سندرم Microdeletion 22q11 به ناهنجاری های کروموزومی مربوط می شود که بازوی بلند کروموزوم 22 را تحت تأثیر قرار می دهد ژن منبع 22q11 و به صورت سندرم ناهنجاری آشکار می شود. در بیشتر موارد ، افراد مبتلا به a قلب نقص ، ناهنجاری های فاسیال و هیپوپلازی تیموس. درمان علامتی است و عمدتا بر اصلاح اندام های ناقص متمرکز است.
سندرم میکرودلشنشن 22q11 چیست؟
انحرافات کروموزومی ناهنجاری های ساختاری یا عددی در ماده ژنتیکی است. بیشتر انحرافات کروموزومی یک نقص عمده در مواد ژنتیکی است. ناهنجاری های کروموزومی می تواند به عنوان مثال ، در نتیجه یک حذف ایجاد شود. در هر حذف ، بخشی از بازوی کروموزوم از بین می رود. بر اساس انحرافات کروموزومی ، الگوها و سندرم های مختلف بیماری وجود دارد. یکی از آنها سندرم میکرودلشنشن 22q11 است که شامل اختلالات مختلف ناشی از تغییر در موقعیت 11 کروموزوم 22 است. از جمله شناخته شده ترین این اختلالات می توان به سندرم DiGeorge و سندرم Shprintzen اشاره کرد که به آن سندرم velo-cardio-facial نیز می گویند. نام سندرم ها به عنوان سندرم CATCH-22 نیز رایج است ، همانطور که بیان سندرم های ریز حذف 22q11 است. سندرم GiGeorge و سندرم Shprintzen به آرامی ادغام می شوند و بسیاری از علائم را با یکدیگر تقسیم می کنند. با این حال ، اختلالات از گروه 22q11 سندرم میکرودلیشنشن اساساً توسط تنوع علامتی مشخص می شود.
علل
علت تمام سندرم های ریز حذف 22q11 تغییرات پاتولوژیک در بازوی بلند کروموزوم 22 با موقعیت 11 است. به عبارت دقیق تر ، این تغییرات کوچکترین نوع حذف هستند. حذف از دست دادن یک بخش DNA است. بنابراین ، ناهنجاری مربوط به a است ژن جهش میکرو حذف 22q11.2 ، به عنوان مثال ، به دلیل از دست دادن پایه ، منجر به نقص در زمینه رشد جیب های حلق و قوس آبشش می شود. در نتیجه ، عروق نزدیک به قلباز تامیوس و غدد پاراتیروئید بیماران تحت ناهنجاری قرار می گیرند. از آنجا که اصطلاح سندرم میکرودلشن 22q11 اصطلاحی جمعی برای سندرم های مختلف حذف است ، بنابراین همه علائم توصیف شده در موارد جداگانه وجود ندارد همچنین این عبارت می تواند از مورد به مورد دیگر تفاوت معنی داری داشته باشد. تمام سندرم های گروه سندرم میکرودلیشن 22q11 تا حدی وراثتی دارند ، اگرچه جهش های جدیدی نیز ممکن است رخ دهد.
علائم ، شکایات و علائم
به دلیل حذف ریز در 22q11 ژن منبع ، بیماران سندرم از نقص قلبی کم و بیش شدید مانند نقص دیواره بین بطنی رنج می برند. علاوه بر ناهنجاری های عروق، ترجیحاً در ناحیه قوس آئورت ، هیپوپاراتیروئیدیسم ممکن است نشانه ای برای وجود سندرم باشد. تشکیل گمشده یا معیوب تامیوس همچنین می تواند یک علامت باشد. در بیشتر موارد ، ناهنجاری های صورت مانند شکاف لب و کام و میکروگناتیا نیز وجود دارد. درگیری کلیه تا پدید آمدن کلیه نیز شایع است. بعضی از بیماران دارای ریشه بینی کاملاً پهن ، یک پل بینی به خصوص طولانی یا یک نوک بینی گسترده هستند. علاوه بر این ، هایپرتلوریسم با یک ضد مونگولوئید پلک محور ممکن است نشانگر سندرم ریز حذف باشد. همین مسئله در مورد دیسپلازی کوتاه فیلتروم یا شنوایی صدق می کند. هیپوپلازی تیموس می تواند باعث کمبود لنفوسیت T] شود ، که در نتیجه منجر به عفونت های شدید می شود. کلسیم کمبود ممکن است نقایص غدد فوق کلیوی ناشی از کمبود هورمون باشد. به نوبه خود ، تشنج اغلب از طریق ایجاد می شود کلسیم کمبود. شدت و توزیع علائم بستگی به مورد خاص و به ویژه به نوع ریز حذف دارد.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص اولیه آزمایشی سندرم ریز حذف 22q11 را می توان براساس وقوع ترکیبی ناهنجاری های مشخصه انجام داد. ناهنجاری های قلب اغلب اولین سرنخی است که همراه با ناهنجاری های صورت یا غده می تواند تشخیص موقت ایجاد کند. به طور متفاوت ، سندرم بندر شناور باید متفاوت باشد. برای تأیید تشخیص از تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی استفاده می شود. تشخیص حذف 22q11 می تواند به طور عمده توسط انجام شود فلورسانس در هیبریداسیون درجا. پیش آگهی بیماران از مورد به مورد دیگر متفاوت است. به خصوص درگیری اندام ، قابل درمان و شدت ناهنجاری های فردی روند سندرم ها را تعیین می کند.
عوارض
در نتیجه سندرم میکرودلیشن 22q11 ، افراد مبتلا معمولاً از ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف رنج می برند که می تواند کیفیت زندگی آنها را به طور قابل توجهی محدود و کاهش دهد. در درجه اول ، بیماران نیز از یک رنج می برند نقص قلب. اگر این درمان نشود ، در بدترین حالت نیز می تواند رهبری به مرگ قلبی بیمار. صورت تحت تأثیر ناهنجاری های مختلف قرار دارد ، به طوری که به ویژه کودکان می توانند از اذیت و آزار و اذیت رنج ببرند. توسعه شکاف کام و شکایات کلیه وجود دارد. علاوه بر این ، شکایات نیز در گوش وجود دارد ، به طوری که اندکی از دست دادن شنوایی می تواند رخ دهد. سندرم ریز حذف 22q11 نیز منجر به گرفتگی عضلات و بنابراین به شدید درد در عضلات به ندرت ، والدین و نزدیکان کودک نیز تحت تأثیر شکایات روانشناختی یا افسردگی ناشی از سندرم میکرودلیشن 22q11. درمان علی سندرم امکان پذیر نیست. بنابراین ، فقط می توان علائم را محدود کرد تا زندگی روزمره برای فرد مبتلا تحمل پذیرتر شود. عوارض رخ نمی دهد. با این حال ، درمان کامل معمولاً امکان پذیر نیست. سندرم Microdeletion 22q11 نیز معمولاً منجر به کاهش امید به زندگی نمی شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
سندرم Microdeletion 22q11 نوعی اختلال ژنتیکی است که علائم آن معمولاً بلافاصله در بدو تولد مشاهده می شود. اختلالات در فعالیت قلب و مشکلات ناشی از آن در ریتم قلب نشانه بی نظمی موجود است. نوزادان تازه متولد شده اغلب نور روز را با تغییر شکل نوری می بینند. در صورت شکاف لب و کام ، درمان فوری پزشکی ضروری است. تغییرات نوری در شکل بینی، ناهنجاری در فاصله چشم یا سایر ناهنجاری های صورت نشان دهنده a شرط که باید معاینه و درمان شود. در صورت زایمان در بیمارستان ، پرستاران و پزشکان حاضر اقدامات لازم را برای مراقبت پزشکی کافی از کودک در یک روش معمول انجام می دهند. ماماها وظایف یکسانی را در زایمان در خانه و زایمان در مرکز تولد انجام می دهند. در این موارد والدین مجبور نیستند به تنهایی اقدامی انجام دهند. اگر زایمان خود به خودی غیر منتظره و بدون حضور پزشكان یا كارمندان پرستاری رخ دهد ، معاینه پزشكی مادر و كودك همیشه در اسرع وقت ضروری است. یک سرویس آمبولانس باید هشدار داده شود تا بتوان مراقبت کافی را ارائه داد. اگر کودک تازه متولد شده تشنج نشان دهد ، مشکلات با تنفس یا اختلالات حرکتی ، معاینه فشرده لازم است. آزمایشات پزشکی مختلفی برای تعیین علت علائم انجام می شود و درمان علامتی آغاز می شود.
درمان و درمان
علت سندرم های ریز حذف 22q11 در ژن ها نهفته است. ژن درمان رویکردها در حال بررسی هستند اما هنوز به مرحله بالینی نرسیده اند. به همین دلیل ، نه درمان هنوز در دسترس است که می تواند علت علائم را برطرف کند. بنابراین ، به جای درمان های علی ، بیماران درمان علامتی همراه با حمایتی را دریافت می کنند معیارهای. یک تیم بین رشته ای از پزشکان از افراد آسیب دیده مراقبت می کنند. تمرکز اولیه درمان علامتی اصلاح کلیه ناهنجاری های تهدید کننده زندگی است. ناهنجاری هایی که بالاترین اولویت را دارند معمولاً نقص قلب یا عدم تشکیل اعضای دیگر است. روشهای جراحی تهاجمی معمولاً در اینجا روش درمانی انتخابی است. تامیوس، به عنوان مثال ، می تواند توسط جایگزین شود پیوند. علاوه بر این، کلسیم و ویتامین D تعویض در موارد کمبود مربوطه آغاز می شود. تعویض هورمون نیز بسته به علائم ممکن است در موارد منفرد لازم باشد. اگر استعداد ابتلا به عفونت وجود داشته باشد و بیمار مجبور به مقابله با عفونت های مکرر شود ، با درمان های محافظه کارانه دارویی این عفونت ها به پایان می رسند. در شرایط خاص با جراحی پلاستیک می توان با ناهنجاری های صورت و سایر علائم کاملا پلاستیکی مقابله کرد. با این حال ، این مراحل درمانی معمولاً روی مشعل قرار می گیرند زیرا ابتدا باید نقایص جدی تری برطرف شود.
چشم انداز و پیش آگهی
هنگام بررسی پیش آگهی ، باید بین امید به زندگی و کیفیت زندگی تفاوت قائل شد. برای سندرم میکرودلشن 22q11 ، در برخی شرایط چشم انداز مطلوبی پدیدار می شود. به این ترتیب ، بیماران مبتلا به این بیماری به پیری طبیعی می رسند ، به شرطی که شرایط جدی همراهی مانند نقص قلب یا نقص ایمنی پزشکان سعی می کنند ناهنجاری های آلی را در مراحل اولیه با استفاده از مداخلات جراحی اصلاح کنند. اگر این موفقیت آمیز باشد ، احتمال سالها آزادی از علائم افزایش می یابد. فقط حدود چهار درصد از كودكان بر اثر سندرم ریز حذف 22q11 می میرند. کیفیت زندگی به ندرت توسط لکه های محسوس بصری کاهش نمی یابد. در همین حال جراحی پلاستیک اقدامات کافی را برای مقابله با یک بار روانی اجتماعی ایجاد کرده است. چنین جراحی زیبایی پس از اصلاح نقص های تهدید کننده زندگی صورت می گیرد. اگر درمان های همراه در مراحل اولیه ادعا شود ، به احتمال زیاد مبتلایان می توانند رهبری یک زندگی سرنوشت ساز در بزرگسالی. اما برخی دیگر ، در شرایط خاص نیاز به مراقبت دارند. به عنوان یک قاعده ، امکان کار وجود دارد. بیماران مبتلا به سندرم میکرودلایشن 22q11 در یک محیط پایدار احساس راحتی می کنند. درمانی معیارهای، دارو و استفاده از وسایل کمکی بخشی از زندگی روزمره است ، به طور دائم یا حاد. اگر والدین از درمان چشم پوشی کنند ، امید به زندگی و کیفیت زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد.
پیشگیری
تا به امروز ، چند پیشگیرانه معیارهای برای پیشگیری از اختلالات از گروه 22q11 سندرم میکرودلیت وجود دارد. به دلیل وراثت پذیری بسیاری از سندرم های مرتبط ، مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده به طور خاص می تواند به عنوان یک اقدام پیشگیرانه به معنای وسیع توصیف شود. در صورت مناسب بودن نتایج ، زوجین ممکن است درمورد داشتن فرزندان خود و حمایت از فرزندخواندگی تصمیم بگیرند.
پیگیری
فرد مبتلا به انحرافات کروموزومی مانند سندرم میکرودلایشن 22q11 اغلب اقدامات مراقبت های پس از وی را در اختیار وی قرار نمی دهد یا بسیار اندک است. این کار به آنها کمک می کند تا بهتر با این بیماری کنار بیایند و کیفیت زندگی آنها را بهبود می بخشند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. بنابراین ، در صورت تمایل کودک برای جلوگیری از بروز انحراف کروموزومی در کودکان ، آزمایش و مشاوره ژنتیک باید همیشه انجام شود. درمان بیشتر بستگی زیادی به تظاهر دقیق بیماری دارد ، به طوری که نمی توان پیش بینی کلی کرد. احتمالاً امید به زندگی فرد مبتلا نیز کاهش می یابد. در این صورت در هر صورت باید از تلاش و فعالیتهای استرس زا یا جسمی خودداری کرد. به همین ترتیب ، بیشتر افراد مبتلا نیز به دلیل انحرافات کروموزومی برای کمک به زندگی روزمره به کمک و حمایت خانواده خود وابسته هستند. برای جلوگیری از ناراحتی های روانی یا افسردگی. در صورت لزوم ، یک روانشناس باید این مسئله را روشن کند درمان باید استفاده شود
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
به دلیل سندرم میکرودلیشن 22q11 ، بیماران از بدو تولد از ناهنجاری های شدیدی که بر قلب تأثیر می گذارد رنج می برند اعضای داخلی و همچنین صورت. در ابتدا ، کیفیت زندگی ، به ویژه توسط نقص قلب. والدین همراه هستند کودک بیمار در طول اقامت لازم در کلینیک. معمولاً مداخلات جراحی مختلفی برای اصلاح ناهنجاری های آلی لازم است. از آنجا که تغییر شکل صورت معمولاً برای بیماران و والدین آنها یک لکه زیبایی محسوب می شود ، در صورت تمایل در اینجا از مداخلات جراحی نیز استفاده می شود. به عنوان مثال ، پزشکان شکاف کام و فک را اصلاح می کنند. علاوه بر این ، مبتلایان تحت درمان دارویی قرار می گیرند ، به عنوان مثال با توجه به نقص تیموس. والدین از دوز صحیح داروها مراقبت می کنند ، زیرا نمی توان از کودکان بیمار مسئولیت این امر را به عهده گرفت. اگر بیماران از نظر جسمی توانایی داشته باشند ، معمولاً در یک مدرسه خاص تحصیل می کنند و در آنجا از پشتیبانی آموزشی ارزشمندی برخوردار می شوند. بعضی از کودکان نیز به عنوان بخشی از تحصیل در مدرسه عادی تحصیل می کنند و کاملاً قادر به اجرای برنامه های ضروری در آنجا هستند. کیفیت زندگی اغلب با حضور در مدرسه بهبود می یابد ، زیرا کودکان مبتلا باعث می شوند کودکان دیگر با این بیماری آشنا شوند. برای والدین ، این بیماری یک چالش روانشناختی بزرگ است ، که در برخی موارد منجر به مشکلات عاطفی می شود. پس از آن لازم است والدین با روان درمانگر مشورت کنند.
