تعریف
اصطلاح بیماری ذخیره سازی تعدادی از بیماری ها را شامل می شود که در آن متابولیسم آشفته منجر به رسوب برخی مواد در اندام ها یا سلول ها می شود. بسته به ماده و اندام ، بیماری های ذخیره می توانند از نظر شدت و شکل بسیار متفاوت باشند. برخی از بیماری های ذخیره سازی از همان بدو تولد آشکار بوده و نیاز به درمان فوری دارند ، در حالی که برخی دیگر فقط در طول زندگی ظاهر می شوند.
چه بیماری های ذخیره سازی وجود دارد؟
بیماری ذخیره آهن - هموکروماتوز بیماری ذخیره مس - بیماری ویلسون بیماری ذخیره پروتئین بیماری ذخیره گلیکوژن بیماری ذخیره لیزوزومی بیماری ذخیره استر کلسترول بیماری ذخیره قلبی بیماری ذخیره چربی خنثی
- بیماری ذخیره آهن - هموکروماتوز
- بیماری ذخیره سازی مس - بیماری ویلسون
- بیماری ذخیره پروتئین
- بیماری ذخیره سازی گلیکوژن
- بیماری ذخیره لیزوزومی
- بیماری ذخیره سازی استر کلسترول
- بیماری ذخیره میوکارد
- بیماری ذخیره چربی خنثی
بیماری ذخیره آهن ، که در محافل متخصص به آن معروف است هموكروماتوز، نوعی اختلال متابولیکی است که در آن رسوب آهن در بدن و اندامهای خاص افزایش می یابد. در بیشتر موارد ، بیماری ذخیره آهن نوعی نقص ارثی است که منجر به جذب بیش از حد آهن از طریق دستگاه گوارش می شود. آهن اضافی به همان سرعت که جذب می شود دفع نمی شود و بنابراین در اندام های مختلف رسوب می کند.
بسته به اندام آسیب دیده و میزان آهن ، انواع مختلفی از علائم هموكروماتوز و ممکن است شکایات متعاقباً رخ دهد. در موارد نادر ، بیماری ذخیره آهن همچنین می تواند در نتیجه یک بیماری زمینه ای دیگر یا در نتیجه مکرر رخ دهد خون تزریق ، اصطلاحاً ثانویه است هموكروماتوز. آهن اضافی ذخیره شده در اندامهایی که به طور معمول به عنوان ذخیره آهن عمل نمی کنند منجر به فرایندهای بازسازی می شود.
در طی این فرایندهای تبدیل ، نوعی بافت اسکار ایجاد می شود که جایگزین بافت ارگان سالم می شود و بنابراین عملکرد اندام را کاهش می دهد. اغلب اوقات ، اندام های تولید کننده هورمون در شکم تحت تأثیر قرار می گیرند ، مانند کبد (اغلب) یا لوزالمعده. اما اندامهایی مانند قلب، پوست و غده هیپوفیز همچنین یکی از اعضای آسیب دیده اغلب است.
روند بیماری معمولاً موذیانه است و بنابراین اغلب فقط در یک مرحله پیشرفته بیماری تشخیص داده می شود. علائم در اینجا به میزان آسیب و اندام های آسیب دیده بستگی دارد. به طور معمول در ابتدا شکایات عمومی مانند خستگی و خستگی.
در طی بیماری ، درد مفاصل در انگشت مفاصل، به ویژه در انگشت اشاره و میانی ، و رنگ قهوه ای قابل توجهی از پوست ایجاد می شود. با کمک خون آزمایشات و نمونه برداری های خاص از اندام های منفرد ، می توان تشخیص داد که کدام اندام ها تحت تأثیر قرار می گیرند و تا چه اندازه. متداول ترین و معمول ترین تظاهرات اندام ها ، اول از همه ، کبد با سیروز کبدی، که یک عامل خطرناک برای توسعه کبد است سرطانو لوزالمعده با دیابت ماهی
امکانات برای درمان بیماری ذخیره آهن محدود به دفع منظم آهن اضافی است. هنوز یک معلول علی شناخته نشده است. در وهله اول ، یک آهن کم رژیم غذایی توصیه می شود ، و همچنین مصرف منظم چای سیاه ، زیرا باعث کاهش جذب آهن در روده می شود.
اگر با وجود آهن کم ، سطح آهن افزایش یابد رژیم غذایی، خونریزی روش انتخابی است. در این حالت 500 میلی لیتر از خون از بیمار گرفته می شود ، در نتیجه آهن متصل به سلولهای خون از بین می رود. پس از رسیدن به مقدار مورد نظر برای آهن در خون ، خونگیری هر 2-3 ماه با کنترل دقیق آزمایشگاهی توصیه می شود.
در زنان در سنین باروری ، این مداخله اغلب می تواند متوقف شود ، زیرا خونریزی قاعدگی منجر به از دست دادن آهن کافی می شود. داروهای متصل کننده آهن به عنوان جایگزینی برای خونریزی موجود است ، اما این داروها فقط در صورتی استفاده می شود که خون ریزی عملی نباشد ، به عنوان مثال به دلیل کم خونی یا بیماری زمینه ای دیگر. با تشخیص به موقع و درمان مداوم ، بیماران با یک بیماری ذخیره آهن امید به زندگی طبیعی دارند. بیماری ذخیره مس ، معروف به بیماری ویلسون، یک اختلال متابولیکی است که در اثر اختلال در دفع مس ایجاد می شود.
این امر ناشی از نقص ژنتیکی ارثی پروتئینی است که مس را برای دفع از طریق پروتئین آماده می کند صفرا. در صورت وجود نقص ، دیگر مس نمی تواند به مقدار کافی دفع شود. در جریان خون جمع می شود و در نتیجه در اندام های مختلف رسوب می کند.
به طور معمول ، مس به طور عمده در محل رسوب قرار می گیرد کبد، قرنیه ، گلبول های قرمز و مغز. بخصوص هجوم کبد و مغز در ترکیب منجر به علائم معمولی می شود ، که منجر به تشخیص مشکوک یک بیماری ذخیره مس می شود. اولین علائم اغلب در سنین 5 تا 10 سالگی اتفاق می افتد ، به عنوان مثال به صورت التهاب کبد، شناخته شده به عنوان هپاتیت، یا محدودیت های عصبی ناشی از کاهش عملکرد کبد ، مانند خواب آلودگی و لرزش دست ها.
از سن 10 سالگی ، علائم عصبی معمولی نیز مشاهده می شود ، مانند لرزش دست با فشار بالا ، جنون، بلعیدن یا اختلالات گفتاری، و مشکلات راه رفتن. علاوه بر این ، رسوبات مس در چشم قابل مشاهده هستند. در اینجا یک حلقه قهوه ای سبز در قرنیه ظاهر می شود.
با کمک آزمایش خون و ادرار ، احتمالاً الف بیوپسی از کبد و روشهای مختلف تصویربرداری ، تشخیص بیماری ذخیره سازی مس می تواند تأیید شود. درمان اولیه برای تشخیص تایید شده بیماری ذخیره سازی مس شامل ترکیبی از مس کم است رژیم غذایی و داروهایی که برای دفع مس کار می کنند ، به اصطلاح عوامل کیلیت ، به عنوان مثال D-penicillamine. پیش آگهی بیماری با درمان زودرس و مداوم خوب است.
فقط تشخیص زودهنگام قبل از آسیب دیدن اعضای بدن به دلیل وجود رسوبات مس مهم است. موارد زیر در اینجا اعمال می شود: هر بیماری نامشخص کبدی که مبتنی بر عفونت نباشد ، همراه با اختلالات حرکتی نامشخص قبل از 45 سالگی ، باید با توجه به بیماری ذخیره سازی مس مسدود شود. به اصطلاح بیماری ذخیره پروتئین از نظر جهانیان یک تصویر بالینی شناخته شده نیست سلامتی سازمان.
بلکه مفهومی است که توسط پروفسور دکتر لوتار وند توسعه یافته و منتشر شده است. پروفسور وندت در کار خود ، روش دیگری را برای تبیین بیماریهای رایج در جامعه ما دنبال کرد ، و نظر پزشکی کلاسیک ارتدوکس را در تقابل با پرسش "چه چیزی برای" قرار داد. یک نمونه معمول از این روش را می توان در بیماری گسترده مشاهده کرد دیابت.
دیابت نوع 2 منجر به بسیار افزایش می یابد قند خون سطح اینها بالا می رود قند خون سطح منجر به آسیب در بدن با بیماری های ثانویه جدی است. بنابراین رویکرد معمول پزشکی این است که به طور مداوم میزان را کاهش دهد قند خون سطح به منظور جلوگیری از آسیب بیشتر.
با این حال پروفسور وندت در مفهوم کاری خود س ،ال می کند ، چرا این افزایش ارزش قند خون مطرح می شود و آیا دلیل این امر می تواند جبران خسارت باشد. وی این تئوری را مطرح می کند که پروتئین در دیواره های خون رسوب می کند عروق باعث ضخیم شدن آنها می شود. پروفسور وند اکنون توضیح می دهد که افزایش سطح قند خون واکنش به ضخیم شده است رگ خونی به منظور انتقال مقدار کافی قند به داخل سلول علی رغم افزایش مقاومت و طولانی شدن مسیر انتشار.
به گفته وندت ، این قند نیست که عامل بیماری است ، بلکه پروتئین و در آخر اصطلاح دیابت است که گمراه کننده است. این اصطلاح باعث افزایش سطح قند خون در نتیجه یک بیماری ذخیره پروتئین علیتی می شود با توجه به مفهوم آن مناسب تر است. در حال حاضر ، فقدان مطالعات مبتنی بر شواهد وجود دارد که بتواند این روش توضیحی و مفهوم بیماری را پشتیبانی کند.
فقط در درمان از آرتروز در حال حاضر بیمارانی در برخی از گروه های خودیاری وجود دارند که گزارش می کنند که آرتروز را با استفاده از یک روش درمانی هدفمند تجزیه پروتئین تخفیف داده یا از بین برده اند. با این حال ، باید توجه داشت که اینها تجربیات فردی بدون گروه مرجع است ، که فقط در صورت موفقیت درمان در مراحل اولیه بیماری موفقیت آمیز بود. اساتید برجسته بخشهای مختلف تخصصی ، با در نظر گرفتن وضعیت فعلی مطالعه ، هیچ مدرکی در مورد صحت مفهوم پروفسور وند در مورد بیماری ذخیره پروتئین نمی بینند.
در بیماری های ذخیره گلیکوژن ، نقص ژنتیکی ارثی منجر به رسوب بیش از حد گلیکوژن در بدن می شود. گلیکوژن به طور عامیانه نشاسته کبد نیز نامیده می شود. این یک مولکول گلوکز طولانی و چند شاخه است که در کبد ذخیره می شود و به عنوان تأمین کننده منبع انرژی قند عمل می کند. در مجموع XNUMX شکل مختلف از بیماری ذخیره گلیکوژن وجود دارد که هر یک بر اساس نقص ژنتیکی متفاوت است و منجر به رسوب گلیکوژن در اندام های مختلف می شود.
رایج ترین اشکال شامل بیماری نوع I von Gierke ، نوع II پمپ و نوع V بیماری McArdle است. اشکال مختلف هم از نظر علائم و هم از ابتدای بیماری متفاوت است. بیماری ذخیره گلیکوژن نوع I معمولاً با یک مشخص می شود کبد بزرگ شده و شکم متسع ، علاوه بر تشنج مکرر و تمایل به خونریزی.
نوع II ذخیره سازی گلیکوژن نوع II با آتروفی عضلانی در سراسر بدن و بزرگ بودن آن مشخص می شود زبان. بیماری ذخیره گلیکوژن نوع V نیز باعث آتروفی عضلانی عمومی می شود ، اما در ترکیب با عضله درد و گرفتگی عضلات بعد از اعمال درمان بیماری های ذخیره سازی گلیکوژن به نوع بیماری و شدت آن بستگی دارد.
اصطلاح بیماری ذخیره لیزوزومی ، گروه بزرگی از بیماری ها را شامل می شود که مبتنی بر نقص ژنتیکی لیزوزوم ها است. لیزوزومها گروهی از سلولهای بدن انسان هستند که مانند سلولهای دیگر عمل می کنند معده یا سطل آشغال سلولها. در لیزوزوم ها ، تمام اجزای سلول اضافی و مواد زائد سلول تجزیه می شوند.
اگر لیزوزوم ها معیوب باشند ، این مواد زائد سلول تجمع یافته و در سلول و همچنین سایر اندام ها رسوب می کنند. در حال حاضر ، 45 بیماری به عنوان بیماری های ذخیره لیزوزومی طبقه بندی می شوند. اکثر بیماری ها به ندرت انواع مختلفی از بیماری ذخیره سازی وجود دارد.
شایعترین اشکال بیماریهای ذخیره سازی لیزوزومی ، بیماری گاوشر و بیماری فابری. در بیماری گوچر ، روند تخریب مختل شده منجر به تجمع چربی در سلول ها و سایر اندام ها می شود. این علائم به دلیل آلودگی احتمالی کل بدن بسیار متفاوت است.
علائم معمولی بزرگ شدن کبد و طحال، اختلالات در سیستم خونساز و تشنج. غالباً این بیماری در دوران نوزادی به دلیل اختلال در تغذیه قابل توجه است. بیماری فابریاز طرف دیگر ، بسیار نادرتر از بیماری گاشر است و به دلیل وراثت ، پسران را درگیر می کند.
علائم بیماری فابری در ابتدا شامل شود سوزش درد حملات در انگشتان ، شکایات دستگاه گوارش و ابر قرنیه. بعدها، قلب ممکن است تحت تأثیر نارسایی قلبی و مغزی قرار گیرد. کلسترول بیماری ذخیره سازی استر به گروه بیماری های ذخیره سازی لیزوزومی ، یک بیماری متابولیکی نادر و ارثی متعلق است.
کلسترول بیماری استر در اثر نقص اسید لیزوزومی ایجاد می شود لیپاز، که به طور معمول چربی هایی مانند استرهای کلسترول و تری اسیل گلیسیرید را تجزیه می کند. کاهش تجزیه این چربی ها منجر به تجمع چربی ها در سلول و در نتیجه گردش خون در بدن می شود. این بیماری برای مدت طولانی شکایتی ایجاد نمی کند ، فقط بزرگ شدن واکنشی کبد می تواند منجر به احساس فشار در قسمت فوقانی شکم شود ، تهوع یا احساس سیری.
آزمایش خون مقادیر خون بالا را برای نشان می دهد کلسترول و چربی ها و همچنین مقادیر کاهش یافته برای چربی های خوب (HDL). سونوگرافی بررسی قسمت فوقانی شکم ممکن است نشان دهد کبد چرب. درمان بیماری ذخیره سازی استر کلسترول با مهار جذب کلسترول با انجام می شود کلستیرامین یا ezetimib و علاوه بر این با کاهش مقادیر چربی خون با استاتین ها ، مانند سیمواستاتین.
در بیماری ذخیره سازی میوکارد ، رسوبات مواد زائد در داخل وجود دارد قلب دیواره ها ، که می تواند عملکرد قلب و عملکرد پمپاژ را به شدت محدود کند. دو بیماری مختلف ذخیره سازی می تواند منجر به این رسوبات در دیواره های قلب شود: بیماری ذخیره لیزوزومی نادر و ارثی بیماری فابری و به اصطلاح آمیلوئیدوز. در بیماری فابری ، یک نقص ژنتیکی ارثی منجر به کاهش تجزیه محصولات متابولیکی می شود ، که در نتیجه در دیواره های قلب رسوب می کند و می تواند آسیب جدی وارد کند.
از سوی دیگر ، آمیلوئیدوز می تواند در طول زندگی ارثی باشد و به دست آید. در این تصویر بالینی ، رسوبات متابولیت غیرطبیعی تغییر یافته رخ می دهد ، که علاوه بر سایر اندام ها ، عمدتا در قلب تجمع می یابد ، جایی که به شدت عملکرد قلب را محدود کنید. بیماری ذخیره سازی میوکارد در ابتدا با علائم عمومی مانند ضعف و خستگی مشهود است. با گذشت زمان ، افزایش نفس نفس بعد از ورزش و در برهه ای از زمان استراحت به آن اضافه می شود.
آب در ریه ها، شکم ، پاها و پیراشامه با پیشرفت بیماری عوارض جانبی معمولی هستند. برای تشخیص واضح بیماری ذخیره سازی میوکارد ، روش های تصویربرداری و عضله قلب بیوپسی لازم هستند سپس درمان بعدی بر اساس عامل اصلی بیماری ایجاد می شود.
بیماری های ذخیره چربی خنثی بیماری های بسیار نادری هستند که در آنها تجزیه و ذخیره چربی ، به اصطلاح تری گلیسیرید ، معیوب است. تاکنون ، فقط 50 مورد از بیماریهای ذخیره چربی خنثی در سراسر جهان توصیف شده است. علت نقص ژنتیکی ، مانند اکثر بیماری های ذخیره سازی ، در بیماری های ذخیره چربی خنثی نیز ارثی است.
اغلب اوقات بیماری در اوایل قابل مشاهده است کودکی به دلیل اختلال رشد. اکثر مبتلایان به بزرگی کبد همراه با اختلال عملکرد کبدی و همچنین مشکلات چشمی و از دست دادن شنوایی. در سنین بالا ، آتروفی عضلانی و اختلالات راه رفتن ممکن است رخ دهد.
