آتاکسی فردریش یک عصب شناسی ژنتیکی است شرط. علائم در درجه اول فلج است و اغلب شامل می شود قلب شکست و دیابت. هیچ علتی وجود ندارد درمان. تسکین علائم اصلی ترین وظیفه پزشکی در درمان آتاکسی فردریش است.
آتاکسی فردریش چیست؟
پزشکان آتاکسی فردریش را بیماری ارثی می نامند که منجر به تحلیل رفتن برخی گانگلیون های ستون فقرات می شود (نخاع اعصاب) و مغز سلول ها. علاوه بر این تغییرات عصبی ، قلب سلولهای عضلانی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. برجسته ترین علامت این بیماری اختلال در حرکت است هماهنگی ("آتاکسی"). علاوه بر این، دیابت ممکن است رخ دهد و بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری پا نیز هستند (به عنوان مثال پای توخالی) یا ستون فقرات. اینکه آیا تغییر شخصیت واقعاً بخشی از تصویر بالینی است بحث برانگیز است. نوجوان جنون در دوره آتاکسی فردریش مشاهده شد همچنین می تواند دلایل دیگری داشته باشد. نیکولاس A. فریدریش ، آسیب شناس وورتسبورگ ، بیماری را به نام او توصیف کرد. طبق آمار ، به ازای هر 1825 هزار تولد یک مورد آتاکسی فردریش وجود دارد.
علل
آتاکسی فردریش به صورت مغلوب به ارث می رسد. یعنی "بیمار" ژن باید از هر دو والدین به فرزندان منتقل شود تا باعث بیماری شود. اگر کودک نقص را به ارث برد ژن فقط از یكی از والدین ، خود بیماری ایجاد نخواهد شد. اما چنین شخصی ناقل کروموزوم معیوب است و می تواند آن را به نسل بعدی منتقل کند. گفته می شود هر صدمین فرد دارای نقص است ژن روی یک کروموزوم. نتیجه کنترل ژن مختل شده ، یک بار انحطاط طناب خلفی است اعصاباست. اینها نخاع اعصاب ادراکات حسی نسبت به مغز. در مرحله دوم ، رشته های عصبی که رهبری از مخچه به عضلات ، یعنی کنترل حرکت ، آتروفی. گاهی خود قشر مخچه نیز تحلیل می رود. چرا دیابت می تواند به موازات سایر علائم رخ دهد ، اثری از آتاکسی فردریش است که هنوز درک نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
آتاکسی فردریش با یک علامت شناسی چند وجهی مشخص می شود. در بیشتر موارد ، علائم در سن 25 سالگی قابل توجه هستند. با این حال ، این علائم در ابتدا بی خطر هستند ، بنابراین اغلب به مدت طولانی به عنوان علائم بیماری شناخته نمی شوند. همانطور که از نام آن پیداست ، انواع آتاکسی (حرکات بی نظم و غیرهماهنگ) رخ می دهد که با بزرگتر شدن بیمار شدت آن بیشتر می شود. اغلب ، این اختلالات حرکتی در ابتدا آگاهانه مورد توجه قرار نمی گیرند. بارزترین علامت گزارش شده ، راه رفتن کودکان مبتلا به پنگوئن است. آتاکسی نیز با اختلالات حساسیت همراه است. بنابراین ، علاوه بر آتاکسی ، از دست دادن عمق و حساسیت سطح نیز وجود دارد. آسیب عصبی علل اختلالات گفتاری, اسپاسم، مشکل در بلع ، حرکات کنترل نشده چشم (نیشنگموس) ، و مقعد و ادرار مثانه تخلیه کردن علائم اسکلتی - عضلانی ارتوپدی مانند کیفوز, اسکولیوز، و یا یک پای توخالی نیز رخ می دهد. علاوه بر این ، وقوع کاردیومیوپاتی, دیابت قندی، بدتر شدن شنوایی یا آتروفی از عصب باصره مشاهده می شود ناهنجاری های روانپزشکی مانند حضور جنون یا تغییرات شخصیتی نیز رخ می دهد. با این حال ، در مورد علائم روانپزشکی ، مشخص نیست که آیا آنها بخشی از تصویر کلی بالینی هستند یا به عنوان یک نتیجه از اختلال در کیفیت زندگی بیماران بوجود می آیند. آتاکسی فردریش قابل درمان نیست. به روشی پیشرونده پیشرفت می کند و فقط به صورت علامتی قابل درمان است. امید به زندگی در افراد مبتلا محدود می شود کاردیومیوپاتی.
تشخیص و پیشرفت
آتاکسی فردریش اکنون با استفاده از روش های مولکولی تشخیص داده می شود ژنتیک. این کار پس از آن انجام می شود که علائم آتاکسی آن را مورد توجه متخصص مغز و اعصاب قرار داده است. معمولاً تا 25 سالگی چنین نیست. سپس سیر بیماری در ابتدا با ناتوانی در راه رفتن خفیف همراه با تعادل اختلالات مهارت دست ها کاهش می یابد و حرکات بازو نیز به طور فزاینده ناپایدار می شوند. یک اختلال گفتاری که به تدریج بدتر می شود نیز قابل توجه است. بیماران از کاهش شدت حس لامسه و حساسیت به عمق شکایت دارند. این به احساساتی از مرکز بدن اشاره دارد. با این حال ، بیماران با علائم پیشرونده فلج ، که باعث ناراحتی می شوند ، نگران می شوند رهبری به نیاز به مراقبت سرانجام، نارسایی قلبی یکی از شایعترین دلایل مرگ در آتاکسی فردریش است.
عوارض
در اکثر موارد ، آتاکسی فردریش باعث فلج در قسمت های مختلف بدن می شود. فلج ها باعث آشفتگی شدید در هماهنگی. یک راه رفتن هدفمند و ایستاده معمولاً دیگر امکان پذیر نیست ، بنابراین بیمار به راه رفتن وابسته است ایدز یا مراقبت به عنوان یک قاعده ، اختلالات حسی و اختلالات حساسیت نیز وجود دارد. در کودکان، اسپاسم or اختلالات گفتاری ممکن است توسعه یابد این موارد بخصوص تحت آتاکسی فردریش قرار می گیرند ، زیرا به دلیل علائم ممکن است مورد آزار و اذیت قرار گیرند. به ندرت ، این امر منجر به مشکلات روانی می شود. بیشتر بیماران نیز از این بیماری رنج می برند قلب مشکلات و دیابت در نتیجه ، زندگی روزمره به طور فزاینده ای محدود می شود و کیفیت زندگی کاهش می یابد. درمان مستقیمی برای آتاکسی فردریش وجود ندارد. به همین دلیل ، هیچ عارضه دیگری در این مورد رخ نمی دهد. با این حال ، کاهش علائم آتاکسی امکان پذیر است. این کار عمدتا با داروها انجام می شود ، ویتامین ها و تن درمانی. با یک سختگیر می توان از مشکلات قلبی جلوگیری کرد رژیم غذایی و یک سبک زندگی سالم ، و این در مورد دیابت نیز صدق می کند. امید به زندگی معمولاً در آتاکسی فردریش کاهش نمی یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
برای آتاکسی فردریش همیشه باید با پزشک مشورت شود. با این کار هیچ خود درمانی وجود ندارد شرط، بنابراین افراد مبتلا همیشه به معاینه و درمان توسط پزشک وابسته هستند. اگر بیمار از اختلالات راه رفتن یا اختلالات حرکتی رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. در این حالت ، راه رفتن بیمار به وضوح گم شده و فلج یا سایر اختلالات حسی رخ می دهد. علاوه بر این ، اگر فرد مبتلا از مشکل گفتاری رنج می برد یا درمان پزشکی نیز لازم است اسپاسم. تغییر در شخصیت ، گیجی عمومی یا جنون همچنین ممکن است نشان دهنده آتاکسی فردریش باشد. بسیاری از بیماران از دیابت یا نارسایی قلبی. معمولاً می توان با پزشک عمومی یا متخصص اطفال برای آتاکسی فردریش مشورت کرد. وی بیماری را تشخیص خواهد داد. با این حال ، سپس درمان های بیشتر توسط متخصصان مختلف انجام می شود ، زیرا آتاکسی فردریش فقط به صورت علامتی قابل درمان است. اگرچه در اکثر موارد سیر کاملاً مثبتی از بیماری حاصل نمی شود ، اما کیفیت زندگی فرد مبتلا به میزان قابل توجهی با درمان بهبود می یابد.
درمان و درمان
آتاکسی فردریش از نظر علتی قابل درمان نیست. این به این دلیل است که پزشکان هنوز قادر به مداخله در متابولیسم ژن آشفته نیستند. یک رویکرد دارویی در حکومت of ویتامین ها-E و مواد مشابه ، تا حدی مصنوعی. هدف این دارو محافظت از سلولهای عصبی آسیب دیده در برابر فیزیولوژیک اضافی است فشار. داروهای مورد استفاده به عنوان پاک کننده های رادیکال عمل می کنند ، یعنی محصولات متابولیک تهاجمی را از بین می برند. به علاوه معیارهای در خدمت تخفیف علائم هستند. تمرکز بر حفظ تحرک است ، بنابراین امکانات تن درمانی باید خسته شود بیماران مجاز به توانبخشی در بیمارستان هستند معیارهای در هر صورت. درمان با یک گفتاردرمانگر نیز بخشی از درمان برای بهبود کیفیت صدا و بیان است. کار درمانی تلاش ها هم تحرک و هم ادغام اجتماعی بیماران را بهبود می بخشد. بعنوان جنبه دیگر ، تغییرات پا و همچنین ستون فقرات همیشه باید در نظر گرفته شود. در اینجا ، از ارتوپد خواسته می شود تا بیمار را با استفاده از اتصالات ارتز یا موارد مشابه پشتیبانی کند معیارهای. درمان ضعف عضلانی قلبی که مرتباً اتفاق می افتد نیز از اهمیت کمتری برخوردار نیست آریتمی قلبی. با توجه به این ، متخصص قلب و عروق درمان دارویی را آغاز می کند. اگر دیابت قندی خود را نشان می دهد ، الف رژیم غذایی مورد نیاز است ، احتمالاً نیز انسولین تزریق. زیرا این عوارض آتاکسی فردریش را نیز باید جدی گرفت.
چشم انداز و پیش آگهی
آتاکسی فردریش یک اختلال مادرزادی است. هیچ درمان علتی در دسترس نیست. درمان بر کاهش علائم متمرکز است اما نویدبخش پیش بینی نسبتاً مثبتی است. اگر شرط زود تشخیص داده می شود ، به طور ایده آل در اوایل کودکی، درمان م effectiveثر است. به لطف روشهای درمانی مدرن ، علائم مختلف عصبی ، قلب و ارتوپدی را می توان به طور قابل اعتماد کاهش داد. در مورد شکایات روانشناختی ، درمان تأثیر مثبت نشان می دهد. با این حال ، پیش آگهی به شدت بیماری نیز بستگی دارد. آتاکسی فردریش ، که خود را با اختلال در توانایی فکر کردن یا با تغییر شخصیت نشان می دهد ، فقط در دراز مدت با استفاده از داروهای طولانی مدت قابل درمان است. در نتیجه ، عوارض مختلف جسمی و روانی می تواند رخ دهد ، که پیش آگهی دقیق را دشوار می کند. مشکلات قلبی عروقی نیز ممکن است رخ دهد ، که خطر ابتلا به آ سکته یا جدی دیگر سلامت چالش ها و مسائل. در یک دوره شدید ، کیفیت زندگی به طور فزاینده ای کاهش می یابد. امید به زندگی نیز ممکن است محدود باشد ، اگرچه خود آتاکسی فردریش تاثیری در این امر ندارد. بنابراین ، پیش آگهی بیماری فریدریش براساس عوامل و شرایط مختلفی است که باید توسط پزشک در نظر گرفته شود.
پیشگیری
پیشگیری از آتاکسی فردریش امکان پذیر نیست زیرا این بیماری یک بیماری ارثی است. تشخیص در اسرع وقت مطمئناً برای مداخله علامتی مفید است. در اینجا ، والدین باید تصمیم بگیرند که آیا می خواهند فرزند خود را تحت آزمایش ژنتیکی مولکولی عمومی قرار دهند. فقط به این ترتیب پزشک در مراحل اولیه می تواند آتاکسی فردریش را تشخیص دهد.
پیگیری
در بیشتر موارد آتاکسی فردریش ، بیمار گزینه خاصی برای مراقبت های بعدی ندارد. درمان کامل این بیماری نیز معمولاً امکان پذیر نیست ، بنابراین فرد مبتلا به درمان مادام العمر وابسته است تا بتواند از علائم رهایی یابد و وی را قادر سازد رهبری یک زندگی روزمره معمولی امید به زندگی فرد مبتلا نیز به دلیل آتاکسی فردریش بطور قابل توجهی محدود می شود. در اکثر موارد ، بیماران برای کاهش علائم به مصرف دارو وابسته هستند. اطمینان از اینکه دارو به طور منظم و ممکن مصرف می شود بسیار مهم است فعل و انفعالات با داروهای دیگر نیز باید در نظر گرفته شود. در موارد تردید ، باید همیشه با پزشک مشورت شود. علاوه بر این، تن درمانی اقدامات معمولاً برای درمان آتاکسی فردریش لازم است. بسیاری از تمرینات این روش درمانی را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد و در نتیجه روند بهبودی را پیش برد. از آنجا که آتاکسی فردریش همچنین می تواند منجر به مشکلات قلبی ، معاینات منظم قلب و سایر موارد شود اعضای داخلی بسیار مفید هستند برای جلوگیری از دیابت ، مناسب است رژیم غذایی همچنین باید دنبال شود در این راستا ، یک سبک زندگی سالم با داشتن یک رژیم غذایی سالم به طور کلی در روند بعدی آتاکسی فردریش تأثیر مثبت دارد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در زندگی روزمره ، بیمار و همچنین اعضای خانواده اش برای مقابله با بیماری با چالش های بزرگی روبرو هستند. با توجه به مشکلات فزاینده مهارتهای حرکتی جسمی و همچنین کوتاه شدن امید به زندگی ، همه افراد درگیر نیازهای روحی دارند استحکام و همچنین روش های مختلف برای بهبود کیفیت زندگی موجود. به منظور جبران افزایش اختلالات گفتاری، بیمار و بستگانش باید به موقع راهی پیدا کنند تا بتوانند بدون داشتن کلمات در زندگی روزمره به اندازه کافی با یکدیگر ارتباط برقرار کنند. استفاده از زبان اشاره و همچنین نوعی زبان اشاره هستند ایدز که آنها می توانند استفاده کنند. نوشتن همچنین مشکلاتی را در روند بیماری ایجاد می کند ، اما علاوه بر استفاده از دیجیتال ، راهی برای تبادل متقابل است. ایدز. برای حمایت از تقویت ذهنی ، درمانگران ، انجمن ها یا گروه های پشتیبانی به شما کمک می کنند. تبادل تمام استرسهای ذهنی می تواند صورت گیرد و در نتیجه رفاه را بهبود بخشد. فعالیت های معمول اوقات فراغت باید بدون وقفه انجام شود. كناره گيري اجتماعي توصيه نمي شود ، زيرا در بيشتر موارد هيچ تاثير مثبتي بر آن ندارد سلامت. اگر بیمار دیگر نتواند به اندازه کافی زیر بخار خود حرکت کند ، اگر بستگان یا مراقبان اوقات خود را در هوای تازه با او سپری کنند بسیار مفید است. سیستم ایمنی بدن باید توسط رژیم غذایی سالم حمایت شود تا خطر ابتلا به حداقل ممکن کاهش یابد.
