سندرم Saethre-Chotzen بیماری همراه با craniosynostosis است. سندرم Saethre-Chotzen مادرزادی است ، زیرا دلایل آن ژنتیکی است. این بیماری با مخفف SCS ذکر می شود. علائم اصلی سندرم Saethre-Chotzen synostosis بخیه جمجمه در یک یا هر دو طرف است ، پتوز، یک صورت نامتقارن ، گوشهای غیرمعمول کوچک و استرابیسم.
سندرم Saethre-Chotzen چیست؟
سندرم Saethre-Chotzen به ندرت اتفاق می افتد. با این حال ، با برآورد شیوع 1 در 25,000 تا 1 در 50,000،XNUMX ، سندرم Saethre-Chotzen کمی بیشتر از بسیاری دیگر از اختلالات ارثی مادرزادی رخ می دهد. برای سندرم Saethre-Chotzen ناهنجاری های جمجمه و صورت معمول است. کرانیوزینوستوز همراه با سمفالانژیسم و سنداکتیل ها رخ می دهد. سندرم Saethre-Chotzen توسط برخی از پزشکان با اصطلاحات مترادف سندرم Chotzen یا سندرم آکروسفالوسینداکتیلی نوع III خوانده می شود. اساساً ، نام رایج سندرم Saethre-Chotzen به آن دسته از افرادی برمی گردد که برای اولین بار علمی را توصیف کردند شرط در سال 1931. این دو پزشک Chotzen و Saethre هستند. علاوه بر این ، فرم خاصی از سندرم Saethre-Chotzen وجود دارد که در آن بیماران علاوه بر علائم معمولی ، دارای ناهنجاری در پلک ها نیز هستند. این ویژگی خاص سندرم Robinow-Sorauf نام دارد. در طی این بیماری ، انگشتان شست بیماران شکسته یا تا حدی دو برابر می شوند. تصور می شود که تا به امروز ، سندرم رابینو-سوروف یک تنوع آللی در سندرم Saethre-Chotzen باشد.
علل
عوامل پاتوژنز سندرم Saethre-Chotzen از نقایص ژنتیکی تشکیل شده است. با توجه به توسعه سندرم Saethre-Chotzen ، هر دو حذف و جهش های نقطه ای به ویژه در اینجا مرتبط هستند. این فرایندهای معیوب در اصطلاح TWIST1 صورت می گیرد ژن. در آن مربوطه ژن منبع ، کدگذاری یک فاکتور رونویسی خاص انجام می شود. این دودمان سلول را تعیین می کند و در تمایز نقش دارد. به دلیل نقص ژنتیکی در این مورد ژنبخیه های جمجمه فیوز خیلی زود این حذف ها در بیماران مبتلا به طور قابل توجهی متفاوت از متوسط است. علاوه بر این ، در بعضی موارد آنها مسئول این واقعیت هستند که برخی از افراد مبتلا به سندرم Saethre-Chotzen از کاهش توانایی های ذهنی رنج می برند.
علائم ، شکایات و علائم
علائم بالینی سندرم Saethre-Chotzen در موارد فردی متفاوت است. به طور معمول ، افراد مبتلا به عنوان نوزاد متولد سینوزوز می شوند که در ناحیه بخیه تاج رخ می دهد. به این بخیه بخیه لامبوئید یا بخیه پیکان نیز گفته می شود. به همین دلیل ، جمجمه از بیماران یک شکل غیر معمول است علاوه بر این ، اغلب عدم تقارن مشخصی در مواجهه با افراد وجود دارد. علاوه بر این ، بیماران معمولاً پیشانی بسیار بلندی دارند ، دارای خط موی کم ، گوش های کاهش یافته و استرابیسم است. پتوز، براكیداكتیلی و تنگی مجاری اشکی همچنین اغلب حضور دارند. انگشتان میانی و اشاره اغلب به طور جزئی در کنار هم قرار می گیرند پوست. در اکثر موارد ، افراد مبتلا به سندرم Saethre-Chotzen دارای ضریب هوشی متوسط هستند. با این حال ، برخی از افراد مبتلا تأخیر قابل توجهی در رشد فکری نشان می دهند. در برخی از افراد مبتلا به سندرم Saethre-Chotzen ، از دست دادن شنوایی در طی توسعه می یابد کودکی. این اغلب یک رسانا است از دست دادن شنوایی. در موارد نادر ، بیماران از این رنج می برند کوتاه قد، استخوان فک بالا هیپوپلاستیک ، ناهنجاری های قلب یا پرفشاری خون علاوه بر علائم عمومی. علاوه بر این ، برخی از بیماران شکاف کام ، ناهنجاری های مهره را نشان می دهند استخوان ها, توفان bifida ، و انسداد آپنه خواب. اگر سینوستوز به خصوص شدید باشد ، بیماران مبتلا ممکن است اختلال بینایی را تجربه کنند ، درد در سر منطقه به دلیل افزایش فشار داخلی جمجمه، و حملات صرعی. در موارد شدید ، افراد در اثر علائم خود می میرند.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم Saethre-Chotzen معمولاً توسط یک پزشک متخصص انجام می شود. پزشک عمومی یا متخصص اطفال بیمار را به متخصص مربوطه ارجاع می دهد. تجزیه و تحلیل اولیه در حضور والدین یا سرپرستان بیمار ، که معمولاً کودک است ، اطلاعاتی را در مورد علائم ارائه شده ارائه می دهد. معاینه بالینی بر اساس شکایات معمول انجام می شود ، که در برخی موارد به شدت نشان دهنده سندرم Saethre-Chotzen است. معاینات بصری فنوتیپ و همچنین روشهای مختلف تصویربرداری در پیش زمینه است. به عنوان مثال ، پزشک معالج از آن استفاده می کند اشعه ایکس و تکنیک های CT این موارد معمولاً روی ناحیه جمجمه ، اندام ها و ستون فقرات متمرکز می شوند. تشخیص مطمئن سندرم Saethre-Chotzen در نهایت با کمک آزمایش آزمایش ژنتیک امکان پذیر است. اگر حذف یا جهش نقطه ای روی ژن مسئول شناسایی شود ، تشخیص سندرم Saethre-Chotzen تایید شده در نظر گرفته می شود. به همین ترتیب، تشخیص های افتراقی نقش مهمی ایفا می کند ، زیرا بعضی از علائم سندرم Saethre-Chotzen گاهی اشتباه گرفته می شود. پزشک سندرم کروزون ، سندرم بالر-جرولد ، سندرم فایفر و سندرم مونکه را حذف می کند.
عوارض
تعدادی از عوارض می تواند در نتیجه سندرم Saethre-Chotzen رخ دهد. افراد مبتلا به طور معمول دچار تاخیر قابل توجهی در رشد فکری می شوند. این می تواند رهبری به طرد اجتماعی و متعاقب آن ، ایجاد اختلالات روانشناختی ثانویه مانند افسردگی یا عقده های حقارت. در نتیجه از دست دادن شنوایی، ممکن است محدودیت های بیشتری در زندگی روزمره وجود داشته باشد و کیفیت زندگی مبتلایان کاهش یابد. اگر ناهنجاری های قلب حضور دارند ، نارسایی قلبی ممکن است به عنوان یک نتیجه دیررس رخ دهد. علاوه بر این ، تشنج های صرعی به طور مکرر در طول بیماری رخ می دهد و خطر حوادث را افزایش می دهد. در بدترین حالت ، فرد مبتلا در اثر علائم مختلف می میرد. حتی با داشتن یک سیر مثبت ، عوارض جسمی و روانی به ناچار اتفاق می افتد. درمان جراحی ناهنجاری های فردی همیشه با خطرات همراه است. در طی یک عمل ، خونریزی و عفونت و همچنین آسیب های عصبی می تواند رخ دهد. پس از آن ، التیام زخم چالش ها و مسائل، التهاب و ممکن است زخم ایجاد شود. داروهایی که همراه با درمان جراحی تجویز می شوند باید دقیقاً متناسب با داروهای بیمار باشند شرط. در غیر این صورت ، عوارض جانبی تهدید کننده زندگی و فعل و انفعالات ممکن است به دلیل اختلالات مختلف روحی و جسمی رخ دهد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم Saethre-Chotzen همیشه باید توسط پزشک ارزیابی و درمان شود. اگر درمان نشود ، می تواند رهبری به عوارض جدی که به طور قابل توجهی زندگی فرد مبتلا را محدود می کند. از آنجا که این سندرم یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین بیمار به درمان کاملاً علامتی وابسته است. اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از انتقال سندرم به کودکان انجام شود. اگر بیمار از رشد تاخیر قابل توجهی رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. در این حالت ، خصوصاً رشد فکری به شدت محدود است. کم شنوایی یا کوتاه قد همچنین ممکن است نشانگر سندرم Saethre-Chotzen باشد و همیشه باید توسط پزشک معاینه شود. در بیشتر موارد ، ناهنجاری های قلب همچنین رخ می دهد ، به طوری که فرد مبتلا به معاینات منظم قلب وابسته است. معاینه و تشخیص اولیه سندرم Saethre-Chotzen می تواند توسط پزشک عمومی یا توسط متخصص اطفال انجام شود. با این حال ، درمان بیشتر توسط متخصصان مختلف انجام می شود و به شدت ناهنجاری ها بستگی دارد.
درمان و درمان
بیماران مبتلا به سندرم Saethre-Chotzen در طی مراحل مختلف جراحی انجام می شوند کودکی. این معمولاً شامل کرانیوپلاستی است. مجاری تنفسی باریک شده پهن شده و شکاف کام بسته می شود. معاینات منظم توانایی شنوایی و رشد ذهنی و حرکتی را کنترل می کنند. همچنین تشخیص به موقع آمبلیوپی مهم است. همین مورد در مورد پاپیلدما با یک دوره مزمن صدق می کند.
پیشگیری
طبق تحقیقات فعلی ، نمی توان از سندرم Saethre-Chotzen جلوگیری کرد.
پیگیری
میزان پیگیری برای سندرم Saethre-Chotzen (SCS) بر اساس ماهیت علائم بیماری و شدت مربوط به آنها است. به طور عادی ، SCS می تواند باعث تغییر شکل در سر، میانه ، ستون فقرات و اندامها و مفاصل. در اکثر موارد ، اعضای بدن ذکر شده به درستی رشد نمی کنند. بیماری های ثانویه شدید ممکن است به دنبال تغییر شکل باشد. وظیفه مراقبت های پیگیری ، تشخیص و درمان بیماری های ثانویه SCS در اسرع وقت است. تمرکز مراقبت های پیگیری مشاهده روند بیماری است. تغییر شکل در سر به عنوان مثال ، منطقه معمولاً با جراحی تغییر شکل می دهد. نابینایی بنابراین می توان از فرد مبتلا جلوگیری کرد. در طی پیگیری تغییر شکل ، چشم پزشک نوری را بررسی می کند اعصاب هر ربع تا 12 سالگی فرد مبتلا انجام شود. معاینات بعدی می تواند در اسرع وقت تشخیص دهد که آیا جمجمه دوباره خیلی باریک است و اگر چنین است ، آیا خطر کوری. با تغییر شکل جمجمه ، حملات صرعی نیز می تواند در موارد منفرد رخ دهد. در حین مراقبت های بعدی می توان این موارد را با دارو درمان کرد. توسعه بیماری صرع با پیشرفت بیماری باید از نظر عصبی از طریق ضبط الکتروانسفالوگرافی (EEG) کنترل شود. تغییر شکل در چهار قسمت باقی مانده بدن رهبری به طور عادی به طور محدود به محدودیت های حرکتی. مراقبت های بعدی بر روی افزایش تحرک با استفاده از تن درمانی. اعضای بدن دردناک با دارو درمان می شوند.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
امکانات خودیاری در سندرم Saethre-Chotzen در مدیریت بهینه بیماری است. بیمار و همچنین بستگان در مواجهه با چالش های مختلفی کنار می آیند که باید هرچه بیشتر آماده شوند. در مرحله اولیه باید به تقویت اعتماد به نفس بیمار توجه شود. به دلیل وجود خصوصیات بینایی ، این اختلال در زندگی روزمره مشکل خاصی را به وجود می آورد که بیمار باید بتواند از نظر احساسی با آن کنار بیاید. برای این منظور می توان از یک روان درمانگر نیز کمک و پشتیبانی کرد. از آنجا که توانایی های ذهنی محدودیت هایی دارد ، رشد کودک باید مورد توجه قرار گیرد. از مقایسه با همبازی های هم سن و سال خودداری شود. فرآیند یادگیری همچنین باید به امکانات و شایستگی های بیمار مبتنی باشد. در طی این بیماری ، چندین مداخله جراحی اغلب طی سالهای اول زندگی مورد نیاز است. برای مقابله با این چالش ها ، ارگانیسم باید با یک سالم حمایت شود رژیم غذایی غنی ویتامین ها. بهداشت بهینه خواب و جلوگیری از فشار همچنین به کاهش علائم کمک می کند. بسیاری از بیماران علاوه بر تغییر شکل ، از کم شنوایی نیز رنج می برند. این شرایط باید در زندگی روزمره هنگام کاهش خطر تصادف و همچنین گفتار در نظر گرفته شود. آموزش هدفمند به بهبود گفتار و ارتباط با دیگران کمک می کند.
