سندرم بروگادا: علل ، علائم و درمان

سندرم بروگادا یک بیماری مادرزادی است که به طور اتوزومال غالب است کاردیومیوپاتی. شرط یکی از بیماری های کانال یونی است و از جهش ناشی می شود. درمان شامل کاشت خودکار است Defibrillator.

سندرم بروگادا چیست؟

La قلب پمپ خون به بافتهای منفرد بدن. خون منبع مربوط به یک اکسیژن، مواد مغذی و پیام رسان به طور همزمان. هر نوع بافت بدن نیاز دارد اکسیژن و مواد مغذی برای زنده ماندن. بنابراین ، توابع قلب حیاتی هستند آنها توسط خودمختار کنترل می شوند سیستم عصبی. بیماری های قلب می تواند باعث شرایط تهدید کننده زندگی شود. بیماری های قلبی را می توان به گروه های مختلف تقسیم کرد. یکی از این گروه ها می باشد کاردیومیوپاتی. این گروه ناهمگن از بیماری ها شامل بیماری های مختلف عضله قلب است که باعث اختلال مکانیکی یا الکتریکی می شود. آنها اغلب باعث ضخیم شدن می شوند (هیپرتروفی) یا اتساع اتاق های قلب. کاردیومیوپاتی می تواند به صورت اکتسابی رخ دهد ، اما همچنین می تواند مادرزادی باشد. سندرم بروگادا مربوط به یک مادرزادی است کاردیومیوپاتی، که یکی از بیماری های کانال یونی است. این اختلالات با اختلالات در هدایت عضلانی همراه است و باعث آریتمی می شود. سندرم بروگادا در دهه 1990 به عنوان یک اختلال مشخص طبقه بندی شد و اولین بار توسط متخصصان قلب از پاگوا توصیف شد. میزان بروز این بیماری از هر 66 هزار نفر پنج تا 10,000 نفر گزارش شده است. این بیماری در جنوب شرقی آسیا بیشتر از اروپا یا آمریکای شمالی است. این سندرم مردان هشت برابر بیشتر از زنان درگیر است.

علل

سندرم بروگادا همراه با سایر بیماری های قلبی نادر دیگر در میان بیماری های ژنتیکی قلب گنجانده شده است. بر این اساس ، علت این بیماری در ژن ها نهفته است. یک جهش ژنتیکی باعث اختلالات کانال یونی و در نتیجه تحریک قلب می شود. در تمام بیماری های کانال یونی ، جهش ژنتیکی پروتئین را تحت تأثیر قرار می دهد مولکول ها که حمل و نقل یونها را از طریق دیگر کنترل می کند غشای سلولی عضله قلب با توجه به تغییرات در این کنترل مولکول ها، بیشتر (افزایش عملکرد) یا کمتر (از دست دادن عملکرد) سدیم و پتاسیم یونها از طریق غشا in در بیماریهای کانال یونی منتقل می شوند. این فرایندها خصوصیات الکتریکی قلب را در سندرم بروگادا تغییر می دهند. در این بین ، نقص ژنتیکی مسئول در تعداد کمی از بیماران مبتلا به سندرم بروگادا شناسایی شده است. در حداکثر 25 درصد از مبتلایان ، جهش در SCN5A رخ داده است ژن موضعی بر روی کروموزوم سه در منبع ژنی 3p21 به نظر می رسد مسئول اختلال تحریک است. این ژن کدگذاری را برای کنترل بر عهده می گیرد پروتئین ها کانال یونی در DNA. با توجه به تغییر پروتئین مربوط به جهش ، مولکول ها فقط می توانند وظایف خود را به میزان محدودی انجام دهند.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به سندرم بروگادا از اختلال رپولاریزاسیون سلولهای عضلانی قلب رنج می برند. با این حال ، این اختلال رپولاریزاسیون لزوماً علائمی ایجاد نمی کند. بخش خاصی از بیماران هیچ علائمی نشان نمی دهند ، یا حداقل آگاهانه از اختلال عضلانی بی اطلاع هستند. در موارد دیگر ، علائمی مانند حملات ناگهانی بیهوشی (سنکوپ) قابل توجه می شود. دستگیری قلبی همچنین ممکن است تحت شرایط خاص قریب الوقوع باشد. با این حال ، تمام علائم کاردیومیوپاتی پس از بروز آن اتفاق می افتد آریتمی قلبی. رایج ترین آریتمی قلبی در زمینه سندرم بروگادا بطن چند شکلی هستند تاکی کاردی و فیبریلاسیون بطنی. این اختلالات قلبی به دلیل تغییر در خاصیت رپلاریزاسیون از میوکارد. رپولاریزاسیون به دوره زمانی مورد نیاز برای بازیابی عضله قلب پس از تحریک و انقباض ناشی از آن اشاره دارد. فقط از طریق قطبش مجدد انقباض اتفاق می افتد. در موارد فردی ، اولین علائم سندرم بروگادا در نوزادان تازه متولد شده ظاهر می شود. با این حال ، در بیشتر موارد ، آنها تا دهه سوم یا چهارم زندگی آشکار نمی شوند.

تشخیص و دوره

تنها علائم تشخیصی سندرم بروگادا با تغییرات معمول نوار قلب مشاهده می شود. این تغییرات مربوط به یک تصویر بالینی شبیه شاخه بسته نرم افزاری راست با ناهنجاری های قطعه ST در مسیرهای V1 به V3 است. تغییرات نوار قلب فقط به طور متناوب آشکار است. حکومت of اجملین or پروتئینامید می تواند علائم را افزایش دهد. بنابراین ، نوار قلب در زیر حکومت از اینها داروهای غالباً تنها راه برای تشخیص یک هدف مداری است. برای تشخیص دقیق ، تغییرات ECG به سه کلاس مختلف تقسیم می شود. این کلاسها ویژگیهای مختلفی برای سندرم دارند. از نظر متفاوت ، سندرم بورگادا باید از بیماری هایی مانند دیسپلازی بطن راست آریتموژنیک متمایز شود. پیش آگهی بیماران در درجه اول به زمان تشخیص و سن تظاهرات بستگی دارد.

عوارض

از آنجا که هیچ درمان علتی برای سندرم بروگادا وجود ندارد ، برای زنده ماندن بیمار باید مداخله جراحی انجام شود. معمولاً ، الف Defibrillator به همین منظور در بدن بیمار نیز نصب شده است. در بیشتر موارد ، سندرم بروگادا برای بیمار قابل توجه نیست ، این امر می تواند تشخیص را دشوار کند. فقط از طریق قسمت های بیهوشی است که عوارض بوجود می آید. در بدترین موارد ، توقف قلب همچنین می تواند در هنگام بی هوشی رخ دهد ، و منجر به مرگ شود. این اختلالات در صورت بروز ناهنجاری ها و اختلالات قلب ایجاد می شوند. فرد مبتلا در نتیجه تهدید کننده زندگی است شرط و به اصطلاح رنج می برد فیبریلاسیون بطنی. سندرم بروگادا اغلب حتی در نوزادان و کودکان کوچک نیز مشاهده می شود ، در مواردی که درمان سریع و بالاتر از همه امکان پذیر است برای جبران مشکلات قلبی ، نصب اتوماتیک ضروری است Defibrillator، که جلوگیری می کند توقف قلب. در این حالت ، معمولاً هیچ عارضه دیگری وجود ندارد ، گرچه بیمار به مصرف دارو وابسته است. با توجه به آریتمی قلبی، فرد مبتلا همچنین قادر به انجام هیچ کار سنگین یا ورزشی نیست و بنابراین در زندگی روزمره خود محدود شده است. اگر درمان بتواند علائم قلبی سندرم بروگادا را به طور کامل برطرف کند ، کاهش امید به زندگی انتظار نمی رود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت مشکوک بودن به سندرم بروگادا ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. به عنوان مثال ، اگر از دست دادن هوشیاری ناگهانی رخ دهد که نمی توان آن را به علت خارجی نسبت داد ، این نشان دهنده یک جدی است شرط که باید سریع تشخیص داده شود. اگر موارد متعددی از بیماری قلبی یا حملات قلبی در خانواده وجود دارد ، ارزیابی اولیه قلب سلامت توصیه می شود این امر خصوصاً در صورت وجود سابقه آریتمی قلبی یا حملات قلبی بسیار صادق است. علائم هشدار دهنده دیگر که باید فورا به مراقبت های پزشکی منجر شوند شامل حملات ناگهانی ، سرگیجه و سایر مشکلات گردش خون. در صورت بیهوش شدن سریع باید پزشک اورژانس مطلع شود. شروع فوری ایست تنفسی نشان دهنده مرگ ناگهانی قلبی است که فقط با فوریت زنده می ماند احیا و دفیبریلاسیون پاسخ دهندگان اول باید بگیرند کمک های اولیه معیارهای و فشار قلب را انجام دهید ماساژ اگر علائم معمولی (مردمک های گشاد ، پوست تغییر رنگ در ناخن ها و غشاهای مخاطی وجود دارد). در صورت مثبت بودن دوره ، اقامت طولانی مدت در بیمارستان پس از آن مورد نیاز است.

درمان و درمان

گیاهی درمان برای بیماران مبتلا به سندرم بروگادا در دسترس نیست. هدف از درمان علامتی جلوگیری از مرگ قلبی است. در این راستا ، مهمترین مرحله کاشت دستگاه دفیبریلاتور اتوماتیک است. این مرحله درمانی برای همه بیماران با شدت شدید ثبت شده است آریتمی قلبی. درمان های دارویی محافظه کارانه با بتا بلاکرها معمولاً در بیماران مبتلا به سندرم بروگادا منع مصرف ندارند. خطر وجود دارد فیبریلاسیون بطنی، به ویژه در ضربان قلب پایین ، که توسط افزایش می یابد حکومت از اینها داروهای. بیماران مبتلا به فیبریلاسیون بطنی راجعه گاهی داروهای سمپاتومیمتیک دریافت می کنند که به طور موقت علائم را سرکوب می کند. زیرا عوامل مانند کینیدین طولانی کردن پتانسیل عمل از طریق هدایت تحریک ، تجویز این عوامل در موارد جداگانه ممکن است کاهش تغییرات ECG را نشان دهد. احتمالاً با این دارو خطر فیبریلاسیون بطنی نیز کاهش می یابد. مناطق جداگانه ماشه همچنین می تواند الکتروفیزیولوژیکی از بین برود (فرسایش). این روش در گذشته برای از بین بردن آریتمی در برخی از بیماران مبتلا به سندرم بروگادا نشان داده شده است.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم بروگادا معمولاً به طور علتی قابل درمان نیست. بنابراین مبتلایان به درمان کاملاً علامتی وابسته هستند که در آن هدف اصلی جلوگیری از مرگ قلبی است. اگر در سندرم بروگادا هیچ درمانی انجام نشود ، بیمار به دلیل مرگ قلبی می میرد. به همین دلیل ، درمان شامل استفاده از دفیبریلاتور است که به طور خودکار عمل می کند و می تواند عملکردهای نادرست قلب را اصلاح کند. با این حال ، با وجود درمان ، ممکن است امید به زندگی بیمار به طور قابل توجهی کاهش یابد. تجویز دارو همچنین می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. در بیشتر موارد ، دفیبریلاتور می تواند علائم را تا حدی کاهش دهد که محدودیت خاصی در زندگی روزمره وجود ندارد. بیمار نباید از فعالیتهای سنگین و جسمی خودداری کند تا قلب را بی دلیل فشار نیاورد. در موارد نادر ، با وجود استفاده از دفیبریلاتور ، ممکن است یک فروپاشی گردش خون یا فیبریلاسیون بطنی رخ دهد که نیاز به درمان فوری پزشکی دارد. بنابراین ، سیر بعدی سندرم بروگادا نیز بستگی زیادی به سبک زندگی بیمار دارد و به طور کلی نمی توان آن را پیش بینی کرد.

پیشگیری

تا به امروز ، فقط می توان با سندرم بروگادا پیشگیری کرد مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. این اختلال ژنتیکی به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. زوجینی که در معرض خطر بیشتری برای به ارث بردن این بیماری هستند ممکن است از داشتن فرزندی برای خود تصمیم بگیرند و در عوض فرزندخواندگی را در نظر بگیرند.

پیگیری

مراقبت های بعدی معمولاً برای سندرم بروگادا امکان پذیر و ضروری نیست. این بیماری به دلیل جهش ارثی قابل درمان نیست ، بنابراین فرد مبتلا باید به یک دفیبریلاتور اتوماتیک اعتماد کند. معمولاً هنگام تشخیص سندرم ، این دفیبریلاتور با جراحی وارد می شود ، بنابراین تمرکز بر روی تشخیص زودهنگام است تا از مرگ ناگهانی قلب جلوگیری شود. به همین ترتیب ، بیمار به مصرف بلاکرها وابسته است تا علائم قلبی را به حداقل برساند. فرد مبتلا نیز باید از این کار خودداری کند فشار و تنش غیر ضروری به منظور فشار آوردن غیر ضروری قلب. معاینات منظم توسط متخصص قلب نیز به منظور جلوگیری از عوارض بسیار مفید است. علاوه بر این ، یک سبک زندگی سالم و سالم رژیم غذایی می تواند بر روی بیماری تأثیر مثبت داشته و امید به زندگی فرد مبتلا را افزایش دهد. از آنجا که تب مالت سندرم بروگادا یک بیماری ارثی است ، بیمار باید تحت آن قرار بگیرد مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از عود سندرم. در صورت فیبریلاسیون بطنی ، کمک های اولیه معیارهای باید گرفته شود ، و همچنین باید سریعاً به پزشک اورژانس اطلاع داده شود. سپس معالجه بیشتر توسط پزشک اورژانس یا در بیمارستان انجام می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم بروگادا یک بیماری ارثی است. افراد آسیب دیده نمی توانند از خود کمک بگیرند معیارهای برای معالجه بیماری. با این حال ، آنها و خانواده هایشان می توانند به جلوگیری از بدترین پیامد این بیماری ، مرگ ناگهانی قلبی کمک کنند. افرادی که قبلاً در خانواده شان مبتلا به سندرم بروگادا تشخیص داده شده اند ، باید با علائم و پیشرفت بیماری آشنا شوند تا به موقع با پزشک مشورت کنند. علیرغم نیاز به احتیاط ، هیچ دلیلی برای نگرانی بیش از حد وجود ندارد. بیشتر افرادی که از سندرم بروگادا رنج می برند هیچ علائمی را در طول زندگی خود تجربه نمی کنند. با این وجود ، افراد باید علائم خاصی را جدی بگیرند و سریعاً معاینه شوند ، خصوصاً اگر این سندرم قبلاً در خانواده وجود داشته باشد. در بسیاری از بیماران ، ایست قلبی بلافاصله اتفاق نمی افتد. در بیشتر موارد ، علائم دیگر را می توان از قبل مشاهده کرد. این شامل ، به ویژه ، سرگیجه، تشنج و از دست دادن هوشیاری بدون دلیل مشخص. در این موارد ، باید سریعاً با یک متخصص قلب مشورت شود تا قبل از بروز آریتمی های قلبی تهدید کننده زندگی ، این بیماری شناسایی و درمان شود. در صورت سقوط حاد گردش خون به دلیل فیبریلاسیون بطنی ، بقای فرد مبتلا تا حد زیادی به میزان کافی بستگی دارد کمک های اولیه اقدامات بلافاصله انجام می شود. اگر سندرم بروگادا تشخیص داده شده باشد و بیمار علائم اولیه را نشان دهد ، توصیه می شود که در محیط اجتماعی آموزش های مربوط به کمک های اولیه دیده شود. سپس باید به کارفرما نیز اطلاع داده شود تا در صورت سقوط ، واکنش صحیح نیز در محل کار انجام شود.