سندرم سباستین یکی از اختلالات مرتبط با MYH9 است و یک مجموعه علائم مادرزادی با علامت اصلی گرایش به خونریزی است که از جهش ناشی می شود. خوشه های خانوادگی مشاهده شده است. برای اکثر بیماران ، درمان طولانی مدت برای داشتن یک زندگی عادی لازم نیست. سندرم سباستین چیست؟ گروهی از اختلالات ژنتیکی مادرزادی زمینه ساز… سندرم سباستین: علل ، علائم و درمان
سندرم اپشتین شدیدترین شکل بیماری مرتبط با MHY9 است و مانند همه سندرم های گروه ، ناشی از جهش در ژن MHY9 است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این سندرم به صورت کمبود پلاکت ، کاهش شنوایی و التهاب کلیه ها ظاهر می شود. درمان علامتی است. سندرم اپشتین چیست؟ بیماری … سندرم اپشتین: علل ، علائم و درمان
ناهنجاری می-هگلین یک ناهنجاری ارثی لکوسیت ها است که یکی از اختلالات مرتبط با MYH9 است و با جهش نقطه ای همراه است. این اختلال ارثی با کمبود پلاکت و شکل غیر طبیعی پلاکت همراه است. بنابراین بیماران مبتلا به این ناهنجاری از گرایش خفیف خونریزی رنج می برند. ناهنجاری می-هگلین چیست؟ گروه… ناهنجاری May-Hegglin: علل ، علائم و درمان
