تعریف - سندرم ولف-هیرشورن چیست؟
سندرم ولف-هیرشورن مجموعه ای از ناهنجاری های مختلف را توصیف می کند ، که ناشی از تغییر در است کروموزوم (انحراف کروموزومی). این ناهنجاری ها بیش از هر چیز تغییراتی در سر, مغز و قلب. سندرم ولف-هیرشورن تقریباً در ساعت 1:50 رخ می دهد.
000 کودک. این دختران بیشتر از پسران تأثیر می گذارند (2: 1). حدود یک سوم مبتلایان در طول سال اول زندگی می میرند.
علت
علت سندرم ولف-هیرشورن عدم وجود قطعه ای از کروموزوم 4 است. هرچه قطعه گمشده بزرگتر باشد ، شدت بیماری نیز بیشتر است. در 90٪ موارد ، این بیماری به عنوان یک جهش جدید ایجاد می شود ، یعنی از والدین به ارث نمی رسد.
تشخیص
اگر به دلیل اثر متقابل ناهنجاری های مختلف به سندرم شاخ گوزن مشکوک باشید ، معاینه ژنتیکی انجام می شود. در اینجا می توان جهش یا عدم وجود بخشی از کروموزوم 4 را تشخیص داد.
من با این علائم سندرم شاخ گوزن را تشخیص می دهم
در صورت بروز سندرم شاخ گوزن ، تعدادی از علائم و ناهنجاری ها شناخته شده است که ممکن است رخ دهد ، اما همه آنها لازم نیست که بروز کنند. در بدو تولد ، وزن کم هنگام تولد و قد کم قابل توجه است و رشد نیز در ماهها و سالهای بعدی به تأخیر می افتد. افراد مبتلا معلول ذهنی هستند و به ویژه در معرض عفونت ، به ویژه در قسمت فوقانی هستند دستگاه تنفسی.
ناهنجاری ها یا تغییرات زیر ممکن است در سر و ناحیه صورت: بلند جمجمه، پیشانی بلند ، تسکین چشم بزرگ ، کره چشم بیرون زده ، افتادگی پلک و کوتاه گردن. در ناحیه گوش ها ، گوش های عمیق نیز ممکن است قابل توجه باشند از دست دادن شنوایی یا حتی ناشنوایی چشم ها ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند گلوکوم یا آب مروارید ، آستیگماتیسم یا استرابیسم
کودکان مبتلا به سندرم شاخ گوزن بیشتر از شکاف رنج می برند لب و کام علائم در منطقه مغز شامل توسعه نیافتگی از مخچه, بیماری صرع، و اختلالات حرکتی ناشی از مغز خسارت. قلب ممکن است نقص دریچه ای ، دیس ریتمی قلبی و نقص تیغه دهلیزی داشته باشد. علاوه بر این ، ناهنجاری های اعضای داخلی مانند کلیه ها و دستگاه تناسلی می تواند رخ دهد. روی دست و پا ، انگشتان شست را دو برابر کنید یا شست می تواند رخ دهد و انگشتان دست و پا بلند و نازک است.
