تغییر در ژنوم انسان ، یعنی کلیت همه ژن ها ، می تواند خود را در علائم مفید ، اما معمولاً در علائم نامطلوب نشان دهد. هدف در اینجا روشن کردن چگونگی است ژن جهش ها رخ می دهد ، نحوه تشخیص آنها ، نوع علائمی که می توانند ایجاد کنند و دارو چگونه آنها را درمان و درمان می کند. به دلیل طیف گسترده ای از امکانات امکان ارائه بیانیه کلی وجود ندارد ژن جهش
جهش ژنی چیست؟
A ژن بخشی از DNA است که دقیقاً مسئول یک ویژگی است. به عنوان مثال ، بخشی از DNA که اندازه بدن را تعیین می کند یا بخشی که کد رنگ چشم را تعیین می کند ، یک ژن است. درک می شود DNA آن رشته های حاوی پایه در هسته سلول است که تمام اطلاعات مربوط به ساختار یک موجود زنده را حمل می کند. به مجموع تمام ژن های موجود زنده ژنوم گفته می شود. اصطلاح جهش ژن اکنون ترکیبی از کلمه ژن و کلمه جهش است که از لاتین "mutare" به معنای "تغییر" است. طبق تعریف ، این تغییری است - معمولاً به طور ناگهانی اتفاق می افتد - در مواد ژنتیکی.
علل
اول و مهمترین ، باید توجه داشت که هیچ کس نمی تواند به جهش ژن کمک کند. معمولاً این اتفاق به صورت تصادفی و نامنظم رخ می دهد. جالب است که فکر کنیم بدون جهش های ژنی ، تکامل در جهان اتفاق نمی افتاد. جهش های ژنی منجر به این واقعیت شد که برخی موجودات زنده بهتر از دیگران با شرایط محیطی سازگار هستند و بنابراین می توانند خود را بهتر اثبات کنند ، یعنی تولید مثل. جهش های ژنی که هیچ علائمی ایجاد نمی کنند معمولاً قابل توجه نیستند ، ناقل آنها را متوجه نمی شود یا حتی ممکن است از طریق آنها مزایایی داشته باشد که از آنها آگاهی ندارد. با این حال ، برخی تحقیقات پزشکی و بیولوژیکی نشان می دهد که برخی از مواد موجود در محیط (سموم مانند نیکوتین, اسیدها) تمایل به جهش های ژنی دارند. در حین میوزیس، تقسیم سلولهای زایا (تهیه کود قابل باروری) نطفه و تخم مرغ) ، سنین بالاتر در جهش ها نقش دارد و کودک آینده آن ناقل آن است. علاوه بر این ، اشعه ایکس و تابش رادیواکتیو محرک های احتمالی جهش هستند ، همانند گرما و سرد شوک
علائم ، شکایات و علائم
اگر جهش در سلول بدن باشد ، تمام سلولهای بدن که از تقسیم ناشی از آن هستند ، تحت تأثیر جهش قرار می گیرند. این می تواند برخی از تأثیرات منفی داشته باشد ، اما لازم نیست. این همیشه بستگی به این دارد که چه مقدار از بدن تحت تأثیر جهش قرار گرفته است. با این حال ، اگر جهش سلولهای زایا باشد که در بالا توضیح داده شد ، تک سلولهای بدن تحت تأثیر جهش قرار می گیرند. درک این نکته مهم است که هر یک از میلیاردها سلول دارای اطلاعات یکسان هستند. برای تغییر یا اصلاح نقص ژنتیکی از هر نوع ، لازم است که با هر یک از این تعداد گسترده سلول تداخل کنید ، که به دلایلی که به طور طبیعی قابل درک هستند ، غیرممکن است. علائم از شدیدترین ناتوانی های جسمی یا ذهنی گرفته تا اختلال متوسط تا آزادی کامل از علائم ، بسته به ژنی که جهش در آن رخ داده است ، وجود دارد. بدیهی است که جهش در ژن رنگ چشم هیچ علائمی ایجاد نمی کند ، اما نشانه ای است که عملکرد آن را تحت تأثیر قرار می دهد انسولینسلولهای جزایر پانکراس تولید می کنند. بنابراین ، بیان در مورد یک علامت شناسی عمومی در اینجا امکان پذیر نیست.
تشخیص
در صورت شک به جهش ، سلولهای کودک آینده می توانند از نظر کامل بودن یا تغییر ژنوم موجود در رحم توسط آمنیوسنتز و روشهای دیگر که به طور کلی برای کودک بدون خطر است. در کودکان یا بزرگسالان ، DNA معمولاً توسط سلول دهان تجزیه و تحلیل می شود مخاط. DNA یک انسان 23 جفت تشکیل می دهد کروموزوم، که از نظر شکل و الگو با یکدیگر متفاوت هستند. از طریق تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی پیچیده ، ناهنجاری تشخیص داده می شود. بسیاری از جهش های رایج در پزشکی شناخته شده اند. با این حال ، موارد جدید با الگوهای جدید علائم همچنان ظهور می کنند. پس از تشخیص ، روند بیماری در صورت بروز ، کنترل می شود.
عوارض
از آنجا که جهش ژنی در ماده ژنتیکی رخ می دهد و بنابراین تأثیر جدی بر رشد ، رشد و متابولیسم فرد دارد ، عوارض می تواند شدید باشد. بنابراین ، یک جهش ژنی می تواند رهبری به خاموش کردن یا فعال سازی اشتباه کل بخشهای ژنی. تولید بیش از حد و تولید زیر آنزیم ها و پروتئین ها معمولاً نتیجه هستند ، که در بدترین حالت منجر به ناهنجاری می شود. اگر این ناهنجاری ها شدید باشد ، اما فرد هنوز زنده باشد ، معمولاً می توان آسیب اعضای بدن و اختلال در رشد ذهنی را تشخیص داد. در موارد خفیف جهش ژنی که فقط مناطق کوچکی از متابولیسم را مهار می کند ، عدم تحمل غذایی یا حساسیت شدید می تواند نتیجه باشد. در بسیاری از موارد ، جهش ژنی در طی تکامل سایگوت به معنای مرگ ارگانیسم است. این مورد زمانی است که جهش چنان انبوه رشد را مختل می کند که عملکردهای اندام های فردی و رشد مناسب دیگر نمی تواند موفق شود. حاملان جهش های ژنی می توانند اثرات مختلفی را از آنها تجربه کنند که معمولاً حداکثر از بدو تولد آشکار می شوند. ناهنجاری های جدی ارگان ها و اختلالات بعدی رشد به ویژه از اثرات شایع است که می تواند با جراحی خنثی شود. عوارض در این زمینه بدون توجه به درمان پزشکی رخ می دهد زیرا ژنتیکی است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
مراجعه به پزشک در صورت وجود جهش ژنی ضروری است. از آنجا که علائم این شرط بستگی زیادی به شدت آن دارد ، نمی توان پیش بینی کلی در مورد علائم ایجاد کرد. با این حال ، اغلب قبل از تولد کودک جهش ژنی تشخیص داده می شود. اگر کودک مثلاً از ناتوانی ذهنی یا حرکتی رنج می برد ، پس از تولد نیز باید با پزشکان مختلف مشورت شود. مشکلات مختلف شنوایی یا بینایی نیز باید توسط پزشک معاینه شود. هرچه جهش ژنی زودتر شناسایی شود ، روند بعدی بیماری بهتر است. اگر جهش ژنی منجر به شکایت روانشناختی یا شکایت شود باید با پزشک مشورت شود غلظت چالش ها و مسائل. این می تواند از شکایت و عوارض بعدی در بزرگسالی فرد مبتلا جلوگیری کند. از آنجا که والدین یا نزدیکان خود نیز اغلب از شکایت های روانشناختی رنج می برند ، باید مراقبت از آنها را نیز جستجو کرد. درمان روانی نیز در صورت توصیه می شود سقط جنین به دلیل جهش ژن
درمان و درمان
درمان یا درمان برای جهش ژنی همیشه به علائم بستگی دارد. بسته به اینکه کدام ارگان ، بافت یا سیستم تحت تأثیر قرار گرفته باشد ، درمان باید بر اساس آن باشد به همین دلیل ، یک تشخیص واضح و مشاهده طولانی مدت لازم است. فقط نتیجه این تصمیم گیری برای یک خاص است درمان. یک درمان معمولاً شامل دادن جایگزین به فرد مبتلا به شکل دارویی است که بدن وی قادر به تولید آن نیست. شکل دیگری از درمان در مواردی تأثیر می گذارد که فرد مبتلا قادر به تحمل برخی موارد نباشد ، به این معنا که باید یاد بگیرد بدون آنها یا از آنها اجتناب کند. نوع سوم فرم درمانی ، نوعی فیزیوتراپی است ، بدین صورت که فرد مبتلا یاد می گیرد سیستم های بدن غیرفعال را جبران کند.
چشم انداز و پیش آگهی
جهش ژن ها فرایند تغییرناپذیری ارگانیسم است. منشا wom آن رحم است و قابل اصلاح نیست. از آنجا که به دلایل قانونی دخالت در قانون مجاز نیست ژنتیک از نظر انسان ها ، با توجه به وضعیت فعلی ، هیچ تغییری در ماده ژنتیکی رخ نمی دهد. جهش ژنی می تواند انواع مختلفی از بیماری ها یا اختلالات را تحریک کند. بیشتر آنها خود را به عنوان یک ضرر در طول زندگی نشان می دهند یا تهدید کننده زندگی هستند. فقط به ندرت می توان پیشرفت ها را مشاهده کرد سلامت مستند به عنوان یک نتیجه از جهش ژنی است. در برخی جهش ها ، فرد زنده مانده احتمال زنده ماندن ندارد. در این موارد، زایمان ممکن است رخ دهد یا امید به زندگی ممکن است چند ساعت ، هفته یا سال باشد. مراقبت های پزشکی تشخیص به موقع را فراهم می کند. اگر جهش ژنتیکی به موقع تشخیص داده شود ، بستگان می توانند در مراقبت های لازم از فرزندان احتمالی آماده سازی کرده و یا در صورت بروز اختلالات شدید ژنتیکی تصمیم به سقط جنین بگیرند. درمان بیمار با هدف کاهش علائم فردی است. حکومت از داروها ، مداخله زودهنگام برنامه ها و همچنین مداخلات جراحی برای ارتقا possibilities احتمالات بالقوه بیمار و به حداقل رساندن آسیب های موجود طراحی شده اند. بهینه سازی کیفیت زندگی و طولانی شدن امید به زندگی تمرکز اصلی است ، زیرا درمان به دلیل شرایط قانونی امکان پذیر نیست.
پیشگیری
فقط با اجتناب از جهش ها ، یعنی عوامل تحریک کننده که در بالا توضیح داده شد ، می توان احتمال جهش ژنی را کاهش داد. بیشتر جهش ها یا به طور خودکار توسط بدن ترمیم می شوند یا سلول های آسیب دیده می میرند. جهش ژن نیز یکی از مهمترین دلایل ایجاد آن است سقط جنین - در این حالت ارگانیسم به دلیل جهش ژن زنده نیست. بنابراین ، به سختی می توان موافق یا مخالف جهش ژنی بود.
پیگیری
هیچ مراقبت بعدی برای جهش ژن فی نفسه وجود ندارد. زیرا جهش ژنی فرآیندی در داخل ماده ژنتیکی است که از عهده پزشکان خارج است. یا جهش مادرزادی است و منجر به اثرات کم و بیش شدید می شود. یا جهش ژنی اکتسابی است که حداکثر مربوط به سلولهای زایا است. با این حال ، اثبات این مسئله دشوار است. در مورد جهش های ژنی که احتمال وراثت بالایی دارند و رهبری به بیماری ، تنظیم خانواده می تواند بخشی از پیگیری های فردی باشد. بر این اساس ، افراد مبتلا ممکن است داوطلبانه از پدر و مادر با جهش یکسان خودداری کنند. درمان در موارد بسیار کمی امکان پذیر است. پرونده فردی باید در اینجا سنجیده شود. در غیر این صورت ، مراقبت های بعدی معیارهای به بیماریها و سندرمهای مربوطه مراجعه کنید که می تواند مربوط به جهشهای ژنی باشد. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، مراقبت های بعدی برای سلول داسی شکل کم خونی or هموفیلی. هنوز شرایط دیگری که به دلیل جهش ژنی است نیازی به هیچ یک ندارند معیارهای اصلاً این ، به عنوان مثال ، برای کمبود بینایی رنگ یا نوع هتروزیگوت سلول داسی شکل اعمال می شود کم خونی. مورد دوم تقریباً به هیچ محدودیتی منجر نمی شود ، اما مقاومت در برابر آن را به همراه دارد مالاریا. در همین حال ، بیشتر جهش های ژنی مورد توجه قرار نمی گیرند و بر این اساس قابل درمان نیستند ، و پیگیری نیز مناسب نیست.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
امکانات خودیاری جهش ژنی به ژن های آسیب دیده و تأثیرات آنها بر ارگانیسم بستگی دارد. به طور معمول ، بیمار نمی تواند با تلاش خود به تغییر بیماری دست یابد. قدرت خود ترمیم کننده هیچ تاثیری در استعدادهای ژنتیکی ندارد. غالباً کمک به زندگی روزمره در همین امر است یادگیری یک روش خوب برای مقابله با جهش ژنتیکی. این اغلب در مورد بیمار و همچنین بستگان نزدیک او اعمال می شود. رفاه و کیفیت زندگی باید با وجود همه آسیب ها ارتقا یافته و تثبیت شود. معیارهای به کاهش استرس بی اندازه کمک کن این کار را می توان با گفتگو با درمانگران ، دوستان یا اقوام انجام داد. تبادل مشترک احساس امنیت را ایجاد می کند و نشاط جدیدی می بخشد. علاوه بر این، تمدد اعصاب روش ها به ایجاد یا حفظ ذهن کمک می کنند استحکام. در گروه های خودیاری ، مبتلایان می توانند تبادل نظر کنند و صحبت در مورد تجربیات آنها در زندگی روزمره. نکات و توصیه هایی برای بهبود سبک زندگی به شما کمک می کند و اعتماد به نفس جدید می دهد. آنها همچنین تفکر خوش بینانه را ترویج می دهند. بیماران مبتلا به جهش ژنی اغلب به کمک روزمره وابسته هستند ، زیرا قادر به انجام بسیاری از مراحل به طور مستقل نیستند. بنابراین نزدیکان باید در اوایل فعالیتها یا فعالیتهایی تمرکز کنند که بیمار در آنها شانس موفقیت زیادی دارد. عزت نفس با شناخت صلاحیت های خود ایجاد و ارتقا می یابد.
