بیماری فابری

تعریف - بیماری فابری چیست؟

بیماری فابری (سندرم فابری ، بیماری فابری یا بیماری فابری-اندرسون) نوعی بیماری متابولیک است که در آن نقص آنزیم در اثر جهش ژنی ایجاد می شود. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیکی و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و از بین می رود. در نتیجه ، اندام ها آسیب می بینند و بسته به آسیب اندام ، علائم مختلفی می تواند رخ دهد.

علل

علت بیماری فابری آنزیمی از دست رفته ، α-galactosidase A. است. این آنزیم در سلولهای بخشهای خاص ، لیزوزوم ها ، جایی که برای تجزیه گلیکوسفنگولیپیدها مورد نیاز است ، وجود دارد. گلیکوسفینگولیپیدها گروهی از چربی های قندی هستند که برای ساخت سلول مورد نیاز هستند.

به دلیل نقص ژنتیکی ، این آنزیم از بین رفته است و باعث می شود محصولات متابولیکی مختلف (به ویژه گلوبوتراسیل سرامید) در سلول ها جمع شده و به آنها آسیب برساند. در نتیجه ، سلول می میرد و آسیب به اعضای بدن و اختلالات عملکردی ایجاد می شود. به این نوع بیماری ، بیماری ذخیره لیزوزومی گفته می شود ، زیرا متابولیت های سلول در داخل لیزوزوم ها جمع می شوند.

این موضوع ممکن است برای شما جالب باشد: بیماری های ذخیره سازی - کدام یک وجود دارد؟ بیماری فابری پیوند X به صورت ارثی است. پسران پدران بیمار از این جهت سالم هستند که فقط کروموزوم Y را از پدر خود می گیرند ، در حالی که دختران همیشه بیمار هستند زیرا کروموزوم X را به ارث می برند. از آنجا که مردان بیمار فقط یک کروموزوم X با ژن معیوب دارند ، بیماری در آنها بسیار شدیدتر از زنان است. زنان همچنین دارای کروموزوم X دوم هستند که می تواند نقص را تا حدی جبران کند

رفتار

تشخیص به موقع برای درمان بیماری فابری بسیار مهم است ، زیرا هرچه علائم زودتر درمان شود ، روند بیماری کندتر می شود. مراکز خاصی وجود دارد که در درمان علائم بیماری فابری تخصص دارند و بیماران قطعاً باید با آنها تماس بگیرند. از آنجا که بیماری فابری یک بیماری چند اندام است ، تیمی از آن را انجام می دهد قلب متخصصان کلیه متخصصان ، متخصصان کلیه و سایر متخصصان پزشکی.

علاوه بر تخفیف علائم ، رویکرد درمانی از چند سال به این طرف هدف اصلی آن جایگزینی آنزیم از دست رفته با α گالاکتوزیداز مصنوعی است. این درمان جایگزینی آنزیم منجر به تجزیه و تجزیه متابولیت ها در اندام ها می شود ، بنابراین علائم بیماران بهبود می یابد. اگر درمان زودهنگام آغاز شود ، می توان از آسیب به سیستم های اندام جلوگیری کرد و بیماران می توانند تقریباً زندگی عادی داشته باشند.