سندرم گلدن هار: علل ، علائم و درمان

سندرم گلدن هار (دیسپلازی oculoauricularis یا دیسپلازی oculo-auriculo-مهره ای) یک نقص مادرزادی نادر است. اشاره به ترکیبی از ناهنجاری ها دارد که صورت را تحت تأثیر قرار می دهد. آنها معمولاً در یک طرف ظاهر می شوند و می توانند بسیار متفاوت باشند.

سندرم گلدن هار چیست؟

سندرم گلدن هار نوعی ناهنجاری مادرزادی است که یکی از سندرم های قوس آبشش است و از هر 3000 تا 5000 نوزاد تازه متولد شده یکی برآورد می شود. این امر منجر به بدشکلی صورت می شود که معمولاً یک طرف صورت را درگیر می کند. این موارد از دیسپلازی شنوایی گرفته تا مجتمع های بدشکلی چشم ، گوش ، صورت ، فک و مهره ها را شامل می شود. علاوه بر این ، کلیه ها و قلب ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد

علل

دلایل سندرم گلدن هار مشخص نیست و تحقیقات آنها ادامه دارد. اینکه علل ژنتیکی تا چه حدی درگیر هستند هنوز مشخص نشده است. بیشتر موارد به صورت پراکنده ، یک تا دو درصد در یک خانواده رخ می دهد. تاکنون هیچگونه ناهنجاری در DNA شناسایی نشده است. این احتمال وجود دارد که ناهنجاری در رحم در نتیجه قطع شدن خون تأمین یا خونریزی که در بافت ها اتفاق می افتد. این نتایج منجر به ناهنجاریهای رشدی ترکیبی در قوسهای اول و دوم آبشش ، شیارهای آبشش و پیوندهای زمانی استخوان می شود. زمان این هفته چهارم تا هشتم تصور می شود بارداری. شدت علائم Goldenhar هم به زمان و هم به شدت آسیب بستگی دارد. مواد مضر مانند داروهای، داروهای خاص یا حشره کش ها/ علف کش ها هنوز هم به عنوان علت مشکوک هستند. با این حال، سندرم الکل جنین، حاملگی دیابت یا اختلالات هورمونی نیز مشکوک به ایجاد بیماری هستند. همچنین ممکن است هماتوم در ناحیه قوس های آبشویی مسئول خسارت باشد. دلایل هماتوم متفاوت است. در میان دیگر ، افزایش فشار در خون عروق، نداشتن اکسیژن تأمین یا فشار خون-افزایش داروهای زیر سال بیاید

علائم ، شکایات و علائم

تظاهرات سندرم گلدن هار بسیار متفاوت است. لازم نیست که هر علامتی وجود داشته باشد و علائم برای هر فرد مبتلا متفاوت است. اکثر مبتلایان به سندرم گلدن هار دارای عدم تقارن صورت یک طرفه و بدشکلی شنوایی هستند. آنها فک پایین از یک طرف صورت کوتاه شده و چانه به سمت طرف آسیب دیده جابجا می شود. گوشه آسیب دیده از دهان بالاتر است و استخوان گونه توسعه نیافته است چانه در حال عقب رفتن است. علامت دیگر یک درموئید اپی بولبار است ، توموری خوش خیم در قسمت پایین پلک چشم و / یا لیپودرموئید ، الف تومور ملتحمه. بسیاری از افراد مبتلا دارای زائده های پیش ادرار هستند ، زائده هایی در مقابل دهانه گوش که متشکل از است پوست, غضروف، یا بافت همبند. در بسیاری از موارد ، شکاف دهانی از یک طرف بیش از حد گسترده است (ماکرواستومی). سندرم Goldenhar همچنین ستون فقرات را تحت تأثیر قرار می دهد. ناهنجاری ها اغلب در قسمت فوقانی ستون فقرات و مهره های گردنی رخ می دهد. علائم بیشتر می تواند شکاف کام باشد ، لب or زبان، یک زبان کاهش یک جانبه ، ناهنجاری های دندانی, کلیه ناهنجاری و آنکیلوز (سفتی مفصل). علاوه بر این ، مشکلات یا اختلالات شنوایی وجود دارد که می تواند بر رشد زبانی و فکری تأثیر بگذارد. در حدود 15 درصد موارد ، روانی وجود دارد عقب افتادگی. دو سوم بیماران مبتلا به سندرم گلدن هار مرد هستند. قسمت راست بدن بیشتر از چپ تحت تأثیر قرار می گیرد. در برخی از بیماران Goldenhar (تا 33 درصد) ، این علامت در هر دو نیمه بدن رخ می دهد.

تشخیص و دوره

متخصصان اطفال تشخیص سندرم گلدن هار را از نظر بالینی با یک متخصص بالینی انجام می دهند ژنتیک یا ژنتیک انسانی. هیچ یک از علائم فردی برای تشخیص ضروری نیست. در تشخیص ، علائم از علائم سندرم Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) و علائم سندرم Wildervanck و غیره تشخیص داده می شود. معمولاً میزان اختلال شنوایی - از خفیف از دست دادن شنوایی به ناشنوایی یک طرفه - در شش ماه اول زندگی تشخیص داده می شود. بیشتر کودکان متولد شده با سندرم گلدن هار امید به زندگی طبیعی دارند.

عوارض

سندرم گلدن هار باعث ایجاد ناهنجاری های مختلفی می شود که بیشتر آنها در صورت بروز می کنند. به عنوان یک قاعده ، عدم تقارن در صورت وجود دارد که تقریباً در همه بیماران وجود دارد. علاوه بر این ، یک ناهنجاری از دهان نیز رخ می دهد ، که می تواند رهبری به محدودیت های شنوایی سندرم گلدن هار به ندرت منجر به ایجاد تومور خوش خیم در ناحیه چشم می شود. شکاف کام رخ می دهد و در حفره دهان ناهنجاری های دندان وجود دارد. اینها می توانند رهبری تا شدید درد. علاوه بر این ، این سندرم منجر به شکایت و معلولیت ذهنی می شود ، به طوری که بسیاری از بیماران در زندگی روزمره به کمک افراد دیگر وابسته هستند. اگر بیمار از شکایت یا بیماری دیگری رنج نبرد ، امید به زندگی کاهش نمی یابد. با این حال ، درمان علتی سندرم گلدن هار امکان پذیر نیست ، به همین دلیل تنها علائم بیماری را می توان محدود کرد. این کار معمولاً با کمک مداخلات جراحی یا روش های درمانی انجام می شود و دیگر هیچ عارضه ای وجود ندارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر مادر باردار متوجه اختلالات در شود خون جریان در طی بارداری، او باید به دکتر مراجعه کند. اگر خانم باردار خونریزی دارد یا احساس می کند مناطقی از بدن جریان خون کافی دریافت نمی کنند ، مراجعه به پزشک ضروری است. معاینات پزشکی پیشگیرانه ارائه شده در یک بارداری باید در اصل کاملاً درک شود. در طی معاینات ، به دلیل وجود امکانات بالغ فنی ، بی نظمی ، تاخیر در رشد یا ناهنجاری کودک متولد شده در مراحل اولیه قابل تشخیص است. در اصل ، توصیه می شود خانم باردار به محض داشتن احساس اشتباه ممکن است با پزشک مشورت کند. در صورت بستری شدن در بیمارستان ، معاینه گسترده نوزاد تازه متولد شده بلافاصله پس از زایمان آغاز می شود. پرستاران و پزشکان زایمان نوزاد را بررسی می کنند سلامت. ناهنجاری در طی این فرآیند تشخیص داده می شود ، بنابراین والدین و بستگان نیازی به اقدامات بعدی ندارند. اگر زایمان در خانه انجام شود ، اولین ماموریت های معاینه نوزاد توسط یک ماما انجام می شود. او همچنین به طور مستقل بیشتر می برد معیارهای با مشاهده تغییرات بصری در صورت. اگر زایمان غیر منتظره و ناگهانی و بدون مراقب پزشکی اتفاق بیفتد ، مادر و کودک باید بلافاصله پس از زایمان با پزشک مشورت کنند. توصیه می شود با آمبولانس تماس بگیرید تا کنترل پزشکی و همچنین درمان در اسرع وقت انجام شود.

درمان و درمان

ناهنجاری ها در سندرم گلدن هار با جراحی درمان می شوند. در اینجا ، هر دو عملکرد بدن و ظاهر در درمان گنجانده شده است. از حدود سه سالگی شروع می شود ، ناهنجاری فک اغلب مجاری تنفسی را باریک می کند و نیاز به جراحی ترمیمی دارد. فک از طریق یک دنده یا توسط آن بازسازی می شود کشش استخوان. بدشکلی دندان توسط متخصص ارتودنسی اصلاح می شود. پیوندهای preauricular و درموئیدهای بزرگتر برداشته می شوند. جراحی پلاستیک اصلاح می کند استخوان گونه و پیشرفت فک پایین. گوشه های دهان اصلاح می شوند و بافت های نرم نیمی از صورت آسیب دیده توسط چربی اتولوگ ساخته می شوند پیوند. علاوه بر این ، بسته به یافته ها ، می توان گوش را بازسازی کرد و چشم را معالجه کرد. اگر سندرم گلدن هار با ناشنوایی همراه باشد ، گفتاردرمانی فراهم شده است آزمایش های شنوایی در سنین پایین و در صورت لزوم شنوایی انجام می شود ایدز اداره می شوند اگر قلب نقص رخ می دهد ، درمان نیز لازم است. کودکان مبتلا به سندرم گلدن هار نیز تحت تأثیر ناهنجاری خارجی قرار می گیرند. در نتیجه جرایم و آگاهی از تغییر شکل ، اختلالات روانی به صورت اختلالات واکنشی بوجود می آیند. بنابراین حمایت روانی بخشی از درمان است و به کنار آمدن با روان اجتماعی کمک می کند فشار. عملیات لازم اضافه می شود درد تجاربی که از نظر روانشناختی همراه هستند. یک روانشناس همچنین اطمینان حاصل می کند که کودکانی که با جراحی روبرو هستند انتظارات واقع بینانه ای از نتایج دارند. علاوه بر این ، والدین از حمایت روانی برخوردار می شوند. کودکانی که رشد ذهنی آنها تحت تأثیر قرار گرفته است ، نیاز به توان بخشی دارند معیارهای در مراحل اولیه اینها رشد ذهنی آنها را تحریک می کند و شامل مراقبت و درمان مداوم است.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم گلدن هار نامطلوب است ، اگرچه چندین گزینه درمانی وجود دارد و این اختلال مناسب نیست رهبری به مرگ ناگهانی نوزاد در بیشتر موارد. اختلال مادرزادی با ناهنجاری های صورت و همچنین مهره ها مشخص می شود. این موارد به صورت جداگانه رخ می دهد و شدت متفاوتی را در هر بیمار نشان می دهد. اصلاح ناهنجاری ها با کمک مداخلات جراحی امکان پذیر است. تمرکز بر روی بازگرداندن عملکرد به طوری که فک ، گلو و گردن منجر به عواقب مخل زندگی نگردد. با وجود تمام امکانات پزشکی فعلی ، زخم و بی نظمی های بینایی پس از جراحی باقی مانده است. در بعضی از بیماران ، برای دستیابی به بهینه سازی عملکردهای بدنی ، باید چندین عمل انجام شود. این می تواند منجر به اختلالات روانشناختی شود. بنابراین ، سندرم گلدن هار خطر بیماری های ثانویه را به همراه دارد. بازسازی کامل ناهنجاری فقط در موارد استثنایی امکان پذیر است. بلکه آسیب عضوی اضافی به کلیه ها یا قلب انتظار می رود در صورت عدم درمان ، منجر به مرگ ناگهانی می شود. علاوه بر این ، بیماران اغلب از کاهش توانایی شنوایی رنج می برند. این در اولین سال زندگی کشف و تشخیص داده می شود. از آنجا که بازیابی شنوایی طبیعی امکان پذیر نیست ، به طور معمول می توان با استفاده از شنوایی اصلاح شنوایی کافی را انجام داد ایدز.

پیشگیری

رهنمودهایی که نشانگر پیشگیری احتمالی از سندرم گلدن هار باشد ، وجود ندارد. اینکه آیا امکان پیشگیری از سندرم وجود دارد ، به روشن شدن علل واقعی بستگی دارد. با این حال ، تا به امروز ، هیچ توصیه ای در این زمینه وجود ندارد.

پیگیری

گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم گلدن هار نسبتاً محدود است. این یک اختلال مادرزادی است که به طور علتی قابل درمان نیست ، بلکه فقط به صورت کاملا علامتی است. فرد مبتلا به مادام العمر وابسته است درمان برای کاهش علائم و جلوگیری از عوارض بعدی از آنجا که سیر بعدی سندرم گلدن هار به شدت به شدت آن بستگی دارد ، نمی توان پیش بینی کلی کرد. بدشکلی ها و ناهنجاری های فردی سندرم گلدن هار معمولاً با کمک مداخلات جراحی درمان می شوند. مبتلایان باید پس از انجام چنین عملیاتی استراحت کرده و بدن را راحت کنند. از انجام فعالیتهای سنگین یا ورزش باید خودداری شود و فشار همچنین باید اجتناب شود. مشکلات گفتاری در سندرم گلدن هار توسط قابل درمان است گفتاردرمانی. در اینجا می توان برای تسریع در درمان ، تمرینات مختلف را در خانه خود بیمار نیز انجام داد. در بسیاری از موارد ، مبتلایان به درمان روانشناختی نیز وابسته هستند. در این حالت حمایت دوستان و خانواده نیز بسیار مفید است. تماس با سایر بیماران مبتلا به سندرم گلدن هار نیز می تواند در این زمینه مفید باشد ، زیرا منجر به تبادل اطلاعات می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

اول و مهمترین ، مبتلایان به سندرم گلدن هار به درمان محبت آمیز و مراقبتی احتیاج دارند ، زیرا از بیماریهای روانی جدی و ناتوانی ذهنی رنج می برند. این امر معمولاً نیاز به کمک والدین و بستگان دارد تا بتوانند مراقبت های مناسب را از بیمار ارائه دهند. از آنجا که در بسیاری از موارد مبتلایان از عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس رنج می برند ، باید تغییر شکل های صورت درمان شود. گفتگو با سایر مبتلایان به سندرم گلدن هار برای تبادل اطلاعات نیز می تواند کمک کند. علاوه بر این، گفتاردرمانی همچنین می تواند تأثیر بسیار مثبتی در روند بیماری داشته و مشکلات احتمالی گفتاری را کاهش دهد. فرد مبتلا همچنین می تواند تمرینات گفتاری مختلفی را در خانه انجام دهد. کودکان قبل از جراحی به اطمینان خاطر خاص پزشک و والدین نیاز دارند. با این حال ، نتایج نیز باید واقع بینانه روشن شود تا بعداً از ناامیدی و شکایات روانشناختی مرتبط جلوگیری شود. همچنین می توان با حمایت دائمی رشد ذهنی را افزایش داد تا از عوارض بزرگسالی جلوگیری شود. به طور معمول ، امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی سندرم گلدن هار قرار نمی گیرد.