سندرم CHIME: علل ، علائم و درمان

سندرم CHIME بیماری است که نسبتاً نادر است. علاوه بر این ، بیماران مبتلا معمولاً عقب مانده ذهنی هستند.

سندرم CHIME چیست؟

سندرم CHIME گاهی به طور مترادف به عنوان سندرم نوروکتودرمال یا سندرم Zunich-Kaye گفته می شود. شیوع شرط تقریباً 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX تخمین زده شده است. به طور کلی ، سندرم CHIME به صورت اتوزومی مغلوب به نسل های بعدی منتقل می شود. نام این بیماری مخفف است. سندرم CHIME یک جز genetic ژنتیکی دارد و از بدو تولد وجود دارد. علائم اصلی شامل کولوبوما در هر دو طرف ، درماتوز مهاجر ، تشنج تشنجی ، از دست دادن شنوایی به دلیل تغییر شکل گوش ، و نقص در قلب. علائم اصلی این بیماری شامل کولوبوما ، قلب نقص و همچنین ناهنجاری های صورت. این بیماری اولین بار در سال 1983 توسط Zunich و Kaye توصیف شد. به افتخار این دو نویسنده ، نام بیماری سندرم CHIME معرفی شد. درماتوز مشاهده شده در سندرم CHIME مهاجرت می کند و یا از بدو تولد یا طی چهار تا شش هفته اول بروز می کند.

علل

سندرم CHIME در درجه اول به دلایل ژنتیکی است. به عنوان مثال ، جهش های خاص باعث می شوند که بیماران مبتلا نقص خاصی داشته باشند ژن. در نتیجه ، سندرم CHIME ایجاد می شود. به طور خاص ، این جهش هایی هستند که به اصطلاح PIGL اتفاق می افتند ژن. سندرم CHIME معمولاً به روش اتوزومال مغلوب منتقل می شود.

علائم ، شکایات و علائم

وقتی فردی به سندرم CHIME مبتلا می شود ، شکایات و علائم مختلفی رخ می دهد. در موارد منفرد ، تا حدی متفاوت هستند. با این حال ، ناهنجاری هایی با ماهیت جمجمه و صورت یا ناهنجاری در ناحیه صورت بیماران مبتلا ، معمولی است. به عنوان مثال ، پلک های منگولوئید ، براکیسفالی ، یک رنگدانه ضعیف جنس زنبق و سوسن، و یک فیلتروم امکان پذیر است. در برخی شرایط ، این علائم سندرم CHIME با صورت صاف ، پرفشاری خون و نسبتاً پهن همراه است دهان. بالایی لب معمولاً باریک و باریک است. در برخی از افراد مبتلا به سندرم CHIME ، سوراخ های بینی به سمت جلو است. دندان ها نیز در موارد متعددی ناهنجاری و انحراف را نشان می دهند. دندانها اغلب فاصله بیشتری دارند ، بنابراین شکافهای واضحی ایجاد می شود. علاوه بر این ، دندانهای منفرد اغلب به شکل مربع هستند. علاوه بر این ، برخی از بیماران مبتلا به سندرم CHIME از نقص در رنج می برند قلب، شکاف کام یا به اصطلاح قیف قفسه سینه. علاوه بر این ، برخی از افراد دارای نوک سینه های زائد هستند. با این حال ، یکی از علائم اصلی سندرم CHIME درماتوز مهاجر است. این از سنین پایین شروع می شود. علاوه بر این ، کولوبوما معمولاً در هر دو طرف رخ می دهد. علاوه بر این ، تشنج ناشی از مغز نیز ممکن است. در بسیاری از موارد ، افراد مبتلا عقب مانده ذهنی هستند. توسعه گفتار اغلب در بیماران مبتلا به سندرم CHIME به تأخیر می افتد. برخی از افراد مبتلا نیز رفتارهایی را نشان می دهند که یادآور آن است اوتیسم. همچنین ، برخی از کودکان مبتلا پرخاشگری نشان می دهند ، که ممکن است در خشونت علیه دیگران و خود آنها باشد. این پدیده معمولاً در دوران بلوغ بدتر می شود.

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم CHIME با در نظر گرفتن شکایات مشخص انجام می شود. در هر صورت در صورت مشاهده علائم معمول بیماری باید با پزشک مشورت شود. اولویت اول گرفتن a است تاریخچه پزشکی. بیمار مبتلا یا سرپرستان قانونی وی علائم را به پزشک معالج ارائه می دهند و شرایط زندگی خود را با جزئیات توضیح می دهند. با توجه به م componentلفه ارثی سندرم CHIME ، سابقه خانوادگی نیز باید با جزئیات کامل گرفته شود. به این ترتیب ، پزشک تعداد زیادی از سرنخ های مرتبط را که ممکن است از قبل باشد جمع آوری می کند رهبری او را برای تشخیص موقت. پس از پایان مصاحبه با بیمار ، نوبت به معاینات بالینی می رسد. اکنون تمرکز بر علائم خاص بیماری است. اگر بیمار مربوطه ترکیبی معمول از درماتوز سرگردان ، کولوبومای دو طرفه ، ناهنجاری های قلبی و ناهنجاری های صورت را نشان دهد ، سندرم CHIME را می توان با اطمینان نسبی تشخیص داد. این تشخیص توسط تجزیه و تحلیل ژنتیکی پشتیبانی می شود که به جهش های مربوطه اشاره دارد. به ویژه با توجه به نقایص قلبی و همچنین مشکلات عصبی ، تشخیص به موقع از اهمیت بالایی برخوردار است تا بتوان درمان کافی را تجویز کرد.

عوارض

به دلیل سندرم CHIME ، در بیشتر موارد ، ذهنی است عقب افتادگی در بیمار اتفاق می افتد. این غیر معمول نیست که افراد آسیب دیده در زندگی روزمره خود به کمک افراد یا مراقبان دیگر وابسته باشند و آنها دیگر قادر به انجام بسیاری از فعالیتهای زندگی روزمره عادی خود نیستند. به طور معمول ، این سندرم همچنین باعث تغییر شکل و ناهنجاری های مختلف در ناحیه صورت می شود. این ناهنجاری ها می توانند رهبری به مزاحمت یا قلدری ، به ویژه در کودکان ، و در نتیجه ناراحتی های روانی ایجاد می شود. همچنین وجود دارد نقص قلب که اگر درمان نشود ، می تواند رهبری تا مرگ بیمار. بیشتر بیماران از اصطلاحاً شکاف کام و قیف نیز رنج می برند قفسه سینه. کیفیت زندگی به شدت توسط علائم سندرم CHIME محدود می شود. در بیشتر موارد ، والدین نیز از علائم روانی رنج می برند. بیماران همچنین نمایشگاه دارند اختلالات گفتاری و اغلب تحریک پذیر یا به راحتی پرخاشگر می شوند. درمان علل سندرم CHIME معمولاً امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فقط علائم درمان می شوند ، اگرچه به طور مثال تشنج را نمی توان به طور کامل منتفی دانست. امید به زندگی توسط این سندرم کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

چه زمانی جمجمه تغییر شکل ، ناهنجاری در دندان ها و سایر علائم سندرم CHIME مشاهده می شود ، باید با پزشک مشورت شود. والدینی که علائم مناسب را در کودک خود مشاهده می کنند ، باید این موضوع را به متخصص اطفال اطلاع دهند. در صورت بروز علائم ثانویه مانند به اصطلاح قیف قفسه سینه، شکاف کام یا علائم a نقص قلب، باید فوراً با پزشک مشورت شود ، وی می تواند علائم را روشن کند و در صورت لزوم مستقیماً آنها را درمان کند. اگر یک فوریت پزشکی وجود دارد و کودک دیگر نمی تواند مثلا نفس بکشد یا اولین علائم a را نشان می دهد سکته، باید سریعاً با پزشک اورژانس تماس گرفته شود. از آنجا که سندرم CHIME یک بیماری ارثی است ، تشخیص خاصی امکان پذیر است. اگر یکی از والدین قبلاً تحت تأثیر بیماری قرار گرفته باشد یا مواردی از بیماری های مشابه در خانواده وجود داشته باشد ، باید قبل از آن معاینه انجام شود بارداری. در بیشتر موارد ، این بیماری حداکثر پس از تولد تشخیص داده می شود. درمان معمولاً بلافاصله شروع می شود. در مراحل بعدی زندگی باید به دنبال کمک های درمانی و فیزیوتراپی باشید.

درمان و درمان

گزینه های مختلفی برای درمان سندرم CHIME در دسترس است. درمان دلایل عملی نیست زیرا مادرزادی است شرط. در عوض ، تمرکز بر روی درمان علائم فردی است. درماتوز به عنوان مثال با ماده فعال درمان می شود ایزوترتینوئین. در نتیجه ، آسیب به پوست در اکثر موارد عقب نشینی می کند. با این حال ، هنوز خطر عفونت های ثانویه وجود دارد. مشاهدات قبلی امکان پیش آگهی سندرم CHIME را فراهم می کند. فرض بر این است که وضعیت عمومی سلامت بیماران مبتلا با رضایت بخشی همراه خواهد بود

بیماران تحت شرایط مناسب مناسب هستند درمان. با این حال ، ذهنی عقب افتادگی شدید است و با افزایش سن بهبود نمی یابد. درماتوز مهاجر مزمن است و فقط با دارو تسکین می یابد. تشنج نیز بخشی از بیماری است.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم CHIME معمولاً با روانشناختی همراه است عقب افتادگی که قابل درمان نیست. درمان کامل با این سندرم اتفاق نمی افتد ، بنابراین بیماران همیشه در طول زندگی خود به درمان علامتی وابسته هستند. بعلاوه ، بیشتر بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته هستند. آسیب به پوست در سندرم CHIME با کمک دارو می توان به خوبی محدود کرد. با این حال ، مبتلایان باید همچنان از خود در برابر عفونت و التهاب محافظت کنند. تشنج نیز فقط به صورت علامتی درمان می شود. اما در بدترین حالت اگر به موقع حل نشوند ، می توانند منجر به مرگ فرد مبتلا شوند. عقب ماندگی ذهنی درمان بسیار محدودی دارد ، زیرا با روش های مختلف درمانی و تمرینات می توان آن را تسکین داد. این در طول زندگی معمولاً افزایش نمی یابد. بعلاوه ، سندرم CHIME در بسیاری از موارد با شکایات شدید روانشناختی نیز همراه است که می تواند در والدین یا نزدیکان نیز رخ دهد. در بیشتر موارد ، این درمان بر امید به زندگی بیمار تأثیر منفی نمی گذارد. در صورت عدم درمان سندرم ، بیماران از ناراحتی شدید ناشی از سندرم رنج می برند پوست. اینکه آیا این منجر به کاهش امید به زندگی می شود نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد.

پیشگیری

با توجه به دانش فعلی نمی توان از سندرم CHIME جلوگیری کرد. این به این دلیل است که بیماری از بدو تولد وجود دارد و ارثی است. تشخیص و درمان به موقع کیفیت زندگی را بهبود می بخشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افرادی که به سندرم CHIME مبتلا هستند می توانند چند کار را برای بهبود وضعیت زندگی خود انجام دهند. بسته به نوع و شدت آن شرط، سندرم CHIME خود نیز با داروهای طبیعی قابل درمان است. علاوه بر این ، علائم همراه می تواند توسط عمومی پشتیبانی شود معیارهای. ناراحتی روانشناختی مرتبط با این بیماری در بحث با سایر مبتلایان بهتر است برطرف شود. در صورت لزوم ، پزشک همچنین می تواند با یک گروه خودیاری تماس گرفته و نکات بیشتری را برای درمان حمایتی هرگونه شکایت روانشناختی ارائه دهد. بیماری های جسمی مانند ناهنجاری های معمول صورت با جراحی درمان می شوند. استراحت ، استراحت در رختخواب و سایر موارد معمولی معیارهای درخواست اینجا علاوه بر درمان محافظه کارانه با ایزوترتینوئین، داروهای جایگزین نیز در برابر کمک می کند تغییرات پوستی. با مشورت با متخصص پوست ، به عنوان مثال ، درمان های طبیعی مانند جین سنگ or آلوئه ورا میتواند مورد استفاده قرار گیرد. درمانهای خانگی کمپرس های خنک کننده و گرم کننده نیز می توانند کمک کنند ، بسته به نوع و شدت علائم. برای جلوگیری از عوارض ، فقط در صورتی که پزشک صراحتاً به او اجازه دهد ، باید از این روش ها استفاده کرد. اگر در طول شکایت های غیرمعمول رخ دهد درمان، درمان باید سریعاً قطع شود. این نشان داده شده است تا پزشک را در مورد عوارض جانبی آگاه کند.