بیماری کارولی: علل ، علائم و درمان

بیماری کارولی نامی است که به یک بیماری نادر از صفرا مجاری در آن ، افراد مبتلا اغلب از آن رنج می برند التهاب و سنگهای صفراوی در صفرا مجاری

بیماری کارولی چیست؟

بیماری کارولی بسیار نادر است صفرا بیماری مجاری که از قبل مادرزادی است. این شامل یک اتساع مشخص از مجاری صفراوی بزرگ در داخل است کبد. یک ویژگی معمول این بیماری مکرر است التهاب و تشکیل سنگ در مجاری صفراوی. بیماری کارولی به نام متخصص گوارش فرانسوی ژاک کارولی (1902-1979) نامگذاری شد که اولین بار آن را در سال 1958 توصیف کرد. پزشکان این بیماری را بین بیماری کارولی و سندرم کارولی ، که بر اساس مجاری صفراوی درگیر است ، تشخیص می دهند. سندرم کارولی شایعتر است و با مادرزادی همراه است کبد فیبروز در مقابل ، بیماری کارولی بیشتر بروز می کند و در مجاری داخل کبدی و بدون افزایش اتفاق می افتد بافت همبند. در اصل ، بیماری کارولی در هر سنی ممکن است شیوع یابد. جنسیت زنان به ویژه تحت تأثیر این بیماری قرار دارد. بیماری کارولی یکی از بیماری های نادر است. بنابراین ، تاکنون فقط حدود 250 مورد در جهان ثبت شده است.

علل

علت ایجاد بیماری کارولی هنوز مشخص نشده است. به عنوان یک قاعده ، آن را به صورت پراکنده نشان می دهد. بسیاری از متخصصان پزشکی مشکوک به عوامل ژنتیکی هستند. بنابراین ، وراثت اتوزومی مغلوب در سندرم کارولی اتفاق می افتد. به طور معمول ، یک وجود دارد تعادل در بیان گیرنده های فاکتور رشد اندوتلیال عروقی نوع 1 و 2 (VEGFR 1 و 2) و فاکتور رشد عروقی (VEGF). با این حال ، اگر بیماری کارولی رخ دهد ، این منجر به جهش PKHD-1 می شود ژن، که به نوبه خود منجر به اختلال در مسیرهای سیگنالینگ مولکولی می شود. بنابراین ، فاکتور رشد اندوتلیال و همچنین گیرنده های فاکتور رشد آن توسط کلانژیوسیت ها ، که حدود یک سوم صفرا تولید می کنند ، بیش از حد بیان می شوند. در این فرآیند ، VEGF باعث اثرات تکثیر بر روی کلانژیوسیت ها می شود. این باعث ایجاد انسداد در خروج صفرا می شود. علاوه بر این ، فاکتور رشد اندوتلیال عروقی باعث اتساع مجاری صفراوی به دلیل تکثیر کلانژیوسیت ها با اثرات خودکارین می شود. فعال سازی کلانژیوسیت توسط مکانیسم مستقلی اتفاق می افتد. مجاری صفراوی داخل کبدی به طور معمول توسط نوع 4 پشتیبانی می شود کلاژن و لامینین اما ، در مورد بیماری کارولی ، تخریب این اجزا رخ می دهد. از دست دادن اثر حمایت کننده نتیجه است.

علائم ، شکایات و علائم

غیر معمول نیست که بیماری کارولی فقط در 5 تا 20 سال اول زندگی تنها با علائم پراکنده یا حتی بدون علائم پیشرفت کند. این موارد می توانند بسیار متفاوت باشند و به جهش ژنتیکی تحریک کننده و همچنین سن شروع بیماری بستگی دارند. پلی کیستیک مغلوب اتوزومی کلیه بیماری]] در حدود 60 درصد از کل بیماران وجود دارد. بنابراین ، جهش ژنتیکی یکسان در هر دو بیماری وجود دارد. شایعترین علائم بیماری کارولی شامل این موارد است لرز و تب به علت کلانژیت (التهاب از مجاری صفراوی). علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از این بیماری رنج می برند درد در قسمت فوقانی شکم درد و تورم کیسه صفرا در اثر جمع شدن صفرا ایجاد می شود. با پیشرفت بیماری ، خطر وجود دارد سنگهای صفراوی تشکیل. اتساع مجاری صفراوی داخل کبدی نیز می تواند رهبری به هپاتومگالی ، که در آن کبد بزرگ می شود به طور غیر عادی. اگر تخلیه صفرا مسدود شود ، بیماران اغلب از خارش رنج می برند. خروج ناکافی باعث تجمع اسید chenodeoxycholic می شود که به نوبه خود باعث خارش شدید می شود. در بدترین حالت ، خطر وجود دارد فیبروز کبدی و در سیر بعدی ، سیروز کبدی تهدید کننده زندگی است. علاوه بر این ، خطر ابتلا به مجرای صفراوی سرطان افزایش می یابد.

تشخیص و دوره

در صورت مشکوک بودن به بیماری کارولی ، پزشک از روش های تصویربرداری برای تشخیص استفاده می کند. برای تعیین بیماری در بیماری کارولی و سندرم کارولی بسیار مهم ارتباط بین مجاری صفراوی و کیست در کبد است. این ترکیبات را می توان با سونوگرافی (سونوگرافی) ، عملکرد کبدی و صفرا تشخیص داد. خط نگارشی, توموگرافی کامپیوتری (CT) ، یا کلانژیوپانکراتوگرافی تشدید مغناطیسی (MRCP). روند بیماری کارولی به تعداد دفعات آن بستگی دارد مجرای صفراوی عفونت رخ می دهد. اگر بیشتر رخ دهند ، این تأثیر منفی بر پیش آگهی دارد. این بدان معناست که کیفیت زندگی در سنین پایین از قبل مختل شده است. علاوه بر این ، خطر عوارضی مانند آبسه کبد و کبد وجود دارد سرطان.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

If لرز، کلانژیت و سایر علائم بیماری کارولی رخ می دهد ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. اگر علائم سیروز کبدی اضافه می شوند ، این نیاز به ارزیابی فوری توسط یک متخصص پزشکی دارد. در صورت بروز عوارض بیشتر مانند آبسه کبد و علائم کبد سرطان، این یک اورژانس پزشکی است - نزدیکترین درمانگاه باید بلافاصله بازدید شود. اگر شدید باشد نیز همین مورد اعمال می شود درد، شکایات یا عفونت های دستگاه گوارش رخ می دهد ، که به طور گسترده کیفیت زندگی را کاهش می دهد. علاوه بر این ، از آنجا که بیماری کارولی فاکتورهای ژنتیکی دارد ، در صورت وجود مواردی از این بیماری در خانواده ، در صورت وجود موارد دیگر ، باید با پزشک مشورت شود. بیماری های ژنتیکی، یا اگر سابقه خانوادگی موارد متعددی از بیماری های کبد و اندام را نشان دهد. علاوه بر پزشک خانواده ، یک متخصص بیماری ژنتیکی یا - در صورت وجود علائم شدید ناگهانی یا عوارض جدی - می توان از خدمات فوریت های پزشکی مشاوره کرد. همراهی مشاوره درمانی گاهی اوقات مفید است ، خصوصاً اگر بیماری کارولی با شکایات روانشناختی همراه باشد افسردگی.

عوارض

به طور معمول ، عوارض بیماری کارولی عمدتا در مجاری صفراوی رخ می دهد. سنگ کلیه ممکن است در آنجا رسوب کند یا التهاب ایجاد شود. در بیشتر موارد ، بیماری کارولی منجر به درد نسبتاً شدیدی می شود که زندگی روزمره بیمار را مختل می کند. کلیه ها نیز تحت تأثیر بیماری کارولی قرار می گیرند. بیشتر بیماران از علائم شکایت دارند آنفولانزا، از جمله تب or لرز. کیفیت زندگی به دلیل بیماری کارولی کاهش می یابد. درد عمدتا در قسمت فوقانی شکم ایجاد می شود و کیسه صفرا متورم می شود. اگر صفرا قادر به تخلیه نباشد ، معمولاً خارش شدیدی وجود دارد که با خراش بیمار بیشتر تشدید می شود. در بیشتر موارد ، درمان جریان صفرا را تنظیم می کند و با کمک انجام می شود آنتی بیوتیک ها. هیچ عارضه دیگری در این روند وجود ندارد. اگر درد در شکم ناپدید نمی شود ، باید جراحی انجام شود. این امر با عوارضی همراه است که به سن بیمار بستگی دارد. اگر بیماری کارولی درمان نشود ، خطر ابتلا به سرطان افزایش. با این حال ، با تشخیص و درمان به موقع ، دیگر هیچ عارضه یا علامتی وجود ندارد.

درمان و درمان

درمان برای بیماری کارولی یا سندرم کارولی به سن فرد مبتلا بستگی دارد. علاوه بر این ، مهم است که در کدام سایت ها و تا چه حد انسداد خروج صفرا رخ می دهد. اگر بیمار از عفونت های باکتریایی مجاری صفراوی رنج ببرد ، به او طیف وسیعی داده می شود آنتی بیوتیک ها. کلستیرامین معمولاً برای درمان خارش تجویز می شود. برای درمان سنگ صفرا ، اسید اورسودئوکسیکولیک or داروهای با اثرات مشابه می تواند استفاده شود. درد در قسمت فوقانی شکم ناشی از کولسیستیت می تواند تحت محافظه کارانه و جراحی قرار گیرد درمان. در زمینه مداخله جراحی ، پزشکان معمولاً جراحی کم تهاجمی را ترجیح می دهند. اگر فقط یک لوب کبدی تحت تأثیر بیماری قرار گرفته باشد ، می توان با هپاتکتومی تا حدی آن را خارج کرد. این امر همچنین خطر ابتلا به سرطان را کاهش می دهد. اگر بیماری کارولی قبلاً پیشرفت کرده باشد ، می توان پیوند کبد را انجام داد. این روش گسترده همچنین می تواند خطر ابتلا به مجرای صفراوی سرطان در دراز مدت

میزان زنده ماندن با این روش بالا در نظر گرفته می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی بیماری کارولی به عوامل مختلفی بستگی دارد و برای هر بیمار جداگانه است. این بیماری ارثی به صورت مغلوب به ارث می رسد و بسته به عواقب ممکن است سیر مهمی نیز داشته باشد. بیمار در معرض خطر بسیار بالایی از ابتلا به سرطان مجرای صفراوی است. این سرطان ممکن است منجر به از بین رفتن بیمار شود یا با اختلالات مادام العمر همراه باشد. تقریباً 90٪ از مبتلایان به کلانژیوکارسینوما در طی چند سال از تشخیص می میرند. پیش آگهی بیماری کارولی هر چه بیشتر بیمار دچار التهاب مجرای صفرا شود ، بدتر می شود. شدت التهاب نیز بر روند بهبود تأثیر می گذارد. زنانی که به ندرت کلانژیت را در درجه پایین تجربه می کنند ، بیشترین احتمال تسکین را دارند. یک اصطبل سیستم ایمنی بدن همچنین به ویژه حمایت می کند ، بنابراین می توان به سرعت و بدون عارضه با التهاب مبارزه کرد. در این بیماران درمان بیماری کارولی امکان پذیر است. در 60٪ بیماران ، کلیه با پیشرفت بیماری بیماری تشخیص داده می شود. این منجر به دراز مدت به نارسایی کلیه و بعداً به نارسایی کلیه. بیماری کارولی در طی چندین سال قسمت های علائم را برطرف می کند. این امر بار عاطفی و روانی بالایی را بر دوش بیمار می گذارد.

پیشگیری

پیشگیری معیارهای در برابر بیماری کارولی شناخته شده نیست. بنابراین شرط در حال حاضر مادرزادی است.

مراقبت پس از آن

در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا به بیماری کارولی چاره ای برای مراقبت های بعدی ندارند. این بیماری باید به صورت علامتی درمان شود تا از عوارض بعدی و وخیم تر شدن آن جلوگیری شود شرط. همچنین ممکن است با بیماری کارولی امید به زندگی فرد مبتلا کاهش یابد. در این حالت ، درمان به موقع و تشخیص بیماری تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. در بیشتر موارد ، بیماری کارولی با مصرف درمان می شود آنتی بیوتیک ها. بیمار باید اطمینان حاصل کند که دارو به طور منظم مصرف می شود. الکل گرچه باید اجتناب شود فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید در نظر گرفته شود. اما در این حالت مشاوره با پزشک لازم است. از آنجا که بیماری کارولی خطر سرطان را نیز افزایش می دهد ، معاینات منظم برای تشخیص و درمان تومورها در مراحل اولیه توصیه می شود. از آنجا که بیماری با جراحی نیز قابل درمان است ، فرد مبتلا باید استراحت کرده و از بدن مراقبت کند. از انجام فعالیتهای ورزشی و سایر فعالیتهای سنگین باید خودداری شود. از آنجا که این بیماری اغلب می تواند رهبری به شکایات روانشناختی یا افسردگی، همچنین مفید است صحبت به دوستان و آشنایان تماس با سایر افراد مبتلا به بیماری کارولی نیز می تواند مفید باشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

زیرا بیماری کارولی مادرزادی است شرط، هیچ درمان علتی در دسترس نیست. افرادی که این بیماری تشخیص داده می شود در ابتدا هیچ علائم و ناراحتی ندارند و باید در ابتدا توجه خود را به علائم بدن متمرکز کنند. در صورت بروز علائم غیرمعمول ، باید به پزشک اطلاع داده شود که می تواند شکایات را روشن کند. این بیماری ارثی با افزایش بسیار زیاد خطر ابتلا به سرطان مجاری صفراوی همراه است. بنابراین بیماران باید مراقب علائم غیرمعمول و سیر بالقوه شدید باشند. از آنجا که پیش آگهی با هر التهاب مجرای صفراوی بدتر می شود ، پیشگیری مناسب است معیارهای نشان داده شده اند. افراد مبتلا باید با یک ورزش کافی و متعادل برای یک سبک زندگی سالم تلاش کنند رژیم غذایی. عوامل خطر مانند سرماخوردگی یا فشار باید کاهش یابد اگر التهاب رخ دهد ، باید سریع درمان شود. در بهترین حالت ، این می تواند از پیشرفت کارسینوم جلوگیری کند. در شرایطی که نارسایی کلیه، بیمار باید این کار را آسان انجام دهد و وضعیت خود را تغییر دهد رژیم غذایی با همکاری دکتر از آنجا که بیماری کارولی از نظر ذهنی نیز طاقت فرسا است ، باید به دنبال توصیه های درمانی باشید. پزشک مسئول همچنین می تواند با سایر مبتلایان ارتباط برقرار کند.