سندرم اپشتین شدیدترین شکل بیماری مرتبط با MHY9 است و مانند تمام سندرم های گروه ، به دلیل جهش در MHY9 ایجاد می شود ژن و به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. این سندرم به صورت کمبود پلاکت ظاهر می شود ، از دست دادن شنواییو التهاب کلیه ها درمان علامتی است.
سندرم اپشتین چیست؟
گروه بیماری ترومبوسیتوپنی ها ناشی از MYH9 ژن جهش به عنوان گروه مرتبط با MYH9 نیز شناخته می شود. اینها اختلالات ارثی نادر هستند که شامل سندرم سباستین ، ناهنجاری می-هگلین و سندرم های فشتنر و همچنین اصطلاحاً سندرم اپشتین هستند. به دلیل نادر بودن آن ، تاکنون هیچ اطلاعات موثقی درباره اپیدمیولوژی یا شیوع دقیق علامت وجود ندارد. برای بیماری های مرتبط با MYH9 ، تحقیقات تاکنون فرکانس بین یک تا 1000000 مورد را در 1 نفر فرض می کند. این امر شیوع سندرم اپشتین را به عنوان یک بیماری منفرد کمتر از 1000,000: 100،20 قرار می دهد. سندرم اپشتین از زمان توصیف آن در کمتر از XNUMX مورد خانوادگی توصیف شده است. در اواخر قرن XNUMX ، چارلز جی اپستین بود که برای اولین بار سندرم را توصیف کرد و نام آن را به او وصیت کرد. سندرم اپشتین نیز نامیده می شود سندرم نفروتیک زیرا نه تنها در پلاکت بلکه در کلیه ها نیز وجود دارد.
علل
به نظر نمی رسد مانند همه اختلالات مرتبط با MYH9 ، سندرم اپشتین به صورت پراکنده رخ دهد. یک خوشه خانوادگی در 100 مورد ثبت شده مشاهده شد. ظاهراً ، یک وراثت اتوزومال غالب زیر مجموعه این علامت است. بیماری های مرتبط با MYH9 در اثر جهش در MHY9 ایجاد می شوند ژن. بسته به بیماری فردی ، محل دقیق جهش متفاوت است ، به طوری که علائم مختلف مشخصه بیماری های فردی این گروه است. در سندرم اپشتین ، جهش های نقطه ای ژن MYH9 وجود دارد که بر کروموزوم 22 در مکان ژن q11.2 تأثیر می گذارد. ژن MHY9 زنجیره های سنگین NMMHC-IIA را که اصطلاحاً میوزین غیر عضلانی است رمزگذاری می کند. این یک پروتئین در است خون سلولهایی مانند مونوسیت ها و پلاکت، در حلزون گوش و کلیه ها. جهش سندرم اپشتین ساختار موجود در را تغییر می دهد سر بخشی از پروتئین را تشکیل می دهد و با تجمع برای تشکیل اجسام Doehle تداخل می کند. به این ترتیب اسکلت سلولی غیرطبیعی برای مگاکاریوسیت ها تشکیل می شود که پیش ماده پلاکت.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران سندرم اپشتین از مجموعه علائم بالینی رنج می برند. یکی از مهمترین علائم کمبود مشخصه پلاکت است که به آن گفته می شود ترومبوسیتوپنی. علاوه بر این ، یک اختلال عملکردی وجود دارد که به عنوان ترومبوسیتوپاتی نیز شناخته می شود. تعداد کمی پلاکت در بیمار خون به طور قابل توجهی بزرگ شده اند. این ماکروترومبوسیتوپنی ، برخلاف سندرمهای دیگر گروه ، با درج لکوسیت در سندرم اپشتین ارتباط ندارد. از آنجا که پروتئین جهش یافته از ژن MHY9 در حلزون گوش نیز وجود دارد ، در برخی از بیماران مبتلا به سندرم اپستین ایجاد می شود از دست دادن شنوایی که به روشی مترقی پیشرفت می کند. از دست دادن شنوایی عمدتا دامنه فرکانس بالا را تحت تأثیر قرار می دهد. علاوه بر این تظاهرات ، در بیشتر موارد یک تظاهرات در کلیه ها وجود دارد. این معمولاً است گلومرولونفریت ارتباط با التهاب از فیلترهای کلیه با این حال ، علائم کلیه و گوش لزوماً رخ نمی دهد. اگر تجمع مختل شده پروتئین NMMHC-IIA با کمک فرم میوزین دیگری جبران شود ، علائم ترومبوسیتوپاتی و ماکروترومبوسیتوپنی که در ابتدا ذکر شد باقی خواهد ماند.
تشخیص
سندرم اپشتین یک اختلال مادرزادی است. بنابراین ، تغییرات پلاکت بلافاصله پس از تولد آشکار می شود. اما ، از آنجا که این تغییرات مستقیماً قابل مشاهده نیستند ، تشخیص معمولاً دیر انجام می شود. اغلب ، فقط علائم کلیوی یا کاهش شنوایی پیشرونده است رهبری به یک تشخیص دقیق از نظر بافت شناسی ، پلاکت های تغییر یافته در شکل قابل توجه است. کمبود پلاکت همچنین یک معیار مهم برای تشخیص است. تمایز از سندرمهای دیگر این گروه حداکثر با علائم کلیوی رخ می دهد. عدم درج لکوسیت ها نیز سندرم اپستین را از سایر اختلالات مرتبط با MHY9 متمایز می کند. برای تأیید تشخیص مشکوک ، می توان از تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی برای ارائه شواهدی از جهش ژنتیکی استفاده کرد. سندرم اپستین گاهی جدی ترین سندرم در گروه بیماری های مرتبط با MHY9 است.
عوارض
به دلیل سندرم اپشتین ، در بیشتر موارد بیمار از عوارض بسیار جدی رنج می برد. معمولاً کم شنوایی کامل وجود دارد و التهاب کلیه ها به دلیل کم شنوایی ، فرد مبتلا در زندگی روزمره خود به شدت محدود شده است. به خصوص در جوانان ، این می تواند رهبری به مشکلات روانی شدید. کاهش شنوایی لازم نیست ناگهانی اتفاق بیفتد ، اما با پیشرفت بیماری می تواند کاهش یابد. درمان فقط می تواند علائمی را که رخ می دهد هدف قرار دهد ، اما درمان کامل سندرم اپستین امکان پذیر نیست. کم شنوایی را می توان با شنوایی جبران کرد ایدز. این امر معمولاً فقط در صورت از دست دادن کامل شنوایی امکان پذیر است. اگر کاهش شنوایی در سطح مشخصی باقی بماند ، ایمپلنت همچنین می تواند در گوش قرار گیرد. در این حالت هیچ عارضه ای وجود ندارد. عوارض ممکن است با خونریزی و جراحی ایجاد شود و بنابراین با کنسانتره پلاکت درمان می شود. در صورت بروز عفونت یا التهاب در کلیه ها ، می توان آنها را با دارو نیز درمان کرد. با این حال ، بیمار باید تمام عمر با این سندرم زندگی کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر فرد مبتلا از تغییر در توانایی شنوایی معمول رنج می برد ، دلیل برای نگرانی وجود دارد. زیرا ممکن است بدون درمان کم شنوایی تدریجی ایجاد شود ، باید با پزشک مشورت شود. مشکلات شنوایی به ویژه در دامنه فرکانس تن های بالاتر رخ می دهد و باید توسط پزشک معاینه شود. بی نظمی در کلیه عملکرد نیز باید به پزشک ارائه شود و توسط وی درمان شود. در صورت چاقوکشی یا کشیدن درد در ناحیه کلیه ها اتفاق می افتد ، به پزشک نیاز است. اگر تغییراتی در ادرار یا مشکلات ادرار، این علائم باید با پزشک در میان گذاشته شود. در صورت گسترش یا افزایش علائم ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. اگر فرد مبتلا دچار ناگهانی و غیرقابل درک شود خونریزی بینی یا خونریزی لثه، باید با پزشک مشورت شود. اگر خونریزی پس از بریدگی های جزئی تا متوسط دشوار است ، باید با پزشک مشورت شود. اگر قلب تپش قلب ، فشار خون بالا, سرگیجه یا ضعف عمومی به دلیل از دست دادن بیش از حد خون رخ دهد ، لازم است با پزشک مشورت کنید. در صورت اختلالات خواب ، افزایش یافته است فشار، ضعف درونی یا احساس انتشار بیماری ، باید با پزشک مشورت شود. اگر علائم برای چند روز یا چند هفته ادامه داشته باشد ، نیاز به مراقبت پزشکی است.
درمان و درمان
برای درمان علی سندرم اپستین ، ژن درمان مورد نیاز خواهد بود این مداخلات درمانی در حال حاضر موضوع تحقیقات پزشکی هستند ، اما هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. به همین دلیل ، سندرم اپستین در حال حاضر غیرقابل درمان تلقی می شود. در حال حاضر ، درمان کاملاً علامتی است. کمبود پلاکت می تواند جبران شود ، به عنوان مثال ، با کنسانتره های پلاکت یا تزریق پلاکت. این امر به ویژه در زمینه جراحی یا آسیب دیدگی برای شروع آبشار لخته شدن و حفظ وضعیت بیمار ضروری است تمایل به خونریزی تحت کنترل. شنیدن ایدز و یا بعد ایمپلنت معمولاً برای مقابله با کاهش شنوایی پیشرونده ارائه می شوند. کلیه علائم به طور جداگانه درمان می شوند. برای کلیه التهاب ، می توان به بیمار عامل ضد التهاب داد متیل پردنیزولون در دوزهای بالا این درمان معمولاً طی چند روز تجویز می شود و مربوط به اصطلاح است شوک درمان. عوامل اضافی مانند سیکلوفسفامید سرکوب سیستم ایمنی بدن. یک روش درمانی جایگزین برای درمان دارویی التهاب کلیه است خون فیلتراسیون به شکل پلاسمافرس. با این حال ، در شرایط سندرم اپشتین ، درمان دارویی ضد التهابی در اولویت قرار دارد ، زیرا بیماری یک اختلال خودایمن نیست.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم اپشتین هیچ گونه درمانی برای فرد مبتلا ایجاد نمی کند. پیش آگهی نامطلوب است زیرا یک بیماری ژنی است. تداخل با انسان ژنتیک طبق دستورالعمل های قانونی فعلی برای دانشمندان و پزشکان ممنوع است. بنابراین ، پزشکان معالج می توانند تمرکز خود را منحصراً بر روی درمان علامتی بگذارند و سعی کنند شکایات موجود را به حداقل برسانند. اگرچه تغییرات و شکایات از بدو تولد فرد مبتلا آشکار شده است ، اما تشخیص اغلب بعداً در مراحل رشد انجام می شود. محدودیت ها یا از دست دادن شنوایی با شنوایی درمان می شوند ایدز و همچنین مداخلات جراحی. ایمپلنت استفاده می شود که رهبری برای بهبود قدرت شنوایی. این امکانات را باید به عنوان کمک دانست. محدودیت ها و اختلالات توانایی شنوایی علی رغم همه تلاش ها همچنان باقی مانده است. اختلالات فعالیت کلیه به طور معمول توسط حکومت داروها اگر روند بیماری مطلوب باشد ، بیمار تحت الف) قرار می گیرد شوک درمانی که در آن عملکرد کلیه تثبیت و بهینه می شود. اگر ارگانیسم مواد فعال را به اندازه کافی قبول نکند ، فیلتر خون اعمال می شود. این به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیمار را مختل می کند. بیماری های ناشی از آن در سندرم اپشتین در هر زمان ممکن است. علاوه بر عواقب جسمی ، بیماری های روانی نیز ایجاد می شوند. هر دو تأثیر منفی بر پیش آگهی کلی فرد مبتلا دارند.
پیشگیری
سندرم اپشتین به طور خاص بر اساس عوامل ژنتیکی است. بنابراین ، تا به امروز ، تنها می توان از طریق بیماری پیشگیری کرد مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده. اگر استعداد خانوادگی به این بیماری وجود داشته باشد ، والدین بالقوه ممکن است در مورد فرزندآوری خود تصمیم بگیرند.
پیگیری
با اپیسپادیاس ، بیمار معمولاً گزینه های بسیار محدودی برای مراقبت های بعدی دارد. فرد مبتلا در درجه اول به معاینه پزشکی و معالجه پزشک توسط وی بستگی دارد تا علائم اپیسپادیاس را برای همیشه کاهش دهد. اگر این بیماری به موقع درمان نشود ، می تواند منجر به عوارض و ناراحتی جدی شود که می تواند زندگی بیمار را به طور قابل توجهی پیچیده کند. بنابراین ، در وهله اول ، تشخیص زودهنگام باید انجام شود. اپیسپادیاس معمولاً با مداخله جراحی درمان می شود. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد ، اما بیمار باید بعد از عمل استراحت کند و از بدن خود مراقبت کند. بهبودی کامل تنها از طریق استراحت دقیق در رختخواب حاصل می شود. به عنوان یک قاعده ، از انجام فعالیت های سنگین و استرس زا نیز باید خودداری شود. در بسیاری از موارد ، حتی پس از درمان موفقیت آمیز ، بیش از هر چیز برای تضمین مناسب بودن ، به معاینات منظم پزشک وابسته هستند التیام زخم. در عین حال ، مراقبت و حمایت از جانب خانواده یا دوستان نیز در روند صرع تأثیر مثبت دارد و می تواند از ناراحتی های روانی جلوگیری کند. امید به زندگی در فرد مبتلا معمولاً با این بیماری محدود نمی شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم اپشتین یک بیماری ارثی است که بیشتر با کمبود پلاکت ، اختلال شنوایی و التهاب مزمن کلیه خود را نشان می دهد. در حال حاضر هیچ روش متداول یا جایگزینی برای درمان علی سندرم اپستین وجود ندارد ، زیرا بیماری ژنتیکی است. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری معیارهای ممکن است با این وجود ناقلین بالقوه بیماری ارثی باید قبل از تشکیل خانواده به مشاوره مراجعه کنند. در طول مشاوره ، افراد مبتلا از احتمال انتقال نقص ژنتیکی به فرزندان خود و عواقب پیش بینی شده در صورت شیوع بیماری مطلع می شوند. اگر سندرم اپشتین قبلاً در یک خانواده رخ داده باشد ، افراد مبتلا باید این مسئله را همیشه به پزشک معالج گوشزد کنند. این مورد در مورد روشهای جزئی ، به عنوان مثال در دندانپزشک ، نیز صدق می کند. کمبود پلاکت مشخصه این بیماری همچنین می تواند در طی اقدامات اساساً بی ضرر مانند موارد خطرناک باشد کشیدن دندان. در برخی از مبتلایان ، این بیماری با بدتر شدن شنوایی همراه است. به ویژه صداهای با صدای بلند معمولاً دیگر قابل درک نیستند. با این حال ، بیماران مجبور نیستند این علامت بیماری را به سادگی بپذیرند. با سمعک یا ایمپلنت معمولاً می توان به آنها کمک کرد.
