سندرم دراوت به نوعی بسیار نادر و شدید اشاره دارد بیماری صرع که در آن اختلال رشد ذهنی در طی صرع رخ می دهد. این بیماری معمولاً قبل از یک سالگی شروع می شود و پسران بیشتر از دختران تحت تأثیر سندرم دراوت قرار می گیرند.
سندرم دراوت چیست؟
سندرم دراوت با اولین وقوع حملات صرع در اولین سال زندگی در کودکان در ابتدا سالم مشخص می شود. پیش آگهی با توجه به رشد ذهنی کودک همیشه متغیر است. در بیشتر موارد ، این یک است درمانشکل مقاوم در برابر بیماری صرع، زیرا کودکانی که از سندرم دراوت رنج می برند ممکن است تا آخر عمر تشنج داشته باشند. ممکن است که کل مغز تحت تأثیر قرار می گیرد ، در سایر موارد فقط مناطق جداگانه تحت تأثیر قرار می گیرند. علاوه بر این ، تمایز بین تشنج ، شل و موزون ایجاد می شود انقباض تشنج ، که می تواند به صورت ترکیبی نیز رخ دهد. آنها اغلب به خصوص طولانی (معمولاً بیش از 20 دقیقه) طول می کشند. شکستن آنها دشوار است. حتی داروهای اورژانسی هم همیشه نیستند رهبری به موفقیت ، به طوری که مداخله پزشکی فوری اغلب مورد نیاز است. حملات صرع در دوران نوزادی و اوایل بسیار شایع است کودکی و با افزایش سن مکرر می شوند.
علل
علت سندرم دراوت به دلیل تغییر یا از دست دادن SCN1A است ژن در 80 درصد افراد مبتلا این مانع از مغز از عملکرد طبیعی. در سندرم دراوت ، اطلاعات بین سلولهای عصبی به طور مطلوب منتقل نمی شود ، که باعث تشنج صرع و تأخیر در رشد می شود. در نتیجه ، این یک بیماری ژنتیکی است. با این وجود ، سندرم دراوت معمولاً توسط یکی از والدین به ارث نمی رسد. متداول ترین عامل ایجاد تشنج در کودکان خردسال ، تغییر سریع دمای محیط است ، به عنوان مثال گرم و سرد حمام ، آب و هوای گرم ، تغییر در دمای بدن به دلیل تب. همچنین افزایش ناچیز دمای بدن نیز می تواند رهبری به یک تشنج صرع. سایر عوامل محرک شامل عفونت ، اعمال جسمی ، خستگی مفرط ، حساسیت به نور ، هیجان ، سر و صدا یا محرک های بینایی است. با این حال ، در سندرم دراوت نیز ممکن است تشنج بدون ماشه اتفاق بیفتد.
علائم ، شکایات و علائم
کودکانی که به سندرم دراوت مبتلا هستند غالباً علاوه بر تشنج از علائم دیگری نیز رنج می برند که باید به اندازه کافی درمان شوند. اینها شامل مشکلات رفتاری مانند اختلال نقص توجه ، صفات اوتیسم ، رفتار مخالفت ، تأخیر در رشد گفتار ، عدم امنیت در راه رفتن ، تعادل چالش ها و مسائل. مشکلات ارتوپدی نیز مشاهده می شود ، زیرا تون عضلانی پایین اغلب منجر به کمان پا و اسکولیوز. علائم دیگر شامل هیپوتونی ، عفونت های مزمن ، اختلالات ادراکی و خود مختاری است سیستم عصبی اختلالات از سال دوم زندگی مشخص می شود که رشد کودک کند می شود. زبان به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرد. ممکن است تغییرات هورمونی نیز رخ دهد ، زیرا هم شروع بلوغ زودرس و هم تأخیر ممکن است. بندرت سندرم دراوت باعث حرکات غیرارادی و سفتی می شود.
تشخیص و دوره
وقتی مشکوک به سندرم دراوت باشید ، در ابتدا تشخیص دشوار است زیرا EEG در ابتدا اجازه نمی دهد نتیجه گیری مشخصی انجام شود. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از سر همچنین اغلب حتی در طول دوره نیز قابل توجه نیست. با این حال ، آشکار می شود که رشد روانی-حرکتی کودک مبتلا معمولاً به تأخیر می افتد. بنابراین ، ناهنجاری های رفتاری ذکر می شود. برای تأیید ممکن است از آزمایش ژنتیک مولکولی استفاده شود. تشخیص سندرم دراوت گاهی اوقات تنها پس از چندین سال از پیشرفت بیماری ، زمانی که علائم مشخص تر باشند ، انجام می شود. پیشرفت بیماری در ابتدا غیرقابل پیش بینی است. به طور کلی ، هرچه سندرم دراوت زودتر تشخیص داده شود ، می توان درمان مناسب را زودتر آغاز کرد. نظارت در طول خواب معمولاً مفید است ، زیرا تشنجی که بیش از حد شدید باشد و مورد توجه قرار نگیرد ، می تواند رهبری تا مرگ. در نهایت ، روند بیماری از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است. دوره های بیماری بدون و یا وجود دارد اختلال شناختی خفیف، گرچه روانی متوسط تا شدید است عقب افتادگی همچنین ممکن است.
عوارض
به طور معمول ، پسران و مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر سندرم دراوت قرار می گیرند. حملات صرعی شدید و مکرر اتفاق می افتد. تشنج همچنین به شدت توانایی ذهنی را مختل می کند. در بسیاری از موارد ، بیماران حتی در صورت عدم وجود تشنج نیز رنج می برند تشنج صرع. تشنج به نوعی منجر می شود اوتیسم و به غلظت اختلالات آشفتگی های تعادل و اختلالات گفتاری همچنین ممکن است توسعه یابد. معمولاً ایجاد این عوارض به فراوانی و شدت حملات صرع بستگی دارد. غالباً ، تون عضلانی نیز کاهش می یابد و اصطلاحاً پاهای کمانش ایجاد می شود. اختلالات ادراکی نیز در خارج از حملات صرعی رخ می دهد. این عوارض به طور قابل توجهی زندگی بیمار را محدود می کند و کیفیت زندگی را کاهش می دهد. اغلب کودکان به دلیل حرکات غیرارادی مورد آزار و اذیت قرار می گیرند. سندرم دراوت را نمی توان به طور علی درمان کرد. با این حال ، ممکن است حملات صرع را محدود کرده و در نتیجه آسیب به بدن متوقف شود. اغلب ، مستندات تشنج می تواند ماشه را روشن کند. امید به زندگی اغلب کاهش می یابد. در بسیاری از موارد ، والدین کودک نیز از ناراحتی روانی رنج می برند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
تشنج باید همیشه به پزشک ارجاع شود. اگرچه تشنج لزوماً نشانگر سندرم دراوت نیست ، اما توضیح پزشکی درباره دلایل آن هنوز لازم است. اگر تشنج به طور مکرر همراه با مشکلات رفتاری یا تأخیر در رشد گفتار رخ دهد ، ممکن است سندرم دراوت باشد - یک مورد برای متخصص. به عنوان یک قاعده کلی ، هرچه سندرم دراوت زودتر تشخیص داده شود ، درمان سریعتر می تواند آغاز شود. علاوه بر این ، کودکان مبتلا باید تحت کنترل شبانه روزی قرار بگیرند ، که معمولاً فقط در یک کلینیک مجهز مناسب امکان پذیر است. سندرم دراوت اغلب پس از تغییر سریع دمای محیط یا بدن رخ می دهد. عفونت ها ، خستگی مفرط ، اعمال جسمی و محرک هایی مانند سر و صدا یا نور شدید نیز می توانند باعث تحریک شوند تشنج صرع. اگر علائم فوق همراه با این شرایط رخ داد ، بهتر است بلافاصله با 911 تماس بگیرید. اگر تشنج خفیف به طور مکرر رخ دهد ، بازدید از بیماری صرع مرکز توصیه می شود
درمان و درمان
مستندات تشنج برای راهنمایی مناسب بسیار مفید است درمان. EPI-Vista ایده آل است. این یک مستند است و درمان سیستم مدیریتی مبتنی بر اینترنت است و تقریباً در هر مکان و هر زمان قابل دسترسی است. بنابراین پزشک یک نگاه کلی به تمام اطلاعات مربوط به درمان در مورد تشنج ، دارو و دوره درمان با یک نگاه دارد. علاوه بر این ، جنبه های روانی - اجتماعی این بیماری یکی از ملفه های مهم درمان برای فرد مبتلا و خانواده است. آزادی در برابر تشنج و رشد طبیعی کودک ، البته ، هدف اصلی درمان است ، اما متأسفانه در حال حاضر دستیابی به این مسئله در سندرم دراوت دشوار است. علاوه بر این ، به دلیل تغییر کانون های تشنج و این واقعیت که اغلب کل است مغز درگیر است ، هیچ گزینه درمان جراحی صرع وجود ندارد. به خصوص در سالهای اول زندگی ، درمان دارویی موثر نقش مهمی دارد. در اینجا ، اغلب از ترکیبی از دو تا سه دارو استفاده می شود که به صورت جداگانه متناسب با شرایط متناظر هستند. همه کودکان مبتلا به سندرم دراوت پاسخ یکسانی به دارو نمی دهند. علاوه بر این ، شناسایی و جلوگیری از عوامل ایجاد کننده تشنج مهم است.
چشم انداز و پیش آگهی
در سندرم دراوت ، خود ترمیم رخ نمی دهد. در نتیجه ، افراد مبتلا در هر صورت به درمان پزشکی وابسته هستند. این تنها راه کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا است. اگر سندرم دراوت درمان نشود ، بیماران از تشنج شدید و صرع رنج می برند. در بدترین حالت ، این موارد همچنین می توانند منجر به مرگ بیمار یا جراحات غیر قابل برگشت شوند. همچنین اختلالات در راه رفتن و مشکلات با وجود دارد تعادل. رشد کودک مبتلا نیز به طور قابل توجهی به تاخیر افتاده و توسط این سندرم محدود می شود ، و در نتیجه باعث بزرگ نمایی توجه و اختلال می شود. به همین ترتیب ، این سندرم می تواند بر توانایی صحبت کردن بیمار تأثیر منفی بگذارد و منجر به مشکلات گفتاری شود. درمان سندرم می تواند بیشتر این شکایات را برطرف کند. درمان کامل حاصل نمی شود ، به طوری که بیماران همیشه در زندگی خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. با مصرف دارو و حمایت ویژه ، یک پیشرفت عادی می تواند اتفاق بیفتد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی در بیمار به دلیل سندرم دراوت کاهش یافته است.
پیشگیری
برای جلوگیری از وخیم تر شدن پیشرفت سندرم دراوت ، در صورت وجود ، از بین بردن تمام عوامل تحریک کننده که می توانند منجر به تشنج شوند ، مهم است. این به معنای مثال این است که تبعوامل کاهش دهنده بلافاصله در صورت افزایش تب و درجه حمام تجویز می شوند آب از 32 تا 35 درجه تجاوز نمی کند. هنگام رانندگی ، کودک باید تا حدودی محافظت شود ، زیرا بسیاری از افراد آسیب دیده تحمل تغییر بین آفتاب و سایه را ندارند. همین امر اغلب در مورد آفتاب بازتابنده ، برف براق و نشستن خیلی نزدیک به تلویزیون صدق می کند. علاوه بر این ، قدم زدن و به طور کلی فشار (حتی استرس مثبت) باید تحت کنترل باشد. هر کودک متفاوت است ، بنابراین لازم است آنچه را که با تشنج واکنش نشان می دهند مشاهده شود.
مراقبت پس از آن
در سندرم دراوت ، هیچ گزینه ای برای مراقبت پیگیری در دسترس بیمار نیست. در بیشتر موارد ، شرط همچنین نمی توان به طور کامل درمان کرد ، و فرد مبتلا را به درمان کاملا علامتی متکی می کند. امید به زندگی بیمار نیز به طور قابل توجهی توسط این بیماری کاهش می یابد. بنابراین اولویت اول تشخیص و درمان به موقع سندرم دراوت است. خود درمان معمولاً با کمک دارو انجام می شود. دارو باید همیشه به طور منظم و طبق تجویز پزشک مصرف شود. در صورت ابهام یا تردید ، همیشه باید با پزشک تماس گرفته شود. اگر در اثر سندرم دراوت تشنج صرع رخ دهد ، معمولاً باید بلافاصله از یک بیمارستان ویزیت شود یا به پزشک اورژانس مراجعه شود. اگر در این روند عوامل محرک خاصی برای حملات صرع مشخص شود ، البته در صورت امکان باید از این موارد کاسته یا از آنها اجتناب شود. مبتلایان به سندرم دراوت همچنین به کمک و پشتیبانی دوستان و خانواده در زندگی روزمره آنها بستگی دارد. مراقبت از عشق همچنین می تواند تأثیر مثبتی در روند بعدی سندرم داشته باشد. در برخی موارد ، با این سندرم ، امید به زندگی در فرد مبتلا کاهش می یابد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم دراوت نوعی صرع شدید است که در کودکان از یک سالگی رخ می دهد و رشد ذهنی آنها را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری در اکثر مبتلایان ژنتیکی است و به طور علتی قابل درمان نیست. بنابراین ، هیچ خودیاری وجود ندارد معیارهای که نتیجه معلولی دارند. سندرم دراوت اغلب بلافاصله بطور صحیح تشخیص داده نمی شود زیرا بسیار نادر اتفاق می افتد. علاوه بر این ، تشنج در مراحل اولیه اغلب کمتر است و همیشه جدی گرفته نمی شود. با این حال ، بیماران از درمان کافی سریع سندرم بهره مند می شوند. یکی از مهمترین کمکهای شخصی معیارهای بنابراین برای والدین کودکان خردسال مبتلا به مشاوره به موقع با یک متخصص است. حملات صرع معمولاً در سالهای اول زندگی کودک افزایش می یابد و می تواند اشکال بسیار شدیدی داشته باشد. كاملاً معمول است كه كودكان مبتلا دچار ایست قلبی یا تنفسی می شوند و نیاز به نجات فوری در زندگی دارند معیارهای. بنابراین والدین و سایر افراد مسئول مراقبت از کودک باید یک الف را کامل کنند کمک های اولیه دوره. علاوه بر این ، شبانه روزی نظارت بر از کودک معمولاً لازم است تا از شناسایی نشدن تشنج و کشنده بودن آن جلوگیری کند. در بسیاری از کودکان محرک هایی وجود دارد که باعث تشنج می شود. اینها اغلب شامل تغییرات دما ، به عنوان مثال در هنگام استحمام یا تب، نور شدید یا تغییر سریع از نور به سایه. والدین باید کودک خود را مشاهده کرده و عوامل محرک احتمالی را شناسایی کنند تا در صورت امکان چنین شرایطی را کنار بگذارند.
