زوال عقل: آزمایش و تشخیص

پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

  • شمارش خون کوچک [MCV → ind نشانه احتمالی وابستگی به الکل ، ویتامین B12 و کمبود اسید فولیک]
  • پارامترهای التهابی - CRP (پروتئین واکنش پذیر C) یا ESR (میزان رسوب گلبول های قرمز).
  • الکترولیت ها - سدیم, پتاسیم, کلسیم.
  • خشک دهن گلوکز (گلوکز پلاسما ناشتا ؛ گلوکز پلاسما قبل از غذا ؛ وریدی) ، تست تحمل گلوکز خوراکی (oGTT) در صورت لزوم.
  • کبد پارامترها - آسپارتات آمینوترانسفراز (AST ، GOT) ، آلانین آمینوترانسفراز (ALT ، GPT) ، گاما-گلوتامیل ترانسفراز (γ-GT ، گاما-GT ؛ GGT) [γ-GT ، نشانه احتمالی الکل وابستگی].
  • پارامترهای کلیوی - اوره, کراتینیناحتمالاً سیستاتین C or ترخیص کالا از گمرک کراتینین.
  • TSH (هورمون تحریک کننده تیروئید) - برای حذف هیپو یا پرکاری تیروئید (کم کاری تیروئید یا پرکاری تیروئید)
  • ویتامین B12 (توصیه شده درجه B)
  • تشخیص CSF - تشخیص اولیه هنگامی که شواهدی از التهاب وجود دارد مغز مرض.

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمیو غیره - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.

  • آپولیپوپروتئین E ژنوتیپ 4 (ApoE4) به عنوان یک نشانگر ژنتیکی (عامل خطر برای بروز جنون؛ نشانه: زوال عقل پیر پیر در دهه 6 زندگی بدون وجود بار ژنتیکی از جانب والدین ، ​​پدربزرگ و مادربزرگ) توجه: تعیین جداگانه ژنوتیپ آپولیپوپروتئین E توصیه نمی شود (توصیه درجه A)
  • شواهد آسیب شناسی بیماری آلزایمر حداقل با یکی از معیارهای زیر:
    • تشخیص آمیلوئید مثبت با توموگرافی انتشار پوزیترون (PET)
    • آزمایش ژنتیک (تجزیه و تحلیل DNA): جهش منجر به واسطه یکنواخت بیماری آلزایمر (جهش در ژنهای presenilin 1 یا presenilin 2 یا در ژن پروتئین پیش ساز آمیلوئید ، APP) [به زیر مراجعه کنید آلزایمر بیماری / علل].
    • تشخیص CSF (شناخته شده است جنون نشانگرهای زیستی amlyoid-β1-42 (Aβ1-42) ، amlyoid-β1-40 (Aβ1-40) ، کل تاو و فسفو-تاو -181 (pTau) و 14-3-3 پروتئین هستند) [کاهش Aß42 در CSF و افزایش پروتئین تاو یا پروتئین تاو فسفریله شده در CSF] علاوه بر این ، تشخیص CSF (نگاه کنید به زیر) بیماری های التهابی CNS را حذف می کند.
  • تاو پروتئین ها (تعیین توسط "آرایه تک مولکولی" ؛ حد تشخیص پروتئین های تاو به 0.019 pg / ml کاهش یافت) - تشخیص قریب الوقوع جنون و اختلالات مربوط به آن 4 سال قبل از اولین علائم.
  • شمارش دیفرانسیل خون
  • گازهای خون (ABG) ، شریانی
  • غربالگری مواد مخدر از جمله مواد مخدر (الکل, باربیتوراتها, بنزودیازپین ها، برومیدها).
  • سرولوژی Lues: آزمایش VDRL (برای V. d در سلولهای عصبی).
  • سرولوژی HIV
  • سرولوژی بورلیا
  • فسفات
  • hbaxnumxc
  • هموسیستئین
  • فناوری تشخیص تیروئید - fT 3 ، fT4 ، SD آنتی بادی.
  • کورتیزول
  • هورمون پاراتیروئید - برای حذف hypo- یا هایپرپاراتیروئیدیسم (هایپو یا عملکرد بیش از حد پاراتیروئید).
  • کوئرولوپلاسمین - اگر بیماری ویلسون مشکوک است
  • آلبومین سرم
  • سطح آمونیاک
  • اسید فولیک ، ویتامین B1 ، B6
  • مس
  • فلزات سنگین (آرسنیک, رهبری, جیوه, تالیم).
  • هموگلوبین CO
  • کمبود کربوهیدرات ترانسفرین (CDT) ↑ (به صورت مزمن اعتیاد به نوشیدن الکل) *
  • تشخیص CSF - برای کنار گذاشتن بیماری های عفونی و خود ایمنی (به عنوان مثال ، سارکوئیدوز, واسکولیت، انسفالیتیدهای خود ایمنی).

* با پرهیز ، مقادیر طی 10-14 روز نرمال می شود.

ژنوتیپ آپولیپوپروتئین E

آپو ای ترکیب آلل فرکانس اثرات بالینی
ژنوتیپ E2 E2 / E2 تقریباً 0.5
  • ارتباط با نوع III هیپرلیپوپروتئینمی فردریکسون (دیس بتا لیپوپروتئینمی خانوادگی ؛ بروز تقریباً 1: 2,000).
  • کاهش خطر برای LDL کلسترول ارتفاع
  • حاملان هتروزیگوت یا هموزیگوت ApoE2 با ترکیبات 2/3 و 2/2 (با هم حدود 5٪ از جمعیت) حدود 40.0٪ خطر ابتلا به زوال عقل دارند.
E2 / E3 حدود 10.0٪
  • کاهش خطر ابتلا به LDL کلسترول ارتفاع
  • ناقلین هتروزیگوت یا هموزیگوت ApoE2 با ترکیبات 2/3 و 2/2 (تقریباً 11.0٪ از جمعیت) تقریباً 40.0٪ خطر ابتلا به بیماری زوال عقل کمتر است.
ژنوتیپ E3 E3 / E3 تقریباً 60.0٪
ژنوتیپ E4 E2 / E4 تقریباً 2.5
  • مستعد ابتلا به فرم دیررس خانوادگی و همچنین شکل پراکنده آلزایمرنوع زوال عقل تقریباً 2.6 افزایش خطر در طول زندگی دارند (اروپایی / قفقازی)
E3 / E4 تقریباً 24.0
  • خطر افزایش کلسترول LDL
  • استعداد ایجاد فرم دیررس خانوادگی و همچنین فرم پراکنده زوال عقل از نوع آلزایمر. در مقایسه با 3/3 حامل تقریباً 3 برابر خطر افزایش طول عمر دارند (تقریبا 60٪ از جمعیت)
E4 / E4 تقریباً 3٪
  • خطر افزایش کلسترول LDL
  • استعداد ایجاد فرم دیررس خانوادگی و همچنین فرم پراکنده آلزایمرنوع زوال عقل تا 10 برابر افزایش خطر ابتلا به زوال عقل آلزایمر.

از بین مبتلایان به AD ، تقریباً 45٪ هتروزیگوت و 10-12٪ ناقل هموزیگوت آلل epsilon 4 هستند. به دلیل کمبود قدرت تبعیض آمیز تشخیصی و ارزش پیش بینی ، تعیین جداگانه ژنوتیپ apolipoprotein E به عنوان یک عامل خطر ژنتیکی توصیه نمی شود. تنظیمات تشخیصی