سندرم Neu-Laxova: علل ، علائم و درمان

سندرم Neu-Laxova نوعی سندرم ناهنجاری است که با محارم همراه است. کودکان مبتلا دارای ناهنجاری های متعدد با سیر معمولاً کشنده هستند. گزینه های درمانی به دلیل شدت و تعدد ناهنجاری ها تقریباً وجود ندارند.

سندرم Neu-Laxova چیست؟

سندرم های ناهنجاری مجموعه ای از مجتمع های علائم هستند که از بدو تولد به صورت ناهنجاری های متعدد ظاهر می شوند. سندرم Neu-Laxova یکی از این علائم پیچیده با نقص مادرزادی متعدد است. در این سندرم ، مجموعه ای از ناهنجاری های جسمی منجر به توقف رشد می شود و معمولاً با سیر کشنده همراه است. در پایان قرن بیستم ، تیمی به سرپرستی RL Neu ، متخصص ژنتیک ، ابتدا این علامت را توصیف کردند. اندکی پس از آن ، سندرم ناهنجاری توسط R. Laxová متخصص ژنتیک چک-آمریکایی در سه مورد دیگر توصیف شد. موارد دیگر توسط تیمی از متخصصان ژنتیک به رهبری Viera Povysilová شرح داده شد. اصطلاح سندرم Neu-Laxoa اولین بار توسط G. Lajzuk استفاده شد. نام های مترادف سندرم Neu و سندرم Neu-Povysilová هستند. مجموعه ناهنجاری بسیار نادر است و فقط در حدود 20 مورد توصیف شده است. به همین دلیل ، وضعیت تحقیقات پیرامون این اختلال هنوز به نتیجه نرسیده است.

علل

به دلیل موارد معدودی که تاکنون ثبت شده است ، علل سندرم Neu-Laxova به طور قطعی مشخص نشده است. مبانی ارثی پیشنهاد می شود. با این حال ، کاریوتیپ در مواردی که تاکنون شرح داده شده قابل توجه نبوده و هیچ گونه ویژگی یا ناهنجاری را نشان نمی دهد. یک حالت اتوزومال مغلوب وراثت بر اساس نتایج تحقیقات قبلی مشکوک است. به نظر می رسد که عقده بدخیم مورد علاقه عقده است. در بیشتر مواردی که تاکنون مورد مطالعه قرار گرفته است ، والدین افراد مبتلا کم و بیش با هم رابطه نزدیکی داشتند. مدت هاست که ثابت شده است که تولید مثل محارب با ناهنجاری هایی همراه است. پیشینه قومی مواردی که تاکنون شرح داده شده بسیار متغیر است. بنابراین به نظر نمی رسد عوامل قومی نقشی ایجاد کننده برای این سندرم داشته باشند. در مورد جنسیت نیز همین مسئله وجود دارد. ژن مسئول مجموعه علائم هنوز مشخص نشده است.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم Neu-Laxóva از ناهنجاری های متعدد و اختلالات رشد رنج می برند. علاوه بر رشد داخل رحمی عقب افتادگی، میکروسفالی شدید معمولاً رخ می دهد. پیشانی که عقب می رود از ویژگی های سندرم ناهنجاری است ، همانطور که شدید است ایکتیوز و بدشکلی های متعدد و صورت. مرکزی سیستم عصبی افراد مبتلا نیز معمولاً نقایص شدیدی نشان می دهند. علاوه بر لیسنسفالی نوع III ، این موارد شامل هیپوپلازی از مخچه or مغز استخوان. بزرگ شدن بطن ها و همچنین کلسیفیکاسیون داخل مغزی ، ناهنجاری دندی-واکر یا پیدایش جسم پینه معمول است. این پیوند نخاع مغزی باعث ناهنجاری های رفتاری ، اختلالات حسی و گاهی اوقات ذهنی می شود. عقب افتادگی. علائم صورت غالباً شامل پرفشاری یا میکروژنیا علاوه بر پروپتوز شدید از جمله خارج رحمی پلک ها است. بینی های صاف و ناهنجار گوش نیز به همان اندازه رایج است. بیماران لب های ضخیم و گرد دارند دهان که معمولاً باز است. ناهنجاری های اندام شامل نقص پرتوی شعاعی است. دستگاه تناسلی خارجی اغلب غیرطبیعی به نظر می رسد. در برخی مواقع ، مالتی پلکس آرتروگریپوز نیز وجود دارد.

تشخیص و روند بیماری

تشخیص سندرم Neu-Laxova و ناهنجاری های بالینی آن معمولاً بلافاصله پس از تولد توسط پزشک با تشخیص بینایی انجام می شود. تشخیص قبل از تولد نیز امکان پذیر است. علاوه بر IUGR ، هیدرامنیوس و ساختارهای اسکلتی هیپوژوژنیک ، سونوگرافی در هفته 20 حاملگی میکروسفالی ، چشمهای برجسته و کاهش تحرک را نشان می دهد. با استفاده از سونوگرافی ، تورم گسترده پوست سر نیز در بیشتر موارد ظاهر می شود. علاوه بر زانو ، آرنج مفاصل و دستها ، پاها نیز متورم به نظر می رسند. این اغلب این تصور را ایجاد می کند که انگشتان کودک از دست رفته است. در هیستوپاتولوژی ، پس از زایمان تغییرات پوستی مانند تجمع عظیم چربی با هیپرتروفی یا ادم ، کمبود استخوان قشر مغز یا تغییر در بافت عصبی ممکن است تشخیص را پشتیبانی کند. بیماران مبتلا به سندرم Neu-Laxova به طور کلی پیش آگهی بسیار نامطلوبی دارند. یا مبتلایان از قبل مرده به دنیا می آیند یا کمی بعد از تولد می میرند.

عوارض

به دلیل سندرم Neu-Laxova ، کودکان مبتلا از ناهنجاری های بسیار زیاد و بالاتر از همه ، به شدت برجسته رنج می برند. معمولاً این ناهنجاری ها دیگر با کمک جراحی قابل درمان نیستند ، بنابراین درمان مستقیم این بیماری امکان پذیر نیست. تأخیر در رشد نیز به دلیل سندرم Neu-Laxova رخ می دهد ، به طوری که کودکان به کمک افراد دیگر وابسته می شوند. به همین دلیل ، عوارض و محدودیت های شدید حتی در بزرگسالی نیز رخ می دهد. علاوه بر این ، سندرم Neu-Laxova با شدت روانی همراه است عقب افتادگی و کودکان مبتلا ناهنجاری های رفتاری شدیدی نشان می دهند. به همین ترتیب ، ناهنجاری های مختلف مستقیماً در چهره بیماران رخ می دهد ، به طوری که اختلالات گفتاری or بلع مشکلات ممکن است رخ دهد در بسیاری از موارد ، سندرم Neu-Laxova منجر به مستقیم نیز می شود زایمان. اگر فرد مبتلا از تولد زنده بماند ، معمولاً چند روز پس از تولد می میرد. از آنجا که هیچ درمانی در دسترس نیست ، هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. با این وجود غیر معمول نیست که والدین یا بستگان در صورت فوت کودک به مراقبت روانشناختی احتیاج دارند. این کار معمولاً با کمک روان درمانی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در صورت وجود دانش احتمالی از محارم ، معمولاً مشورت با پزشک ضروری است. در این موارد ، فرزندان ناهنجاری های مختلفی را نشان می دهد که باید بررسی و روشن شود. اگر کودکان با ناهنجاری های جسمی متولد شوند ، این موارد در اولین معاینات بلافاصله پس از تولد در بیمارستان یا مرکز تولد توسط متخصصان زنان و زایمان مورد توجه و بررسی قرار می گیرند. در صورت نیاز به اقدام از نظر پزشکی ، مراقبت های فوری و کافی از نوزاد آغاز می شود. اگر والدین یا اقوام متوجه ناهنجاری در کودک نشوند فیزیکی یا تاخیر در رشد عمومی تا رشد و تکامل بیشتر کودک ، باید با پزشک مشورت شود. مقایسه بین کودکان هم سن می تواند اطلاعاتی راجع به وجود بی نظمی یا طبیعی بودن رشد فراهم کند. اگر قابل مشاهده قابل توجه وجود دارد یادگیری تاخیر ، تغییر در فیزیکی، یا خصوصیات رفتاری ، موارد استفاده باید با پزشک در میان گذاشته شود. کاهش هوش ، ناهنجاری های درون اجتماعی فعل و انفعالات، یا اختلالات درک حسی باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. اگر ناهنجاری های بینایی مانند ضخیم شدن لب ها یا تغییر اندام های جنسی خارجی وجود داشته باشد ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر تناقض در الگوهای حرکتی مشاهده شود ، یا عدم ثبات در راه رفتن و همچنین وضعیت بد بدن وجود داشته باشد ، مشاوره با پزشک توصیه می شود.

درمان و درمان

هیچ علتی وجود ندارد درمان برای سندرم Neu-Laxova. مجموعه علائم فقط به صورت علامتي قابل درمان است. از آنجا که اکثر بیماران مرده به دنیا آمده اند و موارد معدودی از این سندرم به طور کلی ثبت شده است ، گزارشات یا ادبیات کمی در مورد گزینه های درمانی وجود دارد. در حالی که تغییر شکل انگشتان پا یا انگشتان ممکن است با جراحی قابل اصلاح باشد ، مرکزی است سیستم عصبی ناهنجاری نیست. مادرزادی قلب نقص همچنین می تواند درمان شود. با این حال ، بعلت تعداد زیاد ناهنجاری ها ، افراد مبتلا بعید است از هرگونه درمان یا اصلاحات جان سالم به در ببرند. هنگامی که بیماران مبتلا به سندرم Neu-Laxova زنده به دنیا می آیند ، ادعای اصلی درمان بهبود کیفیت زندگی احتمالاً بسیار محدود آنها است. والدین کودکان مبتلا باید از کمک های حرفه ای در زمینه روان درمانی. تشخیص قبل از تولد کمک های درمانی به والدین را قبل از تولد امکان پذیر می کند. به این ترتیب ، درمانگر می تواند والدین آینده را برای تولد و مرگ کودک آماده کند. مراقبت های درمانی از والدین باید پس از مرگ کودک به روشی پردازشی ادامه یابد. علاوه بر این ، والدین باید در یک جلسه آموزشی از 25 درصد خطر عود برای کودکان اضافی مطلع شوند.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماران مبتلا به سندرم Neu-Laxova از ناهنجاری های متعددی رنج می برند که منجر به پیش آگهی نامطلوب می شود. در بیشتر موارد ، نقص های مختلف مادرزادی به حدی شدید است که نتیجه آن مرگ زودرس بیمار است. علاوه بر بسیاری از ناهنجاری های بینایی ، اختلالات رفتاری و همچنین عقب ماندگی ذهنی وجود دارد. محدودیت های حرکتی ، اختلالات رشد و بلع مشکلات از جمله علائم معمول بیمار است. در تعداد زیادی از افراد مبتلا ، زایمان یا طول عمر چند روز مستند است. اگر بیماران در هفته ها یا ماه های اول زنده بمانند ، روند بعدی پیشرفت نیز دشوار است و باید به صورت جداگانه ارزیابی شود. مداخلات جراحی برای اطمینان از بقا یا بهبود کیفیت زندگی موجود ضروری است. بدون مراقبت های پزشکی ، شرایط حاد اغلب ایجاد می شوند رهبری به یک مسیر مرگبار. با توجه به شرایط کلی ، حمایت روان درمانی ضروری است. بیمار و همچنین بستگان وی به دلیل اینکه در شرایط سخت زندگی قرار دارند ، نیاز به کمک دارند. پیشرفت پزشکی امکان درمان موفقیت آمیز برخی از شکایات احتمالی را فراهم می کند. مثلا، قلب نقص را می توان بلافاصله پس از تولد با عملکرد پایدار ارگانیسم درمان کرد. به همین ترتیب ، مداخلات جراحی برای اصلاح ناهنجاری های سیستم اسکلتی امکان پذیر است. این امر باعث می شود که با وجود کاهش امید به زندگی ، رفاه حال بیمار بهبود یابد.

پیشگیری

شرایط و علل دقیق سندرم Neu-Laxova هنوز به طور قطعی مشخص نشده است. به همین دلیل ، موارد پیشگیرانه کمی وجود دارد معیارهای. پرهیز از هرگونه محارم را می توان به دلیل ارتباط آن با روابط جنسی ، به عنوان اقدامی پیشگیرانه توصیف کرد. علاوه بر این ، به دلیل احتمال تشخیص زودرس قبل از تولد ، والدین می توانند علیه کودک تصمیم بگیرند.

مراقبت پس از آن

در بیشتر موارد ، فقط چند و همچنین محدود معیارهای مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا در سندرم Neu-Laxova است. درمان مستقیم در این مورد امکان پذیر نیست ، زیرا این یک بیماری ارثی است که به طور کامل قابل درمان نیست. به طور معمول ، در سندرم Neu-Laxova نباید هیچ فرزند آوری دنبال شود ، زیرا بیماری همچنین می تواند توسط فرزندان به ارث برسد. برای جلوگیری از عوارض بیشتر یا بدتر شدن بیشتر علائم ، باید در اولین علائم و نشانه های بیماری با پزشک مشورت شود. این درمان خود به شدت علائم بستگی دارد ، به طوری که معمولاً پیش بینی کلی ممکن نیست. مبتلایان به آن وابسته هستند تن درمانی معیارهای، اگرچه بسیاری از تمرینات را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد. در مورد a زایمان، والدین وابسته به روانشناختی فشرده هستند درمان، از این طریق کمک به خانواده و نزدیکان آنها نیز مفید است. به همین ترتیب ، برای جلوگیری از عود مجدد سندرم Neu-Laxova ، نباید میل دیگر به داشتن فرزندان با همان شریک زندگی دوباره دنبال شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم Neu-Laxova همیشه کشنده است. اقدامات خودیاری برای والدین می تواند شامل گفتگو با سایر افراد آسیب دیده و اقدامات کلی مانند ورزش و آسان گرفتن آن باشد. مشارکت در گروه های پشتیبانی درک و پذیرش موارد را آسان تر می کند شرط. این به والدین اجازه می دهد تا از دست دادن کودک در طولانی مدت را بپذیرند. علاوه بر این، تروما درمانی اغلب لازم است. والدین همچنین می توانند در درمان های ویژه زوجین شرکت کنند ، در این مرحله می توان مرحله آسیب زای زندگی را گذراند. اغلب ، پس از یک واقعه جدی ، والدین موفق نمی شوند بدون کمک خارجی از پس آن برآیند. مراجعه به یک مرکز تخصصی برای سندرم ناهنجاری یا گفتگو با یک متخصص از اجزای مهم کمک به خود موثر است. کودک مبتلا معمولاً در رحم می میرد. در صورت تولد زنده ، اقدامات درمانی می تواند آغاز شود. والدین باید در روزها و هفته های باقی مانده وقت زیادی را با کودک بگذرانند. سندرم Neu-Laxova یک بیماری مادرزادی است ، به همین دلیل است مشاوره ژنتیک برای والدینی که می خواهند پس از از دست دادن فرزند دوباره فرزندانشان باشند ، توصیه می شود تا خطر عود بیماری قابل ارزیابی باشد.