هیپرهوموسیستئینمی

هیپرهوموسیستئینمی (مترادف: هموسیستینمی ؛ هموسیستینمی ؛ اختلال متابولیسم هموسیستین ؛ هموسیستینمی ؛ هیپرهوموسیستینمی ؛ ICD-10-GM E72.1: اختلالات متابولیسم گوگرد-انتقال اسیدهای آمینه) با غلظتهای بالاتر همراه است هموسیستئین (> 10 میکرومول در لیتر) در خون.

هموسیستئین در طی تجزیه اسید آمینه ضروری ایجاد می شود متیونین و بلافاصله در افراد سالم بیشتر تبدیل می شود ، به طوری که فقط در مقادیر کم در بدن وجود دارد. کاهش فعالیت آنزیمی متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) - کمبود) باعث تبدیل اسید آمینه سمی می شود هموسیستئین به متیونین کند شود.

متابولیسم هموسیستئین ، که نقش مهمی در متابولیسم گوگرد-انتقال اسیدهای آمینه، مثالی از مثبت را ارائه می دهد فعل و انفعالات از ریز مغذی ها (مواد حیاتی) با یکدیگر برای حفظ یا بهینه سازی عملکردهای فیزیولوژیکی و در نتیجه سلامت.

شیوع (فراوانی بیماری) برای ناقلین جهش MTHFR هموزیگوت (کمبود متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR)) در جمعیت طبیعی 12-15٪ و در بیماران با عمق زیاد 25٪ است. رگ ترومبوز. نسبت حامل های هتروزیگوت جهش MTHFR ممکن است تا 47٪ باشد.

دوره و پیش آگهی: افزایش سطح هموسیستئین به عنوان یک عامل خطر مستقل برای ترومبوتیک در نظر گرفته می شود (تأثیرگذار ترومبوز (کشتی انسداد)) و قلب و عروق (بر روی قلب و سیستم عروقی) بیماری هایی مانند تصلب شرایین (آترواسکلروز/ تصلب شرایین). در بیماران مبتلا به آترواسکلروز زودرس ، هیپرهوموسیستئینمی به عنوان یک عامل خطر مستقل در ایجاد آترواسکلروز در 10-42٪ موارد در نظر گرفته شده است. حاملان هتروزیگوت ممکن است سطح هوموسیستئین را کمی افزایش دهند بدون اینکه شواهدی از افزایش خطر وجود داشته باشد. جایگزینی خوراکی ریز مغذی ها (مواد حیاتی) اسید فولیک، ویتامین B6 و B12 می توانند سطح هموسیستئین را افزایش دهند.