سندرم ولف-هیرشورن: علل ، علائم و درمان

حرفه پزشکی تعریف می کند سندرم گرگ-هیرشورن به عنوان یک مجموعه علائم متشکل از ناهنجاری های مختلف. این سندرم به دلیل ناهنجاری ساختاری کروموزوم چهار رخ می دهد که معمولاً مربوط به جهش جدید است. این بیماری غیرقابل درمان است و بنابراین فقط به صورت علامتی قابل درمان است.

سندرم ولف-هیرشورن چیست؟

سندرم گرگ-هیرشورن یا سندرم گرگ یک علامت ژنتیکی ناشی از ناهنجاری است. تصویر بالینی مربوط به انحراف ساختار کروموزومی است ، یعنی یک ناهنجاری ساختاری در مجموعه کروموزوم ها. علامت اصلی این سندرم است کوتاه قد. رشد جسمی و روحی کودکان مبتلا به شدت به تأخیر می افتد و با ناهنجاری های مختلف همراه است. شیوع این بیماری یک در 50000 نفر تخمین زده می شود و در آلمان سالانه کمی بیش از ده مورد تازه تشخیص داده شده وجود دارد. دختران کمی بیشتر از پسران تحت تأثیر مجموعه علائم قرار می گیرند. اولریش ولف و کورت هیرشورن برای اولین بار بیماری را به طور مستقل در قرن 20 توصیف کردند. محققان آمریكایی تا سال 1998 فقط از 120 مورد مستند صحبت می كنند. در نتیجه ، تا قرن 21 ، بسیاری از موارد سندرم گرگ تشخیص داده نشده است.

علل

علت سندرم گرگ-هیرشورن یک ناهنجاری کروموزومی در بازوی p کوتاه کروموزوم چهار است. افراد مبتلا بخشهایی با اندازه متفاوت را در این منطقه از دست داده اند. حذف حدود 165 جفت کیلوباز در باند 4p 16.3 کوچکترین ناهنجاری است که می تواند علائم سندرم ولف را ایجاد کند. در حدود 90 درصد موارد ، جهش کروموزوم چهار کاملاً جدید اتفاق می افتد. این بدان معناست که سندرم ولف-هیرشورن معمولاً ارثی نیست ، اما از نو در کروموزوم پدر ایجاد می شود. در ده درصد موارد ، یک جابجایی متعادل از کروموزوم یکی از والدین باعث عقده ناهنجاری می شود. بدین ترتیب بخشی از کروموزوم چهار به کروموزوم دیگری منتقل می شود. اگر چنین جابجایی مجدد بخشهای کروموزوم باعث بیماری شود ، فرزند دوم والدین نیز حدود 50 درصد احتمال ابتلا به سندرم ولف-هیرشورن را دارد.

علائم ، شکایات و علائم

ناهنجاری در ناحیه صورت در همه بیماران مبتلا به سندرم ولف رخ می دهد. این شامل ، به ویژه ، بخش های چشم بزرگ با افتادگی است پلک محورها و یک وسیع بینی یا فک کوچک پیشانی بلند یا بلند جمجمه به همان اندازه رایج هستند. همین امر در مورد چشمان برآمدگی یا فاصله زیاد ، بالایی نیز صادق است لب شیارها ، شکاف فک و کام ، گوشه های سقوط کرده دهان و نقص پوست سر یا چانه ای که به عقب برگردد. افراد مبتلا غالباً گردن های کوتاه و گوش های کم نظیری دارند که بعضی از آنها ناشنوا هستند. چشم ها اغلب از بدو تولد می لرزند یا تحت تأثیر قرار می گیرند گلوکوم یا آب مروارید. همچنین جنس زنبق و سوسن شکاف ، استرابیسم یا تغییر شکل قرنیه رخ می دهد. در ارتباط با مغز، اغلب به دلیل سخت شدن زودرس همه بخیه های جمجمه ، عدم رشد کافی در مغز ، باریک می شود مخچه یا حالت صرعی. علاوه بر ناهنجاری های کلیه ، ناهنجاری های قلب با آریتمی قلبی یا نقص دریچه ای اغلب رخ می دهد. گاهی اوقات اندام های تناسلی و اندام های بدن نیز ناقص هستند ، به عنوان مثال به صورت انگشت شست مضاعف.

تشخیص و روند بیماری

وزن کم هنگام تولد ، همراه با حساسیت به عفونت ، اندازه کوچک و ناهنجاری های رشدی ، ممکن است اولین علائم بیماری را به پزشک ارائه دهد. با معاینه به ندرت می توان تشخیص قطعی داد ، یا فقط با عدم اطمینان. بنابراین ، پزشک بیشتر استفاده می کند فلورسانس در هیبریداسیون درجا تا سو initial ظن اولیه را تأیید کند. این یک روش سیتوژنتیک است که ناهنجاری های عددی و ساختاری کروموزومی را تشخیص می دهد. کاوشگرهای DNA دارای برچسب فلورسانس به عنوان نشانگر استفاده می شوند. پیش آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم ولف-هیرشورن ضعیف است. حدود یک سوم کل بیماران مبتلا در اولین سال زندگی می میرند. پیش آگهی برای دختران کمی بهتر از بیماران مرد است. به عنوان مثال از بیمارانی که در سال اول زندگی زنده مانده اند ، حدود دو سوم آنها زن هستند.

عوارض

به دلیل سندرم ولف-هیرشورن ، افراد مبتلا از تعدادی ناهنجاری و ناهنجاری رنج می برند که تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی و زندگی روزمره فرد آسیب دیده دارند. به طور معمول ، این نتیجه بسیار گسترده است بینی و نسبتاً فک ندارد. مصرف غذا و مایعات نیز می تواند به دلیل سندرم ولف-هیرشورن به طور قابل توجهی مانع شود. به ویژه در کودکان ، آزار و اذیت و اذیت و آزار نیز رخ می دهد ، به طوری که بیماران اغلب از شکایت های روانی یا رنج می برند افسردگی. والدین و بستگان نیز اغلب تحت تأثیر این شکایات قرار می گیرند. این سندرم همچنین منجر به استرابیسم دائمی و احتمالاً سایر مشکلات بینایی می شود. همچنین اختلالات در وجود دارد قلب یا حتی نقص دریچه قلب ، که می تواند برای فرد آسیب دیده کشنده باشد. برخی از بیماران با دو انگشت شست نیز مراجعه می کنند. درمان سندرم ولف-هیرشورن معمولاً کاملاً علامتی است ، بطوریکه روند بیماری کاملاً مثبت وجود ندارد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی به دلیل این سندرم کاهش یافته است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به طور معمول ، زایمان تحت نظارت و هدایت پرسنل پزشکی انجام می شود. بلافاصله پس از زایمان ، اعضای تیم زنان و زایمان به طور خودکار و به طور مستقل معاینه را انجام می دهند سلامت شرط کودک تازه متولد شده در این فرایند ، اولین بی نظمی و ناهنجاری از سلامت مستند هستند در موارد حاد ، اولین مداخلات قبلاً در این مرحله انجام شده است. پس از آن ، آزمایشات پزشکی بیشتری انجام می شود که منجر به روشن شدن شکایات می شود. در نهایت ، تشخیص در حال حاضر در روزهای اول یا هفته های زندگی ، به دلیل شدید است سلامت ناهنجاری ها به همین دلیل ، والدین یا بستگان کودک مجبور نیستند که به تنهایی فعال شوند. سندرم ولف-هیرشورن در حال حاضر در هنگام تولد از طریق بی نظمی بینایی ، جایی که اقدام لازم است ، نشان داده می شود. با این حال ، اگر ناهنجاری ها مورد توجه قرار نگیرند ، ناهنجاری ها در وضعیت سلامت حداکثر ظرف چند هفته اول مشخص می شوند. در صورت مشاهده تغییرات نوری در ناحیه صورت یا موقعیت چشم با وضعیت طبیعی بدن مطابقت ندارد ، والدین باید با کودک خود مشورت کنند. آشفتگی های قلب ریتم یا تغییر شکل اندام ها نشانه ای از یک بیماری موجود محسوب می شود. مراجعه به پزشک ضروری است زیرا کودک تازه متولد شده در مراحل اولیه نیاز به مراقبت پزشکی دارد.

درمان و درمان

تا به امروز ، سندرم ولف-هیرشورن غیر قابل درمان است. این بدان معناست که هیچ روش درمانی درمانی در دسترس نیست. درمان علائم در محدوده احتمال وجود دارد. با این حال ، همه آنها نمی توانند به طور رضایت بخشی درمان شوند. در آغاز ، به ویژه کالری بالا رژیم غذایی برای جبران خسارت سفارش شده است کم وزن از بیماران جسمی و کار درمانی برای پشتیبانی از رشد حرکتی استفاده می شوند. برخی از ناهنجاری های بیماران را می توان با جراحی اصلاح کرد ، مانند انگشتان دست و پا دو برابر. برای علائمی مانند بیماری صرع، پزشک معمولاً دارو می دهد. در این زمینه ، حکومت of والپروئیک اسید یا کالیمبروماید اغلب نشان داده می شود. رشد ذهنی بیماران با مراحل درمانی پشتیبانی می شود. در میان چیز های دیگر، گفتاردرمانی می تواند به این منظور خدمت کند هدف از درمان علامتی خصوصاً بهبود کیفیت زندگی است. از کودک ، بلکه والدین نیز به عنوان ایده آل به عنوان بخشی از کودک مراقبت می شود درمان. در صورت لزوم ، یک روان درمانگر برای کمک به والدین در دسترس است. اگرچه تاکنون هیچ درمان علی وجود ندارد ، اما سندرم ولف-هیرشورن ممکن است در آینده قابل درمان باشد. در حال حاضر ، تحقیقات پزشکی ، به عنوان مثال ، در حال بررسی جایگزینی ژنهای معیوب است ، که ممکن است در آینده از طریق جایگزینی زودرس کروموزوم چهار ، مجموعه ناهنجاری را کاهش دهد.

پیشگیری

مانند هر جهش کروموزومی دیگر ، نمی توان از سندرم ولف-هیرشورن جلوگیری کرد. با این حال ، والدینی که قبلاً کودکی با عقده ناهنجاری به دنیا آورده اند ، می توانند احتمال بیماری را برای فرزندان آینده ارزیابی کنند و در صورت لزوم ، از عود آن جلوگیری کنند.

پیگیری

به عنوان یک قاعده ، تعداد بسیار کمی و همچنین بسیار محدود معیارهای مراقبت های ویژه مستقیم برای مبتلایان به سندرم ولف-هیرشورن در دسترس است. بنابراین ، آنها باید هر چه زودتر در این بیماری به پزشک مراجعه کنند و همچنین درمان را شروع کنند تا رهبری در دوره بعدی به عوارض یا سایر شکایات بنابراین ، تشخیص اولیه و درمان بعدی این بیماری ، تمرکز اصلی است. از آنجا که سندرم ولف-هیرشورن یک بیماری ارثی است ، معمولاً نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین ، در صورت تمایل کودک ، همیشه باید آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود بیماری در فرزندان انجام شود. به طور معمول ، مبتلایان به سندرم ولف-هیرشورن به این بیماری وابسته هستند معیارهای of تن درمانی و درمان فیزیوتراپی. این می تواند برخی از علائم را کاهش دهد. بعلاوه ، حمایت از خانواده خود در زندگی روزمره نیز بسیار مهم است. گاهی افسردگی و سایر ناراحتی های روانی توسط این امر قابل پیشگیری یا محدودیت است. غالباً تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم نیز مفید است ، زیرا منجر به تبادل اطلاعات می شود. امید به زندگی فرد مبتلا معمولاً با این بیماری کاهش نمی یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

علامت دار درمان سندرم ولف-هیرشورن توسط تعدادی از ژنرال ها توسط افراد مبتلا و بستگان آنها قابل حمایت است معیارهای. اقتباسی رژیم غذایی مقابله می کند کم وزن. کودکان مبتلا به انرژی بالایی نیاز دارند رژیم غذایی، که ممکن است نیاز به مکمل غذایی داشته باشد مکمل. ناهنجاری های مختلف جسمی توسط درمان می شود تن درمانی, گفتاردرمانی و کار درمانی. تن درمانی و تمرینات گفتاری و حرکتی را می توان در خانه انجام داد. در صورت تشنج صرع، باید با خدمات فوریت های پزشکی تماس گرفته شود. در صورت موجود بودن ، به بیمار داروی اورژانسی مانند والپروئیک اسید. سندرم ولف-هیرشورن نیاز به درمان طولانی مدت دارد که بهتر است همراه با پزشک متخصص اطفال برنامه ریزی شود. علاوه بر تنظیم قرارهای ملاقات با پزشک و اقدامات جراحی ، کودک باید در یک برنامه ویژه کودکان ثبت نام شود. برای این منظور ، پزشک نقاط تماس لازم را فراهم می کند. کودکانی که در حال حاضر کمی بزرگتر هستند می توانند در مورد آنها آموزش ببینند شرط. توصیه می شود از مطالب متناسب با سن استفاده کنید. در حالت ایده آل ، پزشک متخصص اطفال نیز حضور دارد و می تواند به س openالات باز کودک پاسخ دهد. در هنگام درمان سندرم ولف-هیرشورن همکاری نزدیک با پزشکان مناسب نیز ضروری است.