همیملیای الیافی ، فقدان مادرزادی یا رشد ناقص فیبولا (نام پزشکی فیبولا) است. شرط همچنین نقص طولی فیبولار نامیده می شود. این می تواند به صورت جداگانه یا همراه با ناهنجاری های استخوان ران ، ناهنجاری های پا یا کوتاه شدن کل قسمت تحتانی باشد. پا استخوان
همیلیا فیبولار چیست؟
همایلی فیبولار یک است شرط که بسیار نادر است این از هر 100,000 نوزاد تازه در سه مورد اتفاق می افتد. در همان زمان ، مردان دو برابر بیشتر از زنان تحت تأثیر همیملیای فیبولی قرار می گیرند. در دو سوم همه افراد مبتلا ، فقط یک نفر پا تحت تأثیر ناهنجاری قرار می گیرد. همیلیای الیاف بیشتر در سمت راست اتفاق می افتد پا نسبت به سمت چپ فقدان مادرزادی و کامل درشت نی ، معروف به همیملیای استخوان درشت نی ، حتی به ندرت اتفاق می افتد. همایلی فیبولار با یک نقص مادرزادی و طولی مشخص می شود و طیف وسیعی از ناهنجاری ها را دارد.
علل
علل احتمالی همایلی فیبولار در حال حاضر به میزان کافی برای ارائه اطلاعات قطعی در مورد آنها مورد بررسی قرار نگرفته است. با این حال ، جستجو برای علل بیماری مدتی است که موضوع تحقیقات پزشکی بوده است. همیلیای فیبولی دارای یک خوشه خانوادگی است و منجر به نتیجه گیری می شود که این یک اختلال مادرزادی با دلایل ارثی است. این ناهنجاری می تواند ریشه در اختلال یک دوره بحرانی در رشد اندام ها در جنین. این در فاصله بین هفته های چهارم و هفتم از بارداری. علاوه بر این ، عفونت های ویروسی ، دیسژنز عروقی ، ضربه و انواع مختلف فاکتورهای محیطی به عنوان علل بالقوه مورد بحث قرار می گیرند. در مورد بروز خوشه ای خانوادگی همیملیای فیبولار ، وراثت اتوزومی غالب استنباط شده است.
علائم ، شکایات و علائم
علائم و شکایات مرتبط با همیملیای فیبولار می تواند متنوع باشد. اولین علامت عملکردی از شرط کوتاه شدن پای آسیب دیده است که در مرحله رشد افزایش می یابد. در اغلب موارد ، پا نیز تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرد ، اغلب با وضعیت به اصطلاح خم و نوک تیز پای. فقط اشعه داخلی پای آسیب دیده وجود دارد. علاوه بر این ، بعضی اوقات قسمت های عقب پا از بین می رود. در موارد متعدد ، کل ساق پا توسعه نیافته یا هیپوپلاستیک است. علاوه بر این ، هیپوپلازی استخوان ران اغلب همراه با همیملیای فیبولار وجود دارد. همچنین به اصطلاح تغییر شکل مفصل توپی در مچ پا مفصل با مکانیک مفصل مختل اغلب با همیملیای فیبولار همراه است. سایر ناهنجاری هایی که اغلب در ترکیب با همیلیای فیبولار ایجاد می شوند ممکن است شامل نقص فمور پروگزیمال ، ناهنجاری های انگشتان پا یا کرانیوسینوستوز باشد. همایلی فیبولار ممکن است در ارتباط با دیسپلازی اسکلت ایجاد شود. استخوان متاثر از این بیماری تنها دارای پتانسیل رشد کمی است ، بنابراین تغییر شکل با افزایش سن افزایش می یابد. در موارد نادر ، همیملیای فیبولار با سایر ناهنجاری هایی که خارج از سیستم اسکلتی هستند ، مانند قلب عیوب، ترومبوسیتوپنی, کلیه دیسپلازی یا ناهنجاری های چشمی کمبودهای فکری ، به ندرت در همیملیای فیبولی رخ می دهد.
تشخیص
روشهای مختلف تحقیقاتی به عنوان بخشی از تشخیص همایلی فیبولار در دسترس است. در حال حاضر در رحم ، ناهنجاری موجود در جنین را می توان با استفاده از آن تشخیص داد سونوگرافی معاینه. پس از تولد ، انحنای و کوتاه شدن مبتلا استخوان ها آشکار هستند عملکرد اشعه ایکس معاینات اطلاعاتی در مورد میزان ناهنجاری و تغییرات اضافی در آن ارائه می دهد استخوان ها. در هر صورت ، تشخیص باید از نظر بالینی و همچنین رادیوگرافی انجام شود. تشخیص های افتراقی نیز باید به منظور تمایز همایلی فیبولار از اختلالات مختلف دیگر با علائم گاهی مشابه انجام شود. این امر به ویژه با توجه به این واقعیت که هر بیماری به فرد خاصی نیاز دارد اهمیت دارد درمان با وجود علائم مشابه به طور خاص ، باید وجود جنینی تالیدومید ، سندرم باند آمنیوتیک و انواع دیسپلازی های اسکلتی با درگیری نامتقارن اندام تحتانی بررسی شود.
عوارض
در نتیجه این بیماری تغییر شکل و بدشکلی شدید پا و ران ایجاد می شود. در بیشتر موارد ، این ناهنجاری ها همچنین منجر به محدودیت های حرکتی و کاهش زیبایی می شود. بسیاری از بیماران همچنین دارای عقده های حقارت و کاهش عزت نفس هستند. این علائم گاهی اوقات نیز ممکن است باشد رهبری به افسردگی. علاوه بر تغییر شکل اسکلت و پا ، شکایاتی از قلب و کلیه ها نیز ممکن است رخ دهند. در بدترین حالت ، این شکایات می تواند کشنده باشد در صورتی که کلیه شکست یا قلب شکست رخ می دهد در برخی موارد ، اختلالات رشد نیز ممکن است رخ دهد ، که منجر به کاهش هوش می شود. خود درمان اینگونه نیست رهبری برای عوارض بیشتر و می تواند علائم بیماری را نسبتاً خوب کاهش دهد. از مداخلات جراحی عمدتا برای رسیدن پاها به همان طول استفاده می شود. قطع شدن ممکن است لازم باشد درمانی معیارهای در صورت وجود شکایت بیشتر در مورد استفاده می شود هماهنگی یا حرکت اگر اعضای بدن از آسیب در امان بمانند ، امید به زندگی بدون تغییر است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت مشاهده ناهنجاری ها و ناهنجاری های سیستم اسکلتی در هنگام تولد کودک ، باید بلافاصله معاینه پزشکی آغاز شود. در زایمان های بیمارستانی تیمی از متخصصان زنان و زایمان شرکت می کنند که به طور مستقل بررسی می کنند سلامت از نوزاد اگر زایمان بدون متخصص زنان و زایمان انجام شود ، بلافاصله پس از آن باید با پزشک مشورت شود. ناسازگاری های ساختار استخوان در ساق پا یا پاها نگران کننده تلقی می شود. به محض مشاهده بی نظمی های قابل لمس در پاها ، بالا و یا پاها باید با پزشک مشورت کرد ساق پا. اگر شکل انگشتان پا از نظر بصری آشکار باشد ، باید معاینه انجام شود. اگر در روند رشد و نمو کودک ناهنجاری هایی به وضوح قابل تشخیص باشد ، باید با پزشک مشورت شود. اگر رشد کودک در مقایسه با همسالان به ویژه در ناحیه ساق ها یا پاها به طور قابل توجهی به تأخیر افتاد ، باید چکاپ انجام شود. در صورت بروز مشکلات و بی نظمی های مفصلی ، مشاهدات باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر کودک در طول زندگی به دلیل ناهنجاری های بینایی دچار مشکلات عاطفی یا روانی شد ، باید با پزشک یا درمانگر مشورت کرد. اگر رفتارهای پرخاشگرانه ، کاهش عزت نفس یا تمایل شدید به ترک وجود دارد ، توصیه می شود که کودک از درمان کمک بگیرد. اگر مشکلات روانی جدی رخ دهد ، به شکل یک اختلال اضطراب or افسردگی، کودک به کمک حرفه ای نیاز دارد.
درمان و درمان
مختلف معیارهای برای در نظر گرفته شده است درمان همایلی فیبولار ، بسته به مورد خاص. در هر صورت ، درمان باید در اسرع وقت شروع شود و در صورت امکان در یک مرکز ارتوپدی کودکان انجام شود. طیف روشهای درمانی ممکن از ارتزها و پروتزها گرفته تا اصطلاحاً استئوتومی های تبدیل می باشد. در موارد شدیدتر ، طول پا یا حتی جراحی قطع عضو پای آسیب دیده نیز باید در نظر گرفته شود. هرچه همیملیای فیبولار ضعیف تر باشد ، می توان انتظار بیشتری برای حفظ پا با عملکرد مناسب داشت. بطور کلی، درمان همراه با یک رویکرد چند رشته ای ، با همکاری مشاوران ژنتیک و جراحان ارتوپدی کودکان انجام می شود. درمان ارتوپدی با هدف جبران اختلاف طول پا و اصلاح عدم تقارن انجام می شود کوتاه قد در موارد دو جانبه در موارد فقط همیملیای فیبولی خفیف با اختلاف اندکی در طول پا ، از درمان کفش های ارتوپدی و کفی های مناسب نیز برای جبران اختلاف طول استفاده می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
چشم انداز بهبودی در بیماری همیملیای فیبولار بسیار خوب است. اگر این بیماری بلافاصله پس از تولد با جراحی یا با دارو درمان شود ، می توان نسبتاً سریع آن را تسکین داد. با این حال ، کودک به حمایت در قالب نیاز دارد درمان فیزیوتراپی. در برخی موارد ، مانند زمانی که همایلی فیبولار تحرک را به میزان قابل توجهی محدود می کند ، یک پرستار سرپایی نیز باید برای کمک به کودک در انجام کارهای روزمره فراخوانده شود. بنابراین ، در اصل ، پیش بینی خوب است ، زیرا بیمار درمان لازم و بعداً پشتیبانی جامع را دریافت می کند. اگر بیماری به موقع تشخیص داده نشود یا درمان اثر مطلوب را نداشته باشد ، پیش آگهی بدتر است. در این حالت ، ممکن است محدودیت های دائمی در توانایی حرکت باقی بماند. علاوه بر این ، ممکن است حساسیت وجود نداشته باشد ، آسیب عصبی و سایر عوارض که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را کاهش می دهد. امید به زندگی توسط همایلیای فیبولار محدود نمی شود. در نتیجه این بیماری ، خطر ابتلا به اختلالات گردش خون, ترومبوز و سایر عوارض افزایش می یابد ، که ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. پزشک می تواند پیش آگهی کرده و موارد بیشتری را پیشنهاد دهد معیارهای پس از معاینه اولیه و شروع درمان.
پیشگیری
از آنجا که همایلی فیبولار به احتمال زیاد یک بیماری ارثی است ، هیچ روش م effectiveثر م knownثری برای جلوگیری از ناهنجاری وجود ندارد. بنابراین ، در صورت وجود علائم بیماری ، معاینه تخصصی برای تأثیر مثبت بر روند بعدی همیملیای فیبولار ، از اهمیت بیشتری برخوردار است.
پیگیری
از آنجا که این بیماری یک بیماری مادرزادی است ، در این حالت انجام یک علت درمانی نیز امکان پذیر نیست ، بلکه فقط یک درمان کاملا علامتی است. درمان کامل نیز در این مورد امکان پذیر نیست. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک و آزمایش نیز می تواند انجام شود تا این بیماری توسط فرزندان به ارث نرسد. هرچه بیماری زودتر شناسایی شود ، معمولاً سیر بعدی بهتر است. خود درمان در درجه اول با استفاده از پروتز انجام می شود. اگر می توانند علائم را به طور کامل کاهش دهند ، همیشه باید از آنها استفاده کرد. در موارد شدید ، با این حال ، مداخلات جراحی یا حتی قطع عضو برای محدود کردن کامل این بیماری لازم است. پس از چنین عملیاتی ، فرد مبتلا معمولاً باید همیشه استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. در عین حال ، از فعالیتهای شدید یا فعالیتهای استرس زا باید خودداری شود تا روند بهبودی کاهش نیابد. بعلاوه ، در بسیاری از موارد ، حمایت روانی از شخص مبتلا نیز مفید است. بستگان یا دوستان نیز می توانند این کار را انجام دهند و تماس با سایر بیماران مبتلا به این بیماری نیز می تواند مفید باشد. امید به زندگی فرد مبتلا تحت تأثیر این بیماری باقی نمی ماند.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
اگر در نوزاد تازه متولد شده همیلیای فیبولار تشخیص داده شده است ، باید درمان را در اسرع وقت آغاز کرد. با مشورت با پزشک مسئول در بیمارستان زایمان ، باید سریعاً با یک کلینیک تخصصی تماس بگیرید تا بهترین روش درمانی برای کودک فراهم شود. متخصصان ارتوپدی و متخصصان برای علائم خاص نیز باید به سرعت درگیر شوند ، زیرا این تنها راه اطمینان از درمان روان است. به والدینی که در نتیجه بیماری کودک مشکلات روانی دارند ، توصیه می شود با یک درمانگر مشورت کنند. تحت شرایط خاص ، شرکت در یک گروه خودیاری نیز ممکن است مفید باشد. کودک مبتلا همچنین ممکن است در مراحل بعدی زندگی نیاز به مراقبت روانی داشته باشد. بسته به شدت همایلی فیبولار ، ممکن است کودک نیاز داشته باشد چوب زیر بغل یا پروتز پس از قطع عضو ، استراحت نشان داده می شود. کودک باید چند هفته اول را در بیمارستان بگذراند و به حمایت گسترده والدین در خانه نیاز دارد. در برخی موارد ، باید از خدمات پرستاری سرپایی استفاده شود. از آنجایی که برخورد با کودک آسیب دیده بار قابل توجهی است ، باید از همه گزینه های موجود و پشتیبانی استفاده کرد. صرف نظر از شدت ناهنجاری ، به پزشک مراجعه کنید نظارت بر بیمار ضروری است
