سندرم Catel-Manzke: علل ، علائم و درمان

سندرم Catel-Manzke یا CATMANS ، به ندرت رخ می دهد و به جنسیت مربوط می شود. علائم معمول این بیماری با علائم به اصطلاح دنباله پیر-رابین مطابقت دارد. از جمله این علائم می توان به علائمی مانند شکاف کام ، گلوسوتوپسیس و میکروژنیا اشاره کرد. ویژگی دیگر این است که تعداد بسیار زیادی وجود دارد انگشت قطعات روی دستها علاوه بر این ، شاخص انگشت زاویه دار است (اصطلاح پزشکی کلینوداکتیلی).

سندرم Catel-Manzke چیست؟

سندرم Catel-Manzke به طور مترادف سندرم دیجیتال یا سندرم پیر رابین همراه با تغییر شکل انگشتان اشاره است. این یک سندرم اصطلاحاً بدشکلی است. نام این اختلال از پزشکان آلمانی Catel و Manzke گرفته شده است ، که برای اولین بار سندرم Catel-Manzke را توصیف کردند. شیوع این اختلال در حدود 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX تخمین زده شده است. اساساً ، سندرم کاتل-مانزکه به روش اتوزومال مغلوب به فرزندان منتقل می شود. این بیماری در درجه اول اسکلت را درگیر می کند و استخوان ها. هیپرفالانژی در هر دو طرف و همچنین زاویه گذاری شاخص دیده می شود انگشت. علاوه بر این ، بیماران مبتلا از علائم مشخصه دنباله پیر-رابرت رنج می برند. در حال حاضر 33 نفر مبتلا به سندرم کاتل-مانزکه شناخته شده اند.

علل

دلایل سندرم Catel-Manzke در درجه اول ژنتیکی است. مهم جهش های خاصی هستند که به طور مشخص اتفاق می افتند ژن جایگاه و از این طریق رهبری به شکل گیری بیماری. به طور خاص ، اصطلاحاً TGDS ژن تحت تأثیر جهش ها قرار می گیرد. این ژن در محل ژن 13q32.1 واقع شده است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم Catel-Manzke با علائم و شکایات مختلف بیان می شود. با این حال ، علامت اصلی نشان دهنده هایپرفالانژی در انگشت اشاره است که در هر دو دست ظاهر می شود. علاوه بر این ، یک هسته استخوان اضافی در مفصل اصطلاحاً متاکارپو-فالانژ وجود دارد. به این ترتیب انحرافی در انگشت اشاره ایجاد می شود که عمدتاً شعاعی است. در اکثر موارد ، سندرم Catel-Manzke همراه با توالی Pier-Robin رخ می دهد. بنابراین ، علائم مشخصی مانند میکروژنیا و گلوسوپتوز مشاهده می شود. علاوه بر این ، بیشتر بیماران دچار شکاف کام هستند. علاوه بر این ، بسیاری از افراد مبتلا از ناهنجاری هایی که از زمان تولد وجود داشته است رنج می برند. نقص های احتمالی ، به عنوان مثال ، نقص های قلب، مانند نقص سپتوم بطنی یا سپتوم دهلیزی. علائمی از قبیل: جنس زنبق و سوسن کولوبوما یا انحراف ویژگی های صورت از ظاهر متوسط. افراد مبتلا غالباً دچار شکاف کوتاه در کف استخوان نخاع ، پرفشاری خون و گونه های گرد هستند. گوش ها اغلب پایین تر از حد معمول بوده و گاهی به عقب برمی گردند. علاوه بر این ، سندرم Catel-Manzke ممکن است همراه باشد اسکولیوز، pectus excavatum و brachydactyly. انگشتان پا کوتاه پاچنبری، و کاهش هوش گاهی دیده می شود. علاوه بر این ، در سندرم Catel-Manzke ، ممکن است یک استخوان بلند اضافی وجود داشته باشد یا یک فالانژ پروگزیمال روی انگشت ایجاد شود.

تشخیص و دوره

اگر علائم معمول سندرم Catel-Manzke ظاهر شد ، مشاوره با یک متخصص توصیه می شود. در موارد متعدد ، تشخیص کمی پس از تولد امکان پذیر است ، زیرا تغییر شکل انگشتان اشاره و شکایات دنباله پیر-رابرت بسیار مشهود است و به طور واضح به بیماری اشاره دارد. در چارچوب معاینات رادیولوژی ، ناهنجاری های انگشت استخوان ها با اطمینان قابل تشخیص است. در این فرایند ، زائد است استخوان ها با شکل ذوزنقه یا مثلث در تصاویر قابل مشاهده است. اینها معمولاً در متاکارپ دوم و فالانژ مربوطه قرار دارند. در اینجا ، استخوان اغلب ساختاری تغییر یافته شبیه مخروط دارد. در این زمینه نیز اپیفیز امکان پذیر است. با افزایش سن فرد مبتلا ، قسمت های اضافی استخوان با فالانکس اساسی موجود متصل می شوند. به این ترتیب ممکن است مفصل متاکارپو-فالانژ به حالت زیر آب درآید. عملکرد کامل تشخیص های افتراقی اولویت بالایی می گیرد به طور خاص ، باید به انواع دیگر ناهنجاری های استخوان توجه شود. به عنوان مثال ، سندرم براكیداكتیلی تمامی-پریاكسی یا سندرم Desbuquois امكان پذیر است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در صورت مشکوک بودن به سندرم Catel-Manzke ، باید با پزشک مشورت شود. والدینی که ناهنجاری های معمول انگشت اشاره را در فرزند خود مشاهده می کنند بهتر است بلافاصله این مسئله را روشن کنند. در صورت بروز علائم ، حداکثر باید به توصیه های پزشکی مراجعه شود قلب بیماری ظاهر می شود سندرم کاتل-مانزکه معمولاً در ارتباط با توالی پیر-رابین رخ می دهد. ناهنجاری های مادرزادی، پاچنبری، شکاف کام و کاهش هوش نیز نشان دهنده یک زمینه جدی است شرط که باید زود ارزیابی شود سندرم Catel-Manzke تشخیص داده شده باید از نزدیک کنترل شود. در صورت بروز عوارض ، مراجعه به پزشک نشان داده می شود. حتی پس از انجام هرگونه عمل جراحی ، فرد مبتلا باید مرتباً به مطب پزشک مراجعه کرده و روند بیماری را مشخص کند. در صورت خونریزی ، زخم یا شکایات دیگر ، باید فوراً با پزشک متخصص مسئول مشورت شود. مداخلات بیشتر ممکن است لازم باشد. علاوه بر پزشک خانواده می توان از متخصصان بیماری های ارثی و همچنین متخصصان داخلی مختلف نیز مشاوره کرد. در صورت بروز اورژانس پزشکی با سندرم Catel-Manzke ، بهتر است مستقیماً با خدمات فوریت های پزشکی تماس بگیرید.

درمان و درمان

با توجه به سندرم Catel-Manzke ، گزینه های مختلفی برای وجود دارد درمان برای انتخاب کردن. استفاده از آنها اساساً براساس علائم موجود در هر مورد و شدت آنها است. اساساً ، درمان سندرم کاتل-مانزکه شباهت زیادی به درمان توالی پیر رابین دارد. در اکثر موارد ، بیماری به صورت پراکنده رخ می دهد. اگر در خانواده ها خوشه های قوی پیدا شود ، مشاوره ژنتیک افراد مبتلا توصیه می شود. علائم سندرم Catel-Manzke گاهی اوقات منجر به مشکلاتی در مراقبت از نوزادان آسیب دیده می شود. به عنوان مثال ، مشکلات در تغذیه ممکن است. تنفس از کودکان آسیب دیده نیز مستعد ابتلا به عوارض است. اگر شکاف کام وجود داشته باشد ، معمولاً قبل از ماه نهم پس از تولد به عنوان بخشی از یک روش جراحی اصلاح می شود. علاوه بر این ، ارتودنسی درمان معمولاً ضروری است. متخصصان زیادی در درمان کودکان با هم همکاری می کنند تا بهترین پیشرفت ممکن بیمار را تضمین کنند. اگر درمان به خوبی با علائم فردی سازگار باشد ، این معمولاً تأثیر مثبتی در پیش آگهی بیماری دارد.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم Catel-Manzke یک اختلال ژنتیکی است ، نمی توان آن را به طور علی یا کامل درمان کرد. فقط علائم فردی قابل درمان هستند ، بنابراین مبتلایان معمولاً باید با محدودیت هایی در طول زندگی خود زندگی کنند. به دلیل نقص در قلب، امید به زندگی فرد مبتلا نیز ممکن است توسط این سندرم کاهش یابد. اگر این سندرم درمان نشود ، بیماران از تعدادی تغییر شکل در بدن رنج می برند ، همه به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را کاهش می دهد و زندگی روزمره را دشوارتر می کند. هوش نیز توسط این سندرم کاهش می یابد و بیماران را به مراقبت های ویژه و نظارت وابسته می کند. درمان فقط می تواند برخی از علائم را کاهش دهد ، به عنوان مثال ، مداخلات جراحی برای اصلاح شکاف کام یا پاچنبری. همچنین برای جلوگیری از عوارض بزرگسالی ، می توان با درمان فشرده رشد را تقویت کرد. به دلیل علائم شدید ، سندرم Catel-Manzke اغلب بر وضعیت روانی والدین و بستگان نیز تأثیر منفی می گذارد ، به طوری که آنها نیز به کمک روانشناختی وابسته هستند.

پیشگیری

نه معیارهای برای پیشگیری از سندرم Catel-Manzke هنوز شناخته شده است. شرط از بدو تولد وجود دارد ، بنابراین در عوض ، تمرکز درمانی است

پیگیری

از آنجا که سندرم Catel-Manzke یک اختلال مادرزادی است ، گزینه های مراقبت پیگیری در اکثر موارد نسبتاً محدود است. به طور کلی ، این سندرم فقط به صورت علامتی قابل درمان است و نه به صورت علی. اگر فرد مبتلا به این سندرم تمایل به بچه دار شدن داشته باشد ، مشاوره ژنتیک ممکن است برای جلوگیری از عود سندرم در کودکان مفید باشد. معمولاً علائم سندرم Catel-Manzke با اقدامات جراحی درمان می شود. با این حال ، این موارد به میزان دقیق علائم بستگی دارد ، به طوری که هیچ پیش بینی کلی نمی توان در اینجا انجام داد. پس از یک عمل جراحی ، بیمار باید استراحت کند و راحت باشد. در سیر بعدی زندگی ، افراد مبتلا اغلب به عمل های بعدی فک وابسته هستند ، بنابراین معاینات منظم فک معنا پیدا می کند. به ویژه والدین باید در این زمینه فعال باشند. رشد کودک همچنین می تواند توسط سندرم Catel-Manzke کاهش یابد ، به طوری که بیماران به مراقبت های ویژه وابسته می شوند. در اینجا ، البته ، مراقبت توسط خانواده شخصی خود تأثیر بسیار مثبتی در روند بیماری دارد. بعلاوه ، تماس با سایر بیماران سندرم Catel-Manzke نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد ، زیرا این امر می تواند رهبری به تبادل اطلاعات

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

کودکان مبتلا به سندرم Catel-Manzke به درمان نزدیک و حمایت والدین و بستگان نیاز دارند. مهمترین اقدام خودیاری پیروی از دستورالعملهای پزشک در مورد دارو و رژیم غذایی. بسته به نوع و شدت علائم ، پزشک بهداشت را نیز توصیه می کند معیارهای به بیمار به عنوان مثال ، در مورد ناهنجاری در ناحیه دستگاه تناسلی ، باید به بهداشت صمیمیت صحیح توجه شود تا از عفونت و سایر عوارض جلوگیری شود. اگر در رابطه با این بیماری نادر نقصی در قلب وجود داشته باشد ، کودک ممکن است به a راهنما یا حتی قلب اهدا کننده. والدین باید به یک کلینیک تخصصی مراجعه کرده و مراحل بعدی را با متخصص بیماری های ارثی در میان بگذارند. درمان روانشناختی معمولاً برای همراهی با درمان جسمی نیز ضروری است. به ویژه در مورد ناهنجاری های خارجی در ناحیه صورت ، کودک اغلب نیاز به حمایت روانشناس کودک دارد. علاوه بر این، معیارهای باید گرفته شود تا کودک بتواند عادی باشد کودکی بدون استثنا این شامل ثبت نام در ویژه است مهد کودک، قرار ملاقات با متخصصان چشم ، گوش و دندان و ترتیب دادن وسایل کمکی ، مانند کفش های ارتوپدی یا ویلچر. پزشک مسئول می تواند در این مراحل به اعضای خانواده کمک کند.