عدم تحمل فروکتوز: علل آن

پاتوژنز (ایجاد بیماری)

شهد میوه عدم تحمل (عدم تحمل فروکتوز) شامل فروکتوزوری اساسی ، ارثی است عدم تحمل فروکتوزو سوء جذب فروکتوز. دو اختلال متابولیک در اثر نقص های مختلف آنزیم ژنتیکی ایجاد می شود. شهد میوه سو mala جذب (روده ای) عدم تحمل فروکتوز) یک اختلال در است جذب فروکتوز از طریق روده در فروکتوزوریای اساسی ، نقص ژنتیکی منجر به از دست دادن فعالیت آنزیم فروکتوکیناز در کبد، و در نتیجه تجمع فروکتوز در خون (فروکتوزمی) و در ادرار (فروکتوزوریا). در نتیجه ، فروکتوز (میوه) قند) به دلیل فرآیند های فیلتر در ادرار دفع می شود کلیه. این اختلال متابولیک بی ضرر است و نیازی به درمان ندارد. فرکانس حدود 1: 130,000،XNUMX است. در مقابل ، ارثی است عدم تحمل فروکتوز یک اختلال جدی ارثی در متابولیسم فروکتوز است. در این حالت ، افراد مبتلا کمبود یا از دست دادن فعالیت آنزیم فروکتوز 1- را نشان می دهندفسفات aldolase B. در نتیجه ، شکل دیگری از آنزیم که به طور معمول در عضله فعال است ، ظاهر می شود. فروکتوز فقط به اندازه کافی تجزیه نمی شود و در محل تجمع می یابد خون (فروکتوزمی) علاوه بر این، اسید اوریک تولید افزایش می یابد (هیپراوریسمی) و تشکیل گلوکز آشفته است - اسیدوز (بیش فعالی) و هیپوگلیسمی (کم خون قند) عواقب هستند. این اختلال در نوزادان بسیار نادر رخ می دهد ، از هر 20,000 مورد ، یک مورد. اگر یک نوزاد حساس به فروکتوز از طریق غذاهای کمکی - میوه ها ، سبزیجات ، آب میوه ها ، عسل - علائم معمول مانند اختلالات دستگاه گوارش ، هیپوگلیسمی, تهوع, استفراغ، لرزیدن ، تعریق ، رنگ پریدگی ، خستگی، و تشنج در چند ماه اول زندگی رخ می دهد. اگر نوزادان مبتلا از فروکتوز در بدن خود جلوگیری نکنند رژیم غذایی، کلیه ها و کبد بخصوص آسیب جدی می بینند. اگر سخت گیر باشد رژیم غذایی دنبال نمی شود ، آسیب اندام همچنان افزایش می یابد تا زمانی که کبد اختلال عملکرد - زردی (ایکتروس) ، ادم ، اختلالات انعقادی - و افزایش پروتئینوریا (افزایش دفع پروتئین در ادرار) در نتیجه کلیه خسارت. درمان عدم تحمل فروکتوز ارثی یک فروکتوز ، ساکارز و سوربیتول-رایگان رژیم غذایی (اجتناب از فروکتوز ، عصا قند و سوربیتول) عدم تحمل فروکتوز روده در اثر اختلال ایجاد می شود فلور روده (دیس بیوزیس) در نتیجه مزمن فشار - طولانی مدت سوء تغذیه، آلودگی محیط زیست ، سموم (به عنوان مثال سوء جذب فروکتوز نقص است گلوکز حمل کننده GLUT 5 ، که منجر به یک فروکتوز روده ناقص می شود جذب. در نتیجه ، سیستم حمل و نقل در روده کوچک و بنابراین جذب فروکتوز (قند میوه) به هم می ریزد از این رو که دیگر نمی توان فروکتوز را از طریق روده کوچک به داخل خون منتقل کرد و لنف کانال ها در نتیجه ، تقریباً نیمی از مبتلایان از علائم شدت مختلف رنج می برند. علائم در مقایسه با عدم تحمل فروکتوز ارثی بسیار خفیف تر است و می توان با مصرف همزمان دارو ، جذب فروکتوز را کاهش داد گلوکز. بنابراین ، این مورد به جای عدم تحمل ، به عنوان سوor جذب (سوres جذب) شناخته می شود.

علل (علل)

علل بیوگرافی

• بار ژنتیکی والدین ، ​​پدربزرگ و مادربزرگ ها.
• عدم تحمل فروکتوز ارثی
  • از دست دادن فعالیت آنزیم فروکتوز 1-فسفات آلدولاز B
  • خطر ژنتیکی وابسته به چند شکلی ژنی است:
    • ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛ انگلیسی: چند شکلی تک هسته ای):
      • ژن ها: ADOB
      • SNP: rs1800546 در ژن ADOB
        • صورت فلکی آلل: CG (حامل عدم تحمل وراثت فروکتوز).
        • صورت فلکی آلل: CC (باعث عدم تحمل ارثی فروکتوز می شود).
      • SNP: rs76917243 در ژن ADOB
        • صورت فلکی آلل: GT (حامل عدم تحمل وراثت فروکتوز).
        • صورت فلکی آلل: TT (باعث عدم تحمل ارثی فروکتوز می شود).
      • SNP: rs78340951 در ژن ADOB
        • صورت فلکی آلل: CG (حامل عدم تحمل وراثت فروکتوز).
        • صورت فلکی آلل: GG (باعث عدم تحمل ارثی فروکتوز می شود).
      • SNP: rs387906225 در ژن ADOB
        • صورت فلکی آلل: DI (ناقل عدم تحمل وراثت فروکتوز).
        • صورت فلکی آلل: DD (باعث عدم تحمل ارثی فروکتوز می شود).