میتوکندریوپاتی: علل ، علائم و درمان

میتوکندریوپاتی ها بیماری های آن هستند میتوکندری. اینها تقریباً در هر سلول از بدن قرار دارند و انرژی بدن را تأمین می کنند. تظاهرات و علائم میتوکندریوپاتی می تواند بسیار متفاوت باشد.

میتوکندریوپاتی چیست؟

میتوکندری اندامک سلول کوچک هستند. فرآیندهای متابولیکی مهمی در آنها رخ می دهد. به عنوان مثال به عنوان بخشی از زنجیره تنفسی ، انرژی به صورت آدنوزین تری فسفات (ATP). در میتوکندریوپاتی ، اختلالی در وجود دارد پروتئین ها اندامک های سلول در نتیجه ، نمی توان انرژی زیادی بدست آورد. به طور خاص ، مغز و چشم ها در میتوکندریوپاتی تحت تأثیر قرار می گیرند. این بیماری می تواند اکتسابی یا مادرزادی باشد. با این حال ، انتقالهای صافی نیز بین این دو شکل وجود دارد.

علل

میتوکندریوپاتی در اثر آسیب یا سوunction عملکرد آن ایجاد می شود میتوکندری. میتوکندریوپاتی ارثی توسط ایجاد می شود ژن جهش اینها بر آنزیم ها و متابولیسم میتوکندری. ژن نقص در حال حاضر در هنگام تولد وجود دارد. جهش در DNA میتوکندری فقط از طریق مادر به ارث می رسد. از طرف دیگر ، اگر میتوکندریوپاتی کد شده هسته ای باشد ، بیماری می تواند اتوزومال غالب ، اتوزوم مغلوب یا پیوند X باشد. اولین علائم معمولاً در بروز می یابد کودکی یا نوجوانی در میتوکندریوپاتی های اکتسابی ، گمان می رود که اندامک های سلول به دلیل تأثیرات محیطی عملکرد خود را از دست می دهند. با این حال ، هنوز مشخص نیست که اینها چه تأثیراتی در محیط زیست دارند. غالباً ، اشکال مختلط نیز وجود دارد. این بدان معنی است که یک استعداد ارثی وجود دارد ، اما فقط با تأثیرات محیطی فعال می شود. وظیفه اصلی میتوکندری تولید انرژی توسط احتراق اسیدهای چرب ، تخریب استیل-CoA و فسفوریلاسیون اکسیداتیو است. به دلیل جهش ها ، اختلالات در طی چرخه سیترات یا در طی اکسیداسیون اسیدهای چرب وجود دارد. در نتیجه ، انرژی کمتری در دسترس است. زیرا زنجیره تنفسی آنزیم ها که ممکن است در میتوکندریوپاتی مختل شود ، مختص بافت است ، فقط یک یا دو اندام ممکن است تحت تأثیر بیماری قرار بگیرند.

علائم ، شکایات و علائم

بیش از پنجاه آنزیم ها ممکن است تحت تأثیر میتوکندریوپاتی در میتوکندری قرار گیرد. از آنجا که هر یک از این آنزیم ها وظایف مختلفی را انجام می دهند ، علائم آن متناسب هستند. با این حال ، صورت های فلکی علائم وجود دارد. در چشم پزشکی خارجی پیشرونده مزمن (CPEO) ، اختلالات حرکتی چشم ایجاد می شود. پلکها افتاده (پتوز) این شکل از میتوکندریوپاتی تا سن 20 تا 40 سالگی شروع نمی شود. اگر فلج عضلات خارجی چشم نیز وجود داشته باشد و پلی نوروپاتی ها یا اختلالات رشد ، احتمالاً ophthalmoplegia plus (CPEOplus) وجود دارد. این فرم اغلب به نرمی به سندرم Kearns-Sayre (KSS) منتقل می شود. علاوه بر علائم CPEO ، بیماری عضله قلب یا تغییرات شبکیه نیز در اینجا رخ می دهد. بیماری قلب عضله با اختلالات رسانایی مشخص می شود. شکل دیگر میتوکندریوپاتی میوکلونوس است بیماری صرع با الیاف قرمز پارچه ای (MERRF). نتیجه آن میوکلونیک است بیماری صرع با مترقی جنون و ضعف عضلانی این بیماری معمولاً از سنین 5 تا 15 سالگی آغاز می شود. بیماران مبتلا به سندرم MELAS اغلب قد کوتاهی دارند و از آن رنج می برند میگرن و / یا دیابت ملیتوس شروع بیماری در اینجا نیز بین 5 تا 15 سال است. نام سندرم MELAS به علائم بالینی معمول اشاره دارد: انسفالومیوپاتی میتوکندریایی ، لاکتیکی اسیدوزو ضربهمانند اپیزودها لبر آتروفی نوری (LHON) نوری است آسیب عصبی با تغییرات شبکیه. در این حالت ، کاهش بینایی بدون درد پس از 20 سالگی اتفاق می افتد ، سندرم لی در سال دوم یا اول زندگی ظاهر می شود. کودکان مبتلا عقب مانده ذهنی هستند و از ضعف عضلانی رنج می برند. علاوه بر این ، آسیب به مغز استخوان رخ می دهد ، که با دیسفاژی یا اختلالات حرکتی چشم آشکار می شود.

تشخیص و روند بیماری

یافته های آزمایشگاهی اطلاعاتی در مورد میتوکندریوپاتی فراهم می کند. در اینجا ، شیرین اسیدوز آشکار می شود این بیش از حد است اسید لاکتیک ناشی از اختلال در چرخه سیترات. به عنوان بخشی از تشخیص متابولیک ، آلی است اسیدها در ادرار و اسیدهای آمینه در خون سرم نیز تعیین می شود. اگر سوicion ظن به میتوکندریوپاتی تأیید شود ، می توان با استفاده از عضله نمونه عضلانی گرفت بیوپسی. با تشخیص الیاف قرمز به اصطلاح پارچه ای می توان تشخیص را تأیید کرد. تشخیص در لکه سه رنگ Gichmöri انجام می شود.

عوارض

در نتیجه میتوکندریوپاتی ، افراد مبتلا معمولاً از بیماری های مختلف رنج می برند. در بیشتر موارد ، این بیماری باعث افتادگی شدید پلک های افراد مبتلا و در نتیجه کاهش زیبایی می شود. این می تواند بر عزت نفس و نیز تأثیر منفی بگذارد رهبری به عقده های حقارت. به عنوان یک قاعده ، کیفیت زندگی به طور قابل توجهی توسط میتوکندریوپاتی کاهش می یابد. به همین ترتیب ، بروز اختلالات رشد و بعلاوه فلج عضلات چشم غیرمعمول نیست. بیماری های قلب عضله نیز رخ می دهد که در بدترین حالت می تواند کشنده باشد. افراد مبتلا خسته و بی حال به نظر می رسند و به ندرت از میگرن رنج می برند. خطر a ضربه همچنین به میزان زیادی افزایش می یابد ، به طوری که امید به زندگی بیمار نیز توسط میتوکندریوپاتی به طور قابل توجهی کاهش می یابد. ضعف عضلانی رخ می دهد و همراه با آن توانایی کار تحت فشار کاهش می یابد. نه به ندرت ، بلع مشکلات همچنین رهبری در مصرف غذا و مایعات مشکل دارد. درمان علی میتوکندریوپاتی امکان پذیر نیست. بنابراین بیماران به یک خاص وابسته هستند رژیم غذایی و باید از فعالیتهای تحریک کننده پرهیز کند. این امر منجر به محدودیت های مختلفی در زندگی روزمره می شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

بی نظمی در حرکات چشم نشانه های یک اختلال فعلی است. اگر شکایات در مدت زمان طولانی تری ادامه یابد یا شدت آن افزایش یابد ، باید به پزشک مراجعه کنید. از آنجایی که این اختلال در سن 20 سالگی شروع شده است ، علائم بروز آن نگران کننده است ، به ویژه در افراد در بزرگسالی جوان. اگر تغییرات بصری در فرم چشم ایجاد شود ، جای نگرانی وجود دارد. در صورت افتادگی پلک ها یا مشکلات بینایی که توسط آنها ایجاد شده است ، به پزشک نیاز است. اگر فرد مبتلا از فلج عضلات چشم رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. اختلالات رشد و همچنین ناسازگاری از قلب ریتم نشانه های دیگری از ارگانیسم a است سلامت نقصان اگر فرد مبتلا احساس کند که فعالیت قلب کافی نیست یا تنگی نفس وجود دارد ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. ضعف عضلانی عمومی ، عملکرد پایین و مشکلات با حافظه باید توسط یک دکتر روشن شود اختلالات بلع ، کوتاه قد یا موجود دیابت باید با یک پزشک صحبت شود اگر فرد مبتلا به بی نظمی های بیشتری پی برد ، برای بررسی شدید وضعیت عمومی ، معاینه توصیه می شود سلامت. کاهش بینایی از بزرگسالی به بعد ممکن است به دلیل آسیب شبکیه ناشی از میتوکندریوپاتی باشد. بنابراین به افراد مبتلا به شدت توصیه می شود با یک پزشک و همچنین یک بینایی سنج مشورت کنند.

درمان و درمان

میتوکندریوپاتی ها معمولاً ارثی هستند ، بنابراین هیچ علتی ندارند درمان ممکن است. تولید انرژی در میتوکندریوپاتی بسیار محدود است. بنابراین ، مبتلایان باید هرچه بیشتر انرژی را به صورت چربی و گلوکز. مصرف کافی مواد معدنی و آب همچنین باید اطمینان حاصل شود. هر جسمی شرط در صورت امکان از افزایش مصرف انرژی جلوگیری شود. این شامل ورزش ، به عنوان مثال. اما افزایش دما نیز با افزایش نیاز به انرژی همراه است. Febbre بنابراین باید همیشه در بیماران میتوکندریوپاتی کاهش یابد. تشنج همچنین انرژی زیادی را مصرف می کند. استوار درمان در اینجا لازم است با این حال، داروهای که مانع از زنجیره تنفسی می شود نباید استفاده شود. به هر حال زنجیره تنفسی در میتوکندریوپاتی مختل شده است و تحمل محدودیت های بیشتر را ندارد. بسیار شدید اسید لاکتیک اضافه بار را نیز می توان با مواد بافر درمان کرد. پشتیبان ویتامین ها و از کوفاکتورها می توان استفاده کرد.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماران مبتلا به میتوکندریوپاتی تا به امروز قابل درمان نیستند. پیش آگهی برای مبتلایان در درجه اول به زود ظهور اولین علائم معمول ، سرعت پیشرفت بیماری و همچنین میزان مشخص شدن تشنج بستگی دارد. با این حال ، می توان با یک سازگار ، امید به زندگی و کیفیت زندگی را بهبود بخشید. درمان. اینکه آیا درمانی کمک می کند و کدام روش درمانی برای میتوکندریوپاتی نشان داده می شود ، برای هر بیمار بسیار متفاوت است و همچنین نیاز به مراقبت مداوم توسط متخصصان این بیماری دارد. علائم این بیماری معمولاً در دوره بلوغ یا در اوایل بزرگسالی ظاهر می شود. با این وجود ، نوزادان نیز می توانند تحت تأثیر این بیماری قرار بگیرند. به طور معمول ، افراد مبتلا زودتر بیمار می شوند ، بیماری با سرعت بیشتری پیشرفت می کند. علاوه بر این ، علائم اغلب شدیدتر از بیمارانی هستند که خیلی دیرتر به این بیماری مبتلا می شوند. در این موارد ، بیماری معمولاً کندتر و با علائم بسیار خفیف تری پیشرفت می کند. با این حال ، دوره های بسیار شدید و سریع در بزرگسالان جوان نیز ممکن است. از سال های گذشته ، امکان درمان به طور قابل توجهی افزایش یافته است. انتظار می رود روشهای تازه توسعه یافته تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی در سالهای آینده درمان بسیاری از بیماریهای میتوکندری را بهبود بخشد.

پیشگیری

در تعداد زیادی از موارد ، میتوکندریوپاتی ارثی است. بنابراین ، هیچ پیشگیری م effectiveثری وجود ندارد. با این حال ، برخی از میتوکندریوپاتی ها نیز تحت تأثیر تأثیرات محیطی قرار دارند. از آنجا که در اینجا هنوز به طور قطعی مشخص نشده است که تأثیرات محیطی می تواند تأثیر منفی داشته باشد ، در حال حاضر نیز هیچ پیشنهاد پیشگیری وجود ندارد.

پیگیری

درمان میتوکندریوپاتی باید به طور دائمی ادامه یابد. مراقبت های بعدی در ارائه حمایت درمانی لازم از مبتلایان به این بیماری متمرکز است. علاوه بر این ، مصرف داروها باید مرتباً بررسی و تنظیم شود. بیماران باید در فواصل منظم با پزشک خود مشورت کنند. وضعیت فعلی سلامت با پزشک صحبت شده است. هرگونه شکایتی باید با تعدیل روش درمانی روشن و برطرف شود. مراقبت های پیگیری نیز شامل یک تنظیم مداوم از رژیم غذایی. از آنجا که نوسانات متابولیکی در میتوکندریوپاتی رخ می دهد ، مقادیر مختلفی مانند پالس و خون فشار ، باید بارها و بارها اندازه گیری شود. همراه این ، درمان با مکمل باید نظارت شود. متخصص تغذیه مسئول اثر تجویز شده را بررسی می کند ویتامین ها و تنظیم می کند مقدار در صورت لزوم معیارهای که در طول دوره پیگیری مفید و ضروری هستند ، به تصویر علائم مربوطه بستگی دارد. در اصل ، علائم عصبی عضلانی باید کنترل شود تا عوارض در مراحل اولیه تشخیص داده شود. مراحل پیگیری بیشتر به روند معمولاً متغیر بیماری بستگی دارد. میتوکندریوپاتی ها به سرعت پیشرفت می کنند ، به همین دلیل بیشتر بیماران چندین بار در ماه نیاز به مراقبت پزشکی دارند. در موارد شدید ، درمان مداوم ضروری است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

میتوکندریوپاتی را نمی توان به طور علی درمان کرد. با این حال ، درمان علامتی می تواند توسط برخی راهکارها پشتیبانی شود و معیارهای. اگر تب رخ می دهد ، مناسب است معیارهای باید مصرف شود تا دمای بدن کاهش یابد. روشهای کلاسیک مانند کمپرس خنک کننده یا ماست بسته بندی اثبات شده است یک پیاده روی کوتاه در هوای تازه نیز می تواند کمک کند ، به شرطی که دمای بیرون خیلی کم نباشد. در مورد تشنج ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. مشایعت کمک های اولیه باید اقدامات لازم برای کاهش خطر آسیب ناشی از سقوط از یک سو و گرفتگی عضلات خودشان از طرف دیگر. در صورت امکان ، فرد مبتلا باید به پشت دراز بکشد و قسمت ملایم بدن را با ملایمت آرام کند ماساژ. اگر گرفتگی در اندام های مختلفی ایجاد شود ، درمان های حرارتی می توانند به شما کمک کنند. اگر عضلات آسیب دیده به طور مداوم آرام و شل شوند ، معمولاً بعد از چند دقیقه ناراحتی فروکش می کند. یک گزینه خوب خانگی این است مخمر سنت جان روغن داروی گیاهی به ویژه در موارد خفیف کمک می کند گرفتگی عضلات در عضلات و به طور کلی به تمدد اعصاب. حمایت کردن ویتامین ها و مواد معدنی کمک. اگر شکایات بیش از حد معمول طول بکشد یا علائم غیرمعمول رخ دهد ، باید با پزشک مشورت شود.