هولوپروسانسفالی نوعی ناهنجاری در انسان است مغز که با فرکانس نسبتاً بالا اتفاق می افتد بخش عمده ای از جنین های مبتلا در رحم می میرند. بنابراین ، فقط تعداد کمی از بیماران مبتلا به هولوپروسانسفیلی زنده به دنیا می آیند. هولوپروسانسفالی قبل از تولد تشکیل می شود و در درجه اول صورت و ناحیه پیشانی آن را تحت تأثیر قرار می دهد مغز.
هولوپروسانسفالی چیست؟
هولوپروسانسفالی نسبتاً شایع است و شیوع آن بین یک تا چهار مورد در هر 1000 بارداری است. با این حال ، بیشتر نوزادان مبتلا در حالی که هنوز در رحم هستند ، می میرند ، بنابراین شرط در واقع بین 5000 تا 20 000 بیمار زنده متولد می شوند. هولوپروسانسفالی در زنان بیشتر از مردان رخ می دهد. تقریباً نیمی از مبتلایان به این بیماری دچار انحراف هستند کروموزوم. بنابراین ، انجام آن ضروری است آنالیز کروموزوم در بیماران مبتلا هولوپروسانسفالی به ویژه در نوزادانی که از زنان نسبتاً جوان متولد می شوند شایع است. هولوپروسانسفالی بین هفته سوم و ششم تشکیل می شود جنینزندگی. علت این است که ناحیه قدامی مغز کاملاً تقسیم نمی شود. ناهنجاری ناشی از اختلال در خطوط میانی این کشور است جمجمه. پیشانی، که از دیسانفالون و مغز انتهایی تشکیل شده است ، کاملاً متفاوت نیست.
علل
روند و دلایل دقیق پاتوژنز هولوپروسانسفالی مشخص نیست. در اکثر موارد ، هولوپروسانسفالی به صورت پراکنده ظاهر می شود. با این حال ، احتمالاً عوامل ژنتیکی نیز وجود دارند ، مانند کمبود مواد در این ماده کلسترول. این امر به نفع رشد هولوپروسانسفالی است. همچنین عوامل مساعد مختلفی برای ایجاد هولوپروسانسفیلی در مادر وجود دارد. مثلا، دیابت ملیتوس ، توکسوپلاسموز و عفونت های ویروسی از جنین تأثیر مطلوبی در پیشرفت بیماری دارند. عوامل مختلف خارجی مانند رتینوئیک اسید یا هیپوکلسترولمی نیز ممکن است از تشکیل هولوپروسانسفالی پشتیبانی کنند. علاوه بر این ، تعداد زیادی وجود دارد بیماری های ژنتیکی که با بروز بالاتر از متوسط هولوپروسانسفالی همراه هستند. این موارد شامل ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی 13 ، سندرم ژوبرت ، تریزومی 18، و به اصطلاح سندرم 18p. اساساً ، یک حالت اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب وراثت هولوپروسانسفالی مشکوک است.
علائم ، شکایات و علائم
هولوپروسانسفالی با علائم مختلفی همراه است. با این حال ، دامنه علائم احتمالی در افراد مختلف به طور فوق العاده ای گسترده است. به عنوان مثال ، برخی از بیماران مبتلا به هولوپروسانسفالی از شکاف رنج می برند لب و کام ، فاصله نزدیک چشم یا یک برش منفرد واقع در وسط. سایر شرایط احتمالی شامل سیکلوپیا ، آریننسفالی و آژنزیس است. گاهی اوقات اصطلاحاً پدید آمدن جسم پینه ای اتفاق می افتد. هولوپورسانسفالی آلبواریک ، لوبار یا نیمه باربر در مغز دیده می شود.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص هولوپروسانسفالی در دوران مدرن با استفاده از روشهای معاینه قبل از تولد امکان پذیر است. در درجه اول ، خوب سونوگرافی از تکنیک ها استفاده می شود به این ترتیب می توان هلوپروسانسفالی را در مراحل نسبتاً اولیه در جنین های رحم تشخیص داد. هلیوپروسانس فالی Semilobar و alobar معمولاً به سرعت مقایسه می شوند. در مقابل ، تشخیص هولوپروسانسفالی لوبار اغلب بسیار دشوارتر است. به محض وجود هولوپروسانسفالی در جنین تأیید شده است ، به والدین امکان خاتمه دادن داده می شود بارداری به دلایل پزشکی اگر آنها تصمیم گرفتند کودک را نگه دارند ، مناسب است معیارهای باید گرفته شود این موارد اول از همه به انتخاب بیمارستان زایمان مربوط می شود تا از نوزاد به طور مطلوب مراقبت شود. تشخیص هولوپروسانسفالی نیز دوباره یا برای اولین بار پس از تولد انجام می شود. در این فرآیند ، پزشک معمولاً از روشهای مختلف تصویربرداری استفاده می کند. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، اسکن MRI ، سونوگرافی و توموگرافی کامپیوتری.
عوارض
در بیشتر موارد ، هولوپروسانسفالی باعث می شود کودک در حالی که هنوز در رحم است ، به دلیل ناهنجاری های مختلف در مغز ، بمیرد. در بسیاری از موارد ، این منجر به شکایت های روانی و افسردگی در والدین کودک ، که باید توسط روانشناس درمان شود. اغلب ممکن است سالها طول بکشد تا علائم روانشناختی بهبود یابد. اگر کودک قبل از تولد از دنیا نرود ، ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلفی رخ می دهد. در بیشتر موارد سیکلوپیا یا شکاف کام وجود دارد. این تأثیر بسیار منفی در زندگی روزمره بیمار دارد. غالباً ، فرد مبتلا همچنین فقط یک دندان ثنایای دندان دارد که افزایش غذای کشنده را نیز پیچیده می کند. در هنگام تولد کودک نیز می تواند عوارض شدیدی داشته باشد. در بسیاری از موارد ، حتی پس از تولد ، والدین به دلیل تغییر شکل کودک از ناراحتی روانی رنج می برند. متأسفانه ، درمان هولوپروسانسفالی به صورت علی و علامتی امکان پذیر نیست ، بنابراین کودک در ماه های اول می میرد. با این حال ، در موارد نادر ، کودک ممکن است در اولین سال زندگی زنده بماند و پس از آن شانس زنده ماندن کامل را افزایش می دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
هولوپروسانسفالی قطعاً باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. در این بیماری هیچ گونه خود درمانی وجود ندارد و در بسیاری از موارد ، مرگ فرد مبتلا است. اغلب کودکان در رحم می میرند ، به طوری که دیگر درمان امکان پذیر نیست. مراجعه به پزشک می تواند به تشخیص هولوپروسانسفالی کمک کند ، زیرا علائم در طی یک مورد قابل تشخیص است سونوگرافی معاینه. مادر علائم دیگری را تجربه نمی کند. با این حال ، معاینات منظم می تواند هولوپروسانسالی را زود تشخیص دهد. در صورت زایمان یا كودك اندكی پس از تولد ، والدین مبتلا باید از روانشناس مشورت كنند تا از پریشانی روانشناختی جلوگیری كنند. اگر کودک زنده به دنیا بیاید ، والدین برای زنده نگه داشتن کودک نیاز به حمایت شدید پزشکان مختلف دارند. کودک معمولاً به بستری شدن در بیمارستان بستگی دارد.
درمان و درمان
در حال حاضر ، هولوپروسانسفالی هیچ درمان علتی ندارد. بنابراین ، بیماران معمولاً درمان علامتی را انجام می دهند که متناسب با موارد خاص باشد. در اصل ، بیشتر نوزادان مبتلا به هلوپروسانسفالی در رحم می میرند. پیش آگهی بیمارانی که زنده به دنیا می آیند نیز منفی است. تظاهرات شدید هولوپروسانسفالی رهبری در اکثر موارد در ماههای اول زندگی به مرگ منجر می شود. شکل هولوپروسانسفالی نیز در پیش آگهی بیماری تأثیر می گذارد. بنابراین ، بیماری در نوع آلبواریک نسبت به نوع لوبار یا نیمه سلولی مطلوب نیست. بیمارانی که از سال اول زندگی خود جان سالم به در می برند اغلب روند مطلوب تری از هلوپروسانسفیلی دارند. در موارد متعدد ، این افراد به بزرگسالی می رسند. با این حال ، این افراد همچنین از اختلالات جسمی و شناختی و همچنین اختلالات عصبی رنج می برند. این موارد خود را نشان می دهند ، به عنوان مثال ، در حملات صرعی. بعضی اوقات کودکان مبتلا قادر به تولید زبان گفتاری نیستند. اختلالات خواب همچنین در کسانی که تحت تأثیر هلوپورسانسفالی قرار گرفته اند نسبتاً شایع است.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی هولوپروسانسفالی بسیار نامطلوب است. اکثر بیماران مبتلا در مرحله رشد در شکم می میرند. این بیماری در رحم در هفته های اول رشد جنین ایجاد می شود و قابل درمان نیست. در حین ویزیت های کنترلی در a تشخیص داده می شود بارداری در حالی که هنوز در رحم است ، اما امکان شروع درمان یا اصلاح نقص ژنتیکی وجود ندارد. اگر تولد رخ دهد ، بسیاری از نوزادان بلافاصله پس از زایمان می میرند. با بازماندگان نمی توان به اندازه کافی درمان کرد. آنها با ناهنجاری های گاهاً شدید مغزی متولد می شوند که قابل تغییر نیستند. درمان براساس علائم موجود است و برای تسکین علائم استفاده می شود. طول عمر یک نوزاد تازه متولد شده با هولوپروسانسفیلی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. بعلاوه ، بیمار تا آخر عمر به کمک خارج وابسته خواهد بود. اختلالات مختلف مختلف روانی رخ می دهد عقب افتادگی حاضر است. علاوه بر پیش آگهی ضعیف برای فرد مبتلا ، عوارض یا بیماری های بستگان نیز وجود دارد. ذهنی فشار می توان رهبری به یک اختلال روانی در والدین. علاوه بر اختلال اضطراب، ضربه ، یا افسردگی، اختلال درازمدت در رفاه و از دست دادن لذت زندگی به دلیل عدم تحقق میل به داشتن فرزند یا وقوع یک بیماری ممکن است. زایمان.
پیشگیری
علل هولوپروسانسفالی به طور کامل شناخته نشده است و در اکثر قریب به اتفاق موارد ، از کنترل فرار می کنند. این به این دلیل است که این بیماری در درجه اول توسط عوامل ژنتیکی و خارجی ایجاد می شود. فقط برخی مشخص شده است عوامل خطر تا حدی تحت کنترل مادر باردار هستند. این شامل دیابت به عنوان مثال علاوه بر این ، مطالعات نشان می دهد که هولوپروسانسفالی به ویژه زنان باردار بسیار جوان را تحت تأثیر قرار می دهد. از طریق معاینات قبل از تولد ، هولوپروسانسفالی را می توان در اوایل کودک متولد شده تشخیص داد.
پیگیری
متأسفانه ، بخش عمده ای از کودکان مبتلا به هولوپروسانسفالی در حال حاضر در حالی که هنوز در رحم یا بلافاصله پس از تولد هستند ، می میرند. در این موارد ، مراقبت های بعدی محدود به حمایت روانی از بستگان است. این امر باید در درجه اول توسط خانواده و دوستان نزدیک کودک خود تأمین شود و می تواند توسط روان درمانی تکمیل شود درمان در صورت لزوم برای کاهش خطر ابتلا به افسردگی یا سایر شکایات روانشناختی. به شرطی که کودک زنده به دنیا بیاید ، باید مراقبت های پزشکی فشرده ای را برای زنده نگه داشتن او انجام دهد. در بیشتر موارد ، این کار در ماه های اول زندگی به عنوان بخشی از یک اقامت طولانی مدت در بیمارستان انجام می شود. والدین به تدریج درگیر این مراقبت ها می شوند و بعداً می توانند به عنوان بخشی از مراقبت های پزشکی فوری مراقبت کنند مراقبت در منزل. اگر کودک در اولین سال حیاتی زنده بماند ، نتیجه مثبتی است و احتمال رسیدن به بزرگسالی زیاد است. با این حال ، به دلیل بسیاری از اختلالات جسمی و شناختی و همچنین اختلالات عصبی ، آنها در طول زندگی خود به کمک خارجی وابسته خواهند شد. نزدیکان باید اطمینان حاصل کنند که معاینات منظم مشاهده می شود و هرگونه تشنج صرعی و سایر علائم و شکایات رخ داده توسط پزشک به طور مناسب درمان می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
درمان هولوپروسانسفالی با استفاده از خودیاری امکان پذیر نیست. در این حالت ، بسیاری از کودکان مبتلا یا در رحم یا بلافاصله پس از تولد می میرند. در صورت مرگ زودرس ، والدین نیاز به حمایت روانی دارند. این کار را باید ابتدا توسط دوستان نزدیک یا خانواده خود والدین انجام دهید. همچنین تماس با یک روانشناس می تواند کمکی برای والدین مبتلا باشد. با کمک آن می توان از شکایات روانشناختی یا حتی افسردگی جلوگیری و کاهش داد. اگر کودک در سال های اول زندگی زنده بماند ، در بسیاری از موارد می تواند به بزرگسالی نیز برسد. با این حال ، بیماران وابسته به کمک در زندگی روزمره خود هستند ، زیرا آنها نمی توانند بسیاری از کارهای روزمره را به تنهایی انجام دهند. در حالت ایده آل ، این کمک توسط والدین ، بستگان یا دوستان خود بیمار انجام می شود. در سطح روانشناختی نیز ، تماس با افراد دیگر همیشه تأثیر مثبتی بر روند بیماری دارد. اختلالات شناختی را می توان با تمرینات مختلف کاهش داد. در صورت تشنج صرع، با این حال ، درمان فوری پزشکی لازم است. اغلب اوقات ، تماس با والدین دیگری که فرزندشان دارای هلوپروسانسفالی است نیز می تواند تأثیر مثبتی بر بیماری و کیفیت زندگی داشته باشد ، زیرا منجر به تبادل اطلاعات می شود.
