سندرم CEDNIK: علل ، علائم و درمان

سندرم CEDNIK یک بیماری مادرزادی است که با ناهنجاری های آن ظاهر می شود پوست و همچنین اختلالات سیستم عصبی. بیماران مبتلا به سندرم CEDNIK عمدتاً از کراتودرما رنج می برند هایپرکراتوز. بدین ترتیب فرآیندهای ذرت سازی پوست آسیب دیده اند در سیستم عصبی، سندرم CEDNIK به ویژه با اختلالات رشد آشکار می شود.

سندرم CEDNIK چیست؟

اساساً اصطلاح بیماری سندرم CEDNIK مخفف اختصاری علائم اصلی بیماری است. این شامل ایکتیوز، دیسژنز مغزی ، کراتودرمی نخل-کف پا و نوروپاتی. اولین توصیف سندرم CEDNIK مطابق با دستورالعمل های علمی توسط Sprecher ، یک پزشک ، در سال 2005 انجام شد. افراد مبتلا به سندرم CEDNIK از اختلالات آشکار در روند رشد و نمو رنج می برند. سیستم عصبی. علاوه بر این ، اپیدرم مانند افراد سالم تفاوت ایجاد نمی کند ، به طوری که سندرم CEDNIK نیز باعث علائم در پوست. به دلیل این ترکیب علائم معمولی ، سندرم CEDNIK متعلق به سندرم های عصبی پوست است. در حال حاضر ، فقط حدود هفت نفر در علوم پزشکی شناخته شده اند که از سندرم CEDNIK رنج می برند. اینها چهار بیمار زن و سه بیمار مرد هستند. از ویژگی های بارز افراد مبتلا این است که آنها فرزندان خانواده های فامیلی هستند. بنابراین ، یک وجود دارد خون رابطه بین والدین. سندرم CEDNIK دارای الگوی توارثی اتوزومال مغلوب است. دلایل سندرم CEDNIK در جهش های ژنتیکی SNAP29 یافت می شود ژن. کارشناسان پزشکی بر اساس موارد بیماری که تاکنون رخ داده است ، شیوع سندرم CEDNIK را کمتر از 1 در 1,000,000،XNUMX،XNUMX تخمین می زنند.

علل

پاتوژنز سندرم CEDNIK با جهش های ژنتیکی خاصی ارتباط نزدیک دارد. به عنوان مثال ، تمام بیماران مبتلا به سندرم CEDNIK که تاکنون مورد مطالعه قرار گرفته اند ، معمولاً هستند ژن جهش در ژن SNAP29. این ژن در مکان ژنی 22q11.2 قرار دارد و وظیفه کدگذاری پروتئین به اصطلاح SNAPE را بر عهده دارد. بنابراین ، در اتصال وزیکول های مختلف شرکت می کند. جهش های ژنی روی این ژن رهبریبه عنوان مثال ، در مورد اختلالات قرنیه زنی که معمولاً سندرم CEDNIK است.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم CEDNIK در شکایات مشخصی ظاهر می شود که به سرعت به متخصصان پزشکی سرنخی در مورد این بیماری می دهد. به عنوان مثال ، بیشتر علائم از بدو تولد وجود دارد و توسط پزشکان و والدین قابل تشخیص است. این موارد شامل ، به عنوان مثال ، ناهنجاری های صورت معمولی سندرم CEDNIK است. کودکان مبتلا به یک پل بینی غیر عادی گسترده ، پرفشاری خون و یک ضد مونگولوئید دارند پلک. علاوه بر این ، نوزادان و کودکان نوپای مبتلا به سندرم CEDNIK قادر به کنترل خود نیستند سر و به طور معمول صندوق عقب است. بعلاوه ، نگاه کودکان مبتلا به سندرم CEDNIK غالباً بی قرار و بی سر و صدا سرگردان می شود. تمام علائم و نشانه های سندرم CEDNIK یا در نوزادان تازه متولد شده یا در بیماران در سنین کودکی مشاهده می شود.

تشخیص و دوره

تشخیص سندرم CEDNIK گاهی اوقات دشوار است زیرا تاکنون تنها موارد کمی از بیماری گزارش شده است و پزشکان زیادی به ندرت موارد شرط در طول معاینات به دلیل نادر بودن آن در اصل ، با این حال ، ظاهر خارجی کودکان تازه متولد شده با سندرم CEDNIK نشان دهنده یک بیماری مادرزادی بلافاصله پس از زایمان است ، به طوری که معاینات بالینی بیشتر معمولاً به سرعت دنبال می شوند. مهم است که والدین کودک در آنامزیز شرکت کنند و اطلاعات مربوط به موارد مشابه بیماری را در خانواده به پزشک بدهند. از آنجا که موارد قبلی سندرم CEDNIK فرزندان اتحادیه های فامیلی هستند ، بنابراین سابقه خانوادگی جامع به ویژه مرتبط است. در طول مصاحبه با بیمار ، سرپرستان شکایات کودک یا کودک نوپا و هرگونه ناهنجاری در طول آن را توصیف می کنند بارداری. معاینه بالینی بعدی از تکنیک های بی شماری استفاده می کند. به عنوان مثال ، در ابتدا ، متخصص معاینات بینایی را انجام می دهد ، و در درجه اول بر روی پوست و به ویژه بر روی اختلالات معمول فرآیندهای کراتینه سازی تمرکز می کند. ناهنجاری های صورت نیز سرنخ های مهمی برای سندرم CEDNIK فراهم می کند. یک متخصص مغز و اعصاب معمولاً در بررسی شکایات عصبی نقش دارد. سرانجام ، تشخیص قطعی سندرم CEDNIK معمولاً با کمک آزمایشات ژنتیکی انجام می شود. از معاینات ژنتیکی مولکولی بیمار برای تشخیص جهش های ژنی تحریک کننده استفاده می شود. با این حال ، سابقه خانوادگی قبلی و معاینات بالینی برای محدود کردن ناحیه ژن مهم است تا دقیقتر مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد.

عوارض

به دلیل سندرم CEDNIK ناهنجاری های مختلفی در بیماران رخ می دهد. رشد کودکان نیز به طور قابل توجهی توسط سندرم مختل می شود و معمولاً نیز به شدت به تأخیر می افتد. ناهنجاری های چشم و بینی روی دادن. به دلیل این ناهنجاری ها ، به ویژه کودکان می توانند قربانی طعنه زدن و قلدری در مدرسه و مهد کودک، که به ندرت نمی تواند رهبری به شکایات روانشناختی و سایر عوارض در بیشتر موارد ، رفتار کودکان مبتلا نسبتاً ناآرام است و غلظت بسیار کاهش می یابد. این امر گاهی در بزرگسالی به شکایت منجر می شود. به طور معمول ، والدین فرزندان نیز از شکایت های شدید روانشناختی رنج می برند افسردگی به دلیل سندرم CEDNIK. در بیشتر موارد ، این سندرم مستقیماً در رحم مادر تشخیص داده می شود ، به طوری که پس از تولد نیز می توان درمان را انجام داد. این کار در درجه اول با جراحی برداشتن ناهنجاری ها انجام می شود. رفتار تغییر یافته همچنین می تواند از طریق روش های مختلف درمانی و گفتگو با روانشناس بهبود یابد. به طور معمول ، امید به زندگی تحت تأثیر سندرم CEDNIK قرار نمی گیرد و بنابراین محدود نیست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در بیشتر موارد ، سندرم CEDNIK محدودیت ها و اختلالات مختلفی در رشد بیمار ایجاد می کند. به همین دلیل ، معمولاً مراجعه به پزشک هر زمان که اختلالات رشد در نتیجه سندرم CEDNIK رخ دهد ، ضروری است. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده و درمان شود ، چشم انداز بهبودی کامل سندرم بهتر است. به طور معمول ، سندرم CEDNIK ممکن است باعث اختلالات قرنیه سازی پوست شود. در این حالت باید با پزشک نیز مشورت شود. در اکثر موارد ، بیماری بلافاصله پس از تولد یا در ماه های اول زندگی به دلیل ناهنجاری ها تشخیص داده می شود. این کار توسط متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام می شود. اگر علائم رشد تا اواخر زندگی ظاهر نشوند ، در هر صورت باید با پزشک نیز مشورت شود. به طور معمول ، علائم سندرم CEDNIK توسط متخصصان مختلف قابل درمان است. درمان زودهنگام تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی این بیماری دارد.

درمان و درمان

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم CEDNIK وجود ندارد. كودكان مبتلا به سندرم CEDNIK از بدو تولد از این بیماری رنج می برند و علت آن نیز است درمان اساساً مستثنی است. بنابراین ، پزشکان سندرم CEDNIK را به طور عمده با توجه به علائم فردی درمان می کنند. در مورد تغییر شکل صورت ، مداخلات جراحی در نظر گرفته می شود که اصلاح زیبایی ناهنجاری ها را انجام می دهد. با توجه به علائم عصبی سندرم CEDNIK ، بیماران گاهی اوقات دارو دریافت می کنند درمان. در صورت لزوم ، کودکان در مدارس ویژه و امکانات ویژه مراقبت حضور می یابند. اگر وجود جهش های ژنی سندرم CEDNIK در خانواده ها شناخته شده باشد ، مشاوره ژنتیک شدیداً توصیه می شود. این امر در سندرم CEDNIK خصوصاً در تنظیم خانواده منطقی است.

چشم انداز و پیش آگهی

بدون علت است درمان در سندرم CEDNIK امکان پذیر است. در نتیجه افراد مبتلا به درمان کاملاً علامتی وابسته هستند ، اما ، نمی تواند علائم را به طور کامل برطرف کند. برخی از ناهنجاری ها و ناهنجاری ها را می توان با مداخلات جراحی برطرف کرد. این امر به طور عمده زیبایی فرد مبتلا را بهبود می بخشد. کودکان مبتلا به سندرم CEDNIK به درمان فشرده و معمولاً به تحصیل در یک مدرسه خاص در زندگی خود وابسته هستند ، به طوری که عوارض بعدی در زندگی بوجود نمی آیند. با این حال ، خود این سندرم اینگونه نیست رهبری به امید به زندگی کاهش می یابد. والدین کودک باید در تنظیم بیشتر خانواده سندرم را در نظر بگیرند و تحت آن قرار گیرند مشاوره ژنتیک برای جلوگیری از وقوع بیشتر اگر ناهنجاری های موجود در بیمار اصلاح نشود ، منجر به محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره فرد مبتلا می شود. غالباً ، این امر منجر به شکایت روانشناختی یا افسردگیدر اکثر موارد ، دیگر نمی توان فلج را کاهش داد ، به طوری که کودکان مبتلا همیشه در زندگی روزمره خود به کمک خارج وابسته هستند. اختلالات قرنیه سازی پوست نیز فقط به صورت علامتی قابل درمان است ، بنابراین افراد مبتلا به درمان مادام العمر وابسته می شوند.

پیشگیری

سندرم CEDNIK مادرزادی است و پیشگیری از بارداری امکان پذیر نیست. با این حال ، موارد قبلی سندرم CEDNIK نسبتاً واضح نشان می دهد که کودکان از اتحادیه های فامیلی در معرض خطر خاصی قرار دارند. چنین شرایطی باید در تنظیم خانواده در نظر گرفته شود تا خطر بیماری با توجه به سندرم CEDNIK کاهش یابد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

با اختلال مادرزادی ، هیچ گزینه خودیاری وجود ندارد که منجر به تسکین یا بهبود بیماری شود. بسته به میزان تغییر شکل صورت ، با کار با جراح می توان تغییرات را به دست آورد. با این وجود ، یک لکه بینی وجود دارد که نمی تواند با هنجار تنظیم شود. نوزاد نمی تواند احساس شرم کند یا اهمیت تغییرات نوری موجود در زندگی روزمره را درک کند. به همین دلایل ، نیازهای والدین یا بستگان نزدیک در این مهم بیشتر است شرط. در صورت تمایل می توان صورت کودک را به راحتی با لوازم جانبی پوشاند. با این حال ، بیشتر معیارهای، مانند استفاده از محصولات آرایشی ، توصیه نمی شود. رویکرد باز به این بیماری و علائم آن در ایجاد وضعیت قابل قبول برای کودک و همچنین والدین مفید است. برای این منظور ، افراد دارای محیط اجتماعی نزدیکتر باید به طور جامع در مورد سندرم CEDNIK مطلع شوند. این به کاهش موقعیت های ناخوشایند در زندگی روزمره کمک می کند. علاوه بر این ، والدین می توانند در گروه های خودیاری به دنبال کمک درمانی یا تبادل احساسات خود باشند. استفاده از تمدد اعصاب تکنیک ها نیز توصیه می شود. اینها با چالشهای روزمره پشتیبانی می کنند و فشار که بوجود می آید