تست FISH یک آزمایش کروموزوم میکروسکوپی است که در تشخیص قبل از تولد و سرطان استفاده می شود سرطان پستان، سرطان معده و در لنفوسیتیک مزمن سرطان خون. این آزمایش که نتیجه آن طی 1 تا 2 روز در دسترس است ، می تواند به طور عمده ناهنجاری های کروموزومی را که ناشی از تغییر مجموعه ای از کروموزوم های خاص است ، تشخیص دهد. کروموزوم. این آزمون منحصراً به عنوان همراه یا آزمایش مقدماتی برای جزئیات بیشتر انجام می شود آنالیز کروموزوم، نتایج آن ممکن است تا 2 تا 3 هفته پس از برداشت سلولها در دسترس نباشد.
آزمون FISH چیست؟
در آزمایشی که نتیجه آن طی 1 تا 2 روز در دسترس است ، می توان به طور عمده ناهنجاری های کروموزومی را که ناشی از مجموعه تغییر یافته کروموزوم از کروموزوم های خاص آزمون FISH (فلورسانس در هیبریداسیون درجا) که در تشخیص قبل از تولد اجازه می دهد تا در مورد یک کروموزوم تغییر یافته در مورد موارد خاص نتیجه گیری شود کروموزوم. برای انجام آزمایش FISH ، حداقل 50 سلول غیر کشت شده جنین (سلولهای آمنیوتیک) گرفته شده از مایع آمنیوتیک (تقریباً 2 تا 3 میلی لیتر) لازم است. یک روش جایگزین برای بدست آوردن سلولهای مناسب است نمونه برداری از پرزهای جفتی، که در آن سلول ها توسط آن گرفته می شوند بیوپسی از منطقه بند ناف پیوست. یک روش خاص اجازه می دهد رشته های جداگانه کروموزوم های 13 ، 18 ، 21 و کروموزوم های X و Y با رنگ های فلورسنت از یکدیگر متمایز شوند ، به طوری که هر تریزومی موجود با وجود سه رشته به جای دو رشته همولوگ یک کروموزوم نشان داده می شود . در معده و سرطان پستان، از آزمون FISH می توان برای بررسی اینکه تومور بیش از دو نسخه از HER2 / neu دارد استفاده کرد ژن (گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال انسان) ، که عواقبی را برای نوع آن ایجاد می کند شیمی درمانی. در لنفوسیتیک مزمن سرطان خون بیماری ، تجزیه و تحلیل آزمون FISH متعدد از مغز استخوان و محیطی خون نمونه ها می توانند متداول ترین تغییرات کروموزومی را در ژن های خاص شناسایی کنند ، که این امر همچنین پیامدهایی برای آن دارد درمان.
عملکرد ، اثر و اهداف
کروموزوم های موجود در هسته های جدا شده با استفاده از یک تیمار شیمیایی خاص یا قرار گرفتن در معرض گرما باعث تجزیه ساختار مارپیچ دوگانه خود می شوند و پروب های DNA مخصوص کروموزوم ، هر کدام با توالی DNA مکمل خود ، به کروموزوم های خاص "خود" متصل می شوند. کاوشگرهای DNA با رنگهای مختلف فلورسنت برچسب گذاری شده اند تا بتوان از نرم افزار ویژه ای برای تشخیص کروموزوم های برچسب زده شده از یکدیگر و شمارش آنها در یک فرآیند خودکار استفاده کرد. تریزومی شناخته شده است ، که در آنها سه رشته به جای دو رشته کروموزوم برای یک کروموزوم پیدا می شود. به اصطلاح مونوسومی نیز شناخته شده است که در آنها فقط یک رشته از کروموزوم X وجود دارد و همچنین سه یا چهار رشته همولوگ از همه کروموزوم ها. مهمترین ناهنجاریهای کروموزومی که با آزمایش FISH در تشخیص قبل از تولد قابل تشخیص است ، اولریش است سندرم ترنر (مونوسومی X) ، سندرم X سه گانه (تریزومی یا پلی سومی X) ، سندرم کلاینفلتر، که در آن یک کروموزوم X اضافی (XXY به جای XY) در تمام یا بخشی از سلولهای سوماتیک در پسران وجود دارد ، سندرم داون (تریزومی 21) ، سندرم ادواردز (تریزومی 18) ، و سندرم پاتاو (تریزومی 13). Monosomy X ، که در آن دختران فقط یک کروموزوم X دارند ، معمولاً کشنده است ، به این معنی که در حدود 98٪ موارد منجر به سقط جنین در سه ماه اول از بارداری. در صورت تولد هنوز ، دختران امید به زندگی طبیعی دارند ، دارای هوش متوسطی هستند ، اما اغلب از تعدادی ناهنجاری اعضای داخلی و معمولاً نابارور هستند. سندرم Triple X با مجموعه کروموزوم های XXX) فقط دختران را درگیر می کند. طبیعی بارداری و تولد ممکن است. زنان غالباً قد بلند با کروموزوم X سه گانه می توانند به طور طبیعی زندگی کنند و معمولاً هیچ ناهنجاری جسمی نشان نمی دهند ، اما یادگیری مشکلات غیر معمول نیست و مشکلات مربوط به مهارتهای حرکتی ظریف رخ می دهد. سندرم کلاینفلتر، که می تواند فقط پسران و مردان را تحت تأثیر قرار دهد ، با یک کروموزوم X اضافی مشخص می شود که در تمام سلولهای بدن یا فقط به طور جزئی وجود دارد. خصوصیات بدنی شامل قد متوسط بیش از حد متوسط با دستها و پاهای بلند غیرمعمول است. سندرم کلاینفلتر معمولاً منجر به کاهش رشد بیضه با کاهش می شود تستوسترون ترشحسندرم داون، مترادف با تریزومی 21 ، معمولاً با برخی از ویژگی های جسمی و اختلال شناختی همراه است. اشکال مختلف تریزومی 21 وجود دارد که اصطلاحاً تریزومی 21 با حدود 95٪ موارد غالب است. Trisomy 18 (سندرم ادواردز) منجر به سقط جنین در بیشتر موارد ، با ویژگی های مختلف جسمی همراه است و امید به زندگی فقط چند روز است. تریزومی 13 (سندرم پاتاو) نیز با ویژگی های مختلف جسمی و ناهنجاری مشخص می شود و در بسیاری از موارد منجر به سقط جنین or زایمان. امید به زندگی در کودکان زایمان شده تنها چند سال است. هدف از آزمایش FISH قبل از تولد ، تشخیص ناهنجاری های شناخته شده کروموزومی در مراحل اولیه به منظور ارائه گزینه جایگزین قانونی به والدین است. سقط جنین برای حمل کودک به ترم. در مورد سینه و کبد سرطان ها ، می توان سرطان ها را برای افزایش تعداد HER2 / neu بررسی کرد ژن با استفاده از آزمایش FISH. در صورت مثبت بودن ، تولید گیرنده های فاکتور رشد افزایش می یابد که به برخی از شیمی درمانی ها پاسخ می دهند. آزمایش های FISH نیز برای تشخیص موارد خاص در دسترس است ژن ناهنجاری در لنفوسیتیک مزمن سرطان خون (CLL) ، که مونتاژ عوامل موثر را برای بهبود می بخشد شیمی درمانی.
خطرات ، عوارض جانبی و خطرات
آزمایش FISH خود با خطرات و خطری همراه نیست. فقط مجموعه سلولهایی که باید توسط آنها بررسی شود بیوپسی یا با آمنیوسنتز به دلیل ماهیت تهاجمی با خطرات جزئی عفونت در ارتباط هستند. ویژگی این است که اگرچه آزمایش FISH می تواند برخی از انحرافات کروموزومی خاص را تشخیص دهد ، اما مطمئناً در صورت نتیجه منفی هیچ انحراف کروموزومی وجود ندارد ، زیرا همه ناهنجاری ها با آزمایش FISH قابل تشخیص نیستند. در صورت نتیجه مثبت آزمایش ، روشهای تشخیصی بیشتری باید برای تأیید یا رد نتیجه نادرست دنبال شوند.
