سندرم Doose نامی است که به شکل بسیار کمیابی از آن داده می شود بیماری صرع که به طور انحصاری در رخ می دهد کودکی. علاوه بر اسپاسم عضلات و سقوط تشنج ، باعث ایجاد مکث های مکرر در هوشیاری نیز می شود. درمان با دارو ، هورمون یا رژیم های غذایی امکان پذیر است. با این حال ، اینکه و چه میزان پیشرفت ها از هر بیمار به بیمار دیگر متفاوت است.
سندرم دوز چیست؟
میوکلونیک-استاتیک بیماری صرع، همچنین به عنوان سندرم MAE یا Doose شناخته می شود ، در نوع خود یک سندرم به اصطلاح است. متخصصان پزشکی سندرم Doose را در گروه "ایدیوپاتیک تعمیم یافته" قرار می دهند بیماری صرع" سندرم Doose اولین بار توسط Rolf Kruse ، صرع شناس آلمانی ، در سال 1968 ثبت شد. هرمان دوز ، متخصص صرع و مغز و اعصاب اطفال ، موارد بسیار نادر را توصیف کرد. شرط در سال 1970. صرع با تشنج های مکرر آشکار می شود. همانطور که ناگهان تشنج رخ می دهد ، به همان سرعت معمولاً دوباره متوقف می شود. امروزه ، اشکال و انواع مختلف بی شماری از صرع وجود دارد. سندرم دوز نوع خاصی است. این عمدتا در رخ می دهد کودکی. تقریباً از هر 1 هزار کودک ، 10,000 نفر تحت تأثیر قرار می گیرد.
علل
این بیماری از سنین جوانی آغاز می شود. عمدتا ، بیماران بالاتر از پنج سال نیستند. در طول معاینات ، مغز غیر قابل توجه به نظر می رسد علت اینکه چرا سندرم دوز واقعاً اتفاق می افتد هنوز مشخص نشده است. با این حال ، متخصصان پزشکی تصور می کنند که یک استعداد ارثی ممکن است مسئول باشد. مطالعات نشان داده است که والدین و همچنین خواهران و برادران بیماران مبتلا به سندرم Doose تشنج مشابه داشته اند. با این حال ، تا به امروز هیچ تأییدی وجود ندارد.
علائم ، شکایات و علائم
ویژگی سندرم دوز این واقعیت است که انواع مختلفی از تشنج وجود دارد. شدت آن ممکن است متفاوت باشد و تشنج می تواند چندین بار در روز رخ دهد. در سندرم دوز ، عضلات گرفتگی پیدا می کنند. سستی ناگهانی نیز ممکن است. به همین دلیل ، پزشکان از سندرم دوز به عنوان صرع همراه با تشنج های میوکلونیک (گرفتگی عضلات) و آستاتیک (شل) یاد می کنند. اگر تشنج رخ دهد ، کودک روی زمین می افتد. معمولاً بچه ها بعد از زمین خوردن از خواب بلند می شوند زیرا تشنج فقط چند لحظه طول می کشد. فقط به ندرت بی هوشی رخ می دهد. از آنجا که کودک سقوط می کند - بدون هشدار - گاهی اوقات ممکن است صدمات جدی ایجاد کند. ضربه مغزی ، پارگی ، شکستگی دندان امکان پذیر است. مکث هایی در هوشیاری ، یعنی غیبت ذهنی کوتاه مدت نیز ممکن است رخ دهد. بچه ها وقتی دچار تشنج می شوند از محیط اطراف خود بی خبر می شوند.
تشخیص و دوره
آزمایشات تصویربرداری که در ابتدا توسط پزشک متخصص انجام می شود ، معمولاً هیچ ناهنجاری را نشان نمی دهد. چه تشدید مغناطیسی درمان or توموگرافی کامپیوتری - هر دو روش نمی توانند در تعیین سندرم دوز نقش داشته باشند ، اما فقط به این واقعیت کمک می کنند تا سایر بیماری های احتمالی را کنار بگذارند. الکتروانسفالوگرافی، که در آن مغز امواج مشتق شده اند ، همچنین در شروع بیماری نسبتاً قابل توجه نیست. فقط در دوره بعدی بیماری پزشک می تواند ریتم های غیر طبیعی تتا و کمپلکس های موج سنبله را تشخیص دهد. در سال 1989 معیارهایی تعریف شد که رهبری برای تشخیص سندرم دوز این تشخیص زمانی مشخص می شود که رشد روانی-حرکتی طبیعی در بیمار وجود داشته باشد و یا تشنج از 6 ماهگی و قبل از 6 سالگی ثبت شده باشد. سندرم Doose نیز زمانی مجاز است مغز ناهنجاریهای مورفولوژیکی وجود ندارد و سایر بیماریها مانند سایر اشکال صرع میوکلونیک نیز منتفی است. به عنوان یک قاعده ، برای تشخیص سندرم دوز ، بسیاری از بیماری ها و انواع دیگر صرع باید کنار گذاشته شوند. روند بیماری متفاوت است. در بسیاری از کودکان ، بیماری با گذشت زمان بهبود می یابد. در سایر بیماران ، حتی در طول دوره درمان فعال ، تشنج همچنان ثبت شده است. اگر تشنج بهبود نیابد ، ممکن است رشد ذهنی مختل شود. در صورت عدم درمان ، این احتمال وجود دارد که ذهنی باشد عقب افتادگی پیش خواهد آمد. در صورت عدم بهبود در تشنج ، اثرات دیررس نیز ممکن است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
درمان سریع پزشکی برای سندرم Doose ضروری است. باید انجام شود تشنج صرع اتفاق می افتد ، باید با یک پزشک اورژانس تماس گرفت یا از بیمارستان بازدید کرد. در هنگام تشنج ، در صورت امکان باید از زمین خوردن یا آسیب های دیگر جلوگیری شود. اولین مراجعه به دکتر معمولاً پس از مراجعه است تشنج صرع. گرفتگی عضلات در عضلات یا بیهوش شدن بسیار ناگهانی بیمار نیز می تواند بیماری را نشان دهد و باید توسط پزشک معاینه شود. در عین حال ، از دست دادن هوشیاری ناگهانی نیز ممکن است نشانگر سندرم Doose باشد. کودکان غالباً برای مدت کوتاهی از نظر ذهنی غایب هستند و یا در تمرکز مشکل دارند. در مورد سندرم دوز ، در مرحله اول ممکن است با یک پزشک عمومی مشورت شود. سپس می توان با کمک MRI تشخیص بیشتر داد. در صورت آسیب دیدگی پس از تشنج ، درمان پزشکی نیز لازم است. اگر بیماری به موقع درمان شود ، می تواند از عوارض روحی و روانی جلوگیری کند عقب افتادگی.
درمان و درمان
همانند روند بیماری ، هر بیمار به درمان متفاوت پاسخ می دهد. به همین دلیل ، مهم است که درمان فردی شود چندین عامل وجود دارد (والپروئیک اسید و بنزودیازپین ها) که برای سرکوب هرگونه تشنج استفاده می شود. پزشک باید پیش از این با والدین کودک در مورد اینکه آیا ممکن است عوارض جانبی وجود داشته باشد و احتمال تسکین حملات تشنج وجود دارد ، بحث کند. ترکیب با لاموتريژين or اتوسوکسیمید همچنین ممکن است و می تواند موفقیت مطلوب را به همراه داشته باشد - به خصوص با داروهای طولانی مدت. گاهی اوقات ، ممکن است در ابتدای درمان تشنج شدیدتر باشد. اگر پزشک متوجه شود که دارو موفقیت مطلوبی را به همراه ندارد ، هورمون همچنین می تواند مورد استفاده قرار گیرد. کتوژنیک رژیم غذایی همچنین یک گزینه است. این یک رژیم غذایی که چربی زیادی دارد اما بسیار کم چربی است کربوهیدرات ها. این رژیم غذایی معمولاً با یک متخصص تغذیه حرفه ای همراه است و فقط در صورت پایبندی بیمار و والدین به آن کار می کند. ضدتشنج فنیتوئین, اکسکاربازازین, ویگاباترینو کاربامازپین کم تأثیر می گذارد و این روزها مورد توجه قرار نمی گیرد.
چشم انداز و پیش آگهی
در سندرم دوز ، هیچ پیش بینی کلی در مورد سیر بعدی نمی توان انجام داد. این بستگی زیادی به امر خاص دارد سلامت شرط از فرد مبتلا و بنابراین می تواند بسیار متفاوت باشد. به عنوان یك قاعده ، بسیاری از علائم را می توان با یك رژیم غذایی مناسب و با مصرف دارو كاهش داد. فرد مبتلا از شدت رنج می برد گرفتگی عضلات، که با مصرف دارو می توان آن را تسکین داد. این امر همچنین پیشرفت بیشتر بیمار را عادی می کند تا بتواند بدون محدودیت انجام شود. با این حال ، در موارد شدید ، مبتلایان ممکن است ناگهان از هوش بروند و روی زمین بیفتند. این می تواند منجر به آسیب های مختلف شود. بعلاوه ، بیشتر بیماران فقدان روانی را نشان می دهند ، بنابراین برای جلوگیری از عوارض بعدی در بزرگسالی ، به حمایت ویژه در مدرسه نیاز دارند. به همین ترتیب ، افراد مبتلا به معاینات منظم پزشکان بستگی دارند. اگر سندرم دوز درمان نشود ، خود و ذهنی بهبود نمی یابد عقب افتادگی رخ می دهد شکایات عضلانی نیز باقی مانده است ، به طوری که بیماران می توانند از طریق زمین خوردن برای همیشه به خود آسیب برسانند. این ممکن است امید به زندگی بیمار را نیز محدود کند.
پیشگیری
از آنجا که تاکنون هیچ علتی شناخته نشده است ، نمی توان از سندرم Doose جلوگیری کرد. با این حال ، مهم است که سندرم دوز هر چه زودتر تحت درمان قرار گیرد تا از بروز هرگونه عواقب جلوگیری کند. مهم است که تشنج ها به طور مستند ثبت شود تا - اگر مواد فعال نتیجه مطلوبی را به همراه نداشته باشند - پزشک بتواند به سرعت واکنش نشان داده و داروهای دیگر را تجویز کند. بعضی اوقات ترکیبی از داروها ، هورمون و رژیم های غذایی رمز موفقیت هستند.
پیگیری
در سندرم دوز ، معمولاً مراقبت های بعدی وجود ندارد معیارهای یا گزینه هایی که در دسترس فرد آسیب دیده است. در این حالت ، فرد مبتلا ابتدا باید به درمان علامتی علائم متکی باشد تا از بروز عوارض بعدی و در بدترین حالت ، مرگ فرد مبتلا جلوگیری کند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، مشاوره ژنتیک در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری نیز می تواند انجام شود. احتمالاً این امر از وراثت سندرم توسط فرزندان جلوگیری می کند. بیماران مبتلا به سندرم Doose عمدتا به مصرف دارو بستگی دارند. این می تواند حملات صرعی را تا حدی سرکوب و محدود کند. هنگام مصرف دارو ، باید اطمینان حاصل شود که به درستی مصرف شده است ، به موجب آن بیمار باید همیشه به نسخه پزشک پایبند باشد. در صورت عدم اطمینان یا تردید ، همیشه با پزشک یا داروساز مشورت کنید. به طور کلی ، یک رژیم غذایی پرچرب با رژیم کم کربوهیدرات نیز تأثیر مثبتی بر روند بعدی سندرم دوز دارد. این امر همچنین ممکن است به کمک یک متخصص برای ایجاد یک برنامه غذایی مناسب نیاز داشته باشد. اگر زود درمان شود ، سندرم دوز معمولاً امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
علاوه بر کمک پزشکی ، امکان ویژه وجود دارد رژیم غذایی ketogenic. این یک رژیم کم کربوهیدرات اما بسیار پرچرب است. این رژیم به نظم و انضباط زیادی احتیاج دارد ، زیرا والدین و فرزندشان به قوانین سختگیرانه ای پایبند هستند. این می تواند برای ماهها یا حتی سالها طول بکشد و با حمایت از مشاوره حرفه ای تغذیه انجام می شود. تأثیر آن در بدن نامشخص است و رژیم غذایی عوارض جانبی مانند آن را نیز به همراه دارد خستگی, یبوست or استفراغ. اما طبق سری موارد ، برخی از کودکان مبتلا به سندرم دوز پس از رژیم غذایی قادر به زندگی بدون تشنج بوده اند. در صورت تشنج ، والدین می توانند حمایت زیادی از فرزند خود انجام دهند. از آنجا که مشاهده تشنج از نزدیک می تواند مفید باشد ، توصیه می شود که تشنج را به صورت مدخل خاطرات یا بصورت ویدئویی ثبت کنید. مدت زمان تشنج نیز باید ذکر شود. در حالی که تشنج ممکن است ترسناک به نظر برسد ، خوشبختانه به ندرت تهدید کننده زندگی است. در هنگام تشنج ، حفظ آرامش و از بین بردن هرگونه اشیایی که در اطراف هستند مهم است. ممکن است بتوان یک پتو یا حصیر نرم در کنار کودک تشنج قرار داد. در غیر این صورت ، توصیه می شود حرکات کودک در هنگام تشنج متوقف نشود. معمولاً تشنج به خودی خود متوقف می شود. اگر بیش از حد طولانی شود ، داروهای اورژانسی ممکن است کمک کنند.
