ناهنجاری May-Hegglin: علل ، علائم و درمان

ناهنجاری May-Hegglin یک اختلال ارثی است لکوسیتها که یکی از اختلالات مرتبط با MYH9 است و با جهش نقطه ای همراه است. اختلال ارثی با کمبود پلاکت و شکل پلاکت غیر طبیعی است. بنابراین بیماران مبتلا به این ناهنجاری از تمایل به خونریزی خفیف رنج می برند.

ناهنجاری May-Hegglin چیست؟

گروه بیماری های موسوم به MYH9 شامل اختلالات ارثی مختلفی است که جهش ژن های MYH6 را اساس آنها قرار می دهد. این گروه از بیماری ها شامل ناهنجاری می-هگلین است که با تغییر همراه است پلاکت و در میان ناهنجاریهای ژنتیکی لکوسیتها گنجانده شده است. سایر اختلالات در گروه مرتبط با MYH9 شامل سندرم سباستین ، سندرم فشتنر و سندرم اپشتین است. ناهنجاری May-Hegglin شایع ترین بیماری از گروه والدین است ، اگرچه یک بیماری نادر است. تا به امروز ، موارد کافی برای شیوع قابل اعتماد ثبت نشده است. تعداد اندک موارد تحقیق در مورد ناهنجاری May-Hegglin و سایر اختلالات مرتبط با MYH9 را دشوار می کند. به همین دلیل ، همه ارتباطات گروه بیماری به طور قاطع ایجاد نشده است.

علل

علت MHA جهش ژنتیکی است. این یک جهش نقطه ای در MYH9 است ژن واقع در کروموزوم 22 و محل ژن q11.2. این ژن زنجیره های سنگین میوزین غیر عضلانی نوع IIA را کد می کند. این پروتئینی است که در درجه اول در آن یافت می شود خون سلولهایی مانند مونوسیت ها و پلاکت، و در داخل حلزون گوش و کلیه ها. جهش ژن منجر به یک تغییر ساختاری موثر بر سر پروتئین NMMHC-IIA. پروتئین بیماران به دلیل تغییر ساختار به طور غیر طبیعی در بدن Dhle تجمع می یابد ، و در نتیجه اسکلت سلولی مگاکاریوسیت ها به طور اشتباه سازمان می یابد. مگاکاریوسیت ها سلول های پیش ساز پلاکت هستند. بنابراین ، جهش ژن در زمینه ناهنجاری May-Hegglin نه تنها منجر به ناهنجاری لکوسیت ها ، بلکه به ماکروترومبوسیتوپنی نیز منجر می شود. این پدیده با کمبود پلاکت ناشی از پلاکتهای بزرگ مشخص می شود. پلاکت هایپرپلاستیک حامل لکوسیت ها هستند و حتی گاهی از آنها بزرگتر می شوند اریتروسیت ها. خوشه خانوادگی برای ناهنجاری مشاهده شده است. این بیماری در ارثی اتوزومی غالب منتقل می شود.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به ناهنجاری May-Hegglin از تعدادی از علائم بالینی مشخص رنج می برند. مجموعه علائم شامل کاهش تعداد پلاکت و تغییر پلاکت است حجم. به دلیل این ارتباطات ، معمولاً تحت تأثیر افزایش می یابند تمایل به خونریزی، چون پلاکت ها نقش اصلی را در آبشار انعقادی بازی می کنند. علامت دار تمایل به خونریزی از این بیماران به اندازه بیماران مبتلا به سندرم سباستین برجسته نیست. با این وجود ، بیماران مبتلا به ناهنجاری May-Hegglin نیز از اختلال عملکرد پلاکت رنج می برند ، همچنین به عنوان ترومبوسیتوپاتی شناخته می شود. این علائم با ماکروترومبوسیتوپنی همراه است ، که با وجود پلاکت ها نشان می دهد اندازه غیر طبیعی همراه با لکوسیت ها است. افراد مبتلا ، بر خلاف بیماران مبتلا به سندرم فشتنر یا سندرم اپشتین ، ندارند از دست دادن شنوایی یا مشکلات کلیوی. این ناهنجاری معمولاً به عنوان خفیف ترین بیماری از طیف اختلالات مرتبط با MYH9 شناخته می شود زیرا با کمترین علائم و خفیف ترین بیان همراه است.

سیر تشخیص و بیماری

تشخیص ناهنجاری May-Hegglin ممکن است برای پزشکان چالش برانگیز باشد. برخی از بیماران علائم کمی را نشان می دهند و بنابراین به هیچ وجه تشخیص داده نمی شوند یا در سنین بالاتر تشخیص داده می شوند. به دلیل کمبود تقریبی علائم ، سابقه معمولاً پزشک را خیلی دور نمی کند. اغلب ، فقط معمول است خون آزمایشات ناهنجاری را نشان می دهد. در معاینه دقیق تر ، این ممکن است بیماری از گروه اختلالات مرتبط با MYH9 را نشان دهد. به منظور تمایز بیماری ها از این گروه ، باید تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی انجام شود. اگرچه هر چهار بیماری از این گروه به صورت جهش های نقطه ای ژن MYH9 آشکار می شوند ، اما این جهش های نقطه ای بسته به بیماری در مکان های مختلف محلی می شوند. به همین دلیل ، تجزیه و تحلیل DNA اجازه می دهد تا تشخیص قطعی در مورد ناهنجاری انجام شود. پیش آگهی بسیار مطلوب است. برای امید به زندگی یا زندگی روزمره برای افراد آسیب دیده معمولاً محدودیتی وجود ندارد.

عوارض

ناهنجاری May-Hegglin باعث افزایش خونریزی در بیماران می شود. این موارد حتی با جراحات یا بریدگی جزئی اتفاق می افتد و متوقف شدن در اکثر موارد بسیار دشوار است. کیفیت زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی محدود شده و توسط ناهنجاری می-هگلین کاهش می یابد. در برخی موارد ، ناهنجاری May-Hegglin نیز می تواند رهبری به از دست دادن شنوایی و بنابراین محدودیت های بیشتر در زندگی روزمره بیمار وجود دارد. به طور مشابه ، کلیه مشکلات رخ می دهد ، به طوری که در بدترین حالت ممکن است فرد مبتلا از نارسایی کلیه رنج ببرد. مبتلایان به معاینات و کنترل های منظم وابسته هستند تا از آسیب های مختلف ناشی از آن جلوگیری کنند. متأسفانه ، درمان مستقیم و عل causی ناهنجاری می-هگلین امکان پذیر نیست. بنابراین ، هدف اصلی درمان فقط محدود کردن علائم است. با این حال ، در بسیاری از موارد ناهنجاری May-Hegglin ، در صورت عدم آسیب یا محدودیت در اعضای داخلی. افراد مبتلا باید از خطرات مختلف در زندگی روزمره خود آگاهی داشته و از خونریزی جلوگیری کنند. در موارد اضطراری حاد ، می توان خونریزی را با کمک دارو متوقف کرد. در بیشتر موارد ، طول عمر با ناهنجاری مه-هگلین کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

افرادی که تمایل بیشتری به خونریزی در مقایسه با سایر افراد خود دارند ، باید به پزشک مراجعه کنند. حتی اگر کوچک باشد زخم فقط با تلاش زیاد یا بعد از بالا بودن متوقف می شود خون از دست دادن ، مراجعه به دکتر توصیه می شود. علاوه بر این ، استریل مراقبت زخم برای جلوگیری از خطر ابتلا به گندیدگی و در نتیجه خطر برای زندگی است. اگر مراقبت زخم فرد مبتلا به میزان لازم نمی تواند تهیه شود ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. در صورت وجود زخم در هنگام تغییر پانسمان دوباره خیلی سریع پاره شوید ، این نشانگر بی نظمی موجود است. یک روند بهبودی مطلوب به طور قابل توجهی توسط این مزاحم است و باید توسط پزشک معاینه شود. اگر فرد مبتلا از مکرر رنج می برد بینی یا خونریزی لثه ، توصیه می شود مشاهدات را با یک پزشک در میان بگذارید. اگر سرگیجه، تاری دید یا از دست دادن داخلی استحکام به دلیل افزایش از دست دادن خون ، به پزشک نیاز است. معاینات گسترده برای تعیین علت و ایجاد تشخیص لازم است. در صورت از دست دادن هوشیاری ، خدمات پزشکی فوری باید هشدار داده شوند. به طور بالقوه تهدید کننده زندگی وجود دارد شرط که باید توسط یک پزشک شرکت شود. اگر زنان بالغ از نظر جنسی از خونریزی شدید قاعدگی رنج می برند ، باید مقدار خون را وارد کنند و سپس با پزشک مشورت کنند. در صورت کاهش شنوایی ، به پزشک نیز نیاز است.

درمان و درمان

علت درمان برای هیچ یک از اختلالات مرتبط با MYH9 در دسترس نیست. ناهنجاری May-Hegglin نیز به دلیل پایه ژنتیکی تا به امروز غیرقابل درمان تلقی می شود. در حال حاضر ، ژن درمان رویکردها موضوع تحقیقات پزشکی است. به همین دلیل ، ممکن است در آینده نزدیک درمان علی برای ناهنجاری وجود داشته باشد که بیماری را قابل درمان کند شرط. تا کنون ، این هنوز یک چیز آینده است. در صورت لزوم می توان به بیماران مبتلا به ناهنجاری می-هگلین درمان های علامتی داد. با این حال ، در اکثر موارد ، درمان ها لازم نیست. اکثر مبتلایان به دلیل بیماری تقریباً هیچ محدودیتی ندارند. حتی در صورت جراحات جزئی ، این بیماری معمولاً رخ نمی دهد رهبری به عوارض جدی یا از دست دادن خون غیر قابل قبول زیاد ، به عنوان بیماران تمایل به خونریزی در محدوده نگهداری می شود در زمینه آسیب ها و عمل های جدی ، با این وجود معمولاً به بیماران یک کنسانتره پلاکت داده می شود تا کمبود پلاکت را جبران کرده و باعث انعقاد شود. از این طریق می توان از عوارض خونریزی جلوگیری کرد.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش بینی از نظر امید به زندگی تقریباً در همه بیماران مبتلا به ناهنجاری می-هگلین مثبت است. بیماری ارثی مربوط به جهش به عنوان شایع ترین بیماری در میان بیماری های بسیار نادر مرتبط با MYH9 شناخته شده است. با استفاده از علامت درمان، ناهنجاری May-Hegglin را می توان پایدار نگه داشت. فقط قبل از عمل های آینده انتقال پلاکت ضروری است. فقط خطرات جراحی و بعد از عمل می توانند پیش آگهی را بدتر کنند. این واقعیت که پیش آگهی ناهنجاری مه-هگلین بسیار مطلوب است یک است ضربه شانس با این حال ، مبتلایان از افزایش تمایل به خونریزی رنج می برند شرط. با این حال ، این قابل مقایسه نیست هموفیلی. بسیار ضعیف تر است. معمولاً علائم دیگری وجود ندارد. بنابراین ، این شکل از بیماری مرتبط با MYH9 را می توان به راحتی از سایر اشکال این گروه تشخیص داد. با این حال ، مسئله ساز است که برخی از بیماران مبتلا به این ناهنجاری به هیچ وجه علائمی ندارند. بنابراین برخی فقط در سنین بالا مشهود می شوند. بدون معاینه ژنتیکی مولکولی یا تجزیه و تحلیل DNA ، پزشک در مورد اینکه کدام یک از چهار بیماری این گروه فرم وجود دارد ، وضوح نخواهد داشت. تاکنون فقط چند مورد از ناهنجاری های می-هگلین گزارش شده است. بنابراین تاکنون نمی توان در مورد شیوع ناهنجاری اظهاراتی کرد. پزشکان فقط می دانند که ناهنجاری می-هگلین به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. بنابراین در خانواده ها اجرا می شود. از آنجا که پیش آگهی مطلوب است ، انتظار نمی رود عواقب محدود کننده زندگی این بیماری باشد.

پیشگیری

بیماری های گروه مرتبط با MYH9 همه از اختلالات بسیار نادر هستند. به همین دلیل ، تحقیقات در گروه بیماری به اندازه کافی برای پیشگیری پیشرفت نکرده است معیارهای در دسترس بودن به دلیل وراثت پذیری ناهنجاری May-Hegglin ، بیماران مبتلا به این اختلال حداقل ممکن است بدنبال آن باشند مشاوره ژنتیک در طول تنظیم خانواده.

پیگیری

ناهنجاری May-Hegglin معمولاً با بیماری های مختلفی همراه است ، همه این موارد می تواند تأثیر بسیار منفی بر زندگی و همچنین کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد. بنابراین فرد مبتلا باید در اولین علائم یا نشانه های بیماری با پزشک تماس بگیرد تا از تشدید علائم جلوگیری کند. با توجه به افزایش تمایل به خونریزی ، مبتلایان باید مراقبت کنند رهبری یک سبک زندگی آگاهانه برای کاهش خطر آسیب. تا آنجا که علائم بیماری باعث پیشرفت مشکلات روانی یا حتی آن شده است افسردگی، باید با یک روانشناس مشورت شود. درمان کمکی می تواند به بازیابی روان کمک کند تعادل و مقابله بهتر با بیماری را تقویت می کند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که افراد مبتلا به دلیل ناهنجاری May-Hegglin تمایل زیادی به خونریزی دارند ، بنابراین باید از هرگونه خونریزی جلوگیری شود. این شامل اجتناب از ورزش یا حوادث خطرناک است. همچنین ، در طی اقدامات جراحی یا معاینات پزشکی دیگر ، پزشک معالج باید همیشه در مورد ناهنجاری May-Hegglin مطلع شود. اگر هر دو والدین این ناهنجاری را داشته باشند ، مشاوره ژنتیک اگر کودک مورد نظر باشد ممکن است مفید باشد. بدین ترتیب می توان خطر وراثت این بیماری را تخمین زد. اگر خونریزی در بیمار رخ دهد ، باید قطع شود. در بیشتر موارد مراجعه به پزشک ضروری نیست ، اما قطع خونریزی می تواند کمی بیشتر طول بکشد. از دست دادن خون عمده اتفاق نمی افتد و هیچ عارضه دیگری وجود ندارد. در صورت مداخلات جراحی ، بیماران برای جلوگیری از خونریزی شدید به مصرف دارو وابسته هستند. هیچ درمانی دیگری برای ناهنجاری مه-هاگلین لازم نیست. در بیشتر موارد ، رشد کودک نیز تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد ، بنابراین در این مورد نیز هیچ درمانی لازم نیست.