بیماری گوچه یکی از شایع ترین اختلالات ذخیره چربی است و به دلیل کمبود ژنتیکی آنزیم گلوکوسربروسیداز است. در بسیاری از موارد ، بیماری را می توان با جایگزینی آنزیم درمان کرد درمان، که باعث پس رفت علائم مشخصه می شود بیماری گوچه.
بیماری گوچر چیست؟
بیماری گوچه (سندرم گاشر) یک اختلال متابولیسم چربی ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیم گلوکوسربروسیداز ایجاد می شود. در نتیجه اختلال تخریب ناشی از این ، افزایش گلوکوسربروزید در بدن ، به ویژه در سلولهای شبکه (فیبروبلاست ها در بافت همبند) ، که منجر به بزرگ شدن اندام های آسیب دیده می شود. بیماری گوچر بر اساس سه شکل متفاوت است که از نظر علائم و سیر متفاوت است. شکل احشایی یا غیر نورونوپاتیک در درجه اول با اختلالات ارگانیک مانند بزرگ شدن آن مشخص می شود کبد و طحال (هپاتوسپلنومگالی) ، کم خونی (کم خونی) ، اختلالات استخوانی و مفصلی و اختلالات انعقادی. در صورت وجود بیماری حاد عصبی گاچر ، افراد مبتلا نیز آسیب هایی به سیستم عصبی. این شکل از بیماری سیر شدید و شدیداً پیشرونده ای دارد و در اولین سال های زندگی منجر به مرگ می شود. شکل مزمن نورونوپاتیک با یک دوره ضعیف پیشرونده مشخص می شود که در سالهای بعد از زندگی ظاهر می شود.
علل
بیماری گاشر کمبود ارثی اتوزومی مغلوب آنزیم گلوکوسربروسیداز به دلیل تغییرات جهشی در مواد ژنتیکی است. گلوكوسربروسیداز آنزیمی است كه به تجزیه گلوكوسربروزید ، یكی از اجزای چربی تولید شده در زمان تجزیه مواد مغذی كمك می كند. خون سلول ها. سلولهای افراد مبتلا به بیماری گوچر قادر به تولید این آنزیم در مقادیر کافی یا تولید گلوکوسربروسیداز با کیفیت پایین نیستند. در نتیجه ، گلوکوسربروزید در ماکروفاژها (فاگوسیت ها) تجمع می یابد. ماکروفاژها با گلوکوسربروزید هضم نشده عمدتا در ناحیه انباشته می شوند طحال, کبد، و همچنین مغز استخوان، باعث بزرگ شدن اندام معمولی بیماری گاشر می شود ، که عملکرد اندام های آسیب دیده را محدود می کند.
علائم ، شکایات و علائم
بیماری گاشر می تواند به سه شکل مختلف ایجاد شود که هر کدام علائم متفاوتی دارند. خفیف ترین نوع بیماری نوع I است که دارای یک دوره غیر نورونوپاتیک است. نوع II مشخص کننده دوره حاد نورونوپاتیک است ، در حالی که نوع III بیماری نشان دهنده دوره مزمن نورونوپاتیک است. در بیماری گاشر نوع اول ، اولین علائم معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شوند. برخلاف سایر اشکال بیماری ، علائم عصبی وجود ندارد. با این حال اعضای داخلی تحت تأثیر قرار می گیرند. مخصوصاً طحال بزرگ شده و باعث شکایاتی مانند بزرگ شدن شکم ، ناراحتی بالای شکم و احساس سیری مداوم می شود. همزمان، خون سلولها با سرعت بیشتری تجزیه می شوند و خون در آنها شکل می گیرد مغز استخوان مانع می شود این منجر به افزایش می شود کم خونی، که توسط خستگی و خستگی سیستم ایمنی بدن با کمبود رنگ سفید ضعیف می شود خون سلول ها. لخته شدن خون نیز به دلیل تعداد بسیار کم کاهش می یابد پلاکت تولید می شوند. علاوه بر این ، تغییر شکل وجود دارد استخوان ها، افزایش شکستگی استخوان و عفونت های مکرر. درد استخوان، مزمن درد مفاصل و مشکلات گردش خون نیز از جمله علائم احتمالی در دوره غیر نورونوپاتیک است. در سندرم گاچر نوع دوم ، این بیماری در نوزادان با علائم شدید به دلیل فرآیندهای تخریب عصبی شروع می شود. افزایش می یابد مغز آسیب منجر به بلع و تشنج شدید می شود. مرگ در عرض دو سال اتفاق می افتد. در دوره مزمن نورونوپاتیک ، فرایندهای تخریب عصبی آهسته با زوال پیشرونده ذهنی ، اختلالات حرکتی ، ناهنجاری های رفتاری و افزایش تشنج ها رخ می دهد.
تشخیص و دوره
بیماری گاشر بر اساس علائم مشخصه بیماری مانند طحال و کبد بزرگ شدن (هپاتوسپلنومگالی) ، استخوان و درد مفاصل، شکستگی های خود به خود ، کاهش لحن عضلانی ، کم خونی, خستگی، تشنج و تغییرات فوندوس چشمی (لکه های سفید). تشخیص توسط a تأیید می شود آزمایش خون و آزمایش آنزیم ، که در آن فعالیت آنزیم در لکوسیتها یا فیبروبلاست تعیین می شود. در صورت افزایش فسفاتاز و کاهش آن غلظت گلوکوسربروسیداز در خون یافت می شود و سلول های گوشر در آن تشخیص داده می شود مغز استخوان، تشخیص تایید می شود. با شروع به موقع از درمان، می توان انتظار داشت که فرم های عصبی احشایی و مزمن بیماری گاشر روند پیشرونده بیماری را کند کرده و علائم را در اکثر موارد کاهش دهد. از طرف دیگر ، شکل حاد نورونوپاتیک دارای سیر بسیار پیشرونده ای است و افراد مبتلا به این شکل از بیماری گوچر اغلب در سنین پایین می میرند.
عوارض
اول از همه ، بیماری گوچر باعث بزرگ شدن شدید طحال می شود. این امر همچنین می تواند منجر به درد، که می تواند کیفیت زندگی بیمار را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. در بیشتر موارد ، بیماران از بزرگ شدن شکم و درد در شکم علاوه بر درد، همچنین وجود دارد از دست دادن اشتها، که می تواند بیشتر رهبری به سوء تغذیه یا کمبود مواد مغذی کم خونی همچنین باعث ترویج می شود خستگی و خستگی در بیمار کیفیت زندگی در اثر بیماری گوچر به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. درد در مفاصل یا تشنج نیز ممکن است رخ دهد و زندگی روزمره فرد مبتلا را دشوارتر کند. این امر غیر معمول نیست که بخصوص کودکان بسیار خردسال بر اثر علائم این بیماری جان خود را از دست بدهند رهبری به ناراحتی روانی یا افسردگی در والدین و بستگان بیماران. درمان این بیماری می تواند با کمک انجام شود تزریق و داروهای دیگر معمولاً در این فرآیند عوارضی رخ نمی دهد. با این حال ، نمی توان بیماری Gaucher را به طور کامل محدود کرد ، بنابراین در اکثر موارد بیماران وابسته به مادام العمر هستند درمان. اینکه آیا امید به زندگی کاهش می یابد تا حد زیادی به درمان و شدت این بیماری بستگی دارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در مورد بیماری ذخیره سازی چربی ارثی بیماری Gaucher ، افراد مبتلا باید انتظار داشته باشند که این نقص آنزیمی نادر چندین بار تشخیص اشتباه داده شود. در حال حاضر ، تنها حدود 2,000 بیمار با آن در آلمان ثبت شده است. بنابراین ، هر ملاقات با پزشک که به دلیل این نقص ژنتیکی ضروری است ، در ابتدا یک مشکل ساز است. این واقعیت که علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است ، در حال حاضر دشوار است. افراد مبتلا به بیماری گوچر اغلب در کودکی به این بیماری مبتلا می شوند. برخی از مبتلایان تقریباً هیچ علامتی ندارند. در نتیجه ، آنها به پزشک مراجعه نمی کنند. اگر نقص آنزیمی باعث علائم نامطلوب شود ، باید با متخصص مشورت شود. در اینترنت می توانید آزمایشات و لیست علائم کافی را پیدا کنید تا در صورت مشکوک بودن به بیماری گوچر ، نظر مربوطه را به پزشک بدهید. این تذکر احتمالاً محرک یک الف است آزمایش خون. بیماری گوچر قابل درمان نیست. با این حال ، می توان آن را با درمان جایگزینی آنزیمی یا درمان کاهش بستر به خوبی درمان کرد. بنابراین ، پس از تشخیص ، بیماران باید برای شروع درمان مناسب ، چندین بار از یک مرکز تعیین شده Gaucher بازدید کنند. علاوه بر این ، معاینات پیگیری منظم در فواصل سه تا شش ماه ضروری است. معاینات لازم باید در مرکز Gaucher بالینی انجام شود. در اینجا نیز درمان جایگزینی آنزیم به عنوان آغاز می شود تزریق درمانی. بعداً ، پزشک مراقبت های اولیه می تواند درمان بیشتر را انجام دهد.
درمان و درمان
در اصل ، دو نوع درمان برای بیماری گاشر در دسترس است: درمان جایگزینی آنزیمی (EET) و درمان کاهش بستر. از آنجا که بیماری گوچر ناشی از کمبود آنزیم است ، درمان بر رفع این کمبود از طریق درمان جایگزینی آنزیم متمرکز است. این شامل تزریق وریدی گلوکوسربروسیداز مهندسی ژنتیک (نوترکیب است ایمیگلوسراز) از آنجا که بستر آنزیم اصلاح شده دارای نیمه عمر نسبتاً طولانی ، دو هفته است تزریق کافی هستند بستر توسط ماکروفاژها جذب می شود و بنابراین می تواند تجزیه گلوکوسربروزید را کاتالیز کند. درمان جایگزینی آنزیمی ، درمان استاندارد برای اشکال نورونوپاتیک و نورونوپاتیک مزمن بیماری Gaucher است و باعث بهبود تدریجی علائم مشخصه بیماری Gaucher می شود. علاوه بر این ، در یک دوره خفیف بیماری Gaucher ، یک روش درمانی دنبال می شود که در آن تجمع گلوکوسربروسید تا حدی توسط ماده فعال خوراکی مهار می شود میگلوستات (درمان کاهش بستر). به دلیل عوارض جانبی شدید ، این دارو فقط در بیماران مبتلا به بیماری گوچر استفاده می شود که درمان جایگزینی آنزیم برای آنها مشخص نشده است. علاوه بر این ، همزمان معیارهای می تواند به کاهش یا از بین بردن علائم مورد نظر کمک کند. به عنوان مثال ، اختلال شدید استخوان ممکن است به ارتوپدی اضافی نیاز داشته باشد معیارهای، تا و از جمله تعویض مفصل.
چشم انداز و پیش آگهی
بدون درمان ، همه انواع بیماری گاشر سیر تدریجی خود را نشان می دهند. با درمان ، پیش آگهی بستگی به نوع بیماری موجود دارد. بیماری گاشر نوع I به طور کلی با درمان زودهنگام و به موقع قابل درمان است. در این حالت ، کیفیت زندگی در درجه اول با تغییرات استخوانی و مفصلی مختل می شود. در حین کودکی، تمرکز اغلب بر اختلالات رشد و همچنین بحران های استخوانی است. برخی از افراد مبتلا بعد از شکستگی استخوان (شکستگی) به صندلی چرخدار نیاز دارند و نکروز از ران ران سر. در بیماری Gaucher نوع II (شکل حاد نورونوپاتیک) ، از طرف دیگر ، پیش آگهی بدلیل درگیری شدید بیماری ضعیف است. سیستم عصبی. علیرغم درمان ، اکثر کودکان مبتلا در دو سال اول زندگی می میرند. بیماری Gaucher نوع III (شکل مزمن نورونوپاتیک) قابل درمان است ، اما ممکن است با اختلال روانی قابل توجه و طول عمر محدود همراه باشد. با این حال ، داده های کافی از آزمایشات بالینی برای این نوع تاکنون وجود ندارد ، بنابراین ارزیابی قطعی امکان پذیر نیست. همه بیماران مبتلا به بیماری گوچر در معرض خطر عوارض خونریزی و پارگی طحال در طول دوره بیماری هستند. درمان قطعی فقط از طریق میسر می شود ژن درمان. جنین ژن درمان نوع دوم با موفقیت ، حداقل در موش ها ، توسط محققان انگلیسی انجام شده است. این که آیا و چه زمانی چنین درمانی برای مبتلایان به بیماری Gaucher در دسترس خواهد بود هنوز نمی توان گفت.
پیشگیری
از آنجا که بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی ذخیره چربی است ، نمی توان به طور مستقیم از آن جلوگیری کرد. با این حال ، آزمایش هتروزیگوت و تشخیص قبل از تولد می تواند در طول انجام شود بارداری تعیین اینکه آیا کودک تحت تأثیر بیماری گوچر قرار می گیرد یا خیر.
پیگیری
بیماری گوچر به عنوان یک بیماری ژنتیکی هنوز قابل درمان نیست. افراد مبتلا تا پایان عمر به مصرف دارو وابسته هستند. هنگامی که بیماران تشخیص داده شده و تحت درمان هستند ، پیگیری منظم برای نظارت بر موفقیت درمان مورد نیاز است. به عنوان یک قاعده ، پزشک به فرد آسیب دیده دستور می دهد که نمونه خون هر چهار ماه یکبار برای بررسی مهمترین مقادیر خون گرفته شود. بسته به شدت بیماری و سیر آن ، معاینات دقیق در مرکز تخصصی شایستگی گوشر نیز هر شش تا دوازده ماه لازم است. بسته به نوع و مرحله بیماری ، ممکن است باعث درد شدید و اختلالات حرکتی و فلج شود. متخصصان توصیه می کنند که یک دفتر خاطرات درد داشته باشید و شروع کنید درد درمانی تا آنجا که ممکن است کیفیت زندگی حفظ شود. علاوه بر این ، تمریناتی که می توانند به راحتی در زندگی روزمره ادغام شوند به بهبود و حفظ توانایی حرکت کمک می کند. در اصل ، سالم و متعادل رژیم غذایی همچنین برای سندرم گاشر بسیار توصیه می شود. نیاز فزاینده ای به وجود دارد کلسیم و اهن. بنابراین ، محصولات لبنی و بلغور جو دوسر ، عدس یا کلم بروکلی بخشی ارزشمند از آن هستند رژیم غذایی. اگر شرط اجازه می دهد ، ورزش منظم نیز توصیه می شود. با این حال ، افراد مبتلا باید از ورزشهای تماسی خودداری کنند ، زیرا خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد پارگی طحال در این بیماری
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماران مبتلا به بیماری گاشر خود می توانند کارهای زیادی برای بهبود کیفیت زندگی خود انجام دهند. مقابله فعالانه با این بیماری و مسئولیت شخصی مدیریت آن ، اعتماد به نفس را افزایش می دهد. افرادی که تحت تأثیر قرار می گیرند به سرعت به سمت مارپیچ نزولی افسردگی نمی افتند. پذیرش بیماری در ابتدا بسیار مهم است. قیام علیه آن فقط هزینه غیر ضروری دارد استحکام. همچنین توصیه می شود تا حد امکان در مورد تصویر بالینی تحقیق کنید. هرچه دانش بیشتر باشد ، ترس و عدم اطمینان کمتری وجود خواهد داشت. س questionsالات باز را می توان با یک پزشک معتمد مورد بحث قرار داد. همچنین توصیه می شود از گروه خودیاری بازدید کنید. در تبادل با سایر بیماران ، افراد آسیب دیده احساس درک می کنند و دیگر آنقدرها تنها نیستند. همچنین توصیه می شود از روان درمانگر کمک بگیرید. سالم ، متعادل رژیم غذایی به طور کلی توصیه می شود بیماران مبتلا به بیماری گوچر می توانند از این روش به شکل خاصی بهره مند شوند. کلسیم ماهیچه ها را تقویت می کند و استخوان ها. اهن در برابر کم خونی کمک می کند غذاهای طبیعی مانند لبنیات و محصولات غلات کامل ، ماهی ، اسفناج ، آجیل و حبوبات حاوی چندین برابر مواد مغذی مورد نیاز است. علاوه بر این ، رژیم غذایی مکمل می تواند برای برآوردن نیازهای روزانه مورد استفاده قرار گیرد. البته فقط پس از مشورت با پزشک. ورزش همچنین می تواند تأثیر مثبتی بر بدن داشته باشد سلامت. اکثر ورزشها را می توان بدون هیچ مشکلی انجام داد. برای ایمنی ، باید با پزشک معالج مشورت شود.
