انحرافات کروموزومی: علل ، علائم و درمان

انحرافات کروموزومی با تغییرات عددی یا ساختاری مشخص می شود کروموزوم. آنها نقایص ژنتیکی هستند که با آزمایش کروموزوم قابل مشاهده هستند و چندین ژن را تحت تأثیر قرار می دهند. به دلیل تغییرات ژنتیکی قابل توجه ، بسیاری از انحرافات کروموزومی با زندگی سازگار نیستند.

انحرافات کروموزومی چیست؟

انحرافات کروموزومی تغییرات ژنتیکی است که طیف وسیعی از مواد ژنتیکی را تحت تأثیر قرار می دهد. بنابراین ، تغییرات عددی و ساختاری در وجود دارد کروموزوم. انحرافات کروموزومی عددی یا با از دست دادن یا تعداد اضافی مشخص می شود کروموزوم. ژنوم انسان از 23 جفت کروموزوم تشکیل شده است که 22 جفت کروموزوم حاوی اتوزوم (کروموزوم هایی که جنسیت را تعیین نمی کنند) است. جفت کروموزوم 23 حاوی کروموزوم های جنسی X و Y است. در اینجا ، کروموزوم X نشان دهنده کروموزوم های جنسی زن و کروموزوم Y نشان دهنده کروموزوم های جنسی مرد است. در انحرافات کروموزومی عددی اتوزوم ها ، فقط برخی از تریزومی ها (3 کروموزوم به جای 2) با زندگی سازگار هستند. مونوزومي ها (يك كروموزوم به جاي دو كروموزوم) در اتوزوم ها نمي توانند موجود زنده اي تشكيل دهند. در مورد کروموزوم های جنسی ، مونوزومی با کروموزوم X علاوه بر تریزومی ، زنده هم است. علاوه بر انحرافات کروموزومی عددی ، انحرافات کروموزومی ساختاری نیز وجود دارد. اینها برای مثال حذف ، وارونگی یا جابجایی است. حذف نشان دهنده کوتاه شدن بخش های کروموزوم با از دست دادن اطلاعات ژنتیکی است. در وارونگی ، قطعات کروموزوم شکسته دوباره برعکس جمع می شوند. جابجایی ها با جابجایی قسمت های کروموزوم به مکان های دیگر در ماده ارثی مشخص می شود. این اتفاق می تواند در کل کروموزوم ها نیز رخ دهد.

علل

بسیاری از دلایل انحراف کروموزومی وجود دارد. انحرافات کروموزومی عددی از خطاهای حین تقسیم سلول ناشی می شود. مثلاً در حین میوزیس، دو کروموزوم یک مجموعه کروموزوم ممکن است با هم باقی بمانند. از آنجا که در میوزیس سلولهای زایا با تقسیم شدن مجموعه کروموزومها تشکیل می شوند ، در مورد تقسیم معیوب ، یک سلول زایایی (گامت) دارای یک جفت کروموزوم کامل است و دیگری فاقد هرگونه کروموزوم از نوع کروموزوم مورد نظر است. اگر فقط یکی از این گامتها باشد (تخم مرغ یا نطفه) در طی لقاح با یک گامت طبیعی فیوز می شود ، یا یک تریزومی یا یک مونوسومی اتفاق می افتد. به استثنای مونوسومی X ، همه مونوزومی ها با زندگی ناسازگار هستند. با این حال ، برخی از تریزومی ها با زندگی سازگار هستند. انحرافات عددی کروموزومی از لحاظ نظری می تواند منجر به بیش از سه کروموزوم در یک مجموعه کروموزوم شود. انحرافات کروموزومی ساختاری معمولاً در نتیجه شکسته شدن کروموزوم ها ناشی از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی ، تابش و سایر تأثیرات است. اگر علاوه بر این ، سیستم تعمیر خراب باشد ، قطعات جداگانه منفرد مونتاژ نمی شوند. بنابراین ، قطعات از بین می روند ، به موجب آن کروموزوم مربوطه کوتاه می شود (حذف). یا قطعات به اشتباه مونتاژ می شوند (وارونگی). قطعات یا حتی کروموزوم های کامل نیز می توانند به کروموزوم های دیگر متصل شوند. اگر تمام اطلاعات ارثی در این مورد حفظ شود ، این یک انتقال متعادل است. فرد مبتلا کاملاً سالم است. با این حال ، ممکن است فرزندان وی از اصطلاحاً تریزومی جابجایی رنج ببرند. آنها مجموعه طبیعی کروموزوم ها و علاوه بر این یک کروموزوم جابجا شده دارند. تریزومی در جابجایی علائمی شبیه به تریزومی طبیعی ایجاد می کند.

علائم ، علائم و نشانه ها

علائم انحراف کروموزومی به نوع اختلال بستگی دارد. بهترین تریزومی شناخته شده نشان دهنده اصطلاح است سندرم داون. به سندرم داون، کروموزوم 21 سه بار وجود دارد. مهم نیست که تریزومی طبیعی وجود دارد یا تریزومی جابجایی. سندرم داون با مشخصه منگولوئید مشخص می شود پلک موقعیت محور ، قلب نقص یا هیپوتونی عضله. ذهنی عقب افتادگی اغلب با پشتیبانی فشرده به خوبی قابل کنترل است. امید به زندگی 50 تا 60 سال است. تریزومی 13 (سندرم پاتاو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) نیز شناخته شده است. هر دو سندرم رهبری در اوایل مرگ کودکیانحرافات کروموزومی گنوزومی عددی (کروموزوم های جنسی) ، به استثنای مونوزومی X (اولریش-سندرم ترنر) ، اغلب به طور تصادفی کشف می شوند زیرا علائم خفیف است. که در سندرم کلاینفلتر با صورت فلکی XXY ، eunuchoid قد بلند، تاخیر بلوغ ، ناباروری و زیستگاه زن قابل توجه است. ضریب هوشی معمولاً طبیعی است. XXX زن و مرد XYY معمولاً چشمگیر نیستند ، بنابراین این تریزومی ها تقریباً همیشه یک یافته اتفاقی هستند. در میان انحرافات ساختاری کروموزومی ، سندرم Cri-du-Cat (حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 5) و سندرم گرگ-هیرشورن (حذف در بازوی کوتاه کروموزوم 4) شناخته شده ترین هستند. هر دو سندرم با ناتوانی های شدید جسمی و روحی همراه هستند.

تشخیص

انحراف کروموزومی با تجسم و ارزیابی کاریوگرام ها تشخیص داده می شود. برای تولید کاریوگرام ، سلول ها تقسیم شده و همزمان با سیتوتوکسین تحت درمان قرار می گیرند کلشی سین برای حفظ کروموزومهای تقسیم شده پس از آن ، کروموزومهای تعیین شده در زیر میکروسکوپ مشاهده و از آنها عکس گرفته می شود. یک الگوی باند معمولی خود را نشان می دهد ، که بواسطه آن تغییرات کروموزومی را می توان کاملاً واضح تشخیص داد.

عوارض

انحرافات کروموزومی می تواند نقص های مختلف ژنتیکی و ناهنجاری هایی را در بیمار ایجاد کند. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به اصطلاح سندرم داون رنج می برند. بیشتر سندرم ها بیمار را با ناهنجاری های شدید سنگین می کنند. اول و مهمترین ، یک وجود دارد قلب نقص و همچنین ذهنی عقب افتادگی. هوش بیمار به شدت کاهش می یابد ، اگرچه این می تواند تحت تأثیر درمان ها و سایر موارد باشد یادگیری مواد و روش ها. با توجه به قلب نقص ، امید به زندگی به حدود 60 سال کاهش می یابد. اغلب بیماران نیز از آن رنج می برند کوتاه قد و سایر ناهنجاری ها ، که می تواند صورت یا اندام ها را تحت تأثیر قرار دهد. غیر معمول نیست که ناهنجاری ها باعث شکایت روانشناختی یا افسردگی. رشد جنسی افراد مبتلا نیز به دلیل انحرافات کروموزومی به تأخیر می افتد یا فقط به روشی بسیار محدود اتفاق می افتد. درمان انحرافات کروموزومی به طور علی امکان پذیر نیست. بیمار باید تمام زندگی خود را با علائم سندرم مربوطه سپری کند. با این حال ، بسیاری از آنها می توانند محدود و درمان شوند تا زندگی روزمره برای بیمار قابل تحمل شود. کدام یک معیارهای برای درمان ضروری هستند و اینکه آیا عارضه وجود دارد ، بستگی زیادی به نقص ژنتیکی و اندازه گیری خاص دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در موارد انحراف کروموزومی ، مراجعه به پزشک بسیار به شدت و ماهیت علائم بستگی دارد. متأسفانه ، در بسیاری از موارد با انحراف کروموزومی ، بیماران نمی توانند زنده بمانند و اندکی پس از تولد می میرند. در این صورت ، در صورتی که والدین و نزدیکان از شکایات روانی رنج می برند ، باید از روانشناس نیز مشاوره شود. به عنوان یک قاعده ، بیماران مبتلا به این بیماری به معاینات منظم کلیه اعضا و عملکردهای بدن نیاز دارند. مخصوصاً قلب باید مرتبا معاینه شود. اگر فرد مبتلا از نظر روانی رنج می برد ، مراجعه به پزشک نیز ضروری است عقب افتادگی به دلیل انحرافات کروموزومی. در این حالت بیمار به حمایت ویژه وابسته است. به عنوان یک قاعده ، تشخیص می تواند توسط یک پزشک عمومی یا یک متخصص اطفال انجام شود. معالجه بیشتر به میزان شکایت بستگی دارد و معمولاً در متخصصین مربوطه انجام می شود. اگر کودک از شکایات روانشناختی نیز رنج می برد ، درمان نیز باید با روانشناس انجام شود.

درمان و درمان

La درمان بیماری ها و سندرم های ناشی از انحراف کروموزومی همیشه علامت دار است. بحث درمان علت دار دور از ذهن است. برخی از سندرم ها را می توان با پشتیبانی همزمان به خوبی کنترل کرد. این شامل سندرم داون است. هم رشد ذهنی و هم درمان اختلالات جسمی اغلب به حمایت بستگی دارد معیارهای آغاز شده و مفهوم کلی درمان است.

چشم انداز و پیش آگهی

انحرافات کروموزومی پیش آگهی ضعیفی دارد زیرا امکان درمان وجود ندارد. با این حال ، اساساً ، آنها به اختلالات موجود وابسته هستند ، که در هر بیمار به صورت جداگانه آشکار می شوند. در اکثر بیماران ، انحرافات کروموزومی با کاهش چشمگیر میانگین امید به زندگی همراه است. از زمان مداخله در انسان ژنتیک از نظر قانونی مجاز نیست ، هیچ علتی وجود ندارد درمان و بنابراین هیچ تغییری در جهش های ژنتیکی اتفاق نمی افتد. هدف از درمان این است که علائم موجود بیمار را کاهش دهد. بعلاوه ، پزشکان سعی می کنند با درمانهای هدفمند ، پیشرفت بیماری را تا حد ممکن به تأخیر بیندازند. انحرافات کروموزومی با ناهنجاری های متعدد یا اختلالات شناختی همراه است. علاوه بر این ، محدودیت هایی در رشد و همچنین عملکردهای جنسی وجود دارد. علاوه بر ناهنجاریهای جسمی ، انحرافات کروموزومی می تواند باعث اختلالات روانشناختی متعددی شود. این امر کیفیت زندگی بیمار را بیشتر کاهش می دهد و به طور کلی بیمار را بدتر می کند سلامت. وقتی فرزندان باردار می شوند ، انحرافات کروموزومی می تواند به نسل بعدی منتقل شود. در آنجا احتمال کاهش یا افزایش علائم وجود دارد. در سندرم هایی که به خوبی تحقیق شده اند ، احتمال پیشرفت قابل توجهی وجود دارد. حمایت کردن معیارهای و همچنین یک مفهوم درمانی فردی استفاده می شود که نمایانگر فرصت های رشد بهتر برای بیمار است.

پیشگیری

برای پیشگیری در برابر بیماری های ناشی از انحرافات کروموزومی در انسان ، انسان شدید مشاوره ژنتیک باید انجام شود اگر موارد بیماری قبلاً در خانواده یا نزدیکان رخ داده باشد. در بیشتر موارد ، این سندرم ها خود به خود بوجود می آیند. با این حال ، در مورد تریزومی جابجایی احتمال وراثت مشخصی وجود دارد. در این حالت ، یک رخداد خانوادگی خوشه ای امکان پذیر است ، که باید توسط انسان روشن شود ژنتیک.

پیگیری

در بیشتر موارد انحرافات کروموزومی ، فرد مبتلا اقدامات مراقبت از مراقبت را در اختیار ندارد یا فقط بسیار اندک است. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، بنابراین نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین ، آزمایش و مشاوره ژنتیک همیشه باید هنگام انجام کودک انجام شود تا از بروز انحرافات کروموزومی در کودکان جلوگیری شود. درمان بیشتر بستگی زیادی به تظاهر دقیق بیماری دارد ، به طوری که نمی توان پیش بینی کلی کرد. احتمالاً امید به زندگی فرد مبتلا نیز کاهش می یابد. در بیشتر موارد ، خود درمان با مداخلات جراحی انجام می شود ، که برای کاهش ناهنجاری ها و تغییر شکل ها انجام می شود. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا باید استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. در هر صورت باید از تلاشها و فعالیتهای استرس زا یا جسمی پرهیز شود. به همین ترتیب ، به دلیل انحرافات کروموزومی ، بیشتر افراد مبتلا نیز برای کنار آمدن با زندگی روزمره به کمک و حمایت خانواده خود وابسته هستند. در این زمینه ، مکالمه های فشرده و عاشقانه نیز اغلب لازم است تا ناراحتی های روانی یا افسردگی رخ نمی دهد

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

در موارد انحراف کروموزومی ، امکان خودیاری نسبتاً محدود است. در نتیجه فرد مبتلا به یک علامت کاملاً وابسته وابسته است درمان، از آنجا که بیماری نمی تواند به صورت علی درمان شود. اغلب ، انحرافات کروموزومی نیز رهبری به مرگ زودرس فرد مبتلا افرادی که از انحرافات کروموزومی رنج می برند نیاز به مراقبت های ویژه دارند و اغلب قادر نیستند به تنهایی از پس زندگی روزمره برآیند. در این حالت مراقبت از طرف خانواده یا دوستان بسیار مفید است و تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد. کودکان نیز به موارد خاصی نیاز دارند تحصیل، زیرا آنها از هوش کمتری رنج می برند. با این حال ، درمان دقیق بستگی زیادی به بیماری دقیق دارد ، به طوری که در اینجا نمی توان پیش بینی کلی کرد. اغلب ، ارتباط با افراد دیگر نیز می تواند بسیار مفید باشد ، همانطور که می تواند رهبری به تبادل اطلاعات در مورد شکایات روانشناختی یا افسردگی، مکالمه با دوستان و خانواده می تواند کمک کند. با این حال ، آنها هیچ جایگزینی برای روانشناس نیستند ، بنابراین در صورت شکایت جدی باید با پزشک مشورت شود. همچنین والدین و بستگان بیمار اغلب به دلیل انحراف کروموزومی از شکایت های روانی رنج می برند و به مراجعه به روانشناس بستگی دارند.