بیماری فابری چگونه بر امید به زندگی تأثیر می گذارد؟ | بیماری فابری

بیماری فابری چگونه بر امید به زندگی تأثیر می گذارد؟

بیماری فابری یک بیماری جدی است که باعث آسیب شدید به کلیه ها می شود ، قلب و مغز در سال های اولیه. به دلیل کاهش فعالیت آنزیم ، چربی ها در محل رسوب می کنند خون عروق و اندام ها ، باعث می شود اندام ها به طور فزاینده ای آسیب ببینند و در نهایت عملکرد خود را به طور کامل از دست بدهند. در صورت عدم تشخیص بیماری یا عدم درمان ، بیماران مبتلا به بیماری فابری اغلب به دلیل زودرس می میرند قلب بیماری ، مزمن کلیه شکست یا الف ضربهبه در صورت عدم درمان ، امید به زندگی بیماران فقط تا 40 تا 50 سال کاهش می یابد. اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود و درمان مناسب در قالب درمان جایگزینی آنزیمی بلافاصله آغاز شود ، امید به زندگی بیماران تقریباً طبیعی است که خیلی کمتر از میانگین سن نیست.

تشخیص

تشخیص بیماری فابری همیشه آسان نیست و بیماران اغلب سابقه طولانی رنج را قبل از اینکه علائم به بیماری نسبت داده شود ، دارند. اغلب چندین سال طول می کشد تا پزشک تشخیص صحیح را انجام دهد. در صورت مشکوک بودن به بیماری فابری ، پزشک با استفاده از یک سری آزمایشات آزمایشگاهی تشخیص می دهد که الف خون نمونه باید گرفته شود.

پس از تأیید تشخیص ، پزشک معمولاً بیمار را به کلینیک های خاصی که در زمینه درمان اختلالات ذخیره لیزوزومی تخصص دارند ، ارجاع می دهد. تعدادی آزمایش ژنتیکی مولکولی وجود دارد که می تواند تشخیص بیماری فابری را تایید کند. اول از همه ، یک آزمایش آنزیم ساده می تواند روشن کند که آیا نقصی در α گالاکتوزیداز وجود دارد یا خیر.

در مردان ، یک نتیجه آزمایش مثبت (یعنی کاهش فعالیت α گالاکتوزیداز) معمولاً برای تشخیص بیماری کافی است. زنان بیمار هنوز هم می توانند فعالیت طبیعی آنزیم α galactosidase در خود داشته باشند خون، بنابراین در چنین مواردی تجزیه و تحلیل ژن اضافی انجام می شود. تجزیه و تحلیل ژن می تواند نشان دهد که آیا زن جهش ایجاد کننده بیماری در ژن α گالاکتوزیداز دارد یا خیر.