سندرم DeSanctis-Cacchione: علل ، علائم و درمان

سندرم DeSanctis-Cacchione ، به عنوان یک وراثت سندرم عصبی پوست، با ترکیبی از شدید مشخص می شود حساسیت به نور و نقص های عصبی. این یک بیماری فزاینده پیشرونده است که منجر به مرگ زودرس می شود. درمان شامل اجتناب مادام العمر از نور خورشید است.

سندرم DeSanctis-Cacchione چیست؟

سندرم DeSanctis-Cacchione فرم خاصی از زیرودرما پیگمنتوزوم، حساسیت مفرط به نور خورشید. علائم معمول زیرودرما پیگمنتوزوم در این فرم با تظاهرات عصبی شدید ترکیب می شوند. در بیشتر موارد ، کمبودهای عصبی با گذشت زمان شدت می یابد. توانایی های حرکتی و شناختی قبلاً آموخته شده است. به طور موازی ، تحت تأثیر تابش خورشید ، پوست قرمزی ، تاول و تغییرات مختلف در پوست ایجاد می شود ، که می تواند به سرعت به پوست تبدیل شود سرطان. سندرم DeSanctis-Cacchione اولین بار در سال 1932 توسط De Sanctis و Caccione توصیف شد. این یک بیماری بسیار نادر است و تاکنون فقط حدود 20 مورد در ادبیات شرح داده شده است. امروزه دیگر اصطلاح سندرم DeSanctis-Cacchione معمولاً استفاده نمی شود. این سندرم عمدتا تحت بیماری درمان می شود زیرودرما پیگمنتوزوم. تقریباً 30 درصد از بیماران مبتلا به گزرودرما پیگمانتوزوم پیشرفت هایی در ارتباط با ذهن و حرکت دارند عقب افتادگی. رابطه علائم پوستی و عصبی در این بیماری به وضوح مشخص نشده است.

علل

سندرم DeSanctis-Cacchione ، مانند xeroderma pigmentosum کلاسیک ، در اثر تغییراتی در ژن های کد کننده ایجاد می شود پروتئین ها سیستم ترمیم DNA اینها پروتئین ها مراقبت از ترمیم ژن تغییرات با برداشتن مناطقی از DNA که نوکلئوتیدهای نادرست وارد شده اند و جایگزینی آنها با توالی های اصلاح شده. اگر یک یا چند مورد از اینها باشد پروتئین ها از نظر ژنتیکی تغییر یافته است ، روند ترمیم دیگر نمی تواند با موفقیت ادامه یابد. سپس جهش های ناشی از نور ماورا بنفش خورشید در مکان های در معرض دیگر نمی توانند از بین بروند. هنگام جذب نور ماورا بنفش ، دیمرهای پیریمیدین در DNA تشکیل می شود که منجر به درج نادرست نوکلئوتیدها در هنگام تقسیم DNA در هنگام تقسیم سلول می شود. به طور معمول ، ترمیم این نقایص مشکلی در پروتئین های ترمیم نشده دست نخورده ژنتیکی ندارد. در کل هشت ژن مسئول کدگذاری پروتئین های ترمیم کننده هستند. علائم xeroderma pigmentosum که منحصر به آن است پوست ضایعات ، ممکن است در اثر جهش در یکی از این ژن ها ایجاد شود. در مورد خاص سندرم DeSanctis-Cacchione ، جهش ERCC6 ژن در کروموزوم 10 مشکوک است. اینکه چگونه نقایص عصبی ناشی از این جهش ایجاد می شود هنوز مشخص نیست. جهش به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. افراد مبتلا به این بیماری دارای دو ژن معیوب در ژنوم خود هستند که هر یک از آنها باید به نسبت مساوی از والدین خود به ارث برده باشند.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم DeSanctis-Cacchione با سه علامت مجزا مشخص می شود. ابتدا علائم ناشی از پیگمانتوزوم خشکی دردرما ظاهر می شود. التهابات بلافاصله ایجاد می شوند پوست مناطقی که تحت تابش نور ماورا بنفش قرار گرفته اند ، تغییر می کنند زگیلمانند روشی و بعداً حتی به انحطاط کشیده می شود سرطان. تغییرات چشمی نیز رخ می دهد. کراتیت اتفاق می افتد که متعاقباً منجر به کدورت قرنیه و تشکیل ریز می شود خون عروق در چشم علاوه بر این ، تشکیل سرطان سلول سنگفرشی و ملانوم از چشم نیز ممکن است. مجموعه دوم علائم با درجات مختلف ذهنی مشخص می شود عقب افتادگی (الیگوفرنی) ، اختلالات گفتار و رشد زبان. کمبود واکنش، حرکات غیر ارادی ، فلج اسپاستیک ، تشنج ، از دست دادن شنوایی، و میکروسفالی (کاهش می یابد) سر اندازه) نیز رخ می دهد. علاوه بر این ، اختلالات متابولیسم پورفیرین ، اختلالات رشد ، اختلالات بلوغ استخوان ، هیپوگنادیسم و ​​اختلالات متابولیسم کورتیکواستروئید رخ می دهد. این علائم در دوران نوزادی وجود داشته و به تدریج شدیدتر می شوند. این به ویژه در مورد علائم عصبی صدق می کند. در مقایسه با xeroderma pigmentosum کلاسیک ، امید به زندگی در سندرم DeSanctis-Cacchione حتی کوتاهتر است. کمبودهای عصبی می تواند رهبری به مرگ حتی در کودکی، در حالی که می توان با اجتناب از مشکلات پوستی به خوبی درمان کرد تابش UV.

تشخیص

تشخیص می تواند بر اساس علائم بالینی همراه با شواهد سیتولوژیک نقص ترمیم DNA باشد. تشخیص های افتراقی باید از سندرم Cockayne ، سندرم مغز- oculo-facio-اسکلتی (COFS) ، trichothiodystrophy ، سندرم حساس به اشعه ماورا بنفش ، سندرم Rothmund-Thomson یا پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک ساخته شود. تکنیک های تصویربرداری می توانند تغییرات موجود در جمجمه مانند فضاهای CSF متسع. EEG تشنج سند و سایر نقایص عصبی را تغییر می دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که سندرم DeSanctis-Cacchione در بیشتر موارد منجر به مرگ زودرس فرد مبتلا می شود ، بیماری نمی تواند به طور کامل درمان شود. با این حال ، برخی از علائم می تواند تسکین یابد. اگر تشکیل وجود دارد ، باید با پزشک مشورت شود زگیل روی پوست پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب ناگهانی ذهنی عقب افتادگی یا مشکلات گفتاری نیز ممکن است نشانگر این سندرم باشد. علاوه بر این ، در صورت ابتلای فرد مبتلا به درمان نیز لازم است از دست دادن شنوایی یا تشنج اگر تشنج بسیار شدید باشد و قابل رفع نیست ، باید با پزشک اورژانس تماس بگیرید. اختلالات رشد نیز معمولاً نشانگر سندرم DeSanctis-Cacchione است و باید توسط یک متخصص پزشکی ارزیابی شود. تشخیص سندرم معمولاً با آزمایش های مختلف پزشکی تأیید می شود. با این حال ، در درجه اول و مهمترین ، باید با یک متخصص اطفال مشورت شود. در مورد سرطان ، درمان جراحی ضروری است.

درمان و درمان

تا به امروز ، علی درمان سندرم DeSanctis-Cacchione و xeroderma pigmentosum هنوز امکان پذیر نیست. درمان به طور عمده محدود به محافظت از بیماران در برابر است تابش UV از خورشید. از آنجا که ویتامین D کمبود نیز شایع است ، مناسب است مکمل باید تجویز شود ویتامین A همچنین باید به عنوان یک اقدام پیشگیرانه برای دستیابی به حداقل محافظت در برابر تابش UV. پوست و چشم ها باید مرتباً از نظر وجود کارسینومای جدید معاینه شوند تا بتوانند سریع واکنش نشان دهند. برداشتن فوری کارسینومها کاملاً ضروری است. با محافظت گسترده در برابر نور خورشید و درمان سریع در صورت ایجاد پوست ، می توان امید به زندگی را افزایش داد سرطان تشکیل می دهد. در مورد xeroderma pigmentosum کلاسیک ، رسیدن به سن تا 60 سال امکان پذیر است. با این حال ، از آنجا که نقایص عصبی در یک سندرم DeSanctis-Cacchione به خوبی از نظر درمانی قابل درمان نیست ، امید به زندگی در این فرم خاص رنگودرما پیگمنتوزوم بسیار کم است.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم DeSanctis-Cacchione یک اختلال ارثی است ، نمی توان آن را از طریق بیماری درمان کرد درمان. بنابراین ، فقط درمان علامتی در دسترس افراد مبتلا است که می تواند علائم را کاهش دهد. با این حال ، حتی با درمان ، امید به زندگی و در نتیجه مرگ زودرس فرد آسیب دیده بسیار کاهش می یابد. در سندرم DeSanctis-Cacchione ، افراد مبتلا از اختلالات رشدی شدید و عقب ماندگی ذهنی رنج می برند. اختلالات پوستی نیز رخ می دهد و بیماران نیز از مشکلات شنوایی و تشنج رنج می برند. بنابراین کیفیت زندگی فرد مبتلا به طور قابل ملاحظه ای توسط سندرم DeSanctis-Cacchione محدود و کاهش می یابد. بنابراین مرگ در رخ می دهد کودکی، زیرا نقایص عصبی معمولاً قابل درمان نیست. به همین دلیل ، درمان سندرم DeSanctis-Cacchione فقط در کاهش علائم است. بنابراین بیماران برای تشخیص تومورها در مراحل اولیه به معاینات منظم وابسته هستند. به همین ترتیب ، بیشتر شکایات پوستی را می توان با کمک دارو کاهش داد. عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد فقط تا حد محدودی قابل درمان است. با این حال ، در موارد نادر ، افراد مبتلا می توانند به بزرگسالی برسند.

پیشگیری

اگر سابقه خانوادگی گزرودرما پیگمانتوزوم وجود داشته باشد ، خطر ابتلا به سندرم DeSanctis-Cacchione یا xeroderma pigmentosum توسط انسان قابل ارزیابی است. مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیکی انسان اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد. بیماران مبتلا به سندرم DeSanctis-Cacchione با محافظت مداوم در برابر اشعه ماورا بنفش می توانند تا حد زیادی از علائم پوستی جلوگیری کنند. با این حال ، این برای نقص های عصبی درست نیست.

پیگیری

در سندرم DeSanctis-Cacchione ، معمولاً موارد خاصی وجود ندارد معیارهای از آنجا که بیماری به طور کامل قابل درمان نیست بر این اساس ، تنها درمان علامتی صرف می تواند انجام شود ، اگرچه فرد مبتلا به درمان مادام العمر وابسته است. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، مشاوره ژنتیک همچنین در صورت تمایل به فرزندآوری بیمار ، می تواند به منظور جلوگیری از عود سندرم DeSanctis-Cacchione انجام شود. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود ، معمولاً روند بعدی بیماری بهتر است. خود درمان معمولاً با مصرف دارو همراه است. بیماران باید اطمینان حاصل کنند که به منظور کاهش علائم ، دوز صحیح دارو را به طور منظم مصرف می کنند. از تابش مستقیم خورشید نیز باید خودداری شود ، که البته این امر زندگی روزمره فرد مبتلا را بسیار دشوارتر می کند. علاوه بر این ، بیماران به کمک و حمایت خانواده و دوستان وابسته هستند ، که بیش از هر چیز می تواند از ناراحتی های روانی جلوگیری کند افسردگی. علاوه بر این ، معاینات منظم توسط پزشک برای تشخیص سریع تومورها و همچنین درمان آنها نیز ضروری است.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

بیمار نمی تواند خودیاری کند معیارهای که سندرم DeSanctis-Cacchione را به طور علی درمان می کنند. بهترین اقدام برای کمک به خود در برابر پیامدهای افزایش حساسیت به نور این است که تا حد ممکن از نور ماورا UV بنفش ، به ویژه آفتاب سوزان پرهیز کنید. از آنجا که این سندرم در دوران نوزادی قابل مشاهده است و افراد مبتلا غالباً از نظر ذهنی عقب مانده اند ، توجه زیادی از طرف اعضای خانواده لازم است. کودکانی که از سندرم DeSanctis-Cacchione رنج می برند تحت هیچ شرایطی نباید در آفتاب سوزان بازی کنند. از صرف وقت در خارج از منزل باید تا حد ممکن خودداری شود ، خصوصاً در اواسط روز. وسایل نقلیه مسافرتی باید به صندلی های عقب مجهز به شیشه های بسیار تیره و دارای اشعه ماورا بنفش باشند. اگر این امکان وجود ندارد ، باید سفرهای اتومبیل در هوای خوب را تا آنجا که ممکن است به صبح زود یا اواخر شب موکول کنید. کسانی که باغ مخصوص خود را دارند باید تا آنجا که ممکن است آن را با سایه بکارند تا به کودک خود اجازه دهند هر از گاهی وقت خود را در فضای باز بگذراند. اگر تغییرات پوستی، مانند تاول ها ، پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید رخ می دهد ، مناطق آسیب دیده بدن باید از نزدیک مشاهده و به پزشک ارائه شود. برای چنین مواردی غیر معمول نیست ضایعات پوستی جهش به تومورهای بدخیم. روش های درمانی و همچنین آموزشی معیارهای، که باید در مراحل اولیه مصرف شود ، به عقب ماندگی ذهنی و همچنین مهارتهای حرکتی محدودی که بیماران اغلب از آن رنج می برند کمک می کند.