سندرم کریگلر-نجار یک بیماری ارثی بسیار نادر است. بیماران مبتلا به این اختلال دچار نقص شده اند خون متابولیسم به دلیل کاهش فعالیت آنزیم UDP-گلوکورونیل ترانسفراز - سایپرز ، باشگاه دانش گزینه های درمانی از فتوتراپی به کبد پیوند.
سندرم کریگلر-نجار چیست؟
سندرم کریگلر-نجار اصطلاح پزشکی یک بیماری مادرزادی و بسیار نادر است هموگلوبین متابولیسم بیلیروبین یک ماده زائد از است هموگلوبین و 90 درصد است آلبومیندر افراد سالم از نظر سرمی محدود و اولیه است. در بیماران مبتلا به سندرم کریگلر-نجار ، غلظت بیلبورین غیر کونژوگه افزایش می یابد. فعالیت بیلی روبینپردازش آنزیم UDP - گلوکورونیل ترانسفراز به دلیل جهش به شدت مختل می شود. این به طور عمده اثرات آسیب شناختی را در نشان می دهد کبد. گزارش شده است که شیوع این بیماری یک در هر میلیون نفر است. این بیماری به نام پزشکان جان فیلدینگ کریگلر و ویکتور اسد نجار نامگذاری شد. آنها اولین بار این سندرم را در قرن 20 توصیف کردند. طبق دانش پزشکی مدرن ، دو شکل از سندرم کریگلر-نجار قابل تشخیص است که به آنها CN نوع I و CN نوع II گفته می شود.
علل
علت سندرم کریگلر-نجار نقص ژنتیکی است. طبق تحقیقات فعلی ، هر دو نوع اول و دوم این اختلال در اثر نقص در UGT1 ایجاد می شود ژن، که در کروموزوم دو قرار دارد. به طور خاص ، نوع اول جهش اگزون های دو تا پنج مورد مربوطه است ژن. این نوع بیماری با اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که دو حامل بی تأثیر هستند ژن نقص همان شانس داشتن فرزند سالم را دارد که دارای یک فرزند سالم است کودک بیمار. برای انتقال جهش ، هر دو والدین باید ناقل حداقل آلل معیوب باشند. از طرف دیگر ، نوع دو سندرم کریگلر-نجار در حالت غالب اتوزومی ارث منتقل می شود. در این حالت وراثت ، یک ژن معیوب برای ارث کافی است.
علائم ، شکایات و علائم
هر دو شکل سندرم کریگلر-نجار با a مشخص می شود شرط نام زردی. بیماران پوست، غشاهای مخاطی ، و اعضای داخلی به دلیل تخریب نشده مایل به زرد شدن بیلی روبین. علاوه بر پردازش بیلی روبین ، که داروهای و استروئید هورمون نیز آشفته است. بقیه کبد مقادیر بیماران در محدوده طبیعی است. در نوع اول سندرم ، فعالیت آنزیم صفر یا به شدت کاهش می یابد. ایکتروس در این شکل بلافاصله پس از تولد اتفاق می افتد. بیلی روبین به سختی متابولیزه می شود و فقط در مقادیر کمی از مدفوع دفع می شود. زوج حکومت آنزیم UDP-glucuronyl ترانسفراز قادر به کاهش ارتفاع بیلی روبین در پلاسما نیست. نوع II سندرم تا حدودی خفیف تر است. فعالیت باقیمانده آنزیم حدود ده درصد است و القا of آنزیم UDP-glukuronyl ترانسفراز می تواند باعث بالا رفتن بیلی روبین در پلاسما شود.
تشخیص و دوره
پزشکان معمولاً سندرم کریگلر-نجار را در حین جمع آوری آزمایشات کبدی و خون کار کردن روند بیماری با نوع آن متفاوت است. در نوع I ، پزشکی اساساً دوره نامطلوبی را طی می کند. در این شکل از بیماری ، ذخیره بیلی روبین اضافی در مرکز تأثیر می گذارد سیستم عصبی. این منجر به انسفالوپاتی بیلی روبین می شود. از نظر پزشکی ، این نفوذ بیلی روبین به رشته های عصبی و است مغز. نقص عصبی شدید به عنوان بخشی از این پدیده ایجاد می شود. بنابراین بیشتر بیماران نوع یک در طی این مدت می میرند کودکی. در بیماران نوع II ، پیش آگهی مطلوب تر است. در بیشتر موارد ، ایکتروس فقط به پوست در مورد آنها این می تواند کیفیت زندگی را به دلیل خارش مداوم کاهش دهد. با این حال ، مرگ زودرس انتظار نمی رود.
عوارض
عوارض نورولوژیک در یک بیماری ارثی که بر کبد تأثیر می گذارد غیر معمول نیست مانند سندرم کریگلر-ناجار نوع 1. در این شکل شدید بیماری کبدی ، پس از تولد زردی ثانویه به هیپربیلی روبینمی جدی ترین عارضه است. در نوع خفیف بیماری ، که به سندرم آریاس معروف است ، عوارض جدی آن چندان شایع نیست. ایکتروس ممکن است در این مورد نیز خود را نشان دهد. با این حال ، به دلیل باقی مانده های آنزیمی که هنوز فعال هستند ، خفیف تر است. در نتیجه ، می توان آن را بهتر درمان کرد. با این وجود ، کیفیت زندگی همیشه توسط سندرم کریگلر-نجار محدود می شود. در شدیدترین حالت سندرم کریگلر-نجار نوع 1 ، بیمار تازه متولد شده باید فورا تحت درمان قرار گیرد. درمان عوارض پس از زایمان ممکن است به موقع نیاز داشته باشد پیوند کبد در مبتلایان به سندرم کریگلر-نجار از این نوع. با این حال ، قبل از ضرورت ، پزشکان معالج سعی می کنند با رویکردهای درمانی محافظه کارانه از بروز سندرم کریگلر-نجار جلوگیری کنند. عوارض عصبی احتمالی باید سرکوب یا حداقل به تأخیر بیفتد. اگر این موفقیت آمیز نبود ، پیوند کبد اجتناب ناپذیر است این عمل خطرات بالایی را در نوزادان به همراه دارد. میزان آلوژنیک پیوند سلولهای کبدی مفید و نجات دهنده زندگی در سندرم Crigler-Najjar نوع 1 هنوز به اندازه کافی مطالعه نشده است. به شرط آن روزانه فنوباربیتال در سندرم Crigler-Najjar نوع 2 تجویز می شود ، می توان از عوارض مربوط به بیماری جلوگیری کرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت بروز علائم باید با پزشک مشورت شود زردی یا به طور محسوسی خارش شدید ایجاد شود. تغییر رنگ مشهود پوست بیماری را نشان می دهد که باید در هر صورت روشن شود و در صورت لزوم درمان شود. پزشک می تواند بر اساس a تشخیص دهد که آیا این سندرم کریگلر-نجار است تاریخچه پزشکی و کبد و خون ارزش های. حداکثر ، در صورت آشکار شدن عوارض ، مراجعه فوری به پزشک نشان داده می شود. در مورد کودکانی که ناهنجاری های عصبی نشان می دهند ، بهتر است مستقیماً به متخصص اطفال مراجعه کنند. در صورت شکایت قلبی عروقی و علائم نارسایی مانند سقوط گردش خون یا اغماء، پزشک فوریت باید سریعاً مطلع شود. سندرم کریگلر-نجار معمولاً در اوایل سال آشکار می شود کودکی. والدینی که خود از یک بیماری ارثی رنج می برند و یا مواردی از سندرم را در خانواده یا نزدیکان خود دارند ، در صورت مشاهده علائم ذکر شده ، باید فوراً با پزشک مشورت کنند. علاوه بر پزشک عمومی ، متخصصان بیماریهای ارثی ، متخصصان مغز و اعصاب یا متخصصان داخلی نیز تماس بیشتری دارند. اگر کودک تحت تأثیر قرار گرفت ، باید در مراحل اولیه حمایت روانی را جستجو کرد.
درمان و درمان
معیارهای برای درمان سندرم کریگلر-نجار از نظر نوع متفاوت است. در بیماران نوع II ، پزشک معمولاً توصیه می کند حکومت از بیماری صرع دارو فنوباربیتال. این حکومت روزی یک بار برای زندگی صورت می گیرد. این دارو قرار است فعالیت آنزیم را تحریک کرده و در نتیجه بیلی روبین را کاهش دهد غلظت در پلاسما به روشی بی ضرر. برای بیماران نوع یک ، درمان معمولاً از سه ستون مختلف تشکیل شده است. به طور معمول ، آنها در آنچه که نامیده می شود شرکت می کنند نور درمانی آبی روزی یک بار. این معیار درمانی بیلی روبین را ایجاد می کند آب-حلول. داروی Tinprotoporphyrin برای کاهش میزان هم اکنون تجویز می شود آب- بیلی روبین محلول. این دارو یک مهار کننده اکسیژناز هم است. این هم اکسیژناز آنزیمی برای تجزیه هم است اهن. این دو درمانی معیارهای معمولا توسط دولت گرد می شوند کلسیم کربنات و کلسیم فسفات. این کار برای آزاد سازی بیلی روبین از ارگانیسم به روده است. بنابراین دفع ماده اضافی تحریک می شود. این سه بخشی درمان امید به زندگی بیماران را طولانی می کند. با این روشهای درمانی حداقل می توان عوارض مورد انتظار در زمینه عصبی را به تأخیر انداخت معیارهای. تحت شرایط خاص ، پیوند کبد همچنین ممکن است برای بیماران نوع اول مفید باشد. این پیوند باید در حالت ایده آل نسبتاً زود انجام شود. رویکردهای درمانی سلول های بنیادی هنوز در این زمینه در حال آزمایش هستند. هنوز هیچ درمان علتی وجود ندارد و بنابراین هیچ درمانی برای سندرم کریگلر-نجار وجود ندارد. با این حال ، پیشرفت در ژن درمانی ممکن است در آینده نزدیک تغییر کند.
چشم انداز و پیش آگهی
سیر بعدی سندرم کریگلر-نجار بستگی زیادی به بیان دقیق آن دارد ، بنابراین پیش بینی کلی در این زمینه امکان پذیر نیست. در بسیاری از موارد ، حملات صرع با کمک دارو محدود می شود. علاوه بر این ، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری بستگی دارند فتوتراپی برای محدود کردن علائم درمان این سندرم به طور قابل توجهی امید به زندگی بیمار را افزایش می دهد ، اگرچه نمی توان به درمان کامل دست یافت. در موارد شدید ، مبتلایان برای ادامه حیات خود به پیوند کبد اعتماد می کنند. در بسیاری از موارد ، این کار باید در سنین جوانی انجام شود. اگر سندرم کریگلر-ناجار درمان نشود ، معمولاً منجر به مرگ فرد مبتلا یا به طور قابل توجهی امید به زندگی کاهش می یابد. درمان علتی این سندرم امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط می توان علائم را محدود کرد. والدین باید تحت آزمایش قرار بگیرند مشاوره ژنتیک اگر آنها مایل به داشتن فرزند دیگری هستند ، به منظور جلوگیری از عود سندرم در کودک. از آنجا که بسیاری از اقدامات جراحی باید بلافاصله پس از تولد انجام شود ، با خطرات زیادی همراه است.
پیشگیری
سندرم کریگلر-نجار یک جهش ژنی است. بنابراین ، شرط نمی توان جلوی آن را گرفت. با این حال ، به عنوان بخشی از تجزیه و تحلیل توالی DNA ، زوجین در تنظیم خانواده می توانند احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری را داشته باشند.
پیگیری
در سندرم کریگلر-نجار ، معمولاً اقدامات مراقبت های بعدی برای شخص مبتلا معیارهای کمی وجود دارد. در این بیماری ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص سریع و مهمتر از همه به زودرس وابسته است تا دیگر هیچ عارضه ای رخ ندهد و علائم بیماری بدتر نشود. از آنجا که سندرم کریگلر-نجار یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد ، بنابراین بیمار به درمان مادام العمر وابسته است. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود این بیماری در فرزندان بسیار توصیه می شود. خود درمانی در این سندرم نمی تواند رخ دهد. از آنجا که درمان اغلب با کمک داروها انجام می شود ، بیمار همیشه باید به مصرف منظم با دوز مناسب توجه کند. معاینات منظم توسط پزشک نیز برای کنترل دائمی علائم بسیار مهم است. در موارد شدید بیماری ، پیوند کبد نیز ممکن است ضروری باشد ، به طوری که امید به زندگی نیز به ندرت توسط سندرم کریگلر-نجار کاهش نمی یابد. دوست داشتن مراقبت و حمایت از جانب خانواده برای پیشگیری بسیار مهم است افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به سندرم کریگلر-نجار در زندگی روزمره به شدت دچار اختلال هستند. در حالی که مبتلایان به CN CN نوع معمولاً فقط باید به رعایت دارو توجه کنند ، فتوتراپی عامل اصلی تعیین کننده زندگی روزمره برای بیماران CN I است. خواب بدون لباس برای حداکثر قرار گرفتن در معرض نور در هنگام سرد فصل به این معنی است که مبتلایان اغلب شب ها یخ می زنند. در تابستان ، تابش گرمای دستگاه نور آبی می تواند خواب را مختل کند. دستگاه های مدرن با نور LED و تولید گرما به طور قابل توجهی کاهش می یابد یک درمان است. به طور کلی ، باید اطمینان حاصل شود که تهویه مطبوع انعطاف پذیر در منطقه خواب است و مناسب بودن عینک باید بررسی شود. آب و تلفات نمک در اثر افزایش تبخیر در نتیجه انرژی نور باید جبران شود. به دلیل چندین ساعت فتوتراپی ، سایر فعالیت ها به شدت محدود می شوند. به دلیل اندازه و عدم قابلیت حمل واحدهای درمانی ، تحقق سفرهای تعطیلات نیز دشوار است. با این حال ، واحدهای قابل حمل هم اکنون در دسترس هستند. در موارد فردی ، بیماران مبتلا همچنین می توانند با استفاده از تشک های نوری فیبر نوری درمان شوند. برای کودکان و نوجوانان مبتلا ، ظاهر خارجی سندرم کریگلر-نجار اغلب منجر به بروز مشکل در تماس با سایر کودکان می شود. والدین و بستگان نه تنها همراه با طعنه زدن و غیره رنج می برند ، بلکه همچنین نیازهای منظم آنها را بیشتر تحت فشار قرار می دهد نظارت بر در طول فتوتراپی شبانه
