سندرم کروزون: علل ، علائم و درمان

سندرم کروزون ، همچنین به عنوان بیماری کروزون شناخته می شود ، یکی از چندین کرانیوسینوستوز ژنتیکی شناخته شده است که بخیه های جمجمه در آن زود ترشح می شوند ، در نتیجه اختلال ایجاد می شود جمجمه رشد و تغییر شکل های معمولی و رشد در سر و صورت رشد ذهنی افراد مبتلا به سندرم کروزون معمولاً طبیعی است.

سندرم کروزون چیست؟

سندرم کروزون ، که دیسوستوز craniofazialis Crouzon نیز نامیده می شود ، یکی از چندین کرانیوسینوستوز شناخته شده است. شرط با استخوان سازی اولیه بخیه های جمجمه مشخص می شود ، بعضی از آنها قبل از تولد شروع می شود. استخوان سازی ها رهبری به این واقعیت که مغز در مرحله رشد آن نمی تواند به راحتی در زیر جمجمه معمولاً "در حال رشد" گسترش یابد. در عوض ، جمجمه کلاهک عمدتا در بخیه های جمجمه هنوز استخوان نشده رشد می کند ، به طوری که در صورت عدم درمان ناهنجاری های معمولی رخ می دهد. در سندرم کروزون ، بخیه های کرونال ، آلفا و ساژیتال ابتدا استخوان بندی می شوند. بدون درمان یا جراحی اصلاحی ، یک برج معمولی جمجمه شکل گرفته و ناهنجاریهای صورت مانند چشمهای بیش از حد پهن (هیپرترولیس) و چشمهایی که به شدت برآمده اند (اگزوفتالموس) روی دادن. علاوه بر سو mal نتیجه گیری دندان ها ، از دست دادن شنوایی باید در سندرم کروزون انتظار داشت زیرا از خارج است کانال شنوایی انسداد دارد ، آترزی کانال شنوایی است و / یا استخوان های شنوایی کاملاً تشکیل نشده اند و در نتیجه باعث اختلال در شنوایی می شود.

علل

سندرم کروزون منحصراً توسط جهش در ایجاد می شود ژن منبع 10q26 روی کروموزوم 10. تقریباً 1,200 ژن در کروموزوم 10 وجود دارد که حاوی 4 تا 4.5/XNUMX درصد DNA سلول انسانی است. ژن 10q26 مسئول رمزگذاری "گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2" (FGFR2) است. اثرات این خاص ژن جهش در محدوده مشاهده شده متفاوت است. جهش ژنی به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که سندرم کروزون خاص جنس نیست ، یعنی می تواند به طور مساوی بر مردان و زنان تأثیر بگذارد ، و به این معنی است که بیماری در هر صورت رخ می دهد ، حتی اگر فقط یک والد تحت تأثیر نقص ژن در محل 10q26 باشد. چشمگیرترین اثر این نقص ژنتیکی زودرس است استخوان سازی بخیه های جمجمه بخیه های جمجمه نشان دهنده صفحات رشد استخوان پیشانی (Os frontale) ، استخوان جداری (Os parietale) و استخوان پس سری (Os occipitale) است. وقتی بخیه ها در مرحله رشد استخوان می شوند ، جمجمه نمی تواند به طور یکنواخت بزرگ شود مغز باعث افزایش فشار رشد و در نتیجه تغییر شکل های معمول گنبد جمجمه می شود.

علائم ، شکایات و علائم

علاوه بر علائم قابل توجه سندرم کروزون که قبلاً در بالا توضیح داده شد ، مانند جمجمه سر به فلک کشیده ، چشمهای بیرون زده و فاصله بین چشمی زیاد ، علائم دیگری نیز وجود سندرم کروزون را نشان می دهد. این بخیه های استخوان جمجمه برجسته است چشمک زدن از چشم و استرابیسم. استرابیسم یک است هماهنگی ضعف عضلات چشم چشم ها را نمی توان به طور موازی هدایت کرد یا به یک شی مشترک تراز کرد. هیپوپلازی از فک بالا و پایین تر بیرون زده لب همچنین از جمله علائم مرتبط با سندرم کروزون است. علائم هیپوپلازی فک بالا ، که retrognathia فک بالا نیز نامیده می شود ، چانه ای است که بیرون از آن قرار دارد فک بالا. تصویر کلی یکی از حالت های مقعر به نظر می رسد صورت است. به عنوان یک قاعده ، تظاهرات علامتی سندرم کروزون محدود به جمجمه نیست ، اما سایر مشکلات "مرتبط" خود را نشان می دهند. از جمله این موارد سینوستوز humero-radial ، جزئی است استخوان سازی در مفصل شانه، و افتادگی مفصل آرنج.

تشخیص و دوره

سوicion ظن وجود احتمالی سندرم کروزون ممکن است بر اساس سابقه خانوادگی قبل از تولد ایجاد شود. علائم قابل رویت خارجی ، اقدامات تصویربرداری تشخیصی را تقریباً غیرضروری می کند. اگر در وجود سندرم کروزون تردیدی وجود داشته باشد ، یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند اطلاعات را ارائه دهد. سیر بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است ، خصوصاً در سندرم های مرتبط. اگر بیماری درمان نشود ، علائم اصلی عمدتا در مرحله اصلی رشد جمجمه رخ می دهد و مغزپس از اتمام مرحله رشد ، تغییر شکل های واضح قابل مشاهده در سر و صورت مادام العمر می ماند مگر اینکه مداخله جراحی انجام شود.

عوارض

در سندرم کروزون ، به طور خاص تشکیل جمجمه معمولاً به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد ، در نتیجه استخوان سازی بخیه های جمجمه این می تواند منجر به تغییر شکل عظیمی از سر که ظاهر بیمار را به شدت تحت تأثیر قرار می دهد. بیشتر افراد مبتلا از کاهش عزت نفس رنج می برند و احساس جذابیت نمی کنند. سندرم کروزون نیز می تواند رهبری مشکلات اجتماعی ، به ویژه در کودکان و جوانان وجود دارد. ظاهر تغییر یافته می تواند رهبری به زورگویی رشد ذهنی در بیشتر موارد تحت تأثیر سندرم کروزون قرار نمی گیرد. چشم ها نیز تحت تأثیر سندرم کروزون قرار دارند ، بنابراین در این حالت استرابیسم می تواند رخ دهد. این منجر به مشکلات در می شود هماهنگی. در صورت عدم درمان جراحی سندرم کروزون ، عوارض ایجاد خواهد شد کودکی. خود درمان فقط به عنوان یک اقدام جراحی امکان پذیر است و در درجه اول با هدف اصلاح ناهنجاری ها انجام می شود. به طور خاص ، فضا برای مغز در حال رشد ایجاد شده است. با این حال ، درمان کامل این سندرم امکان پذیر نیست. تا زمانی که هیچ عارضه خاصی در طی عمل ایجاد نشود ، امید به زندگی کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بیشتر موارد ، سندرم کروزون بلافاصله پس از تولد یا حتی قبل از تولد تشخیص داده می شود ، بنابراین تشخیص بیشتر در بیشتر موارد همراه با آن لازم نیست. با این حال ، برای درمان شکایات و ناهنجاری های فردی باید با پزشک مشورت شود. به خصوص اگر کودک چشم چرانی دارد ، برای اصلاح این شکایت باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، عضلات صورت نیز می توانند تحت تأثیر سندرم کروزون قرار بگیرند ، بنابراین اگر بیمار نمی تواند حالت صورت مستقل ایجاد کند ، مراجعه به پزشک ضروری است. استخوان سازی در مفاصل همچنین ممکن است نشانگر سندرم باشد و باید مورد بررسی قرار گیرد. معمولاً علائم توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی قابل بررسی و تشخیص است. درمان بیشتر به شدت علائم بستگی دارد ، بنابراین ممکن است مداخله جراحی لازم باشد. اگر کودک یا نزدیکان و والدین به دلیل سندرم کروزون دچار ناراحتی روانی شده باشند ، برای جلوگیری از ناراحتی و عوارض بیشتر ، باید با یک روانشناس نیز مشورت شود.

درمان و درمان

درمان سندرم کروزون اساساً شامل جراحی-اصلاحی است معیارهای، در صورت نیاز سه روش مختلف جراحی شناخته شده است و توسط کلینیک های تخصصی ارائه می شود. پیشرفت Frontoorbital شامل اره كردن طاق قدامی جمجمه ، از جمله پیشانی ، در داخل جمجمه و اصلاح مجدد آن به گونه ای است كه به مغز فضای رشد لازم را می دهد. اتصال مجدد جمجمه اساساً می تواند با استفاده از صفحات تیتانیوم ، سیستم صفحه قابل جذب یا بخیه های قابل جذب انجام شود. اینکه کدام روش استفاده شود بستگی به شرایطی دارد که در حین عمل پیدا شده است. عمل های جمجمه استخوانی صورت معمولاً پیچیده تر است و از آن به عنوان استئوتومی Le Fort III یاد می شود. در بعضی موارد ، این می تواند موقعیت چشم را که خیلی گسترده است اصلاح کند. روش سوم ، استخوان زدایی حواس پرتی ، امکان تغییر تدریجی صفحات جمجمه را فراهم می کند. دستگاه های حواس پرتی طراحی شده برای مناطق خاصی از جمجمه با جراحی وارد می شوند و فقط چند روز پس از جراحی ، می توان صفحات استخوان را با استفاده از سیستم تثبیت داخلی هر روز تا یک میلی متر از هم دور کرد. استخوان فاصله با را جبران می کند پینه بافت ، که بعدا استخوان سازی می شود ، و نوعی رشد جمجمه مصنوعی ایجاد می کند.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم کروزون باید در همه موارد درمان شود. در صورت عدم درمان سندرم ، معمولاً منجر به مرگ می شود. در این حالت ، درمان فقط می تواند بر اساس علائم سندرم باشد و به طور علتی انجام نشود. ناهنجاری ها با کمک مداخلات جراحی اصلاح می شوند. در این حالت ، تشخیص و درمان به موقع تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. جراحی زودرس به مغز فضای کافی برای رشد سالم را می دهد تا محدودیت یا ناراحتی دیگری در زندگی بیمار وجود نداشته باشد. به عنوان یک قاعده ، بیمار بعد از عمل دیگر از ناراحتی رنج نمی برد و هیچ عارضه ای ندارد. اگر در مراحل اولیه درمان شود ، رشد ذهنی بیمار نیز مختل نمی شود. حتی پس از درمان موفقیت آمیز ، معاینات منظم برای جلوگیری از شکایت بیشتر توصیه می شود. به طور معمول ، سندرم کروزون در صورت شناسایی به موقع و درمان کامل ، بر امید به زندگی فرد مبتلا تأثیر منفی نمی گذارد. اگر سندرم کروزون درمان نشود ، تغییر شکل بیشتری در صورت ایجاد می شود ، که زندگی فرد مبتلا را محدود می کند. اینجا ، شانه مفاصل و چشمها بخصوص تحت تأثیر قرار می گیرند.

پیشگیری

از آنجا که وقوع سندرم کروزون ژنتیکی است ، مستقیماً پیشگیرانه است معیارهای شناخته شده نیستند نه معیارهای وجود دارد تا از خود بیماری جلوگیری کند. با این وجود ، در صورت مشکوک بودن به نقص ژنتیکی ، اقدامات پیشگیرانه برای به حداقل رساندن اثرات بیماری - به ویژه در مرحله رشد - مهم است. اقدامات پیشگیرانه شامل بازرسی منظم طاق جمجمه و بررسی فشار داخل جمجمه برای اجازه دادن به مغز است رشد به طور معمول زیر طاق جمجمه ، احتمالاً با استفاده از مداخله جراحی روی طاق جمجمه.

پیگیری

در سندرم کروزون ، در اکثر موارد اقدامات ویژه مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا نیست. در این بیماری ، بیمار در درجه اول به تشخیص سریع با درمان بعدی وابسته است ، زیرا این تنها راه جلوگیری از عوارض بعدی یا بدتر شدن بیشتر علائم است. بنابراین باید در اولین علائم بیماری با پزشک مشورت شود. هرچه درمان زودتر شروع شود ، روند بعدی این بیماری معمولاً بهتر است. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، مشاوره ژنتیک اگر بیمار مایل به بچه دار شدن است باید همیشه ابتدا انجام شود. به این ترتیب می توان از عود سندرم کروزون در فرزندان جلوگیری کرد. در این حالت ، درمان با مداخله جراحی انجام می شود. فرد مبتلا پس از این عمل باید در هر صورت استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کند. تلاشها یا فعالیتهای استرس زا و جسمی برای جلوگیری از فشار بی مورد بدن باید انجام شود. بعلاوه ، حمایت از خانواده یا دوستان و آشنایان شخص خود اغلب بسیار مهم است. در بیشتر موارد ، امید به زندگی فرد مبتلا با این بیماری کاهش نمی یابد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

وقتی کودکی با سندرم کروزون متولد می شود ، والدین در صف اول هستند. مهم است که بیمار تحت آزمایش های تشخیصی گسترده قرار گیرد. به این ترتیب می توان برنامه های درمانی تهیه کرد که شامل اقدامات جراحی و همچنین انتخاب پزشکی باشد ایدز. به ویژه جراحی جمجمه باید در اسرع وقت انجام شود. با این حال ، بیماران مبتلا به سندرم کروزون نه تنها نیاز به درمان پزشکی گسترده دارند. معمولاً از همان کودکی به آنها خیره می شوند ، از بین می روند یا مورد آزار و اذیت قرار می گیرند. در اینجا ، یک همدلی روان درمانی می تواند کمک کند ، که در آن والدین و خواهران و برادران نیز باید شامل شوند. تماس با والدین و بیماران غالباً مفید است. راه های مختلفی برای این کار وجود دارد. به عنوان مثال ، وب سایت "Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) همچنین اطلاعاتی در مورد سندرم کروزون ارائه می دهد و همچنین یک رویداد آموزشی سالانه را به عنوان یک جلسه خانوادگی ارائه می دهد. در حال حاضر ، حدود هشتاد بیمار مبتلا به سندرم کروزون در وب سایت "Diseasemaps" ثبت شده اند. اگر کسی به این سایت معتبر بپیوندد ، می تواند با تک تک بیماران در کشورهای مربوطه در ارتباط باشد (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrom). از آنجا که این سندرم به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، بیماران مبتلا به سندرم کروزون باید به دنبال آن باشند مشاوره ژنتیک اگر آنها می خواهند بچه دار شوند.