سندرم باردت-بیدل ، همچنین به عنوان سندرم Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) شناخته می شود ، نوعی اختلال در مروارید سلولی است که منحصراً به دلیل وراثت رخ می دهد. این سندرم به صورت ناهنجاری های متعدد ناشی از تغییرات (جهش ها) در موارد مختلف آشکار می شود ژن جایگاه یا کروموزوم.
سندرم باردت-بیدل چیست؟
سندرم باردت-بیدل که توسط پزشکان مون و لورنس و بعداً توسط باردت و بیدل تعریف شده است ، نوعی اختلال است که در آن دیستروفی شبکیه به عنوان یک ویژگی پزشکی مهم در ترکیب با سایر علائم رخ می دهد. به دلیل این وضعیت پیچیده پزشکی اولیه ، تعیین نهایی بیماری BBS دشوار است. در سال 1866 ، این تصویر بالینی برای اولین بار از نظر پزشکی ثبت شد. چهار نفر مورد بررسی قرار گرفت رتینیت رنگدانه (دیستروفی شبکیه ، RP) در ترکیب با پاراپلژی (فلج اسپاستیک) و همچنین هیپوژنیالیسم (اندامهای جنسی توسعه نیافته) و ذهنی عقب افتادگی. در سال 1920 ، پزشک فرانسوی باردت یک موجودیت بیماری را توصیف کرد که متشکل از RP (دیستروفی شبکیه) ، هایپوژنیالیسم ، پلی داکتلی و چاقی. بیدل آسیب شناس پراگ علاوه بر این ، به بی نظمی (گیجی ذهنی) اشاره کرد. در سال 1925 ، محققان ویس و سولیس کوهن موارد شناخته شده را خلاصه کردند و تصویر بالینی را سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت نامیدند.
علل
در سال های بعد ، در ادبیات پزشکی به طور فزاینده ای اشاره شده است که موارد ثبت شده توسط لورنس و مون ، فرم خاصی به ندرت اتفاق می افتد که فقط در موارد جداگانه با BBS اتفاق می افتد. تحقیقات پزشکی اخیر سندرم باردت-بیدل را به عنوان مریضی مریضی (بیماری مژگانی) طبقه بندی کرده است. این بیماری ها یک سو common عملکرد معمول به اصطلاح مژک (پیش بینی های کوچک ، آنتن ها) را که در اکثر قریب به اتفاق سلول های ارگانیسم انسان رخ می دهد ، ثبت می کنند. مریضی مریضی با انتقال صاف و همپوشانی بین بیماری های مختلف مژک مشخص می شود.
علائم ، شکایات و علائم
ویژگی اصلی دیستروفی ارثی شبکیه یک است عمومی اصطلاح توصیف شروع از دست دادن عملکرد و انحطاط بعدی (تخریب) گیرنده های نوری. این منجر به کاهش تدریجی عملکرد بینایی می شود. اختلالات بینایی به سرعت پیشرونده معمولاً در کودکان ، در سنین چهار تا ده سالگی ، خیلی زود اتفاق می افتد. بسته به گیرنده های نوری که تحت تأثیر قرار می گیرند ، آنها خود را به روش های مختلف نشان می دهند. به عنوان یک "شکل میله ای مخروطی" با روند بیماری مشخص از رتینیت رنگدانه (RP) ، این بیماری از حاشیه شبکیه (شبکیه خارجی) منشأ می گیرد و به وجود می آید دژنراسیون ماکولا (تخریب دید تیز) از طریق کاهش تدریجی میدان دید. که در چاقی، بدن دارای تجمع پاتولوژیک است بافت چربی. در مورد BBS ، به طور ناخوشایند تجمع چربی در پاها ، شکم ، باسن ، بازوها ، قفسه سینه، و باسن عمدتا به عنوان truncal رخ می دهد چاقی، با تنه ، پاها و رانها به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. Polydactyly یک علامت برجسته و از ویژگی های قابل توجه سندرم باردت-بیدل است. این یافته ساده نیست ، زیرا پلی داکتیلی ابتدایی پس از تولد با جراحی اصلاح می شود. رادیوگرافی قادر به تهیه است اطلاعات بیشتر. Polydactyly می تواند با علائم مختلفی ظاهر شود ، به عنوان مثال ، به عنوان انگشت ابتدایی یا انگشت زائده انگشت پا یا انگشت ممکن است به صورت اضافی یا فقط تا حدی تشکیل شود. هگزاداکتیلی یک طرفه روی پا و / یا دست اندام اضافی دارد. هگزاداكتی دو طرفه در هر دو پا و / یا دست اتفاق می افتد. انگشتان پا یا انگشتان ذوب شده (سینداکتیلی) و کوتاه شدن انگشتان پا یا انگشتان منفرد یا چندگانه (براکی داکتیلی) نیز از علائم BBS است. تعداد کمی از بیماران هر چهار اندام مبتلا دارند. تاخیر رشد ذهنی از نظر شدت متفاوت است. فقط تعداد کمی از افراد مبتلا تاخیر رشد ذهنی شدیدی دارند. یک هوش معمول توسعه یافته امکان پذیر است. کودکان به توانایی مکالمه و دیر راه رفتن می رسند ، همچنین گاهی اوقات ناهنجاری های رفتاری مانند اختلالات اضطرابی. رفتارهای اجباری یا اوتیستیک ، آستانه ناامیدی کم و احساسات ناپایدار از دیگر علائم احتمالی همراه هستند. آنچه شناخته شده است ترجیح داده می شود ، از طرف دیگر تغییرات رد می شوند. ناهنجاری اندام های جنسی داخلی و خارجی شایع است. از دیگر تغییرات می توان به هایپوسپادیاس (دهانه مجرای ادرار به جای جلوی آلت تناسلی مرد بالاتر یا پایین) ، بیضه های شکمی یا اینگوینال ، تنگی مجرای ادرار ، تنگی پوست ختنه گاه و دریچه های خلفی مجرای ادرار اشاره کرد. در بیماران زن ، آترزی واژن (واژن قابل ر notیت نیست) ، دهانه مجرای ادرار وجود ندارد و کاهش می یابد لگن مینورا گزارش شده است. غیر معمول نیست که زنان مبتلا چرخه قاعدگی نامنظمی را به نمایش می گذارند. تغییرات کلیوی علائم شایع مرتبط هستند. یافته ها به معاینه دستگاه ادراری و کلیه ها بستگی دارد سونوگرافی (سونوگرافی)
تشخیص و روند بیماری
سندرم باردت-بیدل (BBS) شش علامت اصلی دارد ، اما در هر مورد با هم مشاهده نمی شوند. در صورت وجود حداقل چهار مورد از علائم اصلی ، پزشکان یک یافته متناظر را فرض می کنند. از طرف دیگر ، اگر بیمار سه علامت اصلی و دو علامت جزئی از خود بروز دهد ، این بیماری به احتمال زیاد وجود دارد. شش علامت اصلی عبارتند از دیستروفی شبکیه ، چاقی (تجمع غیر طبیعی بافت چربی ، اضافه وزن) ، پلی داکتیلی (انگشتان پا و / یا انگشتان فوق العاده) ، ذهنی عقب افتادگی (تأخیر در رشد ذهنی) ، هیپوژنیالیسم (اندامهای جنسی توسعه نیافته) و کلیه مرض. علائم ثانویه با بروز کم شامل تأخیر در گفتار ، نقص زبان ، ناهنجاری های قلبی ، آتاکسی (اختلال هماهنگی حرکت) ، آسم, دیابت ملیتوس (دیابت) ، بیماری کرون (التهاب از بزرگ و / یا روده کوچک) ، دیسپلازی های دنده و مهره ها و کیفوسکولیوز (انحنای ستون فقرات).
عوارض
در نتیجه سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت ، افراد مبتلا معمولاً از دست دادن عملکرد بینایی رنج می برند. در این حالت ضرر ناگهانی بلکه به تدریج اتفاق نمی افتد. در بدترین حالت ، مبتلایان کاملاً رنج می برند کوری، که معمولاً دیگر قابل درمان نیست. به ویژه در جوانان و کودکان ، کوری می توان رهبری به شکایت های شدید روانی یا حتی افسردگی. بیماران به طور قابل توجهی در زندگی روزمره خود محدود شده و از یک زمینه بینایی به شدت کاهش یافته رنج می برند. در بسیاری از موارد ، سندرم لورنس مون بیدل باردت نیز منجر به مشکلات رفتاری می شود ، به طوری که به ویژه کودکان می توانند از زورگویی یا اذیت و آزار رنج ببرند. به همین ترتیب ، رشد کودکان به طور قابل توجهی به تأخیر افتاده و توسط این سندرم محدود می شود. اختلالات اضطرابی همچنین ممکن است رخ دهد. غیر معمول نیست که سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت باعث پریشانی روانشناختی و افسردگی در بستگان یا والدین. متأسفانه ، درمان علتی سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت امکان پذیر نیست. برخی از شکایات می توانند محدود شوند. با این حال ، روند کاملاً مثبتی از بیماری اتفاق نمی افتد. امید به زندگی بیمار توسط سندرم کاهش نمی یابد. در برخی موارد ، مبتلایان گاهی به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره خود وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
زیرا سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت ارثی است شرط، می توان آن را در رحم تشخیص داد. در صورت مشاهده علائم معمول مانند اختلالات بینایی یا چاقی ، باید حداکثر پس از تولد با پزشک مشورت شود. ناهنجاری های انگشتان پا و انگشتان نیز شاخص بارزی برای یک بیماری است. والدینی که چنین علائمی را در کودک خود مشاهده می کنند ، باید فوراً پزشک متخصص اطفال را در جریان بگذارند. یک معاینه جامع اطلاعاتی را در مورد این بیماری ارائه می دهد. پس از آن ، درمان معمولاً بصورت مستقیم آغاز می شود ، که شامل درمانهای مختلف توسط ارتوپد ، متخصص مغز و اعصاب ، چشم پزشک ، متخصص داخلی و درمانگر و همچنین فیزیوتراپیست می باشد. در صورت عدم تأثیر درمانی ، مراجعه بیشتر به پزشک ضروری است. در موارد اضطراری ، مانند کودک در اثر تغییر شکل یا افتادن ناگهانی تشنج ، به مشاوره پزشکی نیز نیاز است. اگر فرد مبتلا علائم ناراحتی ذهنی را نشان داد ، والدین باید با یک درمانگر مناسب مشورت کنند. کودکان بزرگتر می توانند همراه با والدین با روانشناس مدرسه تماس بگیرند تا در مورد مناسب بحث کنند معیارهای.
درمان و درمان
این اختلال بر اساس توارث اتوزوم مغلوب است ، به این معنی که هر دو نسخه (آلل) از BBS ژن دارای یک تغییر (جهش) هستند. والدین بیمار "هتروزیگوت" هستند و یک آلل تغییر یافته و یک آلل بدون تغییر از آن را دارند ژن. این بیماری در آنها وجود ندارد. کودکان فقط در صورت بیمار شدن مادر و مادر آلل جهش یافته بیمار می شوند. در کودکان اضافی ، احتمال عود 25 درصد است. یک علی درمان گزینه هنوز شناخته نشده است ، زیرا برخی از علائم بیماری هنوز به طور قطعی نمی تواند به جهش های مختلف ژنی اختصاص یابد. علائم و علائم آنها حتی در خواهر و برادر مبتلا نیز متفاوت است. از آنجا که مشخصه BBS تمام عیار فقط در موارد نادر ، به ویژه در کودکان خردسال وجود دارد ، تشخیص یک تشخیص دشوار است. با توجه به الیگوسیمپتوماتیک های مکرر موجود ، با علائم غیرمعمول و فقط کمی خفیف ، سایر تصاویر بالینی احتمالی باید در نظر گرفته شود تشخیص های افتراقی. تغییرات در ژن مشابه ممکن است رهبری به سندرم های مختلف ، به عنوان مثال ، سندرم ژوبرت ، باردت-بیدل ، یا مکل-گروبر.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی در حضور سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت در کل نسبتاً ضعیف است زیرا ناهنجاری های متعدد مادرزادی و غیر قابل درمان هستند. وقتی چهار مورد از شش علامت اصلی بروز می کند ، تشخیص سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت تأیید می شود. علاوه بر علائم اصلی ، علائم ثانویه بی شماری نیز وجود دارد. اینها شامل یک شروع تدریجی از کوری. به دلیل پیچیدگی علائم ، هیچ درمانی برای درمان وجود ندارد. فقط یک احتمال متوسط برای کاهش قابل توجه علائم وجود دارد. تعداد ناهنجاری ها و اختلالات احتمالی در سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت بسیار زیاد است به طوری که درمان بیماری ارثی دشوار است. به هر حال سیر این بیماری ژنتیکی را نمی توان تحت تأثیر قرار داد. با این حال ، علائم موجود را می توان تا حدی تخفیف داد. با این حال ، پیش آگهی کلی ضعیف ، امید به زندگی افراد مبتلا را کاهش نمی دهد. در سنین بالا و پس از نابینایی ، افراد مبتلا ممکن است برای همیشه به کمک یا مراقبت وابسته باشند. از طریق تلاش های پزشکی میان رشته ای ، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم لورنس مون-بیدل-باردت می توانند روند بیماری را تا حدودی خفیف تر تجربه کنند. مشکلات بینایی در حال افزایش نمایانگر بخشی از مشکل در بیماری است که درمان آن دشوار است. اختلالات بینایی فزاینده ای در نوزادان مبتلا وجود دارد. آنها با گذشت زمان بدتر می شوند. با این حال ، مشکلات بینایی لازم نیست رهبری به نابینایی در همه مبتلایان عوارض روانشناختی سندرم Laurence-Moon-Biedl-Bardet معمولاً به خوبی قابل درمان است.
پیشگیری
پیشگیری به معنای جلوگیری از این اختلال امکان پذیر نیست. منظم نظارت بر علائم و علائم همراه آن مهم است. بررسی های مکرر از خون فشار و کلیه عملکرد، مشاوره تغذیه ای، جسمی و کار درمانیو گفتاردرمانی رویکردهای درمانی ممکن است.
مراقبت های بعدی
در اکثر موارد ، گزینه های ویژه مراقبت های ویژه دیگری در دسترس فرد مبتلا به سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت وجود ندارد ، بنابراین در طی این بیماری باید خیلی زود با پزشک تماس گرفته و با او مشورت شود. خود درمانی معمولاً امکان پذیر نیست ، بنابراین درمان توسط پزشک همیشه ضروری است. از آنجا که سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت یک بیماری ارثی است ، فرد مبتلا در صورت تمایل به بچه دار شدن باید معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام دهد ، به طوری که سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت به فرزندان منتقل نشود. . در بسیاری از موارد ، مبتلایان به این بیماری برای کاهش ناهنجاری ها و تغییر شکل ها به مداخلات جراحی اعتماد می کنند. در این حالت فرد مبتلا به هر حال باید استراحت کرده و از بدن خود پس از عمل مراقبت کند. در هر صورت بیمار باید از انجام فعالیت های بدنی و دیگر استرس زا خودداری کند تا فشار غیر ضروری به بدن وارد نشود. از آنجا که سندرم لورنس مون بیدل باردت نیز می تواند منجر به یک رفتار آشکار شود ، والدین باید رشد کودک را حمایت و تشویق کنند. در این زمینه ، مکالمات دوستانه و فشرده با کودک نیز برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا افسردگی.
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت با علائم مختلفی روبرو می شود ، بیماران اغلب از نظر بینایی دچار اختلال شدید می شوند. حتی در کودکان ، توانایی دیدن معمول شروع به کاهش می کند ، به طوری که والدین هستند که کودک را به کودک نشان می دهند یک پزشک و بنابراین تشخیص را تسریع می کند. به این ترتیب ، بیماری می تواند به سرعت درمان شود ، اگرچه گزینه های درمانی تاکنون فقط از نظر علامت هستند. اختلالات بینایی به طور فزاینده ای در کودکان مبتلا به این بیماری شدیدتر می شود ، به طور قابل توجهی زندگی روزمره آنها را مختل می کند و کیفیت زندگی آنها را کاهش می دهد. دلیل آن این است که مشکلات بینایی هنگام تحصیل در مدرسه ، در اوقات فراغت و با توجه به یکپارچگی جسمی بیمار ، مشکلات زیادی را ایجاد می کند. خطر تصادفات نیز به طور قابل توجهی افزایش می یابد ، به عنوان مثال در ترافیک جاده ای. به همین دلیل ، والدین در صورت امکان فرزندان بیمار خود را همراهی می کنند و یا مراقب استخدام می کنند تا بیمار تنها نماند. در برخی موارد ، بیماری به کوری تبدیل می شود. از آنجا که چنین تحولی از قبل مشخص بوده است ، بیماران خود را برای آن آماده می کنند. والدین فضای زندگی را دوباره طراحی می کنند تا هیچ منبع خطر برای فرد کم بینا نداشته باشد. علاوه بر این ، فرد مبتلا به نابینایی می آموزد که چگونه از عصای بلند استفاده کند تا حرکت مستقلی در خارج از خانه خود امکان پذیر باشد.
