دیسپلازی اسپوندیلوفیفیز مادرزادی: علل ، علائم و درمان

دیسپلازی مادرزادی spondyloepiphyseal به آلمانی تقریباً به عنوان "ناهنجاری مادرزادی لوله بلند" ترجمه می شود. استخوان ها و اجسام مهره ای ”و نوعی کوتوله گری را توصیف می کند که به طور ژنتیکی ایجاد می شود. مترادف دیگر دیسپلازی spondyloepiphyseal مادرزادی SEDC و SED نوع مادرزادی هستند. این بیماری اولین بار توسط متخصصان اطفال آلمانی یورگن دبلیو اسپرانگر و هانس رودولف ویدمن در سال 1966 توصیف شد و به همین دلیل از SEDC به عنوان SED نوع Spranger-Wiedemann نیز یاد می شود.

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپیفیز چیست؟

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپیفیز یک دیسپلازی اسکلتی است و با توسعه غیرطبیعی بدن مهره ها و اپیفیز طولانی مشخص می شود. استخوان ها. این یک شکل نادر از SED است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد.

علل

علت بیماری جهش در COL2A1- است ژن، که وظیفه کدگذاری پروتئین را بر عهده دارد کلاژن نوع دوم این جهش باعث جایگزینی نادرست اسید آمینه مسئول می شود که منجر به تصویر بالینی حاضر می شود. این جهش به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. بنابراین ، یک آلل آسیب دیده برای ایجاد SED مادرزادی کافی است. در مورد یک والد مبتلا به هتروزیگوت ، یعنی با یک آلل ، میزان انتقال به فرزندان 50 درصد است. در مورد دو والدین هتروزیگوت مبتلا ، این میزان 75 درصد است. در مورد یک یا هر دو والدین مبتلا به هموزیگوت ، انتقال بیماری 100 درصد است.

علائم ، شکایات و علائم

کلاژن نوع II یک پروتئین ساختاری مهم برای هیالین و الاستیک است غضروف در پستانداران ، و جهش در نتیجه منجر به علائم گسترده می شود. علامت شناسی ارتوپدی در ابتدا در پیش زمینه است:

افراد مبتلا به دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپی فیز از بدو تولد قد کوتاهی دارند. تنه کوتاه شده و اندام های کوتاه به ویژه قابل توجه است. در مقابل ، دست ها ، پاها و صورت هیچ گونه نقص رشد قابل ملاحظه ای ندارند. ستون فقرات دارای یک اندازه طبیعی نسبت به ران استخوان ها. افراد مبتلا به SED مادرزادی رشد ارتفاع آن 0.9 تا 1.4 متر است. انحنای پاتولوژیک ستون فقرات وجود دارد و از کمر توخالی اولیه (هایپرلوردوز) به قوز (کیفوز) و/یا پیچش جانبی (انحراف جانبی/اسکولیوز) ستون فقرات صاف شدن استخوان های مهره ای و سایر ناهنجاری ها ، به ویژه در ناحیه گردن، خطر را افزایش می دهد نخاع خسارت. سایر ناهنجاری های ارتوپدی مانند کوکسا وارا ، نامرتبی استخوان ران یا پاچنبری نیز رایج هستند کاهش تحرک اندامها اغلب در اوایل ایجاد می شود کودکی. علاوه بر این ، شکایات آرتروز اغلب وجود دارد. تغییر شکل استخوان های صورت تأیید نشده است ، اما استخوان گونه اغلب به صورت صاف توصیف می شود. با این حال ، این مشاهدات را نمی توان با آمار اثبات کرد. بی ثباتی محور چگالها ، ستون فقرات دوم مهره گردن رحم، ممکن است رخ دهد و باعث ایجاد شکایات خارج اسکلتی شود. می تواند رهبری اختلالات تنفسی پس از تولد و همچنین دوره بعدی کودکی، که خود را در مکث های کوتاه در آن نشان می دهد تنفس تا ایست تنفسی. کلاژن نوع II نه تنها برای تشکیل استخوان بلکه در بدن زجاجیه چشم مورد نیاز است ، به همین دلیل شکایات نیز اغلب در اینجا وجود دارد. نزدیک بینی (نزدیک بینی) و جداشدگی شبکیه (جدا شدن شبکیه چشم) بنابراین پیامدهای بیشتر جهش COL2A1 است. یکی دیگر از ناحیه آسیب دیده گوش داخلی است ، به همین دلیل افرادی که مبتلا هستند از آن رنج می برند از دست دادن شنوایی. همچنین خطر شکاف افزایش می یابد لب و کام بنابراین ، به دلیل جهش ، مبتلایان نه تنها از نظر ارتوپدی بلکه از نظر اسکلتی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص با آزمایش ژنتیک انسان انجام می شود. جستجوی جهش هدفمند در COL2A1 ژن به آزمایشات آزمایشگاهی اجازه می دهد تا شبهه را تأیید کند. همه 54 اگزون COL2A1 ژن، از جمله محل های اتصال ، از DNA ژنومی تعیین می شود. رضایت کتبی آگاهانه برای این روش به ترتیب از طرف بیمار یا والدین بیمار مورد نیاز است ، زیرا دستورالعمل های قانون تشخیص ژنتیک اعمال می شود.

عوارض

این بیماری منجر به ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلف در بدن بیمار می شود. بیماران از کوتولگی شدید و همچنین از اختلالات رشد سایر نواحی بدن رنج می برند. تغییر شکل صورت یا دست و گوش نیز ممکن است رخ دهد. پشت نیز به شدت خمیده است و به اصطلاح پاچنبری توسعه می یابد کیفیت زندگی افراد مبتلا بطور قابل ملاحظه ای محدود شده و با این بیماری کاهش می یابد. به همین ترتیب ، ناهنجاری های صورت نیز می توانند رهبری به عقده های حقارت شدید یا کاهش عزت نفس. به همین ترتیب ، بسیاری از بیماران به ندرت از مشکلات تنفسی رنج می برند و در بدترین حالت ، نارسایی کامل تنفسی ممکن است رخ دهد. چشم ها نیز تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند و در نتیجه مشکلات بینایی یا کامل ایجاد می شود کوری. گوش ها نیز تحت تأثیر قرار می گیرند از دست دادن شنوایی. اغلب ، افراد مبتلا دیگر نمی توانند به تنهایی با زندگی روزمره کنار بیایند و به کمک افراد دیگر وابسته هستند. درمان می تواند با کمک درمان یا مداخلات مختلف انجام شود. با این حال ، نمی توان همه شکایات را کاهش داد. در صورت لزوم ، طول عمر فرد مبتلا کاهش می یابد. علاوه بر این ، غیر معمول نیست که والدین بیمار به مراقبت روانی نیاز داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

CSD ارثی است و بنابراین معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. والدینی که متوجه می شوند کوتاه قد، اختلالات رشد یا سوء استفاده در کودک آنها باید متخصص اطفال را درگیر کند. شکایات مفصلی یا احساس کلی بیماری نیز علائم هشداردهنده واضحی هستند که باید فوراً روشن شوند. درمان معمولاً در یک کلینیک تخصصی انجام می شود و شامل انواع دارویی و جراحی است معیارهای. در طول درمان ، بیمار باید توسط پزشک تحت نظارت دقیق و معاینه منظم قرار گیرد. در صورت عدم درمان دارویی ، KSD یک دوره جدی را طی می کند. برای جلوگیری از تغییر شکل ها و اختلالات عملکردی اندام بر کیفیت زندگی ، این بیماری باید در مراحل اولیه درمان شود. در صورت بروز علائم دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپیفیز در سنین بالاتر ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. در این مورد ، زمینه اصلی شرط ممکن است فقط CSD خفیف باشد که البته نیاز به درمان پزشکی نیز دارد. فرد تماس مناسب پزشک خانواده ، متخصص ارتوپد و متخصصین داخلی است. علائم فردی توسط گفتاردرمانگران ، متخصصان گوش و چشم و درمانگران درمان می شود.

درمان و درمان

مشکلات ارتوپدی تمرکز اصلی درمان برای مبتلایان است. جلسات ورزشی منظم به شکل تن درمانی برای تثبیت ستون فقرات توصیه می شود. سایر علائم خارج اسکلتی نیز نباید نادیده گرفته شوند ، زیرا می توانند صدمات جدی جدی ایجاد کنند. به ویژه از آنجا که با گذشت زمان می توان وخیم شدن علائم خارج اسکلتی را پیش بینی کرد ، معاینات منظم چشم پزشکی و گوش و حلق و بینی بخش مهمی از مراقبت از کودکان مبتلا به SEDC است. رادیوگرافی ستون فقرات گردن برای تأیید یا رد مشکوک به SED در شش ماه اول زندگی نوزاد ضروری است. علاوه بر این ، تصویربرداری عملکردی ، به ویژه MRI محل اتصال جمجمه ، یعنی محل اتصال مهره های فوقانی گردن به جمجمه، توصیه می شود. در مورد اورژانس و جراحی تروما ، به ویژه متخصص بیهوشی باید در اسرع وقت از بی ثباتی احتمالی آتلانواکسیال ، یعنی بی ثباتی بین دو مهره اول گردن رحم مطلع شود. قهرمانی که دنیا را روی شانههایش نگهداشته است و محور زیرا عوارض شدیدی می تواند رخ دهد ، به ویژه در طول لوله گذاری در بیماران SED مادرزادی ، مشاوره قبلی ضروری است.

چشم انداز و پیش آگهی

دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپیفیز با پیش آگهی نامطلوب مشخص می شود. این بیماری به دلیل جهش ژنی در روند رشد انسان ایجاد می شود. مقررات قانونی مانع از تغییر مواد ژنتیکی بدن انسان از سوی پزشکان و پزشکان می شود. بنابراین ، تمرکز اصلی محققان بر توسعه روش های درمانی است که رهبری برای تسکین علائم ناهنجاری ها توسط پزشکان در مداخلات جراحی به بهترین شکل ممکن اصلاح می شوند. با وجود همه تلاش ها و اصلاحات متعدد ، یک وضعیت طبیعی از سلامت به دست آوردن بیمار امکان پذیر نیست هدف کاهش ناراحتی و بازگرداندن عملکرد مطلوب بدن است. هر عمل با خطرات و عوارض جانبی مختلفی همراه است. اینها هنگام ایجاد پیش آگهی باید در نظر گرفته شوند. علاوه بر این ، دیسپلازی منجر به بار عاطفی شدید در بسیاری از افراد می شود. در صورت یک دوره نامطلوب بیماری ، می تواند منجر به ایجاد بیماری های روانی شود. اینها کیفیت زندگی را به طور کلی وخیم تر می کند سلامت از فرد مبتلا علائم دیسپلازی در هر بیمار با شدت متفاوتی بیان می شود. هرچه علائم بیشتر ظاهر شود ، پیش آگهی بدتر است. علاوه بر این ، در موارد شدید ، نارسایی تنفسی ممکن است رخ دهد و منجر به مرگ زودرس بیمار شود. در موارد کامل کوری، افراد آسیب دیده به کمک روزانه افراد دیگر وابسته هستند.

پیشگیری

از آنجا که ناراحتی قابل توجه ارتوپدی در طول دوره بیماری ایجاد می شود ، درمان منظم پزشکی ضروری است. به طور خاص ، ناهنجاری شدید مکرر ستون فقرات اغلب با صلاحیت خنثی می شود تن درمانی. آموزش خودیاری ، یعنی تمرینات منظم و صحیح ژیمناستیک ، برای زندگی شخصی فرد بیمار ضروری است. در سایر زمینه های درمانی مانند از دست دادن شنوایی و نزدیک بینی، میزان بیماری بسیار متفاوت است. بنابراین ، میزان درمان مداوم ارزشمند یا محدود کننده زندگی برای بیمار باید به طور جداگانه برای افراد مبتلا سنجیده شود.

مراقبت های بعدی

در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا به این بیماری مراقبت های بعد از خود را ندارند یا فقط بسیار اندک هستند معیارهای در دسترس آنهاست قبل از هر چیز ، باید با پزشک مشورت کرد و تشخیص را در اوایل دوره این بیماری انجام داد ، زیرا این نیز ممکن است منجر به درمان مستقل نشود. در صورتی که بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، آزمایش و مشاوره ژنتیکی نیز می تواند برای جلوگیری از عود بیماری انجام شود. با این حال ، درمان کامل امکان پذیر نیست. به دلیل بیماری ، اکثر مبتلایان به بیماری وابسته هستند معیارهای of تن درمانی or درمان فیزیوتراپی. بسیاری از تمرینات را می توان در خانه تکرار کرد که باعث تسریع درمان می شود. بررسی منظم پزشک نیز برای تشخیص و درمان سایر آسیب ها در مراحل اولیه بسیار مفید و مهم است. برخی از مبتلایان نیز در زندگی روزمره خود به کمک و حمایت خانواده خود وابسته هستند ، از این رو مکالمات عاشقانه نیز می تواند بر روند بیماری و همچنین بر وضعیت روانی فرد مبتلا تأثیر مثبت بگذارد. به عنوان یک قاعده ، امید به زندگی فرد مبتلا به این بیماری کاهش نمی یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپی فیز با پزشکان معالج خود همکاری می کنند تا برنامه ای برای کمک به خود در زندگی روزمره ایجاد کنند. به دلیل کوتوله بودن ، بیماران از محدودیت در توانایی حرکت خود رنج می برند و انجام برخی فعالیت های روزانه را با مشکل مواجه می کند. می توان خانه بیماران را برآورده کرد تا نیازها و نیازهای آنها را برآورده کند تا حداقل در خانه از محدودیت های حرکتی شدید رنج نبرند. با توجه به تغییر شکل ستون فقرات و فشار ناشی از آن در پشت ، بسیار مهم است که افراد آسیب دیده به طور منظم تمرینات فیزیوتراپی را با فیزیوتراپ انجام دهند. در صورت تمایل بیمار ، جلسات آموزشی خاصی نیز می تواند در خانه انجام شود. به این ترتیب ، فرد مبتلا عضلات را تقویت می کند و در بهترین حالت ، با تضعیف بیشتر توانایی حرکت مقابله می کند. بیماران به طور مرتب در معاینات معمول پزشکی شرکت می کنند ، حتی اگر هیچ شکایت جدیدی ایجاد نشود. این به این دلیل است که مبتلایان مستعد بیماری های چشمی و کم شنوایی هستند. دستگاه تنفسی همچنین ممکن است از دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلو اپیفیز تحت تأثیر قرار گیرد ، بنابراین بررسی ها ضروری است. برخی از بیماران از عقده های حقارت رنج می برند که باید توسط روانشناس مدیریت شود. والدین همچنین ممکن است در برخی موارد به درمان روان درمانی نیاز داشته باشند.