هایپرترلوریسم یک فاصله غیر طبیعی زیاد بین چشم ها است که لزوماً ارزش آسیب شناسی ندارد. هنگامی که این پدیده در زمینه سندرم های ناهنجاری وجود دارد ، اهمیت پاتولوژیکی دارد و معمولاً به دلیل جهش ژنتیکی است. درمان هایپرتلوریسم معمولاً نشان داده نمی شود ، اما ممکن است کیفیت زندگی فرد مبتلا را در موارد هایپرتلوریسم شدید بهبود بخشد.
هایپرتلوریسم چیست؟
در پزشکی ، هنگامی که اندام ها به طور غیرمعمول از هم فاصله دارند ، از اصطلاح هایپرترلوریسم استفاده می شود. این اصطلاح به طور کلی می تواند برای توصیف هرگونه فاصله آسیب شناسی بزرگ بین اندام ها استفاده شود. با این حال ، این اصطلاح بطور مکرر در رابطه با چشم ها استفاده می شود و سپس به معنی فاصله بین چشمی به طور غیرمعمول است. این معمولاً یک پدیده مادرزادی است که می تواند نشانه سندرم های مختلف ناهنجاری با درگیری غالب صورت باشد. بنابر تعریف ، گفته می شود که پرتالریسم زمانی رخ می دهد که فاصله بین مراکز هر دو دانش آموز بیش از 97 درصد صدک بالاتر از توزیع در جمعیت عادی میانگین فاصله بین مردمک بین زنان 65 میلی متر است. برای مردان ، مقدار متوسط 70 میلی متر است. هر مقداری بالاتر از این میانگین ، هایپر تلوریسم است. این پدیده نیازی به ارزش بیماری ندارد. نقطه مقابل هایپرترلوریسم چشمی ، هایپرتلوریسم چشمی است ، که به طور غیرطبیعی فاصله بین دوبخلهای کم است.
علل
همه فشارخون بالا ارزش پاتولوژیکی ندارند. علت افزایش فشار خون متقارن معمولاً یک ناهنجاری فیزیولوژیکی است. هایپرتلورمیسم نامتقارن معمولاً ارزش پاتولوژیکی دارد و به سندرم های ناهنجاری با درگیری غالب صورت اشاره دارد. علت این اختلالات یک علت ژنتیکی است. در بیشتر موارد ، آنها بر اساس a ژن جهش به عنوان مثال ، هایپرتلوریسم شدید نشانه سندرم کاتری است ، سندرم گرگ-هیرشورن، سندرم زلوگر ، تریپلوئیدی ، سندرم نونان و سندرم گورلین-گولتز. به همان اندازه ، این پدیده ممکن است ویژگی سندرم فریزر باشد. فشارخون بالا نیز اغلب در زمینه تریزومی 14 ، سندرم ادواردز ، تریزومی 22 و سندرم LEOPARD ثبت شده است. همین امر در مورد سندرم دگروشی ، سندرم مبری ، بیماری کروزون و سندرم دوبوویتز صادق است. سندرم داون. علاوه بر این ، سندرم Alagille و سندرم ATR-X با افزایش فشار خون مرتبط هستند. در زمینه سندرم های فوق الذکر ، هایپرتلوریسم چشمی معمولاً با انواع دیگر اختلالات صورت همراه است. بیماران مبتلا به هایپرتلوریسم چشم در بسیاری از موارد بدون علامت هستند. این امر به ویژه هنگامی صادق است که هایپرترلوریسم منفرد و خفیف باشد. در این زمینه ، پزشکی از ناهنجاری بدون ارزش بیماری صحبت می کند. حتی هایپرتلوریسم شدید لزوماً عملکرد چشم را مختل نمی کند. با این حال ، این پدیده اغلب با استرابیسم همراه است. هایپرترلوریسم حتی بیشتر با telecanthus همراه است. این فاصله بین زاویه های بیرونی چشم ها بسیار زیاد است. در زمینه پس از فشار خون بالا ، هیچ telecanthus اولیه وجود ندارد ، بلکه یک telecanthus ثانویه است. هایپرتلورمیسم های بزرگ به عنوان نقص زیبایی تلقی می شوند و ممکن است عمدتا علائم روانی را به عنوان علائم همراه نشان دهند. در زمینه سندرم های ذکر شده در بالا ، هیپرتلوریسم معمولاً با ناهنجاری های دیگر صورت همراه است. اینها بستگی به اختلال اولیه و جهش ژنتیکی آن دارد.
بیماری هایی با این علامت
- چشم چرانی
- سندرم گريه گربه
- Trisomy 22
- سندرم LEOPARD
- سندرم دو گروشی
- سندرم باربر-سای
- سندرم آلاژیل
- سندرم ATR-X
- سندرم گرگ-هیرشورن
- Trisomy 14
- سندرم ادواردز
- سندرم داون
- سندرم زلوگر
- سندرم نونان
- سندرم گورلین-گلتز
- سندرم فریزر
- سندرم کروزون
- سندرم دوبوویتز
تشخیص و روند بیماری
پزشک با تشخیص نگاه چشم ، فشارخون شدید را تشخیص می دهد. در موارد کمتر واضح ، فاصله بین دو فک باید به عنوان بخشی از فرایند تشخیص اندازه گیری شود. اگر از مقادیر متوسط بالاتر باشد ، هایپرترلوریسم وجود دارد. این که آیا این بیماری پرفشاری خون بیماری است بستگی به تصویر کلی بیمار دارد. در صورت وجود ناهنجاری های اضافی صورت ، پزشک علائم فردی را به عنوان بخشی از فرایند تشخیص تعیین می کند و شروع به بررسی علت می کند. برای این منظور ممکن است تجزیه ژنتیکی مولکولی مورد نیاز باشد. پیش آگهی هایپرتلوریسم جدا و خفیف عالی است. هایپرتلوریسم شدید اغلب پیامدهای روانی دارد. در صورت وجود سندرم ، پیش آگهی بستگی به ماهیت جهش ایجاد کننده دارد. فشار خون بالا اندامها دارای پیش آگهی کمی مطلوب تر است.
عوارض
هایپرترلوریسم ، افزایش فاصله بین چشم ها ، علائم بسیاری از موارد مختلف است بیماری های ژنتیکی. یک نمونه از الف شرط سندرم گریه گربه است کودکان مبتلا از آن رنج می برند کم وزن، کم اهمیت سر، ضعف عضلانی و قلب عیوب. با این حال ، امید به زندگی چندان تحت تأثیر قرار نمی گیرد. با این حال ، کودکان از معلولیت های ذهنی و جسمی رنج می برند و کسانی که تحت تأثیر قرار می گیرند معمولاً ضریب هوشی بالای 40 ندارند. سندرم داون (تریزومی 21) همچنین می تواند علت هایپرتلوریسم باشد. افراد مبتلا بیشتر در معرض ابتلا به بیماری تیروئید هستند. این شامل هر دو می شود کم کاری تیروئید و پرکاری تیروئید. علاوه بر این ، کودکان مبتلا به سندرم داون بیشتر توسعه می یابند سرطان خون بعدها در زندگی مشکلات بینایی و ناباروری نیز از جمله عوارض این بیماری هستند. امید به زندگی تقریبا 60 سال است. سندرم ادواردز (تریزومی 18) همچنین یکی از علل هایپرتلوریسم است. طول عمر كودكان مبتلا به اين بيماري تنها چند روز تا چند هفته كاهش مي يابد. فقط چند کودک تا چند سال عمر می کنند. بچه ها مادرزادی دارند قلب نقص ، به ویژه در تیغه قلب ، به طوری که نارسایی قلبی به سرعت رخ می دهد علاوه بر این ، سندرم زلوگر نیز یک احتمال است. این بیماری پراکسیسم معمولاً با علائم متمایز روی صورت نوزادان قابل تشخیص است. علاوه بر این ، کیست هایی وجود دارد که در قسمت مغز. امید به زندگی بسیار ضعیف است و افراد مبتلا تقریباً یک سال زندگی می کنند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
اصطلاح هایپرترلوریسم به فاصله غیر طبیعی زیاد بین دو چشم اشاره دارد. هایپرترلوریسم به ندرت یک بیماری به شکل ناهنجاری ارثی است. فشار خون بالا لزوماً دلیل مراجعه به پزشک نیست. با این حال ، در برخی موارد ، هایپرترلوریسم می تواند ویژگی ناتوانی را داشته باشد زیرا کیفیت زندگی را مختل می کند. هایپرترلیسم نامتقارن-یعنی غیر متقارن-نیز تأثیر یک بیماری را دارد. بازدید کنترلی از چشم پزشک توصیه می شود حتی در صورتی که اختلال هیپرتلوریسم به طور ذهنی مختل نشود. در صورت ناراحتی ناشی از هایپرتلوریسم ، مراجعه به چشم پزشک به هر حال بدیهی است هایپرتلورمیسم می تواند رهبری به استرابیسم ، که می تواند با مراجعه به یک مدرسه به اصطلاح بینایی و با روش اصلاحی درمان شود عینک. گاهی اوقات ، ممکن است جراحی نشان داده شود. به دلیل ناهنجاری احتمالی قوی تر صورت ، هیپرتلوریسم می تواند از نظر روانی نیز استرس زا باشد. بنابراین ، مشورت با روانشناس یا روان درمانگر باید مورد توجه قرار گیرد. از آنجایی که امکان کاهش فاصله بین دو بیضه و در نتیجه تصحیح فشارخون بالا وجود ندارد ، بحث های درمانی می تواند به افراد آسیب دیده کمک کند تا با شرایط خود بهتر کنار بیایند.
درمان و درمان
فشارخون بالا لزوماً نیاز به مداخله ندارد. اگر بیمار بدون علامت باشد و تحت تأثیر فاصله غیرطبیعی بین فک ها قرار نگیرد ، معمولاً هیچ درمان. اگر فاصله بین مردمک به ویژه مشخص باشد ، هایپرتلوریسم را می توان با جراحی اصلاح کرد. این امر به ویژه در صورت بروز مشکلات روانی در بیمار صادق است. در صورت لزوم ، روان درمانی برای جلوگیری از درمان تهاجمی غیر ضروری بیمار ابتدا از مشکلات روانی استفاده می شود. اگر بیمار هنوز با وجود مراقبت های روان درمانی ، هایپرتلورمیسم را به عنوان یک عیب شدید در نظر می گیرد ، اصلاح جراحی انجام می شود. با اصلاح ، کیفیت زندگی فرد مبتلا بهبود می یابد. با این حال ، در زمینه سندرم های ناهنجاری ، اصلاح هایپرلورمیسم معمولاً برعکس انجام می شود. درمان اولیه این سندرم ها شامل موارد زیر است: درمان علائم تهدید کننده زندگی اعضای داخلی تا حدودی متفاوت است در حالی که اینها لزوماً نیازی به اصلاح ندارند ، در این مورد احتمالاً مداخله تا حدودی نشان داده می شود. فشار خون بالا اندام ها را نیز می توان با روش های جراحی اصلاح کرد. زمانی که فاصله زیاد با عملکرد آنها تداخل داشته باشد ، اندام های آسیب دیده باید در درجه اول قرار گیرند.
چشم انداز و پیش آگهی
در برخی موارد ، هایپرتلوریسم چنین نمی کند رهبری عوارض دارد و فقط یک علامت زیبایی است که گاهی نامطلوب است. با این حال ، در بسیاری از افراد مبتلا ، هایپرترلوریسم همچنین باعث تغییر شکل چهره می شود. این امر بر عزت نفس و می تواند تأثیر منفی بگذارد رهبری به مشکلات شدید اجتماعی و روانی. گاهی این امر منجر به افسردگی. علاوه بر ناهنجاری ها ، آسیب به اندام ها نیز وجود دارد. در اینجا ، بیماران ممکن است ضعیف باشند قلب یا عضلات ضعیف سر خود نیز شکل متفاوتی دارد ، و کم وزن اغلب اتفاق می افتد کم وزن در نتیجه توسط کم کارکرد ترویج می شود غده تیروئید. با توجه به این علائم ، فرد مبتلا از کاهش کیفیت زندگی رنج می برد ، که می تواند با اختلالات بینایی و کم شنوایی کاهش یابد. کودکان از نقایص قلبی بسیار رنج می برند. در آنها، نارسایی قلبی ممکن است رخ دهد ، که در بدترین حالت می تواند منجر به مرگ شود. درمان در درجه اول در سطح فیزیکی است و ثبات کلیه اندام ها و عملکردهای بدن را تضمین می کند. با این حال ، هیچ موفقیتی را نمی توان در اینجا تضمین کرد. اگر بیمار فقط از فاصله غیرمعمول بین چشم ها شکایت کند ، درمان لازم نیست. در این مورد ، این فقط یک احساس زیبایی است.
پیشگیری
هایپرترلوریسم معمولاً به دست نمی آید ، اما به عنوان بخشی از سندرم های ناهنجاری رخ می دهد. این اختلالات اساس ژنتیکی دارند. از این رو، مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده می توان تا حد زیادی به عنوان یک اقدام پیشگیرانه توصیف کرد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
فشارخون بالا لزوماً نیاز به درمان ندارد. مقداری معیارهای کمک در برابر مشکلات روزمره مرتبط با فاصله زیاد بین دو ملک. به عنوان مثال ، صحبت با دوستان و اعضای خانواده به مقابله با کاهش عزت نفس در نتیجه ناهنجاری کمک می کند. به عنوان بخشی از مداخلات درمانی می توان از یک لکه شدیدا ناتوان کننده استفاده کرد. ویژه عینک کاهش فشارخون بالا و اجازه دادن به فرد مبتلا یک زندگی روزمره نسبتاً عادی با وجود سوء استفاده. علاوه بر این ، تغییر شکل را فقط می توان با جراحی کاهش داد معیارهای، تا آنجا که در دوران بلوغ به خودی خود عقب نشینی نمی کند. مشاوره ژنتیک در زمینه تنظیم خانواده امکان پذیر است عوامل خطر و درمان بعدی کودک را تسهیل می کند. با عدم مصرف می توان خطر ارث بردن بیماری هایپرترلوریسم را کاهش داد داروهای ضد صرع in اوایل بارداری. علاوه بر این ، فشارخون بالا باید بسته به سندرم درمان شود. یک درمان خانگی م forثر برای بیماری هایپرترلوریسم وجود ندارد ، اما علائم معمولی همراه با آن مانند آتروفی ، استرابیسم/استرابیسم یا هایپر رفلکسی را می توان با درمان مناسب کاهش داد. معیارهای. م effectiveثرترین وسیله خودیاری ، شفاف سازی اولیه ناهنجاری توسط an است چشم پزشک.
