سندرم فکتنر نقص پلاکت است. علت آن جهش در مواد ژنتیکی است: والدین مبتلا می توانند سندرم را به فرزندان خود منتقل کنند. سندرم فکتنر چیست؟ سندرم Fechtner یک اختلال ارثی است که سازمان بهداشت جهانی (WHO) آن را به عنوان نقص کیفی پلاکت (ICD-10 ، D69.1) طبقه بندی می کند. بنابراین سندرم متعلق به… سندرم Fechtner: علل ، علائم و درمان
سندرم سباستین یکی از اختلالات مرتبط با MYH9 است و یک مجموعه علائم مادرزادی با علامت اصلی گرایش به خونریزی است که از جهش ناشی می شود. خوشه های خانوادگی مشاهده شده است. برای اکثر بیماران ، درمان طولانی مدت برای داشتن یک زندگی عادی لازم نیست. سندرم سباستین چیست؟ گروهی از اختلالات ژنتیکی مادرزادی زمینه ساز… سندرم سباستین: علل ، علائم و درمان
سندرم اپشتین شدیدترین شکل بیماری مرتبط با MHY9 است و مانند همه سندرم های گروه ، ناشی از جهش در ژن MHY9 است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این سندرم به صورت کمبود پلاکت ، کاهش شنوایی و التهاب کلیه ها ظاهر می شود. درمان علامتی است. سندرم اپشتین چیست؟ بیماری … سندرم اپشتین: علل ، علائم و درمان
ناهنجاری می-هگلین یک ناهنجاری ارثی لکوسیت ها است که یکی از اختلالات مرتبط با MYH9 است و با جهش نقطه ای همراه است. این اختلال ارثی با کمبود پلاکت و شکل غیر طبیعی پلاکت همراه است. بنابراین بیماران مبتلا به این ناهنجاری از گرایش خفیف خونریزی رنج می برند. ناهنجاری می-هگلین چیست؟ گروه… ناهنجاری May-Hegglin: علل ، علائم و درمان
