سندرم انگلمان: علل ، علائم و درمان

سندرم انگلمن نامی است که به شکل نادری از استئواسکلروز داده شده است. با کاهش انعطاف پذیری استخوان و سایر علائم همراه است و با داروهای مختلف قابل درمان است.

سندرم انگلمن چیست؟

سندرم انگلمن نوعی استئواسکلروز است که توسط فیزیولوژیست آلمانی تئودور ویلهلم انگلمن کشف شد. این بیماری با تعدادی علائم از جمله افزایش سخت شدن استخوان و کاهش همزمان ظرفیت تحمل بار استخوان مشخص می شود. از آنجایی که این بیماری توسط الف ایجاد می شود ژن جهش، پیشگیری به معنای کلاسیک ممکن نیست. با این حال، افراد مبتلا را می توان پس از یک تشخیص جامع، که شامل انواع مختلفی است، با داروهای مختلفی درمان کرد اشعه ایکس معاینات اگر این کار در مراحل اولیه انجام شود، می توان انتظار یک سیر مثبت بیماری را داشت. با این حال، اگر درمان به تأخیر بیفتد، علائم به قاعده استخوان گسترش می یابد جمجمه، که می تواند رهبری به کوری، فلج صورت و ناشنوایی. از سوی دیگر، در بدترین حالت، آسیب به مغز به دلیل باریک شدن کانال های عصبی رخ می دهد.

علل

سندرم انگلمن به دلیل یک جهش در کروموزوم 19 ایجاد می شود. به طور خاص، با تغییر در ژن لوکوس 19q13.1-13.3، که منجر به آسیب به فاکتور رشد به اصطلاح تبدیل می شود. در اینجا دوباره، زنجیره بتا-1 مولکول معیوب است. از آنجایی که TFG مسئول تشکیل استخوان ها، ناهنجاری های استخوانی و سایر اختلالات ناشی از الف ژن کاستی. الگوی علائم می تواند از حاملی به ناقل دیگر بسیار متفاوت باشد و تشخیص جامع را بیش از پیش مهم می کند. جهش ژنی به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد، اما موارد پراکنده نیز وجود دارد. بنابراین، این امکان وجود دارد که جهش یک نسل را پشت سر بگذارد و فرد همچنان به عنوان یک حامل عمل کند و ژن معیوب را به ارث ببرد.

علائم ، شکایات و علائم

افرادی که از سندرم انگلمن رنج می برند، باید در مراحل اولیه با علائم شدید دست و پنجه نرم کنند کودکی. به عنوان مثال، اسکلروزها و هیپراستوزها روی لوله بلند تشکیل می شوند استخوان ها اندکی پس از تولد در ابتدا، فقط ساق پا تحت تأثیر قرار می گیرد، قبل از اینکه بیماری به سایرین سرایت کند استخوان ها و در صورت عدم درمان، در نهایت کل ساختار استخوان را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجایی که کانال های عصبی استخوانی نیز در دوره بعدی بیماری تحت تأثیر قرار می گیرند، فلج عصب جمجمه ای رخ می دهد و این به نوبه خود منجر به علائم بیشتر و بیماری های ثانویه می شود. اختلال بینایی و ناشنوایی می تواند به خوبی رخ دهد کوری و فلج صورت اگرچه هوش بی‌تأثیر باقی می‌ماند، به‌ویژه کودکان تجربه می‌کنند سردرد, خستگی و غلظت مشکلات علاوه بر این، بلوغ اغلب به تأخیر می افتد. درد استخوان همچنین رخ می دهد، مشکلاتی در راه رفتن وجود دارد و افراد مبتلا از هیپوتونی عضلات اندام ها رنج می برند. علاوه بر این، بیماری‌های درونی ماهیچه‌ای که به عنوان میوپاتی نیز شناخته می‌شود، رخ می‌دهد. این اغلب منجر به کم خونی و لکوپنی و بسته به تصویر بالینی به علائم دیگر. سندرم رینودیک بیماری عروقی که با تغییر رنگ آبی انگشتان دست و رنگ پریدگی قابل تشخیص است پوست، به ویژه رایج است.

تشخیص و دوره

سندرم انگلمن توسط تشخیص داده می شود اشعه ایکس معاینه. این نشانه های معمولی مانند حفره های مدولاری بزرگ و ضخیم شدن غیرمعمول لایه قشر روی استخوان های بلند آسیب دیده را نشان می دهد. علاوه بر این، معاینات مختلفی برای رد سایر استئواسکلروزها مانند دیسپلازی کرانیودیفیزیال انجام می شود. با این حال، به دلیل تنوع زیاد علائم و بیان آنها، همیشه موفقیت آمیز نیست، به همین دلیل است که یک اضافی تاریخچه پزشکی لازم است. این امر بر بیماری های مشابه در خانواده فرد مبتلا تمرکز می کند، به طوری که اولین ظهور علائم و سایر ویژگی های خاص نیز در نظر گرفته می شود. یک دفترچه خاطرات بیماری می تواند مکمل مفیدی برای تاریخچه باشد. علاوه بر این، بحث بین پزشک و بیمار مشخص می کند که چقدر شدت آن است درد این است که کجا رخ می دهد و آیا قبلاً علائم فلج ذکر شده است یا خیر. این امر از یک طرف به تشخیص سندرم انگلمن کمک می کند و از طرف دیگر می توان مشخص کرد که بیماری در کدام مرحله است. سیر بیماری به طور کلی نسبتا مثبت ارزیابی می شود. با درمان زودهنگام می توان ناهنجاری های بالینی و رادیوگرافی را به طور جامع درمان کرد و علائم ثانویه مانند کوتاه قد غیر معمول نیستند. اگر این بیماری درمان نشود، استخوان های دیگر در مراحل بعدی بیماری و در نهایت آسیب می بینند جمجمه پایه تحت تاثیر قرار خواهد گرفت. اگر نیشگون بگیرد اعصاب در اینجا رخ می دهد، نقایص عصبی و بیشتر، گاهی اوقات علائم کشنده نتیجه است.

عوارض

به عنوان یک قاعده، ظرفیت تحمل بار استخوان ها در سندرم انگلمن کاهش می یابد. در این مورد، حتی تصادفات یا ضربه های جزئی منجر به شکستگی استخوان می شود. در این حالت بیمار در زندگی روزمره خود دچار محدودیت می شود و نمی تواند کارهای سنگین فیزیکی انجام دهد. در اکثر بیماران، اولین عوارض بلافاصله پس از تولد رخ می دهد. اسکلروز در این فرآیند شکل می گیرد. در طول زندگی، بیماری به استخوان های دیگر و در نهایت به کل بدن سرایت می کند. به همین ترتیب، سندرم انگلمن بر بینایی و شنوایی تأثیر منفی می گذارد. ممکن است ناشنوایی کامل ایجاد شود. نابینایی معمولا رخ نمی دهد. هیچ محدودیت ذهنی در بیمار وجود ندارد، به طوری که فکر و عمل به روش معمول امکان پذیر است. با توجه به درد در استخوان ها، بسیاری از افراد هنگام راه رفتن نیز درد را تجربه می کنند. این منجر به راه رفتن غیرطبیعی می شود که می تواند توسط افراد دیگر عجیب تلقی شود. به ویژه کودکان و نوجوانان به این دلیل مورد آزار و اذیت قرار می گیرند. درمان از طریق افزودن استروئید امکان پذیر است. با این حال، اغلب نمی توان به همه علائم سندرم انگلمن پرداخت. علاوه بر درمان دارویی، درمان فیزیوتراپی همچنین می تواند کمک کننده و حمایت کننده باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

کودکانی که از سندرم انگلمن رنج می برند از همان ابتدا به درمان پزشکی نیاز دارند کودکی. در بیشتر موارد ، شرط بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود و درمان بلافاصله شروع می شود. در صورت بروز عوارض یا اضافه شدن علائم و شکایات غیرعادی، مراجعه بیشتر به پزشک ضروری است. به عنوان مثال، در صورت شروع ناگهانی سردرد، مشکل در تمرکز یا علائم خستگی، حتما باید با متخصص اطفال یا پزشک خانواده مشورت شود. اگر اسکلروز و هیپراستوز که به طور معمول رخ می دهد باعث محدودیت حرکتی می شود، بهتر است با یک متخصص ارتوپد یا کایروپراکتیک مشورت کنید. در اولین نشانه گسترش بیماری به استخوان های دیگر، کودک باید به کلینیک تخصصی منتقل شود. ارزیابی فوری پزشکی نیز در موارد شدید مورد نیاز است درد استخوانمشکلات راه رفتن و شرایط ثانویه مانند کم خونی یا لکوپنی اگر نشانه هایی از سندرم رینود، باید با متخصص بیماری های عروقی مشورت شود. از آنجایی که کودکان مبتلا و والدین آنها اغلب از نظر روانی نیز از سندرم انگلمن رنج می برند، توصیه های درمانی همراه باید جستجو شود.

درمان و درمان

سندرم انگلمن با کورتیکواستروئیدها درمان می شود. اینها رهبری برای عادی سازی ناهنجاری های مختلف، بلکه باعث می شود کوتاه قد و سایر علائم همراه علاوه بر این، خطر وجود دارد بیماری کوشینگ. این سندرم ناشی از افزایش است حکومت مسلم است داروهای و منجر به ضعف عضلات تنه می شود چاقی و علائم مختلف دیگر جدای از حکومت of کورتیزون، هیچ گزینه درمانی دیگری شناخته شده نیست. با این حال، درمان آسیب های استخوانی موجود با جراحی امکان پذیر است. تن درمانی همچنین می تواند به بهبودی کمک کند، اما در موارد عادی آسیب استخوانی موجود را نمی توان به طور کامل برگرداند.

چشم انداز و پیش آگهی

در سندرم انگلمن، به دلیل ماهیت پیشرونده بیماری، پیش آگهی خوب نیست. چشم انداز برای نوع ضعیف تر سندرم انگلمن، که به عنوان سندرم ریبینگ شناخته می شود، تا حدودی بهتر است. عواقب استئواسکلروز رخ داده بر روی افراد مبتلا سنگینی می کند. استخوان عمومی هیپرتروفی منجر به افزایش سخت شدن استخوان می شود. این به نوبه خود منجر به عدم انعطاف پذیری و انعطاف پذیری استخوان ها می شود. عواقب ژنتیکی ناشی از بیماری را نمی توان معکوس کرد. کسانی که تحت تاثیر قرار گرفته اند باید یاد بگیرند که با شرایط سخت زندگی کنند دردمحدودیت تحرک، ضعف عضلانی و خستگی عمومی. اگر فرد مبتلا ناقل ژن جهش یافته باشد اما خودش از سندرم انگلمن رنج نبرد، چشم انداز بهتری دارد. از آنجایی که عواقب این بیماری در حال حاضر خود را نشان می دهد کودکی، به سختی می توان کاری برای مقابله با پیشرفت بیماری انجام داد. عامل پیچیده در سندرم انگلمن، بروز مکرر بیماری های عروقی همراه است. پیش آگهی در مراحل اولیه بهبود می یابد حکومت از کورتیکواستروئیدها با این حال، این ممکن است به قیمت کاهش رشد باشد. علاوه بر این، الف تومور هیپوفیز (بیماری کوشینگ) ممکن است ایجاد شود. بنابراین، مزایا و خطرات چنین رویکردهای درمانی علامتی باید به دقت سنجیده شوند. از آنجایی که بیماری با وجود همه پیشرفت می کند معیارهای، چشم انداز افرادی که تحت تأثیر قرار گرفته اند چندان هم روشن نیست. علم پزشکی در حال حاضر ابزار کمی برای کاهش علائم سندرم انگلمن در دسترس است.

پیشگیری

تاکنون نمی توان از سندرم انگلمن پیشگیری کرد زیرا یک اختلال ژنی است. تنها راه برای جلوگیری از آن، تشخیص جهش مربوطه در آن است جنین. سپس مناسب است معیارهایمانند تجویز دارو، می توان در مراحل اولیه شروع کرد، بنابراین آسیب طولانی مدت را به حداقل می رساند. جدای از آن، افراد مبتلا می توانند حداقل تا حد ممکن از علائم همراه جلوگیری کنند تن درمانی، ورزش و مصرف داروهای ذکر شده.

مراقبت پس از آن

مراقبت پس از آن معیارهای در سندرم انگلمن بسیار محدود هستند. از آنجایی که ممکن است در این مورد هیچ درمان کاملی وجود نداشته باشد، تمرکز اصلی درمان تشخیص زودهنگام و شروع به موقع درمان است. این تنها راه برای جلوگیری از عوارض و ناراحتی بیشتر است. در بیشتر موارد، بیماران به مصرف دارو و استروئید وابسته هستند. به ندرت عوارض جدی رخ می دهد، اما افراد مبتلا باید همیشه مطمئن شوند که داروهای خود را به طور صحیح و منظم مصرف می کنند. دستورات پزشک را نیز باید رعایت کرد و در صورت شک یا ابهامات دیگر با پزشک نیز مشورت کرد. در بسیاری از موارد، بیماران به اقدامات توانبخشی مانند تن درمانی. این باید به طور منظم انجام شود. بسیاری از تمرینات فیزیوتراپی را می توان در خانه نیز انجام داد. این ممکن است بهبودی بیمار را تسریع کند. بیماران معمولاً به معاینات منظم توسط پزشک نیز وابسته هستند. این تنها راه برای جلوگیری از عوارض بیشتر است. اینکه آیا سندرم انگلمن منجر به کاهش امید به زندگی می شود نمی توان به طور جهانی پیش بینی کرد. در برخی موارد، تماس با افراد مبتلا به سندرم نیز ممکن است مفید باشد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

برای اینکه بیمار تا حد امکان آزادی حرکت خود را حفظ کند، باید حرکات و آموزش های خاصی انجام شود. اینها را می توان به طور مستقل و به مسئولیت خود چندین بار در روز اعمال کرد. جلسات ورزشی کوچک در برنامه ها و فرآیندهای روزمره اغلب برای تقویت ارگانیسم کافی است. به عنوان یک اصل باید از اضافه بار و تلاش بیش از حد اجتناب شود. تمام حرکات باید با امکانات فیزیکی فعلی تطبیق داده شود. از آنجایی که اینها در سیر بیماری تغییر می کنند، باید به طور منظم با شرایط سازگار شوند. بیمار نباید در هیچ زمانی به خود فشار بیاورد یا خود را در معرض خطر بیش از حد سقوط قرار دهد. از بارهای یک طرفه، وضعیت های نادرست یا وضعیت سفت و سخت بدن باید در تمام توالی های حرکتی اجتناب شود. سیستم اسکلتی به موقعیت های متعادل کننده و همچنین تامین گرمای کافی نیاز دارد. اگر بیمار دچار اختلال بینایی یا نابینا است، روال روزانه و شرایط فضایی باید با نیازهای او تطبیق داده شود. خطر تصادفات باید به حداقل برسد و برای انجام کارهای مختلف به کمک روزانه نیاز است. برای تقویت ذهنی، بحث با روانشناسان، اقوام و دوستان می تواند مهم باشد. علاوه بر این، بسیاری از بیماران شرکت در گروه های خودیاری را خوشایند و سودمند می دانند. مبادله با سایر مبتلایان حمایت متقابل را ارائه می دهد. می توان در مورد تجربیات صحبت کرد و نکاتی را برای مقابله با این بیماری در زندگی روزمره بیان کرد.