سندرم گریگ یک اصطلاح پزشکی برای سندرم ناهنجاری مادرزادی است که عمدتا با تغییر شکل چهره و چند مفصل انگشتان دست و پا همراه است. اگرچه سندرم ارثی قابل درمان نیست ، اما می توان آن را با جراحی درمان کرد. بیماران مبتلا به بیماری های مرتبط با جهش دارای پیش آگهی عالی هستند. سندرم گریگ چیست؟ سندرم گریگ نیز… سندرم گریگ: علل ، علائم و درمان
سندرم Baller-Gerold متعلق به گروهی از سندرمهای ناهنجاری با درگیری غالب صورت است. این سندرم ناشی از جهش است و در وراثت غالب اتوزومال منتقل می شود. درمان محدود به درمان علامتی است که عمدتاً شامل اصلاح ناهنجاری ها است. سندرم Baller-Gerold چیست؟ در گروه بیماریهای مادرزادی… سندرم بالر-جرولد: علل ، علائم و درمان
سندرم آکررنال گروهی از اختلالات است که با ناهنجاری های کلیه و اندام همراه است. سندرم آکررنال در افراد مبتلا از بدو تولد وجود دارد و با یک حالت ارثی اتوزوم مغلوب مشخص می شود. سندرم آکررنال نسبتاً نادر است. سندرم آکررنال چیست؟ سندرم آکررنال یک بیماری ارثی است که منجر به ناهنجاری اندام… سندرم آکرورنال: علل ، علائم و درمان
توالی الیگوهیدرامنیوس شرح اثرات تولید ناکافی مایع آمنیوتیک است. این ناهنجاری های شدید هستند که به دلیل حجم کم مایع آمنیوتیک در طول جنین زایی ایجاد می شوند. این وضعیت کشنده است. توالی الیگوهیدرامنیوس چیست؟ توالی الیگوهیدرامنیوس به اثرات تولید ناکافی مایع آمنیوتیک در دوران بارداری اشاره دارد. به دلیل محدودیت فضا به دلیل… توالی اولیگو هیدرامنیوس: علل ، علائم و درمان
پولیپ بینی تغییرات پاتولوژیک در غشاهای مخاطی سینوس ها هستند. اگر به موقع درمان شود، کنترل معمولاً موفقیت آمیز است. پولیپ بینی چیست؟ نمودار شماتیک آناتومی بینی در پولیپ بینی را نشان می دهد. برای بزرگنمایی کلیک کنید. پولیپ بینی توده های خوش خیم یا توده های مخاطی هستند که به داخل حفره بینی از… پولیپ بینی: علل ، علائم و درمان
سندرم LEOPARD ارتباط تنگاتنگی با سندرم نونان دارد و با ناهنجاری های پوستی و قلبی مشخص می شود که ممکن است با علائمی مانند ناشنوایی و عقب ماندگی همراه باشد. علت این سندرم جهش در ژن PTPN11 است. درمان افراد مبتلا علامتی است و عمدتا بر نقص قلبی تمرکز می کند. LEOPARD چیست… سندرم LEOPARD: علل ، علائم و درمان
سندرم Holt-Oram یک سندرم ناهنجاری است که عمدتاً با نقایص قلبی و ناهنجاری های انگشتان شست مرتبط است که در نتیجه یک جهش ایجاد می شود. در بیشتر موارد، جهش ایجاد کننده به صورت پراکنده رخ می دهد و بنابراین با یک جهش جدید مطابقت دارد. اصلاح جراحی نقص قلبی تمرکز درمان است. سندرم هولت اورام؟ سندرم های ناهنجاری مادرزادی با درگیری غالب… سندرم هولت اورام: علل ، علائم و درمان
سندرم CEDNIK یک بیماری مادرزادی است که با ناهنجاری های پوست و همچنین اختلالات سیستم عصبی آشکار می شود. بیماران مبتلا به سندرم CEDNIK عمدتا از کراتودرمی و همچنین هایپرکراتوز رنج می برند. در نتیجه فرایند قرنیزاسیون پوست مختل می شود. در سیستم عصبی ، سندرم CEDNIK به طور خاص با رشد نشان داده می شود ... سندرم CEDNIK: علل ، علائم و درمان
هایپرترلوریسم یک فاصله غیر طبیعی زیاد بین چشم ها است که لزوماً ارزش آسیب شناسی ندارد. هنگامی که این پدیده در زمینه سندرم های ناهنجاری وجود داشته باشد ، اهمیت پاتولوژیکی دارد و معمولاً ناشی از جهش ژنتیکی است. درمان هایپرتلوریسم معمولاً نشان داده نمی شود ، اما ممکن است کیفیت زندگی را بهبود بخشد… هایپرتلوریسم: علل ، درمان و کمک
سندرم Neu-Laxova یک سندرم ناهنجاری است که با محارم رابطه دارد. کودکان مبتلا دارای ناهنجاری های متعدد با یک دوره معمولاً کشنده هستند. گزینه های درمانی به دلیل شدت و تعدد ناهنجاری ها تقریباً وجود ندارد. سندرم نو لاکسوا چیست؟ سندرم های ناهنجاری مجموعه ای از مجموعه علائم هستند که از بدو تولد به صورت ناهنجاری های متعدد ظاهر می شوند. … سندرم Neu-Laxova: علل ، علائم و درمان
سندرم کاتل مانزکه یا CATMANS نسبتاً نادر رخ می دهد و به جنسیت مرتبط است. علائم معمول این بیماری با علائم به اصطلاح پیر-رابین مطابقت دارد. به عنوان مثال، این علائم شامل علائمی مانند شکاف کام، گلوسوتوپسیس و میکروژنی است. یکی دیگر از ویژگی های این است که تعداد انگشتان بیش از حد روی دست ها وجود دارد. علاوه بر این، انگشت اشاره… سندرم Catel-Manzke: علل ، علائم و درمان
پزشکان سندرم لنز ماژوسکی را نوعی کوتاهی قد هیپراستوتیک می دانند که با کوتیکس لاکسا و استئواسکلروز مرتبط است. این سندرم بر اساس جهش ژن PTDSS1 در محل ژن 8q22.1 است. درمان علّی هنوز برای افراد مبتلا در دسترس نیست. سندرم لنز ماژوسکی چیست؟ سندرم لنز ماژفسکی یک نوع خاص و بسیار نادر از انواع کوتاه مدت… سندرم لنز-ماژوسکی: علل ، علائم و درمان
