ترومبوسیتمی اساسی: علل ، علائم و درمان

ترومبوسیتمی ضروری یک است خون اختلال که با افزایش تولید مشخص می شود پلاکت. بر اساس شواهد موجود ، این امر از نظر ژنتیکی تعیین می شود. ترومبوز متداول است

ترومبوسیتمی ضروری چیست؟

ترومبوسیتمی ضروری یک نئوپلازی myeloproliferative (MPN) است. در این مورد ، افزایش تشکیل وجود دارد پلاکت. اصطلاح "ضروری" به این معنی است که افزایش پلاکت همراه با دیگری نیست خون اختلال است ، اما اولین علامت است. به طور معمول ، بین 150,000،450,000 تا XNUMX،XNUMX پلاکت در خون در هر میکرولیتر خون اگر تعداد پلاکت ها به بیش از 450,000،600,000 میکرولیتر برسد ، سطح آن افزایش می یابد اما بدون علائم است. اگر تعداد آنها از XNUMX تجاوز کند ، ممکن است تشکیل ترومبوز در ارتباط با توسعه وجود داشته باشد ترومبوز و اختلالات میکرو گردش خون. هنگامی که سطح بیش از 1000,000،XNUMX پلاکت در هر میکرولیتر باشد ، به جای ترومبوز تشکیل ، افزایش یافته است تمایل به خونریزی به میدان می آید پلاکت ها وظیفه آب بندی را دارند رگ خونی در صورت صدمه به هم چسبیدن به یکدیگر ، تشکیل a لخته خون که پس از بهبودی سریع حل می شود. افزایش تعداد پلاکت ها می تواند رهبری به لخته های خون بزرگ که مسدود می شوند عروق. با این حال ، حتی غلظت بیشتر پلاکت باعث می شود جذب عوامل لخته شدن ، دوباره تمایل به خونریزی را افزایش می دهد. زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می شوند. امید به زندگی در شکل خفیف ET طبیعی است.

علل

مانند همه نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو ، ترومبوسیتمی ضروری ژنتیکی است. با این حال ، علیرغم استعداد ژنتیکی ، این بیماری در هر بیمار رخ نمی دهد. شدت بیماری نیز در افراد مختلف متفاوت است. زمینه ژنتیکی هنوز به طور کامل روشن نشده است. در سالهای اخیر اما سه جهش مختلف برای این بیماری شناسایی شده است. نیمی از موارد جهش در تیروزین کیناز JAK2 دارند. این جهش JAK2-V617F است. در این جهش ، تیروزین کیناز JAK2 به طور دائم فعال باقی می ماند و باعث تولید ثابت پلاکت ها می شود. با این حال ، جهش JAK2-V617F در MPN های دیگر مانند وجود دارد پلی سیتمی ورا و استئومیلوفیبروز در یک درصد موارد ، جهش در ژن رمزگذاری MPL گیرنده ترومبوپویتین این به طور دائم سلول های بنیادی خون مورد نظر را تحریک می کند رشد. در 70 درصد از تمام بیماریهای بدون جهش JAK2-V617F ، ژن CALR ، که پروتئین کالرتیکولین را کد می کند ، تغییر می کند. جالب است که جهش های JAK2 ، MPL و CALR هرگز با هم اتفاق نمی افتند. بنابراین ، می توان فرض کرد که حداقل سه جهش مختلف باید مسئول تصویر بالینی یکسانی باشند.

علائم ، شکایات و علائم

ترومبوسیتمی ضروری به سه شکل مختلف رخ می دهد. توسعه علائم بیماری تا حد زیادی به این بستگی دارد غلظت از پلاکت ها در بسیاری از موارد ، این بیماری بدون علامت است. هنگامی که علائم ظاهر می شوند ، معمولاً اختلالات میکروسیرکولاسیون با افزایش است فشار خون یا اختلالات عملکردی عوارض ممکن است شامل ترومبوز ، سکته قلبی ، ضربه، یا آمبولی. در یک آمبولی، یک لخته خون شل می شود و متناظر را مسدود می کند رگ خونی. از سوی دیگر ، نقص جریان خون نیز می تواند در قسمت های مختلف بدن مانند پاها یا ساق پا رخ دهد سر (سر خالی) در این مورد ، شدید درد به عنوان مثال هنگام راه رفتن در پاها ایجاد می شود. اگر تعداد پلاکت ها به بیش از یک میلیون در هر میکرولیتر خون افزایش یافته باشد ، دوباره تمایل به خونریزی افزایش می یابد. یک سوم بیماران هیچ علامتی را تجربه نمی کنند. میانگین امید به زندگی در این موارد ، جمعیت عادی است.

تشخیص

امروزه تشخیص ترومبوسیتمی ضروری معمولاً طی یک روال معمول انجام می شود معاینهی جسمی زیرا این بیماری اغلب بدون علامت است. افزایش تعداد پلاکت ها تشخیص داده می شود. سپس علت افزایش مقادیر باید بیشتر روشن شود. این به این دلیل است که غلظت بالای پلاکت می تواند در بسیاری از بیماری های دیگر نیز رخ دهد. این شامل فقر آهن، عفونت یا تومورهای خاص. معیارهای مختلفی باید برای شناسایی واضح ET وجود داشته باشد. تعداد پلاکت ها به طور مداوم بالای 600,000 در هر میکرولیتر است. مغز استخوان تاریخ شناسی مگاکاریوسیت های بزرگ و بالغ را نشان می دهد. علاوه بر این ، جهش های معمول ET باید تشخیص داده شود. از آنجا که جهش JAK2 در MPN های دیگر نیز وجود دارد ، چندین اختلال خونی دیگر نیز باید حذف شوند.

عوارض

در ترومبوسیتمی ضروری ، افزایش تولید پلاکت در خون رخ می دهد. در نتیجه ، خطر اختلال در جریان خون وجود دارد. در نتیجه ، گرایش لخته شدن خون افزایش می یابد که می تواند رهبری به عوارض جدی لخته شدن خون موضعی به طور مکرر رخ می دهد و منجر به تشکیل a می شود لخته خون (ترومبوز). هر دو سیستم خون وریدی و شریانی می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. در ET ، خطر خاصی برای ترومبوز وریدهای عمیق وجود دارد پا (فلبوترومبوز) ، وریدهای کبدی (سندرم Bud-Chiari) و وریدهای شکمی ، به ویژه درگاه رگ. یک عارضه ترسناک ترومبوآمبولی است ، که در آن ترومبوس توسط جریان خون منتقل می شود و قسمت یا شاخه رگ را مسدود می کند. اگر سیستم وریدی تحت تأثیر قرار گیرد ، ریوی آمبولی ممکن است نتیجه بگیرد. پیامدهای ترومبوآمبولی شریانی شامل تهدید انفارکتوس طحال ، قلب حمله و ضربه. میکرومبولی در مغز می توان رهبری به حمله ایسکمی گذرا (TIA) با علائم گذرا شبیه a ضربه. مدت زمان اختلال عصبی معمولاً به یک تا دو ساعت محدود می شود. علاوه بر این ، ترومبوسیتمی ضروری ممکن است از گروه نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو به بیماری دیگری تبدیل شود. در بیشتر موارد ، میلوفیبروز یا پلی سیتمی ورا ایجاد می شود. توسعه میلوئید حاد سرطان خون بسیار نادر است

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

برای این بیماری همیشه باید با پزشک مشورت کرد. این از عوارض جدی جلوگیری می کند ، که در بدترین حالت می تواند منجر به مرگ شود. اگر فرد مبتلا از افزایش رنج می برد ، همیشه باید با پزشک مشورت کرد فشار خون در مدت زمان طولانی این نیز می تواند منجر به تشکیل ترومبوز در بدن شود. سکته مغزی یا قلب حمله همچنین می تواند به عنوان یک نتیجه از شرط. در صورت بروز چنین شرایطی ، باید فوراً به پزشک اورژانس اطلاع داده شود. علاوه بر این، دهان-به دهان احیا و قلبی ماساژ باید تا رسیدن پزشک اورژانس انجام شود. فرد مبتلا باید در a قرار داده شود موقعیت جانبی پایدار، اگر این امکان وجود دارد به طور مشابه ، در صورت ابتلا به بیماری ، مراجعه به پزشک ضروری است اختلالات گردش خون، که معمولاً می تواند با اختلال در حساسیت یا فلج ظاهر شود. اگر شرط باعث ناراحتی یا علائم نمی شود ، درمان معمولاً ضروری نیست. تشخیص را می توان توسط پزشک عمومی انجام داد. با این حال ، درمان بیشتر بستگی زیادی به بیماری زمینه ای دارد و توسط یک متخصص انجام می شود. در بیشتر موارد ، این منجر به کاهش امید به زندگی برای بیمار نمی شود.

درمان و درمان

درمان ترومبوسیتمی ضروری بستگی به شدت بیماری دارد. بیماران پرخطر با تعداد پلاکت بیشتر از 1500,000 در میکرولیتر یا تمایل به ترومبوز شدید یا خونریزی باید همیشه با شیمی درمانی با هیدروکسی کربامید, آناگرلاید، یا آلفا-اینترفرون. آناگرلاید مانع رشد مگاکاریوسیت ها در مغز استخوان. داروهای هیدروکسی کربامید یا آلفا-اینترفرون سرکوب تشکیل مداوم پلاکت ها هر دارویی که باید استفاده شود باید به صورت موردی تعیین شود. اگر بیماریهای قلبی عروقی از سایر علل ، دیابت ملیتوس یا هایپرکلسترولمی در حال حاضر حضور دارند شیمی درمانی باید با در نظر گرفتن مزایا و معایب به صورت جداگانه در اینجا سنجیده شود. احتمالاً ، رقیقکننده خون استیل سالیسیلیک اسید می توان در دوزهای کم استفاده کرد. اگر تعداد پلاکتها کمتر از 1500,000 در هر میکرولیتر باشد ، بیمار زیر 60 سال سن دارد و هیچ علامتی ندارد یا فقط علائم جزئی دارد ، درمان محدود به ورزش منظم ، کاهش وزن ، اجتناب از نشستن طولانی مدت و کم آبی بدن، و مشاهده علائم اولیه ترومبوز.

چشم انداز و پیش آگهی

ترومبوسیتمی ضروری قابل درمان نیست. علت این بیماری بر اساس جهش در ژن ها است. انسان ژنتیک ممکن است به دلیل الزامات قانونی توسط دانشمندان و پزشکان تغییر نکند. بنابراین ، درمان فقط می تواند علامتی باشد. به محض اینکه درمان قطع می شود ، علائم بلافاصله دوباره ظاهر می شوند. با توجه به این وضعیت ، بلند مدت درمان برای بهبود لازم است سلامت. در صورت عدم درمان ، بیمار در معرض خطر ابتلا به ترومبوس است. این تهدیدی بالقوه برای زندگی است. پیش آگهی نیز بستگی به شدت بیماری دارد. در موارد خفیف ، دارو تجویز می شود. اینها بر تشکیل سلول های خونی نظارت و تنظیم می کنند. علائم کاهش می یابد. در معاینات کنترل منظم ، اثربخشی آماده سازی ها بررسی می شود. در موارد شدید ، درمان با شیمی درمانی نشان داده شده است این با عوارض جانبی مختلف همراه است. کیفیت زندگی مختل می شود و اغلب نمی توان به تعهدات روزمره عمل کرد. با این وجود ، طبق دانش پزشکی فعلی ، این تنها راه افزایش طول عمر است. به منظور کاهش عوارض جانبی درمان ، فرد مبتلا باید به سبک زندگی سالم توجه کند. باید از نشستن طولانی مدت ، متعادل اجتناب کرد رژیم غذایی از ارگانیسم پشتیبانی می کند و مایعات باید در سطح کافی مصرف شوند.

پیشگیری

به طور کلی ، از ترومبوسیتمی ضروری نمی توان جلوگیری کرد زیرا ژنتیکی است. برای جلوگیری از بروز علائم در بیماران کم خطر ، یک شیوه زندگی سالم همراه با ورزش زیاد ، سالم رژیم غذایی، و هیدراتاسیون کافی توصیه می شود.

پیگیری

فرد مبتلا به این بیماری گزینه های بسیار محدودی دارد یا معیارهای مراقبت های بعد از آن در برخی موارد موجود است. قبل از هر چیز باید بیماری را زود تشخیص داده و درمان کرد تا از بروز سایر عوارض یا علائم جلوگیری شود. تنها در صورت شروع درمان در مراحل اولیه می توان به درمان دست یافت. با این حال ، از آنجا که این بیماری ژنتیکی است ، فقط می توان درمان علامتی را انجام داد. اگر فرد مبتلا بخواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک همچنین می توان انجام داد این ممکن است از انتقال بیماری به فرزندان جلوگیری کند. خود درمان با این بیماری اتفاق نمی افتد. از آنجا که این بیماری اغلب می تواند منجر به ایجاد ترومبوز شود ، باید معاینات منظم توسط پزشک انجام شود. معیارهای احتیاط در برابر سرطان همچنین باید مصرف شود تا تومورها در مراحل اولیه شناسایی و برداشته شوند. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم با یک فرد سالم رژیم غذایی تأثیر مثبتی بر روند بعدی این بیماری دارد. در بسیاری از موارد ، با وجود درمان ، امید به زندگی فرد مبتلا به این بیماری کاهش می یابد. مراقبت های بعدی بیشتر معیارهای در دسترس فرد آسیب دیده نیست.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به ترومبوسیتمی ضروری باید رژیم متعادل و سالمی را برای حفظ رژیم غذایی خود رعایت کنند سلامت. طبق دستورالعمل BMI ، وزن خود باید در محدوده طبیعی باشد. چاق باید اجتناب شود رژیم غذایی غنی از ویتامین ها و حاوی مقدار زیادی اهن توصیه می شود علاوه بر این ، مصرف مقدار توصیه شده مایعات روزانه باید رعایت شود ، زیرا بدن باید در برابر آن محافظت شود کم آبی بدن. علاوه بر این ، برای بهبود سلامت، حرکات کافی ، پیاده روی های طولانی و تمرین منظم ورزش کمک می کند. هنگام انتخاب ورزش ، مهم است که یک فعالیت جامع انجام شود و بدن بیش از حد بار نداشته باشد. ورزش هایی مانند شنا or آهسته دویدن توصیه می شود اینها باعث تحریک می شوند سیستم قلبی عروقی، اما ارگانیسم را بیش از حد فشار ندهید. از حالت های سفت و سخت یا دوره های طولانی نشستن یا ایستادن باید خودداری شود. در زندگی روزمره ، موقعیت بدن باید در فواصل منظم تغییر کند. با شل شدن اندک می توان تمرین کرد کشش حرکات گردش می تواند با چند حرکت متقابل یا جبرانی تحریک شود. مصرف از محرک مانند نیکوتین or الکل باید اجتناب شود حضور منظم در معاینات مفید است. هرچه سن بیمار بیشتر باشد ، فواصل باید کوتاهتر باشد.