دیستروفی عضلانی نوع فوکویاما: علل ، علائم و درمان

نوع فوکویاما دیستروفی عضلانی یک بیماری نادر ، از بین رفتن عضله مادرزادی است که عمدتا در ژاپن رخ می دهد. این بیماری توسط جهش یافته ای موسوم به FCMD ایجاد می شود ژن، که مسئول کدگذاری پروتئین فوکوتین است. این بیماری با ناهنجاری های شدید رشد ذهنی و حرکتی همراه است و سیر پیش رونده ای را نشان می دهد ، در نتیجه میانگین امید به زندگی فقط حدود ده سال است.

فوکویاما نوع دیستروفی عضلانی چیست؟

نوع فوکویاما دیستروفی عضلانی (FCMD) یکی از بیماریهای مادرزادی هدر رفتن عضلات است که علائم آن از بدو تولد مشهود است. FCMD نادر به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. منطقه اصلی آن از توزیع ژاپن است این بیماری با اختلالات شدید رشد ذهنی و حرکتی همراه است و از نظر علتی با پروتئین غشایی سوisc رمزگذاری شده به نام فوکوتین مرتبط است. فوکوتین در قسمتهای بیشتری سنتز می شود سیستم عصبی، پانکراس ، قلب، و عضله اسکلتی. به دلیل اهمیت مرکزی و سیستمیک پروتئین فوکوتین در متابولیسم سلول ، در درجه اول در غشای گلژی سلول ها ، علائم شدید سیستمیک رخ می دهد. معمولاً در طی پنج سال اول ، این بیماری با افزایش شدید CK همراه است (کراتینین سطح کیناز) ، که می تواند به ده تا پنجاه برابر حد نرمال برسد غلظت.

علل

علت مستقیم FCMD اختلال عملکردی یا از دست دادن کامل عملکرد پروتئین ساختاری فوکوتین است. این یک پروتئین غشایی تک پاس به اصطلاح است که عملکردهای مرکزی را در غشای اندامک های گلژی انجام می دهد. وظایف پیچیده دستگاه گلژی یک سلول شامل تشکیل و ذخیره وزیکولهای ترشحی و لیزوزومهای داخل سلولی است. محدودیت عملکردی فوکوتین به دلیل a است ژن نقصی که منجر به سوod رمزگذاری fukutin می شود. این یکی از چندین جهش شناخته شده فوکوتین است ژن در محل ژن 9q31-q33. فرآیندی که منجر به رمزگذاری نادرست فوکوتین به دلیل جهش قابل تشخیص ژن می شود (هنوز) کاملاً شناخته نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

اولین علائم مادرزادی قابل تشخیص از خارج دیستروفی عضلانی نوع فوکویاما معمولاً بلافاصله پس از تولد در نوزادی ظاهر می شود. به طور معمول ، نوزادان فقط از نظر عضلانی ضعیف هستند که به صورت ضعف عضلانی عمومی ظاهر می شود. مکیدن و گریه کردن واکنش از نوزادان مبتلا فقط رشد ضعیفی دارند و می توان شلختگی کلی نوزادان را مشاهده کرد. انقباضات ، حرکت محدود باسن ، زانوها و بین فالانژال مفاصل معمول و معمولی هستند. در توسعه بیشتر ، ویژگی های معمولی صورت میوپاتیک ایجاد می شود ، که می تواند توسط عبارات صورت ضعیف و "شل" شناخته شود. در بسیاری از موارد ، شبکیه نیز به شکل دیسپلازی شبکیه با شدت متفاوت و متناظر تحت تأثیر قرار می گیرد اختلال بینایی. در مراحل بعدی به همان اندازه علامت دار هستند که به اصطلاح هیپرتروفی شبه گوساله ها و بازوها هستند ، که ناشی از افزایش بینابینی است بافت همبند. با این حال ، به ویژه بسیار جدی ، علائم رشد ذهنی بسیار کند است ، که به دلیل سو mal رشد در پیوستن ساختارهای مهم مرکز است. سیستم عصبی (لیسنسفالی)

تشخیص و روند بیماری

علائمی که بلافاصله پس از تولد رخ می دهند و باعث ایجاد سوicion ظن در FCMD می شوند باید توسط آنها مشخص شود الکترومیوگرافی یا عضله بیوپسی و آزمایش عصبی. بیش از همه ، بیماری های دیگر مانند دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر و همچنین دیستروفی عضلانی مرتبط با لیسنسفالی مانند FCMD باید توسط تشخیص های افتراقی. با آزمایش ژنتیکی مولکولی ژن فوکوتین اطمینان نهایی حاصل می شود. اگر موارد FCMD قبلاً در خانواده یکی از والدین شناخته شده باشد ، آزمایش ژنتیکی مولکولی نیز می تواند قبل از تولد انجام شود - بدون تقدیر از ملاحظات اخلاقی احتمالی. روند بیماری متفاوت است ، اما همیشه شدید است. اختلالات رشد و نمو ذهنی و حرکتی زودرس قابل تشخیص است به قدری شدید است که فقط چند کودک مبتلا صحبت و راه رفتن را یاد می گیرند. تشنج صرع در بیش از نیمی از بیماران اتفاق می افتد. در دوره بعدی - حداکثر از سال دهم زندگی - بلع و اختلالات خوردن و همچنین قلب مشکلات ایجاد شده ، که در نهایت با پیش آگهی بسیار ضعیفی همراه است.

عوارض

به عنوان یک قاعده ، دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما بلافاصله پس از تولد باعث ایجاد محدودیت ها و شکایات مختلف می شود. بیشتر افراد مبتلا در درجه اول از ضعف عضلانی شدید رنج می برند. دیگر فعالیت های عادی برای فرد مبتلا امکان پذیر نیست ، که منجر به تاخیرها و محدودیت های قابل توجه در رشد ، به ویژه در کودکان می شود. علاوه بر این ، شکایات ذهنی و حرکتی نیز وجود دارد. مبتلایان ظاهرا دست و پا چلفتی هستند و به ندرت از محدودیت حرکت رنج می برند. به همین ترتیب ، ویژگی های غیرمعمول صورت رخ می دهد ، و به ویژه کودکان ممکن است در نتیجه قلدری یا اذیت و آزار از این شکایت رنج ببرند. دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما نیز غیرمعمول نیست رهبری به اختلال بینایی یا حجاب بینایی کیفیت زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد. به دلیل اختلال در رشد ذهنی ، افراد آسیب دیده نیز به ندرت به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته نیستند. درمان علتی دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما امکان پذیر نیست ، بنابراین معمولاً فقط شکایات و علائم درمان می شوند. عوارض رخ نمی دهد. علاوه بر این ، در موارد اضطراری حاد ، مداخلات جراحی نیز برای جلوگیری از آن ضروری است توقف قلب به دلیل مشکلات تنفسی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

دیستروفی عضلانی نوع فوکویاما معمولاً بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. پزشک معالج می تواند تعیین کند شرط توسط ضعف عضلانی و سایر علائم معمولی و بلافاصله ترتیب تشخیص دقیق را می دهد. والدین کودکان مبتلا باید از نزدیک با پزشک مشورت کنند تا دارو و درمان فیزیوتراپی می تواند به طور منظم با تصویر علائمی که به سرعت در حال تغییر است تنظیم شود. بسته به تصویر علامت ، ممکن است نیاز به مشاوره با متخصصان دیگر باشد ، به عنوان مثال اختلال بینایی که به طور معمول اتفاق می افتد اگر حملات صرعی ، بلع و اختلالات خوردن یا قلب مشکلات در طول بیماری رخ می دهد ، نزدیکترین بیمارستان باید بلافاصله بازدید شود. در بیشتر موارد ، بلافاصله پس از تولد شکایات مختلفی رخ می دهد که بستری شدن در بیمارستان را در بیمارستان بستری ضروری می کند. در صورت دیستروفی عضلانی ملایم از نوع فوکویاما ، ممکن است تحت شرایط خاص درمان سرپایی امکان پذیر باشد. برای این منظور می توان علاوه بر پزشک خانواده ، متخصص داخلی ، متخصص مغز و اعصاب ، ارتوپد و متخصص قلب و عروق نیز مشاوره کرد. در دوره بعدی ، پزشک مسئول همچنین یک فیزیوتراپیست را نیز درگیر خواهد کرد درمان.

درمان و درمان

درمان با هدف بهبود FCMD وجود ندارد زیرا هیچ راهی برای جایگزینی پروتئین ترانس ممبران fukutin وجود ندارد که به دلایل ژنتیکی به اشتباه رمزگذاری شده است ، با fukutin کدگذاری شده به درستی. روش های درمانی و درمانی کاربردی باعث می شود تا حد ممکن روند بیماری به تأخیر بیفتد و تأثیر مثبتی بر کیفیت زندگی کودکان داشته باشد. تمرینات فیزیوتراپی کمک می کند تا اندکی نقص حرکتی را جبران کرده و روند پیشرفت به سمت انقباض مفصل ، یعنی سفتی مفصل و روند آتروفی عضله را کاهش دهد. در مورد ارتوپدی حاد یا سایر مشکلات ، مداخله فردی - از جمله مداخله جراحی در صورت لزوم - ارائه می شود. در بسیاری از موارد ، درمان های ضد تشنج اضافی برای جلوگیری از صرع یا سایر تشنج ها ضروری است. دستگاه گوارش رفلکس شایع است ، نیاز به مداخله جراحی فراتر از درمان دارویی دارد. توجه ویژه ای به آن می شود نظارت بر عملکرد تنفسی و قلبی. به ویژه در مراحل پیشرفته بیماری ، مشکلات افزایش می یابد و علت اصلی مرگ است و بنابراین نیاز به توجه زیاد دارد. در نهایت ، درمان ها و روش های درمانی به بهبود کیفیت زندگی کمک می کنند. مداخلات فوری طولانی کننده زندگی مداخلات حاد برای غلبه بر ناراحتی حاد تنفسی یا غلبه بر مشکلات حاد قلبی با قریب الوقوع هستند توقف قلب.

چشم انداز و پیش آگهی

چشم انداز دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما ضعیف است. با این حال ، اروپایی ها به ندرت مجبور به ترس از بیماری هستند. منطقه اصلی توزیع در ژاپن است در آنجا از هر 50,000،XNUMX کودک یک تا دو کودک با دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما متولد می شوند. علت علائم در نقص ژنتیکی است. با توجه به دانش علمی فعلی ، این نقص قابل درمان نیست. امید به زندگی بسیار کاهش می یابد. بیشتر مبتلایان بیش از ده سال عمر نمی کنند. بسته به شدت علائم ، مرگ قابل توجهی در اوایل نیز در برخی موارد امکان پذیر است. علاوه بر این ، کیفیت زندگی نیز آسیب می بیند. اکنون روشهای زیادی برای مهار علائم در دسترس است. اینها بیش از هر چیز شامل تن درمانی، دارو و تنفس ایدز. با این حال ، پیشرفت تدریجی دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما به طور کلی نمی تواند کند شود. کودکان مبتلا به این بیماری نیاز به مراقبت نزدیک دارند. مشکلات در راه رفتن و ایستادن معمول است. تعداد و شدت محدودیت ها پس از پنج سالگی به طور قابل توجهی افزایش می یابد. برای والدین و بستگان ، تشخیص "دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما" اغلب به معنای یک بار روانی است. در نتیجه ، درمان معمولاً شامل وضعیت مشکل آنها است.

پیشگیری

پیشگیری مستقیم معیارهای این می تواند مانع از بروز دیستروفی عضلانی مادرزادی شود ، نوع Fukuyama وجود ندارد ، زیرا این بیماری منحصراً مبتنی بر نقص ژنتیکی است و پروتئین فوکوتین با رمزگذاری اشتباه - ماشه واقعی FCMD - را نمی توان با فوکوتین با کدگذاری صحیح جایگزین کرد. برای افراد از هر دو جنس که در خانواده آنها موارد FCMD قبلاً ثبت شده است ، آزمایش ژنتیکی مولکولی ژن فوکوتین برای بدست آوردن اطمینان از وجود نقص ژنتیکی مربوطه توصیه می شود.

پیگیری

در دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما ، پیگیری بسیار محدود است. در بیشتر موارد ، کودکان از بیماران سرپایی مراقبت های پیگیری می کنند ، اما در برخی موارد پیگیری های بیماران بستری ضروری است. معاینات منظم پس از تشخیص برای نظارت بر پیشرفت بیماری مهم است. مراقبت شدید از کودک در اینجا ضروری است. از آنجا که دیستروفی عضلانی نوع فوکویاما قابل درمان نیست ، فقط می توان شکایات و علائم را در مراقبت های بعدی کاهش داد. این امر به دنبال افزایش کیفیت زندگی کودک با وجود بیماری است. تن درمانی یکی از راه های جبران ضعف عضلانی و نقص حرکتی ناشی از آن و کاهش سفتی مفصل است. در برخی موارد ، اقدامات اضافی ارتوپدی نیز ممکن است لازم باشد. علاوه بر این، تنفس ایدز و به داروهای مختلف توصیه می شود که علائم گاهی شدید را مهار نکنند. در اینجا بررسی اینکه این داروها به طور منظم مصرف می شوند بسیار اساسی است. درمان های ضد تشنج که به جلوگیری از حملات صرع کمک می کنند نیز در مراقبت های بعدی مهم هستند. مداوم نظارت بر عملکرد تنفسی و قلبی کودک نیز ضروری است. دیستروفی عضلانی از نوع فوکویاما بیماری است که هیچ درمانی ندارد و امید به زندگی معمولاً بیش از ده سال نیست.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

این بیماری بسیار جدی عمدتا در ژاپن اتفاق می افتد. مبتلایان معمولاً در نوزادی می میرند. این کودکان به کمک و حمایت والدین خود بستگی دارند ، زیرا آنها نیاز به مراقبت مداوم دارند. والدین باید اطمینان حاصل کنند که کودک مبتلا به طور قابل اعتماد داروی خود را مصرف می کند و او را تا آنجا همراهی می کند تن درمانی جلسات خرابی های دوره بیماری باید شناخته شده و برای درمان تکمیلی به پزشکان ارائه شود. اگر والدین تحت تأثیر این مسئله قرار گرفته اند ، باید تحت حمایت قرار گیرند روان درمانی. علاوه بر این ، عضویت در یک گروه خودیاری توصیه می شود. انجمن دیستروفی عضلانی آلمان (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) گروه های خودیاری را در سراسر آلمان اداره می کند که مشاوره و پشتیبانی محلی ارائه می دهند (www.dgm.org). پیوستن به یک گروه خودیاری نیز می تواند خود کودک را تسکین دهد. این امکان وجود دارد که کودک سایر کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی را بشناسد و بتواند ایده های خود را رد و بدل کند. این مهمتر است اگر کودک بیمار توسط کودکان دیگر در محیط نزدیک خود مورد آزار و اذیت قرار می گیرد. اگر والدین یا بستگان کودکی که از بیماری دیستروفی عضلانی فوکویاما رنج می برند ، مایل به داشتن فرزند دیگری هستند ، باید به دنبال مشاوره ژنتیک باشند. یک بررسی ژنتیکی مولکولی می تواند نشان دهد که آیا ژن فوکوتین عامل بیماری آسیب دیده و در چه کسی آسیب دیده است.