سندرم رت: علل ، علائم و درمان

در سال 1966 ، پروفسور دکتر آندریاس رت ، پزشک پزشکی یک بیماری نادر و قبلا ناشناخته را کشف کرد که تقریباً فقط دختران را درگیر می کند. این بیماری که باعث ناتوانی های شدید ذهنی و جسمی می شود ، به نام وی سندرم Rett نامگذاری شد.

سندرم Rett چیست؟

سندرم رت یک نقص ژنتیکی در کروموزوم X است. این بیماری می تواند دوره های بسیار متفاوتی از بسیار خفیف تا بسیار شدید را طی کند. این بیماری در ابتدا به صورت اختلالات رشد در اوایل خود را نشان می دهد کودکی. بعد از حالت عادی بارداری و تولد ، ماه های اول زندگی طبیعی است. آنها به همان روش سایر کودکان که از این بیماری رنج نمی برند ، رشد می کنند. بین ماه هفتم زندگی و دومین سال زندگی ، کودکان مبتلا به سندرم Rett در ابتدا یک توقف رشد کامل را نشان می دهند. بعد از این مرحله ، توانایی های آموخته شده مانند گفتار یا حرکات دست دوباره رشد می کنند. مبتلایان شروع به نشان دادن علائم اوتیسم و اختلالات مختلف حرکتی را نشان می دهد. همراه ذهنی عقب افتادگی، حملات صرعی و کلیشه های حرکتی را می توان مشاهده کرد. کلیشه های حرکتی سندرم Rett عمدتا حرکات تکراری دست است که یادآور حرکات شستن دست است.

علل

دلایل سندرم Rett در ژن ها نهفته است. نقص در کروموزوم X قرار دارد و در ابتدا در جنین های زن و مرد در جنین رخ می دهد طرح. با این حال ، جنین های نر تقریباً همیشه می میرند ، بنابراین نقص تقریباً فقط در دختران اتفاق می افتد. نقص تقریباً همیشه از پدر به فرزند منتقل می شود. هر ساله ، حدود پنجاه دختر با سندرم Rett در آلمان متولد می شوند. معیوب ژن در سال 1983 توسط متخصص مغز و اعصاب دکتر هدا زوگی از دانشگاه استنفورد آمریکا کشف شد. فقط از آن زمان تاکنون امکان شناسایی علت بیماری از طریق آزمایش ژنتیک و نه فقط از طریق علائم وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

سدروم رت یک بیماری است که در اوایل رخ می دهد کودکی. این معمولاً دختران را درگیر می کند. این بیماری در نظر گرفته می شود ، پس از سندرم داون، شایعترین معلولیت در دختران است. تا حدود شش ماه پس از تولد ، رشد کاملا طبیعی است. از ماه ششم به بعد ، به نظر می رسد که توسعه در ابتدا به بن بست رسیده است. پس از آن ، توسعه عقب می رود. مهارت های حرکتی که قبلاً به دست آورده اید از بین می رود. به عنوان مثال ، کودکان دیگر نمی دانند چگونه از دست خود استفاده کنند. از آنجا که کودکان وابستگی عاطفی به والدین خود را از دست می دهند ، سندرم رت شباهت های زیادی با آنها دارد اوتیسم. توسعه زبانی به تأخیر می افتد یا کلاً متوقف می شود. با این حال ، بیان کلمات جداگانه اغلب ممکن است. همه دختران مبتلا راه رفتن را یاد نمی گیرند. حرکت معمولاً فقط با کمک از خارج امکان پذیر است و ناپایدار و پا گشاد به نظر می رسد. از حدود سه سالگی ، ویژگی های اوتیسم عقب می مانند و علاقه عاطفی دوباره ایجاد می شود. بچه ها سعی می کنند ارتباط برقرار کنند. در طول دوره بیماری ، سوposاستفاده های گسترده اسکلتی ، تشنج و مشکلات گوارشی روی دادن. حملات صرعی تا چهار سالگی اتفاق می افتد. افراد مبتلا در طول زندگی خود به شدت معلول مانده و نیاز به مراقبت شبانه روزی دارند.

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم رت اغلب دشوار است زیرا کودکان در ابتدا به طور طبیعی رشد می کنند. اگر سو specific ظن خاصی نسبت به نقص ژنتیکی وجود نداشته باشد ، هیچ آزمایش ژنتیکی انجام نمی شود ، این تنها راه تشخیص زود هنگام سندرم Rett است. اگر بیماری با آزمایش ژنتیکی تشخیص داده نشود ، براساس علائم امکان پذیر است. پسرفت مهارتهای آموخته شده از ماه هفتم زندگی شروع می شود. علاوه بر علائم قبلا توضیح داده شده ، کاهش می یابد جمجمه رشد می تواند در طول بیماری مشاهده شود ، که می تواند بین ماه پنجم زندگی تا چهارمین سال زندگی شروع شود. همچنین اختلال شناختی در درجه بالایی وجود دارد و یا ناتوانی در راه رفتن به طور مستقل و یا یک راه رفتن پا باز و ناپایدار است. تشخیص بر اساس علائم اغلب تا سن دو تا پنج سالگی رخ نمی دهد. علائم اضافی ممکن است شامل اختلالات خواب ، اسکولیوز (بدشکلی ستون فقرات) ، حملات صرعی ، مشکلات گردش خون و کاهش رشد. بیماران از حدود ده سالگی دچار کاهش شدید مهارت های حرکتی می شوند ، به طوری که به صندلی چرخدار وابسته هستند.

عوارض

در سندرم رت ، کودکان مبتلا از محدودیت ها و اختلالات رشد بسیار شدید رنج می برند. به طور معمول ، در این مورد رشد نیز مختل می شود ، به طوری که افراد مبتلا نیز از آن رنج می برند کوتاه قد. علاوه بر این ، یک ذهنیت شدید وجود دارد عقب افتادگی. به ویژه در کودکان ، اذیت و آزار یا اذیت و آزار می تواند رخ دهد ، به طوری که بیماران نیز از شکایت های روانی رنج می برند. آنها اغلب در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند و به تنهایی نمی توانند از پس آن برآیند. اختلالات گفتاری همچنین از جمله علائم سندرم رت است و با اختلالات در همراه است هماهنگی و غلظت. علاوه بر این ، بیماران اغلب نیز از این رنج می برند اختلالات راه رفتن. والدین و بستگان همچنین می توانند تحت تأثیر علائم سندرم Rett قرار بگیرند ، به طوری که آنها نیز از اختلالات روحی و روحی رنج می برند. از آنجا که هیچ علتی وجود ندارد درمان برای سندرم ، فقط علائم درمان می شوند. عوارض خاصی رخ نمی دهد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی به دلیل سندرم Rett کاهش یافته است. متأسفانه نمی توان از بروز این سندرم پیشگیری کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

از آنجا که هیچ درمانی در سندرم Rett وجود ندارد ، بنابراین شرط در هر صورت باید توسط پزشک معالجه شود. با این حال ، فقط یک درمان کاملاً علامتی می تواند انجام شود ، زیرا سندرم Rett یک بیماری ژنتیکی است. اگر فرد مبتلا علائم بیماری را نشان داد ، باید با پزشک مشورت شود سندرم داون. اگر فرد مبتلا علائمی از خود نشان داد ، باید با پزشک مشورت شود اوتیسم. علاوه بر این ، اگر فرد مبتلا دچار تشنج شود یا از ناراحتی گوارشی شدید رنج ببرد ، باید به دنبال درمان پزشکی نیز باشد. تشخیص سندرم رت می تواند توسط پزشک متخصص اطفال یا توسط پزشک عمومی انجام شود. بعلاوه ، برای درمان علائم سندرم Rett ، درمان توسط متخصصان مختلف ضروری است.

درمان و درمان

درمان سندرم Rett علامتی است. این بدان معناست که فقط امکان درمان شکایات منفرد مرتبط با بیماری وجود دارد. برای خود بیماری تاکنون هیچ درمانی وجود ندارد ، زیرا این یک نقص ژنتیکی است. از آنجا که علائم می توانند از نظر ماهیت و شدت متفاوت باشند ، نه همه درمان برای هر بیمار مناسب است. درمان پس از مشورت با پزشک معالج انجام می شود. گزینه های درمانی زیر در سندرم Rett رایج است ، اما ممکن است در موارد جداگانه کاملاً نامناسب باشد. تن درمانی می تواند حداقل تا حدی کمبودهای حرکتی را جبران کند. تمرین الگوهای حرکتی و تقویت عضلات می تواند به حفظ تحرک تا حد ممکن کمک کند. هیپوتراپی واژه دیگری برای سوارکاری درمانی است. از یک طرف ، اسب سواری اعتماد به نفس و همچنین اعتماد به دیگران را تقویت می کند. علاوه بر این ، مجاورت با حیوانات به خودی خود می تواند تأثیرات مثبتی در افراد کمبود داشته باشد. علاوه بر این ، درمان باعث تقویت حس تعادل، که اغلب در بیماران مبتلا به سندرم Rett آشفته است. علاوه بر این ، گفته می شود که هیپوتراپی اثر آرام بخشی دارد. که در کار درمانی، مهارت های حرکتی برای اطمینان از استقلال بیشتر در زندگی روزمره ، به عنوان مثال هنگام غذا خوردن ، آموزش دیده اند. روش های درمانی دیگری نیز وجود دارد که می تواند در سندرم Rett بسیار مفید باشد. این موارد باید همیشه با پزشک معالج در میان گذاشته شود.

پیشگیری

پیشگیری از سندرم Rett به سختی امکان پذیر است. فقط یک آزمایش ژنتیکی از والدین قبل از بارداری یا یک آزمایش قبل از تولد از کودک (یک آزمایش ژنتیکی در رحم) می تواند اطلاعاتی در مورد اینکه آیا کودک می تواند به سندرم Rett مبتلا شود را ارائه دهد. با این حال ، جهش های موجود در کروموزوم X حتی زمانی رخ می دهد که افراد مبتلا به هیچ وجه علائمی نشان ندهند. این بدان معناست که نه آزمایش ژنتیکی والدین و نه معاینه قبل از تولد نمی توانند اطلاعاتی را در مورد اینکه آیا کودک واقعاً به سندرم Rett مبتلا می شود ، با اطمینان ارائه دهید. همچنین خطر عود در کودکی که قبلاً به این بیماری مبتلا شده است ، بسیار کم است.

پیگیری

سندرم رت یک چالش بزرگ برای خانواده های آسیب دیده است. برای کودکان مبتلا به سندرم رت باید مراقبت دائمی انجام شود ، زیرا آنها از محدودیت های جسمی و روحی شدید رنج می برند. محیط باید به گونه ای طراحی شود که پاسخگوی نیازهای معلولان باشد. این شامل امکانات مناسب توالت ، بالابر پله و همه موارد دیگر است معیارهای که زندگی روزمره را تا آنجا که ممکن است برای کودک بیمار. این امر همچنین افزایش خطر تصادفات را به حداقل می رساند. از آنجا که رفتار اجتماعی کودکان مبتلا به سندرم Rett گاهی اوقات به شدت محدود می شود ، قرار دادن آن در یک ویژه خاص است مهد کودک توصیه می شود در یک سن خاص ، حضور در یک گروه خودیاری نیز می تواند بسیار مفید باشد. منظم و هدفمند تن درمانی تحرک محدود را بهبود می بخشد. توانایی گفتاری ضعیف توسعه یافته را می توان با تمرینات حمایتی ارتقا داد. حمایت درمانی همچنین والدین را تسکین می دهد و به آن کمک می کند تا با آن راحت تر کنار بیایید کودک بیمار. در عین حال ، نظارت پزشکی همیشه لازم است. به منظور اطمینان از یک روش درمانی مطلوب ، به والدین توصیه می شود یک دفترچه خاطرات ایجاد کنند که در آن پیشرفت و شکایات تازه اتفاق افتاده از کودک بیمار ثبت شده اند بزرگسالان مبتلا به سندرم Rett نیز همچنان به مراقبت بهینه نیاز دارند. انجمن سندرم Rett آلمان به خانواده های آسیب دیده فرصت تبادل اطلاعات و کسب اطلاعات در مورد گزینه های درمانی فعلی را می دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

کودکانی که از سندرم Rett رنج می برند دارای ناتوانی های جسمی و ذهنی شدید هستند. والدین باید مراقبت دائمی از کودک داشته باشند. در خانه باید توالت های قابل دسترسی به معلولیت نصب شود ، بالابر پله ها و موارد دیگر نصب شود معیارهای باید اجازه داد کودک به زندگی روزمره عادی خود ادامه دهد. همچنین سازگاری های مناسب خطر حوادث را کاهش می دهد. کودکان مبتلا به سندرم رت باید به موارد خاص مراجعه کنند مهد کودک در سنین پایین ، به طور ایده آل با سایر کودکان آسیب دیده ، بنابراین می توان رفتار اجتماعی محدود را به طور موثر جبران کرد. علاوه بر این ، فکر خوبی است که در یک گروه خودیاری شرکت کنید. توانایی محدودیت حرکتی جسمی را می توان با موارد خاص ارتقا داد تن درمانی. عدم رشد گفتار توسط ارتباطات کمکی تقویت می شود. سندرم رت یک چالش بزرگ برای همه مبتلایان است. برای آسایش والدین و بهبود کار با کودک بیمار ، پشتیبانی درمانی لازم است. همراهی نظارت پزشکی نیز همیشه ضروری است. بهتر است والدین دفترچه یادداشتی تهیه کنند که در آن پیشرفت و شکایات را یادداشت کنند. بر اساس این اطلاعات ، می توان درمان را بهینه کرد. بزرگسالان مبتلا به سندرم رت هنوز نیاز به مراقبت دارند و در صورت امکان باید با سایر افراد آسیب دیده تبادل اطلاعات کنند. انجمن Rett Syndrom Deutschland eV پروژه های مختلفی را برای خانواده های آسیب دیده ارائه می دهد و در مورد گزینه های درمانی فعلی اطلاعاتی را ارائه می دهد.