بیماری ذخیره سازی

تعریف – بیماری فابری چیست؟ بیماری فابری (سندرم فابری، بیماری فابری یا بیماری فابری اندرسون) یک بیماری متابولیک نادر است که در آن نقص آنزیمی ناشی از یک جهش ژنی است. نتیجه کاهش تجزیه محصولات متابولیک و افزایش ذخیره آنها در سلول است. در نتیجه سلول آسیب دیده و… بیماری فابری

علائم مرتبط بیماری فابری بیماری است که چندین سیستم اندام را به طور همزمان تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به عنوان یک بیماری چند عضوی شناخته می شود. علائم همراه به نسبت متفاوت است. از جمله شایع‌ترین آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد: درد در دست‌ها و پاها سوزش درد در نوک بدن (هکتار): بینی، چانه، گوش‌ها تغییرات در… علائم مرتبط | بیماری فابری

بیماری فابری چه تاثیری بر امید به زندگی دارد؟ بیماری فابری یک بیماری جدی است که در سنین پایین باعث آسیب شدید به کلیه ها، قلب و مغز می شود. به دلیل کاهش فعالیت آنزیم ها، چربی ها در رگ ها و اندام های خونی رسوب می کنند و باعث می شوند که اندام ها به طور فزاینده ای آسیب ببینند و در نهایت عملکرد خود را به طور کامل از دست بدهند. … بیماری فابری چگونه بر امید به زندگی تأثیر می گذارد؟ | بیماری فابری