سلول داسیشکل کم خونی (اصطلاح فنی: درپانوسیتوز) بیماری ارثی قرمز است خون سلول ها. بین یک فرم هموزیگوت شدید و یک نوع هتروزیگوت ملایم تمایز قائل می شود. زیرا سلول داسی هتروزیگوت کم خونی درجه ای از مقاومت را در برابر ایجاد می کند مالاریا، این بیماری در درجه اول در مناطق در معرض خطر مالاریا (آفریقا ، آسیا و منطقه مدیترانه) شیوع دارد.
کم خونی داسی شکل چیست؟
سلول داسیشکل کم خونی یکی از هموگلوبینوپاتی ها (اختلالات قرمز رنگ است) خون رنگدانه هموگلوبین). هموگلوبین یک پروتئین پیچیده است که از 4 زیر واحد تشکیل شده و به آن قرمز می بخشد خون سلول ها (اریتروسیت ها) رنگ آنها و اتصال آنها اکسیژن برای حمل و نقل در سراسر بدن. هموگلوبین (HbS) ، که در کم خونی سلول داسی شکل تغییر می کند ، در غیاب تمایل به تبلور دارد اکسیژن. در نتیجه ، اریتروسیت ها به شکل داسی شکل و مسدود می شوند عروق، نابود می شوند یا زود از بین می روند. بنابراین کم خونی سلول داسی شکل با مشخص می شود کم خونی همولیتیک و اختلالات گردش خون.
علل
کم خونی سلول داسی شکل توسط یک ایجاد می شود ژن جهشی که منجر به جایگزینی یک اسید آمینه واحد در توالی اسید آمینه زیر واحد های هموگلوبین-β می شود. این بیماری به روشی اتوزومال - شبه ارثی است. مبتلایان به هتروزیگوت یک آلل سالم و یک آلل بیمار دارند. در آنها ، فقط حدود 1 درصد از هموگلوبین تغییر می کند. بیماران هموزیگوت با دو آلل جهش یافته فقط هموگلوبین غیرطبیعی دارند که منجر به سیر بسیار شدید بیماری می شود. حتی در ارگانیسم سالم ، کمبود فیزیولوژیکی وجود دارد اکسیژن در کوچک عروق، که باعث می شود هموگلوبین سالم اکسیژن خود را در اینجا آزاد کند. در کم خونی سلول داسی هموزیگوت ، حتی این فشار جزئی اکسیژن از نظر فیزیولوژیکی منجر به تغییر شکل اریتروسیت ها. آنها مسدود می کنند عروق و متلاشی می شوند. هموگلوبین آزاد شده در این فرآیند متصل می شود اکسید نیتریک - یک گشاد کننده عروق مهم است. رگ ها نه تنها مسدود می شوند ، بلکه منقبض می شوند. با توجه به انسداد از بسیاری از رگهای کوچک کوچک ، کم خونی سلول داسی شکل منجر به اختلالات گردش خون و آسیب به سیستمهای مختلف ارگانها.
علائم ، شکایات و علائم
علائم کم خونی سلول داسی شکل بسته به اینکه فرد مبتلا یک حامل هموزیگوت یا هتروزیگوت باشد ، می تواند از نظر شدت متفاوت باشد. ژن جهش در ناقلین هتروزیگوت ، معمولاً هیچ علامتی وجود ندارد. با این حال ، گاهی اوقات ممکن است همولیز رخ دهد. در این حالت ، بسیاری از گلبول های قرمز خون به طور ناگهانی تجزیه می شوند ، که می تواند فشار زیادی را به ویژه به کلیه وارد کند و منجر به کمبود اکسیژن موقتی شود. این شکل از همولیز می تواند زندگی را تهدید کند. در حاملان هتروزیگوت ، چنین پوسیدگی گلبول های قرمز خون به عنوان پاسخی به کمبود اکسیژن یا برخی موارد به دنبال دارد داروهای. از طرف دیگر ناقلان هموزیگوت اولین علائم را تنها چند ماه پس از تولد نشان می دهند. حملات شدید از درد ممکن است در نتیجه کمبود اکسیژن رسانی رخ دهد. رگ های خونی نیز بیشتر مسدود می شوند ، که می تواند رهبری به انفارکتوس های کوچک و بزرگ. مرگ بافتی گهگاه در قسمت هایی از بدن که اکسیژن رسانی ندارند ، اتفاق می افتد. درد استخوان بسیار رایج است. کسانی که از کم خونی سلول داسی رنج می برند نیز حساسیت بیشتری به عفونت دارند و اغلب از آنها شکایت دارند تب. تمایل به زردی بسیار افزایش می یابد ، که به دلیل افزایش تجزیه گلبول های تخریب شده است. علاوه بر این ، تمام علائم کم خونی ظاهر می شود. این منجر به رنگ پریدگی ، غشای مخاطی رنگ پریده ، مشکل در تمرکز ، احساس ضعف و در بعضی موارد تنگی نفس می شود.
تشخیص و دوره
در ماه های اول زندگی ، هر فرد یک هموگلوبین جنین خاص تولید می کند که تحت تأثیر نقص ژنتیکی کم خونی سلول داسی شکل قرار نمی گیرد. بنابراین ، بیماری تا 6 ماهگی که هموگلوبین بزرگسالان بازی می کند ، آشکار نمی شود. که در کودکی، عمدتا بیماران هموزیگوت هستند که برجسته می شوند: آنها از همان اوایل دچار بحران های همولیتیک دردناک می شوند. این شامل کم خونی همولیتیک با رنگ پریدگی ، زردی، و ضعف ، و همچنین اختلالات گردش خون و سکته های متعدد اندام کوچک ، به طور معمول در مغز و چشم ، طحال, ریه, کلیهو قلب، و در عضله و استخوان. بلوغ اسکلت به تأخیر می افتد. نعوظ دائمی دردناک (پریاپیسم) نیز یک علامت معمولی است. تشخیص کم خونی سلول داسی توسط تشخیص آزمایشگاهی، به خصوص توسط الکتروفورز ژل هموگلوبین. یک آزمایش ژنتیکی بین بیماری هموزیگوت و هتروزیگوت تفاوت ایجاد می کند. فقط نیمی از بیماران هموزیگوت به سن 30 سالگی می رسند. به دلیل ریه های از قبل آسیب دیده ، ریه عفونت ها بیشترین علت مرگ هستند. بر خلاف شکل شدید بیماری ، کم خونی سلول داسی شکل هتروزیگوت می تواند برای مدت طولانی غیر قابل توجه باقی بماند. در این حالت ، اولین بحران همولیتیک ممکن است تا زمانی که محرومیت اکسیژن غیرفیزیولوژیکی رخ ندهد ، مانند هنگام ورزش شدید یا قرار گرفتن در معرض ارتفاع ، رخ ندهد.
عوارض
کم خونی سلول داسی شکل ممکن است منجر به عوارضی شود ، گاهی اوقات با سیر شدید. این اثرات وقتی دیده می شوند که رگهای قسمت های مختلف بدن در سلول های داسی مسدود شوند. پزشکان سپس از بحران سلول داسی شکل نیز صحبت می کنند. اگر رگ های کوچک در پاها توسط کم خونی سلول داسی مسدود شده باشند ، خطر وجود دارد پوست ایجاد زخم در پاها تشنج یک عارضه عصبی محسوب می شود. در موارد شدید ، خونریزی مغزی یا لیز خوردن بیمار به داخل اغماء همچنین ممکن است. این به دلیل انسداد در داخل است مغز که نیاز به درمان فوری دارند. یکی دیگر از پیامدهای کم خونی سلول داسی شکل ، تشکیل آن است سنگهای صفراوی. آنها نتیجه انسداد عروقی نیستند ، اما در اثر پوسیدگی گلبول های قرمز خون (گلبول های قرمز) ایجاد می شوند. یکی از محصولات جانبی این پوسیدگی است بیلی روبین. اگر بیلی روبین سطح خون افزایش می یابد ، خطر افزایش وجود دارد سنگهای صفراوی تشکیل ، که به عنوان سنگ های رنگی نیز شناخته می شوند. در جنسیت مرد ، پریاپیسم گاهی اوقات در کم خونی سلول داسی دیده می شود. این نعوظ دردناک و دائمی است. به دلیل انسداد رگهای خونی داخل آلت تناسلی مرد رخ می دهد. بدون درمان ، پریاپیسم می تواند منجر شود اختلال نعوظ. نابینایی یک عارضه ترس از کم خونی سلول داسی شکل است. علت آن انسداد عروق مسئول تأمین چشم است. این آسیب به شبکیه چشم را تهدید می کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
فقط درمان پزشکی این بیماری می تواند از بروز عوارض و ناراحتی بیشتر جلوگیری کند. بنابراین ، در اولین علائم و نشانه های کم خونی سلول داسی شکل باید با پزشک مشورت شود. اگر بیمار از کمبود اکسیژن دائمی رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. این اغلب منجر به شدید می شود خستگی یا گیجی ، و فرد مبتلا نیز کند است و دیگر به طور فعال در زندگی روزمره شرکت نمی کند. علاوه بر این ، شدید درد در سر or استخوان ها ممکن است کم خونی سلول داسی شکل را نشان دهد و همچنین باید توسط پزشک معالجه شود. بیماران از افزایش حساسیت به عفونت و همچنین رنگ پریدگی شدید یا زیاد رنج می برند تب. اگر کم خونی سلول داسی شکل درمان نشود ، امید به زندگی بیمار به طور قابل توجهی کاهش می یابد. کم خونی سلول داسی شکل توسط یک پزشک عمومی قابل تشخیص و درمان است. مراجعه به متخصص نیز ممکن است برای درمان ضروری باشد. با این حال ، دوره بعدی کم خونی سلول داسی شکل نیز تا حد زیادی به ماهیت دقیق بیماری بستگی دارد.
درمان و درمان
یک علی درمان برای کم خونی سلول داسی شکل (هنوز) وجود ندارد. تنها امید برای درمان این است مغز استخوان پیوند - اما اینها فقط در موارد استثنایی استفاده می شوند و هنوز هم با مرگ و میر نسبتاً زیادی همراه هستند. درمان معمول کم خونی سلول داسی شکل بر تأخیر و تسکین علائم متمرکز است. مخصوصاً در درد بحران ، بیماران نیاز به داروهای ضد درد دارند. در موارد افت حاد هموگلوبین ، تزریق جزئی خون ممکن است مفید باشد. اغلب در کم خونی سلول داسی شکل ، طحال قهقراً رفته و عملکرد کافی ندارد. سپس بیماران به مراقبت واکسیناسیون دقیق ، مثلاً در برابر پنوموکوک نیاز دارند. با این حال ، اگر طحال عقب نشینی نمی کند ، همچنین ممکن است از نظر پاتولوژیک (اسپلنومگالی) بزرگ شود ، در بدتر شدن کم خونی و نیاز به طحال (برداشتن طحال) موثر باشد. در هر صورت ، بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل باید به طور منظم در معاینات سرپایی منظم ، حتی خارج از بحران ها شرکت کنند.
پیشگیری
از آنجا که کم خونی سلول داسی شکل یک نقص ژنتیکی ارثی است ، هیچ پیشگیری در برابر بیماری وجود ندارد. با این حال ، بیماران هتروزیگوت می توانند با جلوگیری از کمبود اکسیژن (مانند قرار گرفتن در معرض ارتفاع یا ورزش) ، با اطمینان از محافظت دقیق از واکسیناسیون ، و به دنبال کنترل منظم ، روند خفیف تری داشته باشند. معاینات پزشکی
مراقبت های بعدی
کم خونی سلول داسی شکل قابل درمان نیست. تمرکز مراقبت های پیگیری برای بیماران مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل آموزش بیمار ، مشاوره بیمار (شیوه زندگی) ، پیشگیری از عفونت و واکسیناسیون و آزمایش تشخیصی معمول است. هدف آموزش بیمار اطلاع دادن به بیمار درمورد خود بیماری است. او باید یاد بگیرد که کم خونی سلول داسی شکل می تواند رهبری به علائم تهدید کننده زندگی علائم هشدار دهنده عوارض تهدید کننده حاد (به عنوان مثال گندیدگی) باید نزد بیمار باشد و باید رهبری برای ارائه فوری به پزشک برای پزشکان شناخته شده است که در بیماران مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل ، می تواند یک دوره را ایجاد کند کم آبی بدن, هیپوترمی، هیپوکسی ، اسیدوز، و عفونت بنابراین مشاوره بیمار با هدف آگاهی بیمار از این پنج عامل در سبک زندگی خود انجام می شود تا در حد امکان از آنها اجتناب کند. بنابراین می توان دوره بین عود را افزایش داد. علاوه بر بهداشت عمومی معیارهای، بیماران مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل روزانه تجویز می شوند پنی سیلین به عنوان پیشگیری کننده در برابر عفونت. علاوه بر این ، برای محافظت در برابر عفونت ، هر بیمار مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل باید حداقل یک واکسن با واکسن مزدوج پنوموکوک 13 ظرفیتی طی پیگیری دریافت کند. برای تشخیص عادی توصیه می شود بیماران کم خونی سلول داسی شکل حداقل یک بار در سال به یک مرکز تخصصی مراجعه کنند. در آنجا ، شمارش خون, فشار خون، ضربان نبض ، کبد و کلیه مقادیر ، وضعیت ادرار و دفع پروتئین باید از نظر بالینی بررسی شود. به همین ترتیب، اکوکاردیوگرافی باید انجام شود
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
La شرط معمولاً در چند ماه یا سالهای اول زندگی مشاهده می شود. طبیعتاً بیمار نمی تواند به اندازه کافی به خود کمک کند یا وضعیت خود را در این سن بهبود بخشد. بنابراین ، نزدیکان و سرپرستان مسئولیت مراقبت کافی از فرزندان و همکاری نزدیک با پزشک معالج را دارند. برای حمایت از خون گردش، مصرف غذا باید بهینه شود. برای دستیابی به دریافت مواد مغذی تحریک کننده تشکیل خون می توان از غذاهای خاص استفاده کرد. علاوه بر این ، یک محیط غنی از اکسیژن برای نوزاد از اهمیت ویژه ای برخوردار است. اتاق ها باید تهویه کافی داشته باشند و قدم زدن در فضای باز به تأمین اکسیژن کافی کمک می کند. گرچه اینها معیارهای کم خونی سلول داسی شکل را درمان نکنید ، آنها می توانند از ارگانیسم کودک حمایت کنند. کودک نباید در محیطی باشد که در آن نیکوتین یا سموم دیگر در هوا وجود دارد. همچنین باید از شرایط فشار بیش از حد و بار زیاد خودداری شود. برای محافظت در برابر عفونت ، باید مراقبت شود تا سرایت به حداقل برسد. فعالیتهای اوقات فراغت یا فعالیتهای ورزشی نیز باید متناسب با نیازهای ارگانیسم باشد. استراحت و صرفه جویی کافی برای جلوگیری از قرار دادن موارد ضروری است سیستم ایمنی بدن تحت فشار غیر ضروری
