سندرم فریزر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با ناهنجاری های فیزیکی متعدد مشخص می شود. بیان ناهنجاری های فردی یکسان نیست، به طوری که علاوه بر موارد مرده زایی و کودکانی که بلافاصله پس از تولد فوت می کنند، افراد مبتلا با امید به زندگی طبیعی نیز وجود دارند. درمان بستگی به نوع ناهنجاری دارد. چیست … سندرم فریزر: علل ، علائم و درمان
سندرم کروزون ، که به بیماری کروزون نیز معروف است ، یکی از چندین کرانیوسینوستوز ژنتیکی شناخته شده است که در آن بخیه های جمجمه زودهنگام استخوان بندی می شوند و در نتیجه باعث اختلال در رشد جمجمه و تغییر شکل و رشد معمولی در سر و صورت می شود. رشد ذهنی افراد مبتلا به سندرم کروزون معمولاً طبیعی است. سندرم کروزون چیست؟ سندرم کروزون ، همچنین… سندرم کروزون: علل ، علائم و درمان
سندرم ریزحذف 22q11 به ناهنجاری های کروموزومی اطلاق می شود که بازوی بلند کروموزوم 22 در جایگاه ژن 22q11 را تحت تأثیر قرار می دهد و به صورت سندرم های ناهنجاری ظاهر می شود. در بیشتر موارد، افراد مبتلا از نقص قلبی، ناهنجاری های فاسیال و هیپوپلازی تیموس رنج می برند. درمان علامتی است و عمدتاً بر اصلاح اندام های بد شکل متمرکز است. حذف ریز 22q11 چیست … سندرم Microdeletion 22Q11: علل ، علائم و درمان
سندرم CHIME بیماری است که نسبتاً نادر است. علاوه بر این ، بیماران مبتلا معمولاً عقب مانده ذهنی هستند. سندرم CHIME چیست؟ گاهی از سندرم CHIME به عنوان سندرم نوروکتودرمال یا سندرم زونیچ کای استفاده می شود. برآورد می شود که شیوع این بیماری تقریباً 1: 1,000,000،XNUMX،XNUMX است. به طور کلی ، سندرم CHIME در یک اتوزوم مغلوب به ارث می رسد… سندرم CHIME: علل ، علائم و درمان
