سندرم سانفیلیپو: علل ، علائم و درمان

سندرم سانفیلیپو نامی است که به یک اختلال متابولیک مادرزادی گفته می شود که بسیار بندرت اتفاق می افتد. این یکی از موکوپلی ساکاریدوزها است.

سندرم سانفیلیپو چیست؟

سندرم سانفیلیپو نوعی اختلال در متابولیسم گلیکوزآمینوگلیکان است که به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری را موکوپلی ساکاریدوز نوع III نیز می نامند و در گروه موکوپلی ساکاریدوز قرار دارد. بسته به کدام ژن نقص در سندرم سانفیلیپو وجود دارد ، پزشکان بین چهار زیرگروه A تا D. تمایز قائل می شوند. سندرم سانفیلیپو فقط به ندرت اتفاق می افتد. فرکانس آن 1: 60,000،XNUMX است. هنگام تولد ، کودک مبتلا هنوز هیچ علائم قابل توجهی نشان نمی دهد. موکوپلی ساکاریدوز در طی سه تا چهار سالگی با رفتارهای بسیار ناآرام و پرخاشگرانه و همچنین تاخیر در رشد ذهنی قابل توجه است. از دهه دوم زندگی ، علاوه بر اختلالات رفتاری بیمار ، فلج اسپاستیک ظاهر می شود که شدت آن افزایش می یابد. با این وجود ، برخلاف سایر موکوپلی ساکاریدوزها ، اندامها کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند مغز. بنابراین ، فقط چند ناهنجاری در اسکلت مشاهده می شود و بیماران معمولاً رشد طبیعی بدن دارند. سندرم سانفیلیپو به نام متخصص اطفال و زیست شناس آمریکایی سیلوستر سانفیلیپو نامگذاری شده است. دومی برای اولین بار این اختلال را در سال 1963 توصیف کرد.

علل

سندرم سانفیلیپو در نقص ارثی در چهار حالت مختلف ایجاد می شود آنزیم ها. اینها معمولاً وظیفه تجزیه سولفات هپاران گلیکوزآمینوگلیکان را دارند. آنزیم ها SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase) ، NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase) ، HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) و GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) تحت تأثیر قرار می گیرند. سولفات هپاران توسط تخریب نمی شود ژن نقص ، بنابراین در لیزوزوم ها ذخیره می شود. اینها زیرواحدهای عملکردی سلول ها هستند که توسط غشای خود احاطه شده اند. از آنجا که سلولهای عصبی به طور فزاینده ای بیش از حد بار می شوند ، این امر منجر به اختلال در عملکرد لیزوزوم ها می شود ، که به نوبه خود باعث شکایت می شود. استخوان ها همچنین سایر اندامها به اندازه سایر موکوپلی ساکاریدوزها تحت تأثیر اختلالات قرار نمی گیرند زیرا ذخیره سولفات هپاران در آنها کمتر است.

علائم ، شکایات و علائم

هر چهار شکل سندرم سانفیلیپو تصویری ثابت از معلولیت ارائه می دهند. بنابراین ، افراد مبتلا تغییرات قابل توجهی در افراد خود تجربه می کنند فیزیکی و همچنین روان آنها ، مانند جنون یا اختلالات رفتاری. علاوه بر این ، سایر اختلالات مانند هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) ممکن است رخ دهد. از خارج ، با بزرگ شدن سندرم سانفیلیپو قابل مشاهده است زبان، لب های پر ، یک پل بینی صاف و برجسته بودن ویژگی های درشت صورت. اصلی مو بسیار پشمالو به نظر می رسد علاوه بر این ابرو، که در یکدیگر ادغام می شوند ، متراکم و بوته ای هستند. کودکان مبتلا بیشتر و بیشتر رفتار و پرخاشگر می شوند. به ندرت ، آنها تمایل به رفتارهای مخرب دارند. با از دست دادن درکشان از گفتار ، دیگر صحبت نمی کنند. در عوض ، آنها حرکات و حالت های چهره را ترجیح می دهند. از دیگر علائم احتمالی می توان به حساسیت بیشتر به عفونت ها ، محدودیت های حرکتی مفصل ، فتق مغبنی و نافی و مشکلات خواب اشاره کرد. در بعضی موارد، عصب باصره آتروفی نیز وجود دارد. در دوره بعدی سندرم سانفیلیپو ، علائم فلج ظاهر می شود. در این فرایند ، کودکان مبتلا بیشتر و بیشتر ناپایدار حرکت می کنند و در نهایت توانایی راه رفتن کامل خود را از دست می دهند. علاوه بر این ، اختلالات بلع و حملات صرعی در محدوده احتمال وجود دارد.

تشخیص و روند بیماری

در صورت مشکوک بودن به سندرم سانفیلیپو ، پزشک معالج گلیکوزامینوگلیکان های ادرار را تعیین می کند. با این حال ، ممکن است که مقدار آنها حتی در موکوپلی ساکاریدوز نوع III کمی افزایش یابد. به همین دلیل ، الکتروفورز برای به دست آوردن یک تشخیص قابل اعتماد انجام می شود. با استفاده از آن می توان میزان دفع زیاد سولفات هپاران را به وضوح شناسایی کرد. علاوه بر این ، تشخیص را می توان با تعیین توالی آنزیم در داخل انجام داد لکوسیتها (سفید خون سلولها) یا در فیبروبلاست ها. دوره سندرم سانفیلیپو از فردی به فرد دیگر متفاوت است. بسته به شدت بیماری ، مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی رخ می دهد. در بیشتر موارد ، از دست دادن قابل توجهی از توانایی های حرکتی و ذهنی قبل از آن اتفاق می افتد. تماس معنادار با کودکان معلول به سختی امکان پذیر است. مرگ شخص مبتلا معمولاً به علت است ذات الریه.

عوارض

به طور معمول ، مبتلایان به سندرم سانفیلیپو از تعدادی معلولیت مختلف رنج می برند. اینها تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی بیمار دارند ، به طوری که در بسیاری از موارد به کمک افراد دیگر در زندگی خود وابسته هستند. کم خونی یا اختلالات رفتاری مختلف نیز ممکن است رخ دهد ، بنابراین رشد فرد مبتلا را به طور قابل توجهی محدود می کند. گاهی سندرم Sanfilippo منجر به بزرگ شدن سندرم Sanfilippo می شود کبد و بنابراین احتمالاً به درد. به دلیل ویژگی های درشت صورت ، این سندرم اغلب منجر به زورگویی یا اذیت و آزار می شود ، به طوری که بیماران نیز ممکن است از آن رنج ببرند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی. حساسیت بالاتر به عفونت یا مشکلات خواب نیز اغلب رخ می دهد و رهبری به محدودیت های شدید در زندگی روزمره. به همین ترتیب ، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند بلع مشکلات و بنابراین از ناراحتی هنگام مصرف غذا و مایعات. به دلیل حملات صرعی ، امید به زندگی فرد مبتلا به طور قابل توجهی کاهش می یابد. متأسفانه ، درمان فقط می تواند علامت دار باشد و به علائم آن بستگی دارد. عوارض خاصی رخ نمی دهد. بعلاوه ، بستگان یا والدین نیز اغلب تحت تأثیر شکایات ذهنی قرار می گیرند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

سندرم سانفیلیپو همیشه باید توسط پزشک معالجه شود. هیچ خود ترمیمی وجود ندارد ، در صورت عدم شروع درمان این سندرم ، در بیشتر موارد علائم همچنان بدتر می شوند. اگر فرد مبتلا از تغییرات روانی شدید رنج برد باید با پزشک مشورت شود. روان پریشی ، افسردگی یا سایر اختلالات روان اغلب رخ می دهد. در بیشتر موارد ، این شکایات نسبتاً ناگهانی و بدون دلیل خاصی رخ می دهد و کیفیت زندگی فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد. این نیز می تواند رهبری به تغییر در ویژگی های صورت در صورت بروز این شکایات ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، شکایت از خواب یا حساسیت بسیار زیاد به عفونت ها نیز می تواند نشان دهنده سندرم سانفیلیپو باشد و همچنین باید توسط یک متخصص پزشکی مورد بررسی قرار گیرد. در برخی موارد ، دیسفاژی ناگهانی نیز ممکن است نشانه ای از بیماری باشد. در مورد سندرم سانفیلیپو ، در مرحله اول می توان با یک پزشک عمومی مشورت کرد. درمان بیشتر معمولاً توسط یک متخصص انجام می شود. از آنجا که سندرم سانفیلیپو هنوز نسبتاً کشف نشده است ، نمی توان پیش بینی کلی در مورد سیر بعدی آن ارائه داد.

درمان و درمان

درمان علل در سندرم سانفیلیپو امکان پذیر نیست زیرا یک بیماری ارثی است. مطالعات جایگزینی آنزیم درمان برای mucopolysaccharidosis IIIa از سال 2014 اتفاق افتاده است. یک خاص ژن درمان در حال آزمایش برای درمان موکوپلی ساکاریدوز II است. در اشکال خاصی از موکوپلی ساکاریدوز ، مغز استخوان پیوند تصور می شود که در کاهش بیماری مفید است ، به شرطی که قبل از شروع تغییرات اسکلتی اتفاق بیفتد. برخلاف سایر موکوپلی ساکاریدوزها ، هنوز جایگزین آنزیمی مورد تایید وجود ندارد درمان برای سندرم سانفیلیپو. برای درمان شرط به طور علامت دارویی برای اختلالات خواب و همچنین بیش فعالی تجویز می شود. با این حال ، اثرات داروهای از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. این خطر وجود دارد که داروهای استفاده می شود بعد از یک زمان خاص اثر مثبت خود را از دست می دهند. بنابراین غالباً یافتن یک نوع روش درمانی مناسب برای بیمار ضروری است. اگر کودکان مبتلا از یک رفتار شدید ، پرخاشگرانه یا بیش فعالی رنج می برند ، محافظ است معیارهای برای جلوگیری از آسیب دیدگی اغلب باید در محیط خانه آنها استفاده شود. در موارد دیسفاژی ، تغییر حالت به یک پالپی رژیم غذایی توصیه می شود در بعضی موارد ، استفاده از لوله تغذیه نیز ممکن است لازم باشد.

پیشگیری

سندرم سانفیلیپو یک اختلال ارثی محسوب می شود. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری م effectiveثری وجود ندارد معیارهای علیه بیماری

پیگیری

سندرم سانفیلیپو نوعی اختلال ارثی است که فقط امکان پیگیری و پیشگیری محدود را دارد. محافظت موثر از بیماران در دسترس نیست. به دلیل بیماری مادرزادی کودکان ، مراقبت های بعدی بیشتر به عهده والدین است. بسته به رفتار کودک بیمار، این می تواند علائم را از طریق تنش زدایی کاهش دهد معیارهای or روان درمانی. پزشکان توصیه می کنند از هر روز پرهیز کنید فشار و شرایط شلوغ برای کاهش مشکلات سندرم. بنابراین ، مراقبت های پیگیری در مورد کاهش است عوامل استرس، در میان چیز های دیگر. در صورت تعارض باید سریعاً حل شود تا کودک در معرض زیاد قرار نگیرد فشار. القای دوره های استراحت برای بازسازی باعث تنظیم می شود فشار سطح برای این منظور ، خانواده های آسیب دیده نیز باید صحبت به دیگران در محیط نزدیک خود توضیحات از سوund تفاهم و مشکلات بعدی محافظت می کند. در عین حال ، فرزندان نباید از خواسته های بیش از حد رنج ببرند. به همین دلیل ، والدین تحت هیچ شرایطی نباید مستقیماً با فرزندان دیگر مقایسه كنند ، زیرا این امر آنها را تحت فشار قرار می دهد. اختلالات عملکرد حرکتی مرتبط با این بیماری را می توان با مناسب کاهش داد روان درمانی.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

این بیماری یک اختلال مادرزادی است. بنابراین ، اقدامات كمك به خود به ویژه توسط نزدیكان و والدین انجام می شود. این وظیفه آنهاست که به موقع استراتژی هایی را تدوین کنند تا در صورت بروز رفتار پرخاشگرانه در کودک ، تنش زدایی در اسرع وقت صورت گیرد. بنابراین باید از استرس و اضطراب در زندگی روزمره جلوگیری شود. یک برنامه منظم روزانه می تواند به کاهش استرس های احتمالی کمک کند. درگیری ها باید به طور سازنده انجام شود و در اسرع وقت به دنبال روشن سازی عقاید یا دیدگاه های مختلف باشید. کودک به دوره های استراحت کافی احتیاج دارد تا بازآفرینی اتفاق بیفتد و برداشت های جذب شده در اسرع وقت پردازش شوند. برای جلوگیری از مشکلات ، افراد در محیط اجتماعی باید در مورد این بیماری و علائم آن مطلع و آموزش ببینند. به دلیل تأخیر در رشد ذهنی ، باید مراقب بود که در مرحله رشد فرزندان بیش از حد مالیات نداشته باشند. از مقایسه با همبازی ها و هم مدرسه های هم سن خودداری شود. به همین ترتیب ، هنگام فشار باید از فشار و بی قراری جلوگیری شود یادگیری مهارت های جدید. با بروز اختلالات در سیستم اسکلتی عضلانی ، اقدامات فیزیوتراپی به تخفیف شکایات کمک می کند. اینها را می توان به طور مستقل انجام داد. در فواصل منظم ، بهداشت خواب کودک نیز باید مطابق با نیازهای طبیعی بررسی و بهینه شود.