سندرم نونان یک اختلال رشد ژنتیکی است. این یکی از شایع ترین اختلالات ناشی از ژنتیک است و به طور مساوی در دختران و پسران رخ می دهد. در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد درمان. بنابراین ، درمان سندرم نونان در کاهش علائم متمرکز است.
سندرم نونان چیست؟
سندرم نونان نوعی اختلال در رشد است که در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود. تغییر یافته ژن در کروموزوم شماره 12 واقع شده است ژن جهش ارثی است ، اما می تواند به تنهایی رخ دهد. این باعث ناهنجاری های مختلفی از اعضای داخلی و ظاهر علائم مشابه علائم اولریش-سندرم ترنر، به همین دلیل این بیماری سندرم شبه ترنر نیز نامیده می شود. سندرم نونان یکی از شایع ترین اختلالات همراه با علت ژنتیکی است سندرم داون، و اولین بار در دهه 1960 توصیف شد. این اختلال به نام پزشک ژاکلین نونان نامگذاری شد. سندرم نونان در دختران و پسران اتفاق می افتد.
علل
علت سندرم نونان تغییر در a است ژن روی کروموزوم 12 با این حال ، در مورد علت ایجاد این جهش هنوز تحقیق نشده است. در حدود نیمی از موارد سندرم نونان ، نقص ژنتیکی به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که حتی اگر فقط یکی از والدین ناقل ژن معیوب باشد و آن را منتقل کند ، کودک به این بیماری مبتلا خواهد شد. در موارد باقیمانده ، نقص ژنتیکی به صورت پراکنده (به طور اتفاقی) ایجاد می شود ، یعنی والدین خود ژنی تغییر یافته ندارند ، اما نقص در کودک ایجاد می شود. سندرم نونان حتی در کودکانی که والدین هر دو سالم هستند رخ می دهد.
علائم ، شکایات و علائم
حدود 80 درصد از افراد مبتلا به مادرزادی هستند قلب کاستی. رشد ذهنی کودکان مبتلا به سندرم نونان معمولاً متوسط است. تقریباً یک سوم از این افراد تحت تأثیر قرار گرفته اند یادگیری مشکلات ، به ویژه در گفتار و زبان. علائم باقی مانده سندرم نونان از خارج قابل مشاهده است:
تقریباً 95 درصد افراد مبتلا چشمان پهن دارند. اضافی پلک چین (چین و چروک مغولی) ممکن است ایجاد شود. از دیگر تغییرات احتمالی چشم می توان به استرابیسم ، کج شده اشاره کرد پلک تبرها ، افتادگی پلک های فوقانی و انحنای قرنیه. گوش ها کم می شوند و ممکن است به عقب متمایل شوند. برخی از افراد مبتلا از دست دادن شنوایی. ممکن است فک و صورت نیز تغییر کند. سوراخ های بینی گسترده امکان پذیر است. در کودکان مبتلا به سندرم نونان ، فیلترم (شیار بین بینی و بالایی لب) اغلب برجسته است. ممکن است فک خیلی کوچک باشد و منجر به نامرتبی دندان ها شود. اگر چشمی جدا از هم ، گوشهای تغییر شکل یافته و فک کوچک به هم نزدیک شوند ، احساس صورت مثلثی ایجاد می شود. خط مو ممکن است کم باشد. مو اغلب فر و فر است گردن ممکن است با گسترش یابد پوست در سندرم نونان چین می خورد ، اما این شیوع کمتر از سندرم نونان است سندرم ترنر. رشد عقب افتادگی و کوتاه قد ممکن است ، اما در سندرم نونان بسیار قابل توجه نیست. برخی از بیماران از اسکولیوز. نوک سینه ها اغلب با فاصله زیادی قرار دارند. یک قیف قفسه سینه ممکن است رخ دهد در پسران ، ویژگی های جنسی خارجی گاهی اوقات توسعه نیافته اند ، و رمزنگاری متداول است
تشخیص و دوره
علائم سندرم نونان متنوع است. ویژگی های معمول در ظاهر خارجی زیاد است سر با صورت کوچک ، پیشانی بلند و گوشهای بزرگ که پایین قرار گرفته اند. چشم ها کج و از هم گشوده اند (هایپرترولیس) ، اغلب پلک ها آویزان می شوند. ریشه بینی بسیار صاف است ، و گردن ضخیم و کوتاه است سندرم نونان باعث می شود کوتاه قد. ناهنجاری هایی وجود دارد اعضای داخلی، اغلب قلب و کلیه ها در پسران ، اندام های جنسی اغلب به درستی رشد نمی کنند. بعضی اوقات فقط یک بیضه تشکیل می شود یا وجود دارد بیضه نزول نکرده. در بعضی از بیماران یک روان خفیف وجود دارد عقب افتادگی. علاوه بر این ، اختلالات شنوایی و بینایی نیز ممکن است رخ دهد. از آنجا که علائم بسیار متنوع است و از موردی به مورد دیگر متفاوت است ، تشخیص براساس علائم جسمی دشوار است. با کمک الف خون یا آزمایش ژنتیکی ، ژن معیوب ایجاد کننده سندرم نونان را می توان با اطمینان تشخیص داد.
عوارض
متأسفانه ، درمان مستقیم یا علی برای سندرم نونان امکان پذیر نیست. در این حالت ، علائم فقط به صورت علامتی قابل کاهش است ، بنابراین درمان کامل معمولاً اتفاق نمی افتد. بیماران در این مورد از اختلالات مختلف رشدی رنج می برند. این نتیجه در کوتاه قد و ناهنجاریهای مختلف در بیماران. در بسیاری از موارد ، مبتلایان به سندرم نونان از طعنه زدن یا قلدری رنج می برند. کودکان و نوجوانان به ویژه تحت تأثیر این شکایات قرار می گیرند. به دلیل اختلالات رشد ، در بسیاری از موارد بیماران به کمک افراد دیگر در زندگی خود نیز وابسته هستند. این حتی در بزرگسالی نیز می تواند رهبری به مشکلات یا ناراحتی در زندگی روزمره. علاوه بر این ، سندرم نونان نیز می تواند رهبری به ذهنی عقب افتادگی، به طوری که افراد آسیب دیده از رشد کافی برخوردار نیستند و نیاز به مراقبت ویژه دارند. مشکلات شنوایی یا بینایی ممکن است رخ دهد. قلب نقص هایی نیز ممکن است رخ دهد که احتمالاً امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد. درمان سندرم نونان با عوارض همراه نیست. علائم فردی را می توان در برخی موارد اصلاح کرد. با این حال ، افراد مبتلا در طول زندگی خود به درمان های مختلفی وابسته هستند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
افراد مبتلا به سندرم نونان باید توسط پزشک تحت نظارت و معالجه دقیق قرار گیرند. این امر به ویژه در مراحل بعدی بیماری ، هنگامی که ناهنجاری ها به طور فزاینده ای بر روی جسمی بیمار تأثیر می گذارد ، ضروری است شرط. علاوه بر این ، علائم همزمان مختلفی می تواند در طول زندگی رخ دهد که باید در مراحل اولیه تشخیص داده شود و بر این اساس درمان شود. مراجعه به پزشک در صورت بروز علائم غیرمعمولی که بر سلامتی تأثیر می گذارد و طی چند روز به خودی خود فروکش نمی کند ، ضروری است. با توجه به اثرات بیماری بر هورمونی تعادل، شکایات روانشناختی نیز اغلب رخ می دهد. علاوه بر این ، شروع تأخیر بلوغ می تواند رهبری به شکایات روانشناختی که نیاز به درمان درمانی دارند. افراد مبتلا باید در مراحل اولیه به روانشناس معرفی شوند. آموزش در مورد این بیماری و عواقب احتمالی آن باید در سال انجام شود کودکی. برای این منظور ، بازدید از یک مرکز تخصصی ممکن است مفید باشد بیماری های ژنتیکی. علائم جسمی توسط متخصصان مختلف درمان می شود. به عنوان مثال ، ناهنجاری ها باید با جراحی اصلاح شوند. مشکلات بینایی باید توسط یک درمان شود چشم پزشک. نقص های وضعیتی و تغییر شکل عمده به بهترین وجه به متخصص ارتوپد ارائه می شود. آخرین ، رژیم غذایی معیارهای برای حمایت از روند بهبود و به حداقل رساندن عوارض بعدی باید با یک متخصص تغذیه در میان گذاشته شود.
درمان و درمان
هیچ درمانی وجود ندارد درمان برای سندرم نونان زیرا شرط توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود. بنابراین ، درمان فقط بر روی علائم متمرکز است. معمولا ناهنجاری های اعضای داخلی، به ویژه قلب ، تمرکز اصلی در درمان. اغلب اوقات ، نقایص قلبی در یک روش جراحی اصلاح می شوند ، معمولاً باید دریچه قلب تعویض شود یا انقباض عروقی بزرگ شود. درمان کوتاهی قد با اجرای رشد انجام می شود هورمون. با این حال ، باید توجه داشت که اینها هورمون همچنین می تواند بر قلب اثر مخرب بگذارد. بنابراین ، معاینات دقیق و منظم بیماران در طول درمان ضروری است. اختلالات شنوایی و بینایی را می توان تا حد امکان با رفع کرد عینک و شنیدن ایدز. اگر کودکان معلول ذهنی هستند ، به موارد خاصی نیاز دارند مداخله زودهنگام و پشتیبانی درمانی. غالباً تاخیر در رشد زبان و مشکلات بیان وجود دارد که با درمان لوگوپدی قابل درمان است. تن درمانی همچنین استفاده می شود ، زیرا بیماران معمولاً تنش عضلانی را افزایش داده و بیش از حد گسترش می یابند مفاصل. درمان ارتوپدی نیز اغلب برای این مشکلات ضروری است. برخی از کودکان مبتلا دارای مشکلات رفتاری هستند و اینجا کار درمانی می تواند برای بهبود رفتار استفاده شود. در پسران مبتلا به سندرم نونان ، اصلاح اندام های جنسی با جراحی اغلب ضروری است.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم نونان نامطلوب توصیف شده است. با توجه به وضعیت فعلی تحقیقات و علوم ، هیچ درمانی وجود ندارد که منجر به بهبودی یا بهبودی کامل شود. یک نقص ژنتیکی به عنوان علت بیماری شناخته شده است. از آنجا که مجاز به تغییر نیست ژنتیک از انسان به هر شکل به دلیل مقررات قانونی ، هیچ درمان علتی نمی تواند اتفاق بیفتد. پزشک معالج روی شکایات شدید جداگانه تمرکز می کند و یک برنامه درمانی مناسب را تدوین می کند. این بسته به رشد بعدی کودک سازگار و اصلاح می شود. هدف بهبود کیفیت زندگی بیمار و بهینه سازی رفاه او است. هرچه زودتر تشخیص داده شود ، درمان زودتر شروع می شود. مداخله زودهنگام برنامه ها نتایج خوبی را نشان می دهند با این وجود ، این بیماری با یک اختلال رشد همراه است. با وجود همه تلاش ها ، کنار آمدن با زندگی روزمره و همچنین ناهنجاری های بینایی مشکلاتی دارد. علاوه بر این ، بیشتر مبتلایان دارای مادرزادی هستند نقص قلب. این می تواند تبدیل به یک تهدید کننده زندگی شود شرط هروقت. به دلیل تغییر شکل ظاهری و همچنین کلی بودن فشار از این بیماری ، خطر ابتلا به اختلال روانی افزایش می یابد. در بسیاری از موارد ، عملکرد بینایی یا شنوایی مختل می شود. در بعضی از بیماران ، بصری ایدز همچنین وسایل کمک شنوایی می تواند به بهبود قابل توجه علائم کمک کند.
پیشگیری
هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم نونان وجود ندارد زیرا به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می شود. با کمک آزمایش ژنتیک ، والدین می توانند آزمایشی را قبل از بارداری انجام دهند تا ببینند آیا جهش ژنی دارند یا خیر. با این حال ، سندرم نونان می تواند در کودک رخ دهد ، حتی اگر هر دو والدین سالم باشند ، زیرا جهش ژن می تواند به تنهایی ایجاد شود.
پیگیری
افراد مبتلا به سندرم نونان از مراقبت های بعدی بسیار اندک و بسیار محدود برخوردار هستند معیارهای در بیشتر موارد در دسترس آنها است. در این حالت باید در مراحل اولیه با پزشک مشورت شود تا از بروز عوارض بعدی یا شکایات دیگر در فرد مبتلا جلوگیری کند. هیچ درمانی مستقل برای سندرم نونان وجود ندارد. هرچه زودتر با پزشک تماس گرفته شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود دارد ، آزمایشات و مشاوره ژنتیکی می تواند برای جلوگیری از عود مجدد این سندرم در فرزندان انجام شود. مبتلایان به مراقبت و مراقبت فشرده و جامع خانواده و دوستانشان وابسته هستند. به ویژه کودکان به حمایت قابل توجهی نیاز دارند تا بتوانند به روشی متناسب با سن خود و جلوگیری از بروز علائم در بزرگسالی به رشد خود ادامه دهند. به ندرت ، معاینات و معاینات منظم توسط پزشک برای کنترل دائمی علائم سندرم ضروری است. در بسیاری از موارد ، این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
سندرم نونان با اختلالات شناختی مختلفی همراه است. اگر بیماران برخی را در نظر بگیرند ، هنوز هم می توانند بدون علامت زندگی کنند معیارهای. اول از همه ، مهم است که یک مشاوره جامع با یک متخصص داشته باشید. وی می تواند نکاتی را برای زندگی روزمره ارائه دهد و فرد مبتلا را به یک فیزیوتراپیست که می تواند از درمان حمایت کند ارجاع دهد. علاوه بر این ، مبتلایان باید به یک گروه خودیاری کمک کنند. صحبت با سایر مبتلایان درک و پذیرش بیماری را آسان می کند و همچنین روش خوبی برای دستیابی به اقدامات جدید برای مقابله با بیماری است. مبتلایان نیاز به سازماندهی متنوع دارند ایدز، به عنوان مثال وسایل کمکی مخصوص راه رفتن یا ویژه عینک، برای کنار آمدن با زندگی روزمره. با این وجود ، از آنجا که خطر سقوط و تصادف افزایش می یابد ، بستگان باید برای ارائه پشتیبانی آماده باشند. در صورت بروز سندرم نونان ممکن است یک سرپرست نیز فراخوانی شود. این بیماری ژنتیکی روند پیش رونده ای را طی می کند ، به همین دلیل است که دارو و درمان به طور کلی همیشه باید تنظیم شود. برای این منظور ، بیماران یا والدین آنها باید با پزشک مسئول مشورت کنند. دارو می تواند توسط طبیعی پشتیبانی شود داروهای ضد درد و همچنین ماساژ و روش های پزشکی چینی.
