سندرم آکرورنال: علل ، علائم و درمان

سندرم آکرورنال گروهی از اختلالات است که با بدشکلی کلیه ها و اندام ها همراه است. سندرم آکرورنال از بدو تولد در افراد مبتلا وجود دارد و با یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب مشخص می شود. سندرم آکرورنال نسبتاً نادر است.

سندرم آکررنال چیست؟

سندرم آکرورنال ارثی است شرط که منجر به ناهنجاری اندام و کلیه می شود. سندرم آکرورنال نشان دهنده یک بیماری مادرزادی است که با فرکانس بسیار کم در جمعیت رخ می دهد. در حال حاضر ، فقط حدود 20 نفر مبتلا به سندرم آکررنال شناخته شده اند. با این حال ، سندرم Akrorenal علاوه بر اینکه یک بیماری ارثی نادر است ، اصطلاح جمعی برای ناهنجاری های مادرزادی اندام ها و کلیه ها است که بسیار شایع تر است. برآورد شیوع چنین نقایصی در حال حاضر حدود 1: 20,000 است و مطالعات آماری روی بیماران نشان می دهد که در بیش از 90 درصد موارد ، ناهنجاری های اندام ها نیز با ناهنجاری های دستگاه ادراری و سایر موارد مرتبط است اعضای داخلی. اولین توصیف سندرم آکررنال در سال 1969 توسط دو پزشک Opitz و Dieker انجام شد. ارتباطی بین ناهنجاری های اندام و نقص در کلیه به نظر می رسد که نسبتاً مکرر باشد. اختلالات مربوطه در حال حاضر در بدو تولد وجود دارد. گاهی اوقات ناهنجاری های بعدی بر روی بدن نوزادان تازه متولد شده ظاهر می شود. سندرم آکررنال واقعی با شیوع حدود 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX رخ می دهد. در این حالت ، پزشکان حالت اتوزومی مغلوب وراثت را در نظر می گیرند.

علل

سندرم آکرورنال یک اختلال ارثی است که خود را در ناهنجاری های اندام و کلیه نشان می دهد. در این حالت ، بیماران جهش های ژنتیکی خاصی دارند رهبری به تظاهرات علائم معمول سندرم akrorenal. جهش های ژنتیکی عامل ایجاد پاتوژنز در ژن منبع 15q13-q14. در نتیجه این نقایص ژنتیکی ، اندام ها و کلیه ها به طور معیوب تشکیل می شوند ، به طوری که این نقایص در بدو تولد بیماران وجود دارد.

علائم ، شکایات و علائم

از نظر علائم بیماری ، باید بین سندرم آکررنال به عنوان اصطلاح جمعی برای انواع ناهنجاری ها و سندرم آکررنال تمایز قائل شد. در حالت اول ، بیماران از ناهنجاری های کلیه و اندام و همچنین سایر اختلالات رنج می برند. به عنوان مثال ، افراد مبتلا دست و پا ، متاتارسالی و متاکارپالی شکافته اند. بعضی اوقات الیگوداکتلی ، پلی دکتلی ، اکتروداکتی و براکیداکتلی وجود دارد. اتصالات استخوانی بین فالانژها ، ناهنجاری های میزنای، و آژنزیس کلیه نیز ممکن است. علاوه بر این ، برخی از بیماران دارای هیپوپلازی دو طرفه کلیه هستند ، انسداد مثانه گردن، کلیه های دوتایی ، یا بدشکلی ادرار مثانه مثلث. علاوه بر این ، برخی از افراد با شکایت از هایپرتلوریسم ، کولوبوما ، اختلالات رشد جسمی و هیپوپلازی مارپیچ مواجه هستند. علاوه بر این ، روانی-حرکتی عقب افتادگی، کلینوداکتیلی و تنگی ایستمی آئورت گاهی اوقات وجود دارد. همچنین ، علائمی مانند کوکسا والگا ، هیپوپلازی دندان مینای دندان، و هیپوسپادیاس ممکن است مشهود باشد. سندرم آکررنال معمولاً به صورت هیپوپلازی یا آژنزیس ظاهر می شود کلیه، ectrodactyly و هیپوپلازی استخوان درشت نی ، اولنا و شعاع. در موارد نادر ، کلیه های کیستیک وجود دارد. اساساً ، بیشتر بیماران مبتلا به سندرم آکررنال اندکی پس از تولد به دلیل نقص عملکرد کلیه می میرند. علاوه بر این ، بخش بزرگی از نوزادان مبتلا به نوزاد مرده هستند.

تشخیص و دوره

ناهنجاری های متعددی که به عنوان بخشی از سندرم آکررنال اتفاق می افتد ، از بدو تولد نوزادان مشخص است. بنابراین ، معمولاً بلافاصله پس از زایمان تشخیص داده می شود. حتی اگر بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آکررنال متولد شوند ، تشخیص بیماری لازم است. متخصصان مختلف پزشکی در این فرآیند با هم کار می کنند ، مانند ارتوپد ها و متخصصان داخلی. وقتی بیمار تازه متولد شده معاینه می شود ، معمولاً سرپرستان حضور دارند. ترکیب معمول ناهنجاری های جسمی به سندرم آکررنال اشاره دارد. برای تأیید تشخیص ، پزشک انجام می دهد اشعه ایکس معاینه. ناهنجاریهای آناتومیک متعددی ، به عنوان مثال در اندامها ، قابل تشخیص است. در دوران مدرن ، تشخیص قبل از تولد سندرم آکرونال نیز ممکن است. برای این منظور ، پزشک معالج جریمه نقدی را انجام می دهد سونوگرافی در رحم از مادر باردار. برخی از ناهنجاری ها از این طریق از قبل قابل تشخیص است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

معمولاً این سندرم قبل از تولد یا حتی مستقیماً پس از تولد در معاینات مختلف تشخیص داده می شود. به همین دلیل معمولاً مراجعه والدین به پزشک ضروری نیست ، زیرا در هر صورت باید بلافاصله پس از تولد درمان شود. از آنجایی که مبتلایان از ناهنجاری های کلیه رنج می برند ، باید این اندام ها به طور ویژه کنترل یا از آنها محافظت شود. بنابراین ، اگر کلیه شکایات رخ می دهد ، باید فورا با پزشک مشورت شود. محدودیت ذهنی یا حرکتی بیمار نیز می تواند نشان دهنده این سندرم باشد. در این مورد نیز باید معاینه و درمان توسط پزشک انجام شود. در صورت آشفتگی آشکار در رشد جسمی ، باید با پزشک مشورت شود. در اکثر موارد ، متأسفانه انجام درمان این سندرم امکان پذیر نیست. به کسانی که آسیب دیده اند تنها می توان حمایت تسکینی داد. سرانجام ، کودک می میرد. هرچند به ندرت والدین فرزندان نیز به درمان روانشناس نیاز دارند. بنابراین ، اگر افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی رخ می دهد ، باید با یک روانشناس نیز مشورت شود.

درمان و درمان

درمان علل سندرم آکررنال امکان پذیر نیست. این به این دلیل است که شرط مادرزادی است و از نفوذ پس از زایمان دوری می کند ، به خصوص از آنجا که بیشتر بیماران حداکثر پس از تولد می میرند. درمان علامتي سندرم آكرورنال نيز مشكل است. به دلیل ناهنجاری های کلیه ، اکثر بیماران مبتلا به سندرم آکررنال از تلفظ برجسته رنج می برند نارسایی کلیه. در اکثر موارد ، نارسایی کلیه علت مرگ است. اغلب ، فقط مراقبت تسکین دهنده از نوزادان امکان پذیر است. برای خانواده های دارای مکاتبات ژن جهش ، مشاوره ژنتیک در هنگام تنظیم خانواده اکیداً توصیه می شود. ارزیابی های آماری نشان می دهد که سندرم آکررنال در اتحادیه های خویشاوندی خوشه ای است.

چشم انداز و پیش آگهی

در این سندرم ، ناهنجاری ها و بدشکلی های مختلف معمولاً روی بدن بیمار رخ می دهد. اینها به طور مستقیم در طول توسعه رخ می دهد جنین و در طول بیماری به دست نمی آیند. در بسیاری از موارد ، والدین و نزدیکان بیمار نیز از نظر روانی رنج می برند فشار تحریک شده توسط سندرم. فرد مبتلا ناهنجاری هایی را در دست و پا نشان می دهد که معمولاً رهبری به محدودیت های حرکتی. در نتیجه ، زندگی روزمره بیمار محدود شده و غالباً فرد مبتلا به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته است. علاوه بر این ، کلیه ها نیز تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار گرفته و منجر به اختلالات و درد. در بدترین حالت ، نارسایی کلیه رخ می دهد. رشد بدن نیز توسط این بیماری محدود می شود. به عنوان یک قاعده ، هیچ درمان مستقیم و عللی سندرم نیز ممکن نیست ، به طوری که فقط درد کودک می تواند راحت شود.

پیشگیری

پیشگیری از دلایل ژنتیکی سندرم آکررنال امکان پذیر نیست. اما ، با استفاده از روش های معاینه قبل از تولد ، سندرم آکررنال معمولاً در جنین های رحم قابل تشخیص است. برای این منظور ، پزشک از جریمه نقدی استفاده می کند سونوگرافی روش ، با تمرکز بر اندام ها و کلیه ها.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

اگر کودک از سندرم آکررنال رنج می برد ، این به معنای یک بار بزرگ برای والدین است. کودک معمولاً قادر به خوردن غذا یا رفتن به توالت به طور مستقل نیست. علاوه بر این ، ناتوانی های ذهنی ، اختلالات رشد و ناهنجاری های مختلف می تواند رخ دهد. تصویر پیچیده علائم معمولاً به معنای عدم اطمینان زیاد برای بستگان است ، زیرا اغلب علائم بعدی در طول زندگی ایجاد می شوند که به طور فزاینده ای کودک را محدود می کنند. به منظور کاهش بار جسمی و عاطفی ، باید در مراحل اولیه پرستاری فراخوانده شود که بتواند شبانه روز از کودک مراقبت کند. مراقبت های روانی حمایتی برای بستگان نیز در دسترس است. علاوه بر این موارد عمومی معیارهای، که کیفیت زندگی کودک و والدین را در طولانی مدت بهبود می بخشد ، وظایف مختلف سازمانی باید انجام شود. این موارد شامل ثبت نام در مهد کودک ها و مدارس خاص ، اصلاحات خانگی و خرید موارد ضروری است ایدز (چوب زیر بغل، ویلچر و غیره). پزشک می تواند در این مراحل از والدین حمایت کند و نکاتی را در مورد نحوه مدیریت کارهای مختلف ارائه دهد و کودک را قادر به زندگی بدون علامت با وجود بیماری کند.