سندرم هولت اورام یک سندرم ناهنجاری است که در درجه اول با آن همراه است قلب نقص و ناهنجاری های شست که نتیجه یک جهش است. در بیشتر موارد ، جهش مسبب به صورت پراکنده رخ می دهد و بنابراین با جهش جدیدی مطابقت دارد. اصلاح جراحی نقص قلب در کانون توجه قرار دارد درمان.
سندرم هولت اورام؟
سندرم های ناهنجاری مادرزادی با درگیری غالب اندام ها گروهی از بیماری ها هستند که شامل ناهنجاری های مختلف بازوها و پاها است. یکی از این موارد سندرم هولت-اورام است که به آن نیز معروف است قلبسندرم دست. این سندرم با گروه دیسپلازی های دهلیزی همراه است ، که شامل اختلالات مادرزادی با ناهنجاری اندام فوقانی و قلب. علاوه بر سندرم هولت اورام ، سندرم قلب-دست نوع 2 ، سندرم قلب-دست نوع 3 و سندرم قلب-دست از نوع اسلوونیایی در این گروه از بیماری ها هستند. سندرم هولت اورام اولین بار در سال 1960 توصیف شد ، و هولت متخصص اطفال انگلیس و ساموئل اورام متخصص قلب اولین توصیف کنندگان شرط. سندرم Holt-Oram Das یک اختلال نسبتاً نادر است و با شیوع متوسط یک فرد مبتلا در هر 100,000 نفر مرتبط است. در سندرم هولت اورام ، علت ناهنجاری های دست و قلب است ژنتیک. علائم سندرم به اندازه دلایل مشکوک آن متنوع است. در این اختلال ناهنجاری ها در قلب و انگشت شست متمرکز شده است.
علل
اگرچه سندرم هولت اورام نوعی اختلال ژنتیکی و مادرزادی است ، اما در موارد ثبت شده تا به امروز تعداد کمی از خانواده را می توان مشاهده کرد. اگرچه به نظر می رسد این سندرم در موارد فردی در یک توارث اتوزومی غالب به ارث می رسد ، اما بیشتر اسناد موردی وقوع پراکنده را نشان می دهد. به نظر می رسد تقریباً 85 درصد موارد مستند به دلیل جهش جدید است. علت اصلی سندرم هولت اورام جهش های ژنتیکی در است ژن locus 12q23-24.1 در این مورد ژن لوکوس ژن اصطلاحاً TBX5 است که در کروموزوم 12 قرار دارد و پروتئینی را که در رشد اندام و قلب نقش دارد کدگذاری می کند. عملکردهای دقیق پروتئین هنوز روشن نشده است. و همچنین هنوز مشخص نیست که عوامل بیرونی مانند قرار گرفتن در معرض سموم یا مادران سوء تغذیه در طی بارداری جهش TBX5 را ترویج می کند ژن. جهش در این ژن از حداقل 70 نفر از 100 بیمار مبتلا به سندرم هولت اورام قابل تشخیص است. با این حال ، دانشمندان بر این باورند که ناهنجاری در ژن های دیگر نیز می تواند علائم سندرم را ایجاد کند. به عنوان مثال ، سندرم ناهنجاری با پلی سنداکتیلی شست سه اندام همراه است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به سندرم هولت-اوسرم از پیچیدگی ناهنجاری هایی رنج می برند که ترجیحاً بر آن تأثیر می گذارند شست و قلب اگرچه محلی سازی ناهنجاری های بیمار معمول است ، اما انواع مختلف ناهنجاری قلب و شست ممکن است درگیر شود. بنابراین تصویر بالینی بسیار متنوعی است. به عنوان مثال ، نقص های قلبی ممکن است به صورت نقص دیواره بین بطنی ، نقص سپتوم دهلیزی ، آریتمی یا اختلال در هدایت آشکار شوند. ناهنجاری های اسکلتی ممکن است با کاهش ناهنجاری شست ها مطابقت داشته باشد ، اما ناهنجاری هایی مانند عدم اتحاد شعاع نیز رخ می دهد. بسیاری از بیماران مبتلا به این سندرم نیز از سینوستوز رادیولار و ناهنجاری های آن رنج می برند دنده، کتف ، یا ترقوه. علاوه بر این ، سندرم هولت اورام با پکتوس کاریناتوم و اسکولیوز. تعداد زیادی از افراد مبتلا نیز از سنداکتیلی انگشتان یا فالانژ رنج می برند. در موارد منفرد ، این علائم با پرفشاری خون همراه است.
تشخیص و روند بیماری
سندرم هولت اورام اغلب به درستی تشخیص داده نمی شود. به طور متفاوت ، پزشک باید مجموعه علائم را از سندرم اوکیهیرو با توجه به جهش های ژنی در ژن SALL4 در کروموزوم 20 ، که با همان ناهنجاری های بازو و نقایص قلبی همراه است ، تفکیک کند. بیشترین مربوط به تشخیص های افتراقی این است که بیماران مبتلا به سندرم اوکی هیرو معمولاً ناهنجاری Duane دارند. آنها استرابیسم دارند ، اغلب تحت تأثیر ناهنجاری های کلیه قرار می گیرند و دارای اختلالات شنوایی ، ناهنجاری های پا یا ناهنجاری های گوش هستند. علاوه بر این ترومبوسیتوپنیسندرم شعاع مفرط باید از سندرم هولت-اورام متمایز شود ، که عمدتا توسط آن حاصل می شود تشخیص آزمایشگاهیسندرم های دیگر با یک تصویر از نظر بالینی مشابه ، فانکونی هستند کم خونی و سندرم پالیستر-هال. امید به زندگی بیماران مبتلا به سندرم هولت اورام کمتر از حد متوسط نیست. فقط موارد شدید با نقص قلبی قابل درمان است که پیش آگهی را نامطلوب می کند.
عوارض
سندرم هولت اورام باعث می شود که بیمار دچار چندین ناهنجاری و ناهنجاری شود که می تواند زندگی و زندگی روزمره را پیچیده کند. به ویژه قلب تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار می گیرد ، بنابراین بیمار از یک رنج می برد نقص قلب. این نیز منجر به a آریتمی قلبی، که در بدترین حالت می تواند باعث مرگ بیمار شود. به همین ترتیب ، ناهنجاری هایی در شست ایجاد می شود ، به طوری که برخی از حرکات یا فرایندها در زندگی روزمره نیز دشوارتر می شوند. غیرمعمول است که ناهنجاری های روی بدن رخ دهد رهبری به اذیت و آزار و اذیت کودکان دیگر ، که می تواند منجر به شکایت روانشناختی و افسردگی در بسیاری از بیماران غیر معمول نیست کلیه اختلالات رخ می دهد ، و در بدترین موارد ، نارسایی کلیه می تواند منجر شود. علاوه بر این ، مبتلایان از اختلال بینایی و شنوایی نیز رنج می برند. به طور معمول ، تا زمانی که سندرم هولت اورام وجود نداشته باشد ، امید به زندگی بدون تغییر باقی می ماند نقص قلب منجر به مرگ درمان علتی سندرم هولت اورام معمولاً امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط علائم قابل درمان هستند. در بسیاری از موارد ، مراقبت های روانشناختی نیز لازم است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم هولت اورام معمولاً اندکی پس از تولد تشخیص داده می شود. بسته به میزان بروز ناهنجاری ها ، کودک مبتلا به معاینات پزشکی بیشتری نیاز دارد. در اصل ، نقایص قلبی باید به سرعت درمان شوند تا خطر عواقب جدی را کاهش دهند. اگر عوارضی مانند آریتمی قلبی یا علائم نقص سپتوم دهلیزی ایجاد شود ، توصیه های پزشکی لازم است. همچنین باید با یک متخصص پزشکی در مورد ناهنجاری های اسکلتی شست مشورت شود. والدین کودکان مبتلا باید از نزدیک با پزشک مربوطه مشورت کرده و علائم غیرمعمول را به وی اطلاع دهند. از آنجا که سندرم هولت اورام یک بیماری ارثی است ، هیچ درمان علتی در دسترس نیست. بنابراین بیماران ممکن است مجبور باشند تا آخر عمر تحت درمان قرار بگیرند ، بسته به اینکه کدام ناهنجاری رخ داده و وضعیت بیمار چیست. از آنجا که این اغلب شکایات روانشناختی نیز ایجاد می کند ، مراقبت های روانشناختی همراه نشان داده می شود. کودکانی که از زورگویی یا اذیت و آزار رنج می برند باید همراه والدین خود از مشاوره درمانی استفاده کنند.
درمان و درمان
هیچ درمانی علی برای بیماران مبتلا به سندرم هولت اورام در دسترس نیست. در آینده به عنوان یک ژن امید به درمان علتی وجود دارد درمان در حال حاضر موضوع تحقیقات پزشکی است. با این حال ، تا زمانی که این نوع از درمان به مرحله بالینی می رسد ، سندرم هولت اورام یک بیماری لاعلاج باقی می ماند. بنابراین ، در حال حاضر فقط گزینه های درمانی علامتی برای درمان بیماران در دسترس است. بنابراین ، درمان به علائم مربوط به موارد خاص بستگی دارد. به خصوص مربوط به اصلاح اولیه است نقص قلب. این اصلاح با جراحی انجام می شود. به عنوان مثال ، در مورد نقص تیغه Vohof ، هدف از مداخله جراحی بستن نقص مورد نظر است. همین امر در مورد نقص تیغه بطنی نیز وجود دارد. اصلاحات ناهنجاری های اندام در ابتدا ثانویه است. پس از اصلاح موفقیت آمیز نقص قلبی ، روش های جراحی ترمیمی می توانند پره های از دست رفته و سنداکتیل های جداگانه را بازیابی کنند. موجود اسکولیوز معمولاً با آدرس داده می شود درمان فیزیوتراپی. در موارد خاص شدید ، ممکن است مداخله جراحی برای کاشت پروتز دنده تیتانیوم مورد نیاز باشد. برای pectus carinatum معمولاً نیازی به جراحی نیست. با این حال ، به دلایل روانشناختی ، ممکن است تغییر شکل جراحی قفسه سینه ، به دنبال مثال روش Nuss ، انجام شود.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم هولت اورام مطلوب است. اگرچه نقص ژنتیکی وجود دارد ، اما با گزینه های پزشکی فعلی می توان آن را به اندازه کافی درمان کرد. در بیشتر موارد ، امید به زندگی یک فرد مبتلا به این سندرم کمتر از حد متوسط نیست. در صورت نقص شدید ، می توان امید به زندگی را به میزان قابل توجهی کاهش داد. پیش آگهی در این بیماران به طور قابل توجهی بدتر است. فعالیت قلبی محدود شده و می تواند رهبری تا پایان زودرس زندگی. با این حال ، اکثر بیماران می توانند به خوبی و با موفقیت درمان شوند. اگرچه به دلیل نقص ژنتیکی موجود هیچ درمانی نمی تواند رخ دهد ، اما گزینه های اصلاحی مختلف چشم انداز خوبی دارد. فعالیت قلب تنظیم شده و در صورت امکان در یک روش جراحی کاملاً اصلاح می شود. اگرچه ممکن است در زندگی نسبت به افراد سالم اختلال دائمی وجود داشته باشد ، اما کیفیت خوب زندگی به دلیل درمان حاصل می شود. ناهنجاری ها یا ناهنجاری های جسمی در یک مرحله دیگر اصلاح می شوند. در بیشتر موارد ، پس از اتمام مرحله رشد کودک ، اصلاح لازم یا مطلوب ناهنجاری های موجود آغاز می شود. اگر اختلالات رهبری به اختلالات قابل توجه در روند رشد ، اصلاحی معیارهای گرفته شده اند کودکی برای کاهش علائم به دلیل تغییرات بینایی ، بیمار ممکن است عواقب روانشناختی را تجربه کند. این پیش آگهی کلی را بدتر می کند.
پیشگیری
تاکنون نمی توان از سندرم هولت اورام جلوگیری کرد زیرا عوامل تأثیرگذار بیرونی به طور قطعی روشن نشده اند.
پیگیری
از آنجا که سندرم هولت اورام یک بیماری مادرزادی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین ، معیارهای یا گزینه های مراقبت پیگیری نیز بسیار محدود است ، بنابراین فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص زودرس با درمان بعدی وابسته است. اگر بیمار یا والدین مایل به بچه دار شدن هستند ، مشاوره ژنتیک باید برای جلوگیری از عود این سندرم تهیه شود. درمان سندرم هولت اورام عمدتاً معالجه نقص قلب است. نقص قلب با جراحی اصلاح می شود و بیمار باید پس از انجام عمل بهبود یابد و استراحت کند. با این کار بیمار باید از انجام فعالیت های بدنی یا بدنی خودداری کند. نیازی به درمان فیزیوتراپی غیرمعمول نیست ، اگرچه بسیاری از تمرینات را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد. افراد مبتلا گاهی به کمک و حمایت خانواده و دوستان خود وابسته هستند. این همچنین می تواند از ناراحتی های روانی یا جلوگیری کند افسردگی. علاوه بر این ، یک سبک زندگی سالم و سالم رژیم غذایی تأثیر بسیار مثبتی بر روند سندرم هولت اورام دارد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم هولت اورام قابل پیشگیری نیست و به همین ترتیب نمی توان از طریق خودیاری نیز درمان کرد. مبتلایان به این سندرم برای طولانی شدن امید به زندگی بیمار همیشه به درمان جراحی برای درمان نقایص قلبی وابسته هستند. هرچه سندرم زودتر تشخیص داده شود ، احتمال سیر مثبت بیماری بیشتر است. سایر ناهنجاری های بدن نیز باید با جراحی اصلاح شوند. از آنجا که بسیاری از مبتلایان از شکایت های روانشناختی یا عقده های حقارت مبتلا به این سندرم رنج می برند ، بنابراین به درمان روانشناختی وابسته هستند. با این حال ، مکالمه با سایر بیماران ، والدین یا دوستان خود شخص می تواند اعتماد به نفس بیمار را تقویت کند و در نتیجه شکایات روانشناختی را کاهش دهد. بعلاوه ، برخی از بیماران در زندگی روزمره خود به کمک همنوعان خود وابسته هستند ، در نتیجه مراقبت صمیمانه تأثیر بسیار مثبتی بر روند سندرم هولت اورام دارد. از آنجا که این بیماری همچنین می تواند بر روی اعضای داخلی، بیماران به معاینات و معاینات منظم با پزشکان مختلف وابسته هستند. این می تواند جلوگیری کند کلیه به عنوان مثال مشکلات کودکان مبتلا باید در مورد عواقب و عوارض بیماری آموزش ببینند.
