سندرم آنجلمن (ع) با تاخیر در رشد جسمی و روانی مشخص می شود. افراد با سندرم آنجلمن نیاز به مراقبت دائمی مادام العمر دارند زیرا آنها نمی توانند از خود مراقبت کنند یا به درستی خطر را ارزیابی کنند. این اختلال ژنتیکی نادر نام خود را از هری آنجلمن متخصص اطفال انگلیس گرفت که اولین کسی بود که این بیماری را توصیف کرد شرط از دیدگاه علمی در سال 1965.
سندرم آنجلمن چیست؟
در خارج ، افراد با سندرم آنجلمن برای داشتن پشت صاف قابل توجه هستند سربزرگ دهان با یک برجسته فک پایین، و یک راه رفتن ناهماهنگ با پاهای گسترده. از دیگر ویژگی های سندرم آنجلمن رنگدانه ضعیف است پوست، و دست و پاهای کوچک. اسکولیوز، انحنای ستون فقرات به شکل S ، اغلب در دوران بلوغ رخ می دهد. 90 درصد افراد مبتلا به سندرم آنجلمن از این بیماری رنج می برند بیماری صرع. خصوصیات در رفتار ، از جمله چیزهای دیگر ، با خلق و خوی اولیه به ظاهر شاد همراه با لبخند و خنده مکرر ، اشتیاق آشکار برای آب، و جستجوی شدید برای نزدیکی جسمی. مشکل در تمرکز ، عدم تکلم و طولانی تر از حد متوسط فاز دهان نیز ویژگی سندرم آنجلمن است.
علل
دلایل سندرم آنجلمن ارثی است. شایع ترین آن ناهنجاری در کروموزوم پانزدهم است که از طریق مادر به ارث رسیده است. غالباً ، این ناهنجاری شامل از دست رفتن بخشهای کوچک کروموزوم است. از طرف دیگر ، ده درصد ناهنجاری یک است ژن جهش در این موارد ، هیچ بخشی از نقص در کروموزوم 15 در مادر کودک مبتلا به سندرم آنجلمن یافت نشد. بر این اساس ، ممکن است ناهنجاری در هنگام رشد تخمک ایجاد شده باشد. در موارد فردی ، علت سندرم آنجلمن ممکن است هر دو باشد کروموزوم 15 فقط از پدر نشأت گرفته اند. در حدود ده درصد از مبتلایان به سندرم آنجلمن ، هیچ اختلالی در جفت کروموزوم پانزدهم قابل تشخیص نبود. این امکان وجود دارد که تغییر در ماده ژنتیکی خیلی کم باشد و با فناوری موجود در دسترس نیست.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم آنجلمن خود را از طریق علائم و رفتارهای مختلف جسمی نشان می دهد. علائم معمولاً معمولاً پس از سه سالگی ظاهر می شوند و کل بدن را تحت تأثیر قرار می دهند. در ابتدا ، کودکان مبتلا از حرکت یا تعادل اختلالات ، که می تواند از نظر شدت متفاوت باشد. به طور معمول راه رفتن ناهماهنگ و حرکات تند دست و پاها است. همراه با این ، ممکن است رفتار بیش از حد و بیش فعالی مشاهده شود - مبتلایان بی قرار هستند و بی وقفه حرکت می کنند. رشد گفتار معمولاً مختل می شود. افراد مبتلا آنچه را که به آنها گفته می شود درک می کنند ، اما در بیشتر موارد نمی توانند خودشان صحبت کنند. به طور کلی ، رشد جسمی و ذهنی به تأخیر می افتد ، که خود را از طریق افزایش در روند بیماری نشان می دهد عقب افتادگی و محدودیت های مختلف جسمی علاوه بر این ، سندرم آنجلمن می تواند علائم بسیاری دیگر را ایجاد کند. کودکان مبتلا غالباً دچار حملات صرعی هستند یا به اصطلاح از میکروسفالی رنج می برند ، الف سر این خیلی کوچک است سایر ویژگی های خارجی شامل فک برجسته و پهن است دهان، دندان هایی با فاصله زیاد ، چشمان برهم خوردن و راه رفتن با پاهای گسترده با پاهای چرخانده شده به سمت بیرون. کودکان مبتلا نیز مجذوب این افراد می شوند آب، کاغذ شکننده و پلاستیک و رفتار غیر معمول غذایی دارند. رنگدانه کم پوست همچنین به همراه نور معمولی است مو و رنگ چشم
تشخیص و دوره
تاکنون دو روش برای تشخیص سندرم آنجلمن شناخته شده است. بین سه تا هفت سالگی ، متخصصان مغز و اعصاب کودکان متوجه قرائت غیر طبیعی EEG می شوند. اطمینان از اینکه کودک با سندرم آنجلمن متولد شده است یا خیر ، با آزمایش مثبت ژنتیکی ارائه می شود. در دوران نوزادی و کودک نوپای اولیه ، مشکلات رشد موجود در سندرم آنجلمن به سختی قابل توجه است. تشخیص ها با فرکانس متوسط 1: 15,000،1 تا 20,000: XNUMX،XNUMX انجام می شود. ممکن است چندین مورد دیگر از این ویژگی وجود داشته باشد. اغلب اوقات تشخیص سندرم آنجلمن به هیچ وجه انجام نمی شود. در عوض ، فرض بر این است که باشد اوتیسم. دختران و پسران احتمال تولد با سندرم آنجلمن را دارند. امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم آنجلمن طبیعی است. آموزش اولیه درمان می تواند استقلال آنها را بسیار بهبود بخشد.
عوارض
سندرم آنجلمن در درجه اول شامل رشد ذهنی و جسمی است. غالباً ، فرد مبتلا بدون دلیل می خندد. این ممکن است برای بسیاری از بیماران همکار دافعه و عجیب به نظر برسد و باعث شود فرد آسیب دیده را از نظر اجتماعی منزوی کند. علاوه بر این ، رفتار بیش فعال و بیش ازحرکتی مشاهده می شود ، به طوری که خطر آسیب دیدگی زیاد است. در زمینه سندرم آنجلمن ، تشنج صرعی بیشتر اتفاق می افتد و فرد مبتلا می تواند به خودش آسیب برساند. علاوه بر این ، ممکن است صرع تهدید کننده زندگی باشد. این تشنج به خصوص طولانی مدت می تواند چندین بار به طور پی در پی رخ دهد و درمان آن دشوار است ، به همین دلیل باید سریعا به پزشک اورژانس احضار شود و مراقبت های پزشکی فشرده آغاز شود. بعلاوه ، یک بیمار دچار استرابیسم می شود. در سالهای اولیه این مشکل باید در اسرع وقت درمان شود ، زیرا در سن مدرسه قابل برگشت نیست و بنابراین می تواند برطرف شود رهبری به آمبلیوپی پس از جراحی ، همیشه خطر بازگشت استرابیسم وجود دارد ، بنابراین جراحی بیشتر عضلات چشم ضروری است. یکی دیگر از عوارض سندرم آنجلمن انحنای ستون فقرات است (اسکولیوز) با گذشت سالها ، اجسام مهره ای و دیسک های بین مهره ای آنها بیشتر و بیشتر فرسوده می شوند و باعث شدید شدن می شوند درد. قفسه سینه نیز کوچکتر می شود ، اندامها منقبض و از نظر عملکرد محدود می شوند ، مانند قلب یا ریه ها
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در صورت مشکوک بودن به سندرم آنجلمن ، والدین باید این کار را انجام دهند صحبت به متخصص اطفال مسئول یا متخصص مغز و اعصاب کودکان. که آیا شرط وجود دارد را می توان با علائم و رفتارهای مختلف جسمی تعیین کرد. اگر این تصویر بالینی (تأخیر در رشد ذهنی و جسمی ، حرکت و تعادل اختلالات و غیره) مشاهده می شود ، مراجعه به پزشک توصیه می شود. به خصوص ویژگی اصلی ، لبخند بسیار مکرر و بی اساس ، باید دلیل برای توضیح پزشکی باشد. این علائم معمولاً بین سالهای 3 و 7 زندگی ظاهر می شوند و می توانند براساس بروشورهای اطلاعاتی و تالارهای گفتمان ، اختصاص داده شوند. با این وجود باید یک تشخیص پزشکی انجام شود تا درمانی مناسب باشد معیارهای می تواند به سرعت آغاز شود. بخشی از درمان باید همیشه بحث با روانشناسان و سایر والدین آسیب دیده باشد. والدین همچنین باید در گروه های بحث ویژه کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن شرکت کنند. در برخی موارد ، سندرم آنجلمن نیاز به مراقبت های پزشکی فوری دارد. سپس ، به عنوان مثال ، اگر تشنج رخ دهد یا در اثر حرکت حادثه ای رخ دهد و تعادل اختلالات
درمان و درمان
سندرم آنجلمن تا به امروز قابل درمان نیست. با این حال ، کافی است معیارهای برای درمان علائم جسمی از نظر پزشکی مرتبط هستند. تن درمانی برای ایجاد ثبات در ستون فقرات برای خنثی کردن آسیب احتمالی ناشی از آن مناسب است اسکولیوز، که در بسیاری از افراد مبتلا به سندرم آنجلمن رخ می دهد. در صورت لزوم ، حکومت برای جلوگیری از حملات صرع استفاده از داروهای مناسب ضروری است. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن رشد گفتاری مختل دارند و تقریباً هرگز خود صحبت نمی کنند. با این وجود ، آنها درک خوبی از گفتار دارند. با حمایت حرفه ای ، افراد مبتلا کاملاً قادر به انجام این کار هستند یادگیری اشکال جایگزین ارتباطی مانند ارتباط به کمک نشانه یا ارتباط تصویری. از طریق اسب سواری درمانی ، کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن می توانند احساس تعادل خود را بهبود بخشند و بنابراین با اطمینان بیشتری راه می روند. سایر موارد درمانی معیارهای برای بهبود مهارت های حرکتی خوب ، استقلال و آگاهی از بدن شامل می شود کار درمانی, گفتاردرمانی و درمان تلفیقی حسی. علاوه بر این ، مراقبت های دقیق ، توجه محبت آمیز و حمایت فشرده آموزشی بر روی افراد مبتلا به سندرم آنجلمن تأثیر مثبت دارد.
چشم انداز و پیش آگهی
به طور معمول ، سندرم آنجلمن تأثیر بسیار منفی بر رشد بیمار دارد و می تواند تا حد زیادی آن را به تأخیر بیندازد. نه تنها رشد ذهنی بیمار بلکه رشد جسمی و حرکتی بیمار نیز محدود شده و در نتیجه در بزرگسالی محدودیت ها و مشکلات زیادی ایجاد می شود. به ندرت افراد مبتلا به کمک افراد دیگر وابسته می شوند. این منجر به آشفتگی در هماهنگی و غلظتخواندن و نوشتن نیز برای مبتلایان به سندرم آنجلمن معمولاً دشوار است و اختلالات گفتاری روی دادن. علاوه بر این ، بیماران همچنین می توانند از تشنج صرع رنج ببرند ، که در بدترین حالت نیز ممکن است باشد رهبری تا مرگ. رفتار افراد مبتلا بیش فعالی است ، به همین دلیل والدین و نزدیکان به ندرت از شکایت های روانی رنج نمی برند افسردگی. درمان علalی مستقیم این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست. افراد مبتلا در طول زندگی خود به درمان ها و کمک به افراد دیگر وابسته هستند. معمولاً نمی توان پیش بینی جهانی کرد که آیا این بیماری همچنین منجر به کاهش امید به زندگی می شود.
پیشگیری
نمی توان از سندرم آنجلمن جلوگیری کرد. تشخیص سندرم آنجلمن در کودک متولد نشده با آزمایش ژنتیکی در طی بارداری. با این حال ، چنین روشی خطرات زیادی را به همراه دارد و تنها پس از بررسی دقیق با مشورت با پزشک معالج باید انجام شود. سندرم آنجلمن با سونوگرافی قابل تشخیص نیست.
پیگیری
در سندرم آنجلمن ، گزینه های مراقبت پیگیری معمولاً بسیار محدود هستند. از آنجا که این یک اختلال ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد و فقط به صورت کاملا علامت دار قابل درمان است. فرد مبتلا معمولاً به مادام العمر وابسته است درمان. اگر هنوز میل به بچه دار شدن وجود دارد ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند برای جلوگیری از انتقال سندرم آنجلمن به کودکان انجام شود. درمان این سندرم معمولاً شامل می شود درمان فیزیوتراپی و تمرینات مختلف. این موارد را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد که تحرک فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی افزایش می دهد. در بیشتر موارد ، مراقبت شدید و محبت آمیز توسط بستگان و خانواده نیز تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. با این حال ، بیمار مبتلا به سندرم آنجلمن همیشه در زندگی روزمره خود نیاز به حمایت دارد و اغلب نمی تواند به تنهایی بر آن تسلط یابد. پشتیبانی شدید همچنین می تواند شکایات فکری را کاهش دهد. امید به زندگی در فرد مبتلا معمولاً توسط سندرم آنجلمن محدود نمی شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که بیماران مبتلا از تاخیر در رشد جسمی و روحی رنج می برند ، معمولاً به تنهایی قادر به انجام اقدامات خودیاری نیستند. علاوه بر این ، این بیماری ژنتیکی از بدو تولد رخ می دهد. بنابراین در وهله اول اعضای خانواده بیماران هستند که برای کمک فراخوانی می شوند. سندرم آنجلمان یک بیماری نسبتاً نادر است. بنابراین والدین باید اطمینان حاصل کنند که تحت مراقبت از فرزندشان پزشکی که تجربه این اختلال را دارد ، مراقبت می کند. در اکثر کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن ، رشد گفتار به شدت به تأخیر می افتد. هدف گذاری شده گفتاردرمانی حمایت از کودک نمی تواند این نقص را برطرف کند ، اما در برخی موارد حداقل می تواند آن را کاهش دهد. با این حال ، غالباً ، افراد مبتلا هنوز قادر به برقراری ارتباط با محیط خود از طریق گفتار نیستند. با این حال ، بسیاری از بیماران آنجلمن درک خوبی از گفتار دارند و بنابراین قادر به یادگیری زبان اشاره هستند. این توانایی باید در اسرع وقت به افراد آسیب دیده منتقل شود ، زیرا ارتباط با محیط آنها بر رشد ذهنی آنها تأثیر مثبت دارد. اقدامات فیزیوتراپی به نقایص جسمی ، به ویژه اسکولیوز ، که اغلب از آغاز بلوغ آغاز می شود ، کمک می کند. علاوه بر این ، حس تعادل و مهارت های حرکتی را می توان توسط کار درمانی. علاوه بر این ، والدین کودکان مبتلا باید به موقع به دنبال یک مدرسه ویژه مناسب باشند ، جایی که زبان اشاره نیز در آن آموزش داده شود.
